מחלת וילסון-קונובלוב

וילסון של המחלה( מחלת וילסון) - מחלה שיש פתולוגיה גנטית אשר משפיע על הכבד והפרעות במערכת העצבים המרכזית הנובעת תהליכים מטבוליים בגוף של נחושת.שפתו של הצבע הצהוב-חום, שנוצרה במחלת וילסון על קשתית העיניים, מצביעה על שינויים פתולוגיים חמורים.מחלת וילסון

היא פגם גנטי נדיר למדי שבו נחושת יכולה להאיץ את העבודה של אנזימים חיוניים, השפעה על בלוטות אנדוקריניות הדם, וגם להשתתף ההיווצרות של המוגלובין.לכן, בגוף, יש כמה סטיות הקשורות הצטברות של נחושת בתאי הכבד ואת מערכת העצבים המרכזית.מחלת וילסון

גורם למחלת

וילסון בירושה סוג אוטוזומלית רצסיבית, המחלה מתרחשת באותו שיעור הגברים והנשים.לאחרונה, מקרים של אבחון פתולוגיה זו החלו לעלות.באופן כללי, השכיחות של מחלת וילסון במדינות שונות היא 1: 30,000, עם תדירות של 1 אחוז הטרוזיגית הספק.נישואין בין קרובי משפחה להגדיל את שיעור ההיארעות, אשר נצפתה במיוחד באזורים שבהם הם מתקבלים בברכה.

של מחלת וילסון נגרמת על ידי פגם גנטי היא גן אשר מותאם על שלושה עשרה כרומוזום והוא אחראי להובלת תאיים של נחושת, אשר מהווה את הבסיס של גורמי המחלה.בתחילה ביטוי גנים

אמור להתרחש ב השליה, כליות וכבד, אבל כתוצאה הפרשת מיצי מרה פתולוגי הפרעות שונות מצטמצם נחושת, ולכן הוא נצבר בהדרגה hepatocytes.

ממזון לתוך הנחושת בגוף( 2.5 מ"ג) בתחילה היה נספג לתוך המעי, ולאחר מכן לתוך הכבד, אז נקשר ceruloplasmin( חלבון המכיל נחושת נמצא בפלסמת הדם), נע בסרום נכנס איברים מסוימים ומופרשיםעם מרה.עם זאת, מחלת וילסון, נחושת מרכיב שתן 0.2-0.4 מ"ג ליום, כאשר השיעור - 2 מוביל מ"ג יעלה הצטברות מתכות בגוף.ירידה זו בהפרשה היא בשל חריגות של הגן dystrophy hepatocereal.כתוצאה מהפרעות באספקה ​​של מערכת גולג'י נחושת מיוחדת, הכולל ב ceruloplasmin שלה, ובחירה עוקבת באמצעות lysosomes ב מרה, נחושת מתחילה להפקיד את איברי המאטופויאטים כמו קרנית, כבד, כליות, מוח.כאשר מופקדים בכבד, עיכוב משני של סינתזה של ceruloplasmin מתרחשת.כתוצאה מכך, hepatocytes עוברים נמק לפתח הפטיטיס כרונית, anemia hemolytic, שחמת סרטן מאוחר יותר סרטן הכבד.תסמיני מחלת וילסון

תמונה קלינית של מחלת וילסון מיוצגת על ידי כמה צורות של ביטויים: כבד, נוירולוגים, פסיכיאטרי, לב וכלי דם, שרירים ושלד, חדרית-מעיים דרמטולוגית.

בתחילת המחלה כבדה לפתח ניוון שומני של האופי הלא-הספציפי, שינויי נימקים ב hepatocytes בסכום קטן, סיסטיק periportal.ואז, הפעילות הגבוהה מתקדמת הפטיטיס כרוני, שבה יש צהבת, ורמות גדלות aminotransferoz hypergammaglobulinemia.

של המחלה אם ווילסון ממשיך להתקדם, חולים שאובחנו עם שחמת הכבד, אשר באה לידי ביטוי יתר לחץ דם שערי, כלי וחוסר תאי הכבד.

