Sindrome di Prader-Willi
Prader-Willi - una rara anomalia genetica caratterizzata arrestando il funzionamento dei geni, o in un modo scientifico, questo fenomeno è causato dalla mancanza di espressione, cioè il trasferimento delle informazioni genetiche dal DNA all'RNA.La funzione dei geni in questo caso è quella di includere nel lavoro al momento giusto. Ad esempio, i ragazzi non hanno la crescita dei capelli sul loro viso nell'infanzia, e questo fenomeno inizia dopo l'inizio della pubertà.Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1956.
La sindrome di Prader-Willy si verifica con una frequenza di un caso per 12.000 neonati nati. Questa malattia è stata descritta nelle sue opere di Heinrich Willy, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanzoni. Sindrome di Prader-Willi
provoca
La malattia è caratterizzata dall'assenza o esprimendo i sette geni del cromosoma XV, ereditato dal padre. La sindrome di Prader-Willi è nota con i cambiamenti nel cromosoma paterno, e nel caso di un cambiamento nel cromosoma materno, si osserva la sindrome di Angelmann.
Il set di geni, provocando l'insorgenza della sindrome sindrome di Prader-Willi, una copia del gene derivato dal padre, è attivamente funziona, e il genitore non è presente. Ciò significa che quando la maggior parte delle persone ha una copia di lavoro di questi geni, i pazienti con la sindrome di Prader-Willi vivono senza una simile copia. Sindrome di Prader-Willi
sintomi
per questa malattia è caratterizzata da displasia dell'anca, ipotonia( basso tono muscolare), l'obesità( sfondo a mangiare troppo sorgere nel 2 ° anno).Affetti da sindrome di Prader-Willi hanno una ridotta coordinazione dei movimenti, così come la densità ossea bassa, sono proprietari di piccoli piedi e le mani, bassa statura, inclinati a dormire, lo strabismo, hanno curvatura della colonna vertebrale. Per tali persone è caratterizzata da saliva spesso, ipogonadismo( diminuzione delle funzioni delle ghiandole sessuali), presenza di denti difettosi, infertilità.I pazienti sono caratterizzati da ritardo mentale, così come sviluppo vocale, in ritardo rispetto alla pubertà e difficoltà nel masterizzare le abilità motorie.sindrome e segni della malattia
di Prader-Willi si osserva visivamente un grande ponte del naso, stretto e fronte alta, occhi a mandorla, labbra sottili. Tutti questi segni e sintomi non appaiono su un solo paziente. Spesso, il paziente incontra fino a cinque dei sintomi di cui sopra.
Diagnostica della sindrome di Prader-Willi
Questa malattia può essere diagnosticata prima della nascita. Ciò è indicato dalla bassa mobilità del feto o spesso la posizione sbagliata del bambino, così come i polidrammini( liquido amniotico in quantità eccessive).
La sindrome di Prader-Willi viene spesso diagnosticata dopo l'analisi genetica. Questa analisi è fatta da un neonato con un ipotonica( diminuzione del tono muscolare).A volte i medici commettono errori e diagnosticano la sindrome di Down o la miopatia. Segni di diagnosticare la malattia dopo la nascita includono: nascita attraverso taglio cesareo, presentazione podalica, ipotensione, letargia, debole suzione reflex a causa di indebolimento tono muscolare bambino, difficoltà di respirazione, ipogonadismo.
I bambini con sindrome di Prader-Willi sono simili, quindi un esperto genetista immediatamente diagnostica la malattia, anche senza aspettare i risultati di una prova del sangue.
Prader-Willi sindrome di Angelman e sindrome
Oggi sappiamo che una malattia più che si riferiscono alla malattia di cura sindrome di Prader Willi. Questa malattia è stata chiamata Angelman.È caratterizzata da una mutazione del materiale genetico materno. I risultati della maggior parte degli studi indipendenti indicano tali cause della malattia come una mutazione nel gene. Il prodotto di questo gene è la componente enzima di tutto il sistema complesso di degradazione delle proteine. Questa malattia è chiamata dopo il pediatra della Gran Bretagna, Harry Angelmann, che lo ha descritto nel 1965.sindrome
Prader-Willi trattata malattia
, essendo un'anomalia genetica congenita rimane inesplorato fino alla fine e il mezzo di trattamento non ha funzionato.
Come trattare la sindrome di Prader-Willi? Tuttavia, ci sono alcune misure mediche che migliorano la qualità della vita della gente. Ad esempio, i bambini con ipotensione richiedono massaggi, così come altri tipi di terapia speciale. Esso mostra l'uso di tecniche speciali per migliorare lo sviluppo del bambino, così come le classi con un defettologo e logopedista. I bambini 7, 8, 9 anni con la sindrome di Prader-Willi sono assegnati a ormoni della crescita, è indicata anche la terapia ormonale con gonadotropine.
La sindrome di Prader-Willy nei ragazzi si manifesta in ipogonadismo, micro penia, così come cryptorchidism( non ovulazione dei testicoli).In una situazione simile, i medici raccomandano o attendere che i testicoli scendano, o raccomandino un intervento chirurgico con terapia ormonale. Per correggere l'aumento di peso, è prescritta una dieta che limita la quantità di carboidrati e grassi. Se l'obesità è già disponibile, è necessario monitorare la quantità e la qualità del cibo assorbito dai pazienti con sindrome di Prader-Willi. Per queste persone l'appetito di lupo è caratteristico. Possibile complicazione del corso della malattia di apnea, caratterizzata da un ritardo nella respirazione di un sogno.
La prognosi di sindrome di Prader-Willie
Quando si pianifica un secondo figlio, questi stessi genitori possono avere un secondo rischio di questa malattia. Dipende dal meccanismo che causa il malfunzionamento genetico. Il rischio è inferiore all'1% nei casi in cui il primo figlio ha una delezione genica o una disossima partenogenetica monoparentale. Il rischio è fino al 50%, a condizione che il guasto sia causato dalla mutazione. Il rischio fino al 25% rimane con la traslocazione dei cromosomi parentali. In ogni caso, i genitori devono fare un esame genetico.
La sindrome di Prader-Willi e la sua prognosi spesso mantiene un ritardo nel discorso e nello sviluppo mentale. Gli studi condotti da Freim e Kerfs hanno dimostrato che il 5% dei pazienti ha un coefficiente medio di intelligenza. Questo equivale a 85 o più punti sulla scala IQ.Il 27% dei pazienti ha un livello di intelligenza sul bordo della media, che è stimato a 70-85 punti. Il 34% dei pazienti ha un livello di intelligenza corrispondente a 50-70 punti. Il 27% dei pazienti rimane al livello del gap medio e si stima di 35-70 punti. Il 5% dei pazienti ha un forte ritardo e guadagna 20-35 punti e meno dell'1% ha un ritardo significativo. Altri studi hanno dati che il 40% dei pazienti mostra una media o una diminuzione dell'intelligenza.
I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno solitamente una buona memoria a lungo termine e visiva. Possono imparare a leggere, avere un vocabolario passivo e ricco, tuttavia il loro discorso è spesso peggiore della sua comprensione. La memoria uditiva, le capacità di scrittura e le abilità matematiche, la memoria uditiva e visiva a breve termine soffrono anche e non soddisfano gli standard di età.
La sindrome di Prader-Willi è spesso accompagnata da un aumento dell'appetito, in quanto i pazienti hanno aumentato i livelli ematici dell'ormone del grelina. Per i pazienti è tipica una bassa concentrazione di somatoliberina. Alcuni lo associano al 15 ° cromosoma, associato all'ipotalamo. Altri dati indicano una diminuzione del numero totale di cellule, così come le cellule contenenti ossitocina nei nuclei paraventricolari dell'ipotalamo. Ma interessante, ci sono prove che suggeriscono l'opposto: l'autopsia dei morti con questa malattia non mostra spesso difetti nell'ipotalamo.