Sindrome Patau
( trisomia del cromosoma 13 sindrome) - grave ereditaria cromosomica malattia incurabile in cui il paziente è presente copia extra del cromosoma 13( trisomia 13).La frequenza del verificarsi di sindrome neonatale Patausredi - 1: 5000-7000( sex ratio 50: 50%).I bambini con questo disturbo sono nati a termine, nel tempo, anche se assomigliano prematuri sintomi
sindrome di Patau, segni
causa più presenza 13 cromosoma interferire con il normale sviluppo del bambino, che si esprime in presenza di gravi difetti di nascita come:
- sviluppo insufficiente delle ossa facciali e cerebralicranio
- digestivo patologie del sistema è rappresentata ruotando
intestinale incompleta - la parte del supporto - apparato motore non è posizionata correttamente osservatoNoah struttura anatomica dei piedi e delle mani( polydactyl CSK sia sui piedi e sulle mani)
- cardio - vascolari alterazioni patologiche espresse in malformazione di grandi vasi, difetti partizioni ecc
- In ogni caso, ci sono violazioni persistenti intellettuale
- Sulla parte del sistema nervoso centrale è sottosviluppo delle strutture cerebrali base
- Con il sistema genito-urinario si osservano tali difetti genitali criptorchidismo in Mosony( criptorchidismo), ipoplasia dei genitali esterni, distale parete offline posteriore dell'uretra( ipospadia) bicorne utero, uterino raddoppiando e
la vagina - osservare tali anomalie renali come cisti, raddoppiando gli ureteri e bacino, idronefrosi 
principali manifestazioni della sindrome di Patau : trigonocefalia( cranio attenuata nella parte frontale e occipitale espanso), microcefalia, epikatn microphthalmia, strette fessure palpebrali, assenza di iride focale, cataratta, oculare possibile mancanza yablocchio;malformati low-set orecchie;ampia base del naso, affondate ponte nasale;palatoschisi e labbro, micrognazia.
diagnosi sindrome di Patau è impostato sulla base del quadro clinico e la caratteristica combinazione di questa malattia malformazioni. Nel caso di sospetta sindrome di Patau, mostrato in possesso ultrasuoni tutti gli organi interni sindrome
Patau Sindrome trattamento
Trattamento Patau aspecifica comprese le operazioni su malformazioni congenite prevenzione di malattie infettive vincolanti e raffreddori tengono trattamento restaurativo. La maggior parte dei bambini nati con la Patau, sindrome, a causa della presenza di gravi malformazioni non muore avendo vissuto fino a un anno( il 95% dei casi), ma i casi in cui l'estensione della vita fino a cinque o anche dieci anni è stato quello di garantire la tempestiva eliminazione di difetti, una nutrizione adeguata sono stati registratie la manutenzione accurata.