תופעה נדירה של מחלת וילסון-קובנבלוב היא כשל בכבד.הוא מתגלה לעתים קרובות יותר בגיל ההתבגרות ובגיל הצעיר.מאפיינים המאפשרים לה לבדל סוג תפקודי כבד נגיפי היא קטנה, אבל הפעילות המוגברת של הטרנסאמינזות, אשר נשלטת על ידי פעילות AST, יש שיעור נמוך של phosphatase אלקליין, ו אלבומין, אבל כמות גבוהה של בילירובין ונחושת הכוללת, כמו גם hemoglobinuria.סימפטום

תכוף מחלת וילסון היא אנמיה המוליטית, הנובעת השחרור העצום של נחושת מן הכבד.לפעמים הכבד מושפע בצורת הבטן של קר, וזה מוביל לכישלון מוקדם של הכבד.עם נוכחות קבועה בדם מעבר לסטנדרטים הסטטוטוריים של נחושת בתצהיר שלה באיברים אחרים, משפיע על הכליות, תאי דם אדומים, מוח, קרנית עין ואת שלד.

תופעות נוירולוגיות של מחלת וילסון-קונובלוב מאופיינות בהפרעות אקסטראפירמידה, cerebellar ו pseudobulbor, כמו גם התקפים עוויתיים.

הראשון, נוקשה- arrhythmo-hyperkinetic או צורה מוקדמת של מחלת וילסון, מתבטאת בצורה של קשיחות כללית, hyperkinesia nonhyhythmic, שיש להם אטהאידית אופי עוויתות.שרירים הממוקמים על תא המטען, הגפיים, כמו גם המעורבים בתהליכי הדיבור והבליעה של הקשיחות.בחולים כאלה, dysarthria, amyemia ו dysphagia הם נצפו.אנשים עם סוג זה של מחלת וילסון להיות כבולים בתנועות, ואת ההליכה שלהם דומה הקפצה.לפעמים חולים קופאים במצב לא נוח.זה מוסבר על ידי התכווצות פרוקסימלית של השרירים, אשר לעתים קרובות הופך את הגורם של חוסר תנועה מוחלט.

הצורה regimen-arigmohohyperkinetic של מחלת וילסון בעצם מתחילה עם שבע שנים וממשיכה לחמש עשרה.הפרעות של טבע הקרביים מופיעות מוקדם יותר - עם 3-5 שנים של סימפטומים של פתולוגיה בכבד, אשר ציינו לפני תחילת סימנים נוירולוגיים.

צורה נוספת, פושטת-אקסטנסור של מחלת וילסון-קונובלוב מתבטאת ברעד הידיים או בכל הגוף.ריצוד מוגבר קשור בדרך כלל עם חרדה או פעולות תכליתיות.אצל חלק מהחולים, רעד מתון נצפה רק בצד אחד.כל החולים נוטים לדיסטוניה בשרירים.במהלך הצורה רועדת- reged, יש ירידה בינה מודיעינית, דיבור הקושי והיפומיה.

אקסטראפירמידה פתולוגית מאופיינת על ידי מונו והמיפרזה, אשר מאובחנת עם דיסטרופה hepatocereal של טופס extrapyramidal-cortical.ההבדל שלה מתופעות אחרות של מחלת וילסון-קונובלוב טמון בתבוסה הגדולה של קליפת המוח.המרפאה של הפרעה כזו באה לידי ביטוי בהתקפים אפילפטיים, במיוחד באופי של ג'קסוניאן, ובתבוסות קשות של האינטלקט.עם זאת, למרות זאת, ישנם מקרים קליניים כאשר סימפטומים נוירולוגיות לא נצפתה, מה שמצביע על מהלך חיובי של מחלת וילסון- Konovalov.

הפרעה נפשית ניוון hepatocerealal מאופיינת פסיכוזה רגשית, שינויים בהתנהגות ופעילות קוגניטיבית.

המוליזה המווסתתית נמדדת ב -15% מהחולים עם מחלת וילסון, אשר עוברת עם גילויים זמניים והכחדות עצמיות.אבל זה קדמה נזק כבד במשך שנים רבות.בד בבד עם המוליזה, לעיתים מתרחשת אי ספיקת כבד חריפה.במקרה זה, נחושת חופשית משפיעה מאוד אריתרוציטים המוגלובין.

נזק כלייתי במחלת וילסון מתרחש כתסמונת פאנקוני חלקית או מלאה, נפרוליטיאזיס וסינון גלומרולרי מופחת.וזו הסיבה לבצקת היקפיים, מיקרו-מטוריה וחלבון.במקרה זה, לעתים קרובות מאוד נמצא בשתן של valine, threonine, פנילאלנין ו tyrosine.

כאשר הנחת נחושת בעדשה, בצורת טבעת קייזר-פליישר, מופיעים קטרקט.

מן הצד SSS, הפרעות קצב ו קרדיומיופתיה הם ציינו.כאשר השרירים השלד מושפעים, ארתרלגיה, osteomalacia, ארתרופתיה ואוסטיאופורוזיס מאובחנים.

תופעות הלוואי של מחלת וילסון מאופיינות ב- cholelithiasis, בלבלב ובביטויים דרמטולוגיים - פורפורה של כלי הדם, פיגמנטציה מוגברת של העור וחורים כחולים בבסיס הציפורן.

טיפול של וילסון-קונובלוב ב-

הטיפול העיקרי במחלת וילסון קשור להסרת נחושת עודפת על מנת למנוע השפעות רעילות על האורגניזם כולו בעתיד.

ראשית, דיאטה מס '5 נקבעת, עשירה בחלבונים, אך עם תוכן נחושת מוגבל במזונות.

הטיפול העיקרי במחלת וילסון-קונובלוב נועד לשימוש בסמים שיקשרו את הנחושת ויוציאו אותה מהגוף.

עבור תחילת לרשום antilluizit הבריטי - 1,25-2,5 מ"ג / ק"ג, הזרקה תוך שריר פעמיים ביום, עד 20 ימים הפסקה, גם 20 ימים.או להזריק תרופה זו על פי תכנית אחרת: 200-300 מ"ג מספר חודשים פעמיים ביום, עד להשפעה חיובית.Unitol 5% - ב / מ '5-10 מ"ל כל יום, כמובן - 25-30 זריקות, עם חזרות בתוך שלושה חודשים.D-penicillamine הוא prescribed מ 0.3 עד 4 גרם ליום, אשר יהיה תלוי בחומרת מחלת וילסון- Konovalov ואת הפרשת נחושת בשתן.תרופה זו משפרת את הפרשת נחושת רעילה מהגוף.מינון הוא הוקם מדי שנה משתנה לאחר שליטה ביופסיה בכבד.

בתחילת הטיפול במחלת וילסון, לאחר 2-3 שבועות, תסמינים נוירולוגים עשויים לעלות, ומצבו הכבד של הכבד עלול להחמיר, ולאחר מכן לשנות את השיפור לאחר מספר חודשים או אפילו שבועות.

לפעמים, הפטיטיס הכבד שחמת הכבד נעלמים לחלוטין, לאחר טיפול אינטנסיבי עם התרופה, אשר נקבע על ידי ניתוח ביופסיה.

אינדיקטורים להשתלת כבד הם אי ספיקה בכבד, כמו גם את ההתקדמות של הפטיטיס הכבד שחמת, אם טיפול תרופתי לא יעיל.

התוצאה של מחלת וילסון-קונובלוב, ככלל, היא נכות החולים.עם זאת, עם טיפול הולם, בשלבים הראשונים של המחלה, אתה יכול להשיג תוצאות חיוביות.אבל השלבים המאוחרים הם ההתפתחות המוחלטת של סיבוכים שבהם הטיפול במחלת וילסון כבר לא משפיע בצורה משמעותית.כתוצאה מכך, יש תוצאה קטלנית בגיל צעיר משחמת הכבד או אי ספיקת כבד של סוג דוקרני.