תסמונת ברוגדה: מה זה, תסמינים, סיבות, טיפול

מהי תסמונת ברוגדה?

תסמונת ברוגדה הינה הפרעה תורשתית נדירה במערכת החשמל של הלב שעלולה להוביל לפרפור חדרים ו מוות פתאומי אצל צעירים בריאים כמעט. בניגוד לרוב המחלות האחרות הגורמות למוות פתאומי בקרב צעירים, הפרעת קצבהנגרמת כתוצאה מתסמונת Brugada מתרחשת בדרך כלל במהלך השינה ולא במהלך פעילות גופנית או פעילות גופנית.

ללב מערכת חשמלית (מוליכה) משלו, המורכבת ממחולל דחפים חשמלי - הנהג הראשי קצב (צומת הסינוס) - ומסלולים (צומת אטריו -חדרית, צרור שלו ושלוחותיו) המחברים את כל החשמל שַׁרשֶׁרֶת.

רוב האנשים שאובחנו כסובלים מתסמונת ברוגדה הם צעירים בגיל העמידה, בגיל ממוצע של 41 בזמן האבחון. תסמונת ברוגדה שכיחה הרבה יותר בקרב גברים מאשר בנשים - בחלק מהמחקרים השכיחות בקרב גברים גבוהה פי 9 מאשר אצל נשים.

בארצות הברית, תסמונת ברוגאדה משפיעה על אחת מכל 10,000 אנשים. עם זאת, הוא שכיח יותר באנשים ממוצא דרום מזרח אסיה (כ -1 מכל 100 אנשים). החריגה הלבבית היחידה היא חשמלית; לבם של אנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה תקין מבחינה מבנית.

תסמינים

הבעיה ההרסנית ביותר הנגרמת כתוצאה מתסמונת ברוגדה היא מוות פתