anencefalia
- è letale congenita( innata) anormalità fetale, che è causato da una violazione delle neurale processo chiusura del tubo( organi tessuto embrionale del sistema nervoso) e manifesta una mancanza di struttura della parte anteriore del cervello, cranio, cervelletto. Anencefalia è il più pesante tra le anomalie congenite del sistema nervoso. La mortalità in questa malattia la durata assoluta della vita dei bambini con la diagnosi di anencefalia misurata in ore e giorni, raramente settimane. Noti singoli casi in cui nascono i più gravi difetti figli, ha vissuto per diversi anni. Purtroppo, il sottosviluppo delle strutture cerebrali è così alta che il trattamento non ha senso anencefalia. Data la totale mancanza di prospettiva di vita e di recupero, il livello dei costi di cassa per sostenere la vita di questi bambini, un duro colpo per il futuro madre della psicologia, della famiglia. La scienza moderna è continuamente alla ricerca di modi di prevenire e profilassi di anomalie congenite del tubo neurale.
fetale Anencefalia - che cos'è?Anencefalia
feto - è un'anomalia del sistema nervoso centrale, che è incompatibile con la vita. Si pone come risultato di un guasto nel processo di posa tessuti e strutture del sistema nervoso.disturbo dello sviluppo avviene al quinto posto, il giorno 25 del periodo embrionale. In questo momento, la donna può non essere a conoscenza che lei è incinta. E 'quindi molto importante, a condizione che la gravidanza è previsto, iniziare la prevenzione, volta a prevenire i difetti di nascita, pochi mesi prima del presunto concepimento.
difetto anencefalia rilevato nel applicazione del primo screening ecografico, condotto nel periodo dal 11 al 14 settimana di gravidanza. Ultrasuoni immagine è la visualizzazione della mancanza di tessuto osseo della volta cranica e l'assenza di tessuto cerebrale. Nell'identificare sospetta donna congenita inviato a prenatale( prenatale) della Commissione. La struttura di consultazione prenatale medica comprende: ostetriche, chirurghi pediatrici, neonatologi. Held classe esperto ultrasuoni. Diagnosi
anencephaly pubblicato su orbite nella determinazione del peso fetale variando la cui struttura è rappresentata plesso vascolare valido del cervello mancanti. Un aspetto importante per verificare la diagnosi dell'anencefalia nel periodo prenatale è una diagnosi differenziale. Al contrario, anencefalia, quando esencefalia( cranica assente, ma c'è una frammentaria tessuto cerebrale) Doppler( flusso di sangue attraverso i vasi ultrasuoni) è definita rete vascolare cerebrale. Quando microcefalia( riducendo la dimensione del cranio e cervello) e encefalocele( protrusione erniaria del tessuto cerebrale), in contrasto con anencefalia è sempre determinata dalla osso della volta cranica. Inoltre v'è la possibilità, in caso di difficoltà di determinare le differenze normalmente formati da cervello primario modificato nelle prime fasi di diagnosi. Un tecnico inesperto può assumere il tessuto del midollo osseo e lo strato guscio della pelle. Queste caratteristiche richiedono un attento studio effettuato dopo 20 settimane di gravidanza.
Ogni donna incinta all'inizio del secondo trimestre, oltre al previsto degli Stati Uniti, passa attraverso una serie di test biochimici( analisi dei marcatori sierici materni).Per questo campionamento di sangue venoso viene effettuata, seguita da analisi( proteine plasmatiche( PAPP-A), alfa-fetoproteina( AFP), gonadotropina corionica umana( hCG)).Sulla base dei risultati ottenuti sono contati rischio individuale di avere un bambino con disabilità dello sviluppo. Nel determinare alto rischio le donne incinte dovrebbero consultare la genetica dei metodi invasivi di diagnosi( funicolocentesi, amniocentesi).Per escludere anomalie cromosomiche cariotipo effettuata( studio qualitativo e quantitativo del set cromosoma).Nonostante il fatto che la nascita difetto anencefalia, è associato a mortalità del 100%, una donna incinta dovrebbe sottoporsi a test genetici completi. Questo permetterà di stabilire indirettamente la causa dell'anomalia, escludere o confermare la rottura cromosomica, rivelerà la patologia concomitante. Tutto questo rende possibile calcolare la probabilità del verificarsi dell'anencefalia( il rischio è circa 5%), per sviluppare una strategia per misure preventive, che è importante per le gravidanze successive.
donne incinte cui diagnosi prenatale è stabilita e confermata da anencefalia fetale, si propone di interrompere la gravidanza per ragioni mediche in qualsiasi fase. Allo stesso tempo, fornito tutte le informazioni necessarie sulla natura della patologia, l'impossibilità della sua correzione e una prognosi estremamente sfavorevole per la vita e lo sviluppo del bambino. Una donna dovrebbe firmare un consenso libero e informato o il rifiuto della procedura della corrente gravidanza anomala interrupt. Se la decisione sulla interruzione della gravidanza, poi per un massimo di 20 settimane, una donna va al reparto ginecologia, se per più di 20 settimane - in ostetricia. Al momento di decidere sul proseguimento della gravidanza viene effettuata in base al piano di serie, a seconda dello stato della donna incinta.
frutta dell'anencefalia, con l'eccezione della patologia sottostante, soprattutto avviene normalmente, ma può incontrare e combinato malformazioni degli altri organi.
osservato lo sviluppo di polidramnios per l'assenza o la mancanza di attività nella deglutizione feto.movimento fetale, spesso eccessivo.morte fetale intrauterina si verifica nella metà dei casi di anencefalia. La consegna è effettuata in urgenza, anche mediante taglio cesareo, solo sulla testimonianza della madre. In assenza di indicazioni per parto operativo, la consegna avviene in natura.data di consegna spesso ritardo a causa di anormale ambiente ormonale fetale causata dall'assenza dell'ipofisi e sottosviluppo surrenale.
Anencefalia: provoca
difetti del tubo neurale del feto a causa dell'interazione di cause ambientali e genetiche di fattori quali:
- carenza di acido folico nel corpo donna incinta, zinco e vitamina B 12;
- anomalie cromosomiche manifesta quantità violazione e la struttura dei cromosomi( trisomia 18, 13 accoppiamenti, triploidia, cromosomi ad anello, traslocazione sbilanciata);
- Sindromi genetiche. La sindrome di Meckel-Gruber( encefalocele, polidattilia - dita in più, microcefalia, anomalie del sistema urogenitale) e la sindrome gidroletalny( idrocefalo, polidattilia, anomalie delle mani e dei piedi, polmoni immaturi);
- Nitrato ricevuto cibo e acqua( scatti contenente additivi nitrato, patate con Phytophthora, acqua dura, salicilati);
- Medicamenti ridurre i livelli di acido folico nel sangue;( Methotrexate, fenitoina, valproato, fenobarbital, aminopterina et al.)
- Talidomide( sedativo ipnotico);
- narcotici( clomifene), piombo, glicoli eteri( solvente).I fattori di rischio
per lo sviluppo di anencefalia possono essere tali stati madre incinta, come ad esempio: diabete, insulino-dipendente( alto livello di zucchero nel sangue), epilessia( somministrazione di farmaci contenenti acido valproico), presenza tra i parenti stretti di casi di difetti del sistema nervoso in utero,giovane età materna( 20 anni).
Durante la formazione di primordi e segnalibri sistema nervoso sotto l'influenza dei fattori patologici verifica bordo superiore fessura della parte anteriore del tubo neurale e di conseguenza non si sviluppano molto del proencefalo. Il cervello è sostituito da massa sanguinante di tessuto vascolare, cellule fibrose e nervose - "regione cerebrovascolare."Questa zona è coperta di pelle atrofica.
Anencefalia: i sintomi ei segni
Bambini con anencefalia hanno un aspetto caratteristico. Corpo del cranio neonato è sottosviluppato socket, vuoto occhio, l'occhio, "rigonfiamento".Note arti dimensioni sproporzionate. Spesso combinati con anencefalia sono anomalie dello scheletro facciale, come un "palatoschisi" e "labbro leporino".Si verifica un kraniorahishizis totale( cervello e il midollo spinale non sono completamente fusi, senza scheletro e / o la pelle), rahishizis( pseudoartrosi della colonna vertebrale, con la mancanza di esposizione della pelle e il cervello).il tono muscolare può essere sia alzato o abbassato. A volte è possibile definire alcuni riflessi innati, insiti in tutti i neonati. Pochi bambini con anencefalia sono in grado di auto-succhiare e deglutire.
Nel nostro paese, aiutare un bambino con anencefalia, è solo palliativa( supporto).Per neonato per creare le condizioni più confortevoli, fatta cure igieniche, l'alimentazione.cure d'emergenza e la prescrizione di farmaci non sono mostrati a questi bambini.
La nascita, la manutenzione della vita in anencefalia produce molti problemi etici irrisolti. Dal punto di vista dei bambini medicina scientifica con difetto anencefalia, richiedono grandi costi finanziari( coinvolgimento e la manutenzione di attrezzature mediche, farmaci costosi, personale d'ufficio) presso l'inutilità assoluta di ulteriore prognosi. Dal lato dell'umanità - ogni essere vivente ha la possibilità di esistenza. Per una madre, un bambino con un grave difetto è suo figlio, a volte solo e molto atteso.
Ragazzo con anencefalia
storia difetto anencefalia si verifica in 1 caso ogni 1000 nati vivi. Circa il 23% dei bambini è nato vivo, circa il 5% di loro vivono più di una settimana. Ci sono casi isolati quando i bambini con anencefalia hanno vissuto per diversi anni. Un esempio è un ragazzo con anencefalia - Jackson Emmett Buell, attualmente 2 anni e 4 mesi.
future mamme a 17 settimane di gravidanza sulla base dei risultati di esame ecografico, e poi i risultati della risonanza magnetica, è stato visualizzato una diagnosi sconvolgente di anencefalia nel feto. I genitori di Jackson sono stati offerti l'aborto per un periodo di 23 settimane. Essendo persone religiose e avversari ardenti dell'aborto, i giovani hanno deciso di salvare il bambino.
bambino è nato nel mese di agosto 2014, nel centro perinatale, del peso di 1800 grammi. Dopo aver trascorso diverse settimane nel reparto di neonati di rianimazione e cura, la madre e il figlio sono stati scaricati a casa. A casa, nonostante il suo vizio, Jackson è circondato da cura e amore. La cura e l'assicurazione dell'esistenza di un figlio con anencefalia richiedono grandi investimenti finanziari. Lavorare in famiglia, per ovvie ragioni, solo un padre. Inoltre, l'aiuto deriva da donazioni raccolte attraverso varie risorse e fondi Internet.
Little Jackson non vede, non sente, non può esprimere desideri e emozioni, non può sedersi e camminare. A causa del fatto che si è sviluppato midollo allungato bambino può succhiare il capezzolo e fare movimenti di deglutizione. Anche a livello inconscio, può realizzare movimenti afferenti. Tutti gli altri organi funzionano senza deviazioni. La prospettiva di sviluppo in un bambino con anencefalia lì.Ogni giorno i genitori di Jackson si svegliano con il pensiero che in qualsiasi momento può morire. Ma nonostante le statistiche tristi e le previsioni dei medici, un bambino con anencefalia continua a vivere.
La diagnosi di anencefalia per qualsiasi donna incinta è il colpo più forte. Per prendere una decisione come un aborto di gravidanza patologica e la continuazione è un passo difficile. Purtroppo l'assistenza fornita ai neonati con anencefalia è solo palliativa. Nel nostro paese, i medici, costretto dagli ordini moderni, raccomandazioni, statistiche a secco, imperfezioni che forniscono cure intensive, per quanto riguarda il sostegno psicologico alle famiglie, in modo da madri quasi universalmente rifiutato di prendere parte nella cura incinta per gravemente malato, per dire addio prima di morire. Nelle cliniche straniere, la pratica della cura psicologica è comune. Le famiglie hanno la possibilità di essere con un bambino che muore, di tenerlo tra le mie braccia, per fare una foto commemorativa, e dire addio a prendere pienamente la speranza.
Anencefalia - un grave difetto di sviluppo, in cui l'esito sarà sempre la morte del bambino. Da un lato, anencefalia sufficientemente studiato, e dall'altro - richiede la soluzione di molti compiti difficili, come modi di profilassi del verificarsi di anomalie, aiuto psicologico alle donne e alle madri in stato di gravidanza, la quantità, la natura l'assistenza al neonato con anencefalia.
