Malattia di marmo, trattamento

Malattia di marmo e la storia della sua comparsa.

Un medico tedesco, un chirurgo per professione, Albers-Schönberg ha descritto per la prima volta la malattia di marmo nel 1904.Grazie alle sue opere, a volte si può trovare un altro nome - la malattia di Albers-Schoenberg. Alcuni medici li riferiscono come osteosclerosi congenita o osteopetrosi, talvolta aggiungendo a questi nomi l'aggettivo "famiglia", che chiaramente riflette la predisposizione ereditaria alla malattia.

Nella malattia marmorizzata, una formazione intensiva della sostanza da cui si compongono le ossa produce il consolidamento di tutte le ossa dello scheletro e la riduzione dell'emopoiesi nel midollo osseo. Allo stesso tempo, il metabolismo del calcio-fosforo nel corpo è gravemente compromesso, le ossa diventano fragili.

Fasi della malattia.

I medici definiscono due forme piuttosto diverse di sviluppo della malattia di marmo - congenite( o presto) e tardive. Dovrebbe essere detto che al momento della nascita, la malattia di marmo in fase di avanzamento è rara, di solito questo processo è aggravato con l'età.In relazione alla predisposizione ereditaria alla malattia, le famiglie intere sono spesso malate. La malattia tardiva in marmo passa quasi senza sintomi e viene diagnosticata completamente per caso. Spesso i pazienti non conoscono nemmeno la loro malattia e tutti i sintomi vengono scritti per altre ragioni possibili. Diagnostica

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La diagnosi esatta della malattia di marmo è possibile solo con l'uso di apparecchiature a raggi X.All'atto dell'ispezione visiva dei pazienti, non ci sono deviazioni nello sviluppo fisico. Solo occasionalmente si osserva una crescita anormale dei denti, in cui il paziente non è in grado di chiudere la bocca. Le immagini a raggi X diventano immediatamente notevoli strutture fortemente condensate di tutte le ossa, anche se le loro dimensioni e forma esterne rimangono invariati. Tutte le ossa scheletriche sono completamente opache, ei canali del midollo osseo sono poco osservati. Questo fenomeno è particolarmente pronunciato nelle ossa del bacino, nella base del cranio, nella colonna vertebrale. La visione generale delle ossa sull'immagine a raggi X somiglia a un marmo con inclusioni, quindi il nome della malattia - il marmo. Dovresti sapere che alcune compressioni delle ossa possono essere osservate in presenza di altre malattie - i rachiti, la linfogranulomatosi e l'osteomielite. Pertanto, una diagnosi accurata può essere effettuata solo da un medico, analizzando altri indicatori della condizione del paziente. Sintomi

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Come compattazione delle ossa con malattia di marmo, la loro resistenza e elasticità sono notevolmente ridotte. I pazienti soffrono di fratture patologiche, in particolare le ossa dell'anca, anche se le fratture sono fuse nel tempo previsto. Il corso più pericoloso della malattia nell'infanzia, poiché le fratture possono portare allo sviluppo dell'anemia. Nella malattia di marmo, a causa di una significativa diminuzione del volume del midollo osseo, le sue funzioni sono limitate. Per riempire gli elementi necessari, la milza, il fegato e i linfonodi iniziano a eseguire la funzione di sostituzione e, di conseguenza, aumentano in modo significativo il volume.

Nel tempo, i pazienti possono verificarsi un cambiamento significativo nel torace, nella colonna vertebrale, nel cranio, nella curvatura delle ossa dell'anca. I bambini affetti sono di taglia piccola. A causa della forte compressione delle terminazioni nervose alla base del cranio, è possibile modificare l'acuità visiva, fino alla sua perdita e la rottura dei muscoli facciali.

Malattia e trattamento.

Infatti, il trattamento efficace della malattia di marmo non è ancora stato trovato. La cosa principale in questa malattia è la diagnosi tempestiva e l'osservazione costante da parte dell'ortopedico per individuare eventuali complicazioni. Ci sono stati tentativi di trattare la malattia nei bambini dal trapianto di midollo osseo, ma non esistono risultati positivi. Recentemente, tutta la terapia è ridotta al rafforzamento dei sistemi nervosi e muscolari, nonché alla regolazione della formazione del sangue in caso di anemia.

Per il rafforzamento del sistema neuromuscolare, massaggi, ginnastica terapeutica, nuoto sono raccomandati. Queste misure ginniche ridotte aiutano a migliorare la condizione dei muscoli, riducendo la probabilità di fratture. Ogni esercizio dovrebbe essere fatto lentamente e con massima cautela. Idealmente, se le classi saranno tenute in piccoli gruppi in presenza di un fisioterapista o di un medico. I pazienti sono spesso raccomandati di trattare in sanatori o resort, che sono impegnati in un trattamento specifico di malattie del sistema osseo.

Per migliorare la condizione generale del corpo con malattie marmorizzate, consigliamo un'adeguata nutrizione, ricca di prodotti naturali e vitamine. Nella dieta deve essere la quantità massima di frutta e verdura fresca.

Al fine di inibire lo sviluppo della malattia di marmo, è prescritta la somministrazione di corticosteroidi. Questi farmaci hanno una forte influenza sulla normalizzazione del metabolismo sale-acqua e aumentata attività biologica.

Nei casi di disturbi emopoietici, alcuni medici raccomandano di assumere farmaci anti-somotossici, prescrivendo Galium-Heel o un Osteochel omeopatico. Possibile trattamento con midollo ossis suis-Injeel e Osteomyelosklerose-Nosode-Injeel.

Con un forte cambiamento nei mascellari, lo smalto dei denti viene ridotto e rapidamente distrutto nei pazienti. In questo caso è possibile solo un modo per eliminare il difetto - protesi moderne. A causa degli ultimi risultati in odontoiatria, gli impianti o le protesi più idonei possono essere scelte per ogni paziente. Nei bambini piccoli suscettibili al marmorizzazione, lo sviluppo e l'eruzione dei denti si rallenta. Spesso i denti sono sottosviluppati, le radici sono formate male, tali denti possono essere altamente soggetti a decadimento dei denti. Questi problemi sono anche risolti insieme al dentista.

Questo è ciò che sembra la malattia di marmo, il trattamento, le recenti ricerche nel campo della medicina genica ispirano speranza nei pazienti con malattia di marmo. Gli scienziati hanno trovato tre geni, il cui cambiamento porta a una patologia così spiacevole. La mutazione di questi geni interferisce con il normale funzionamento delle cellule ossee. Probabilmente, a tempo debito, sarà trovato il modo di influenzare i geni mutati e un giorno la persona vincerà questa malattia.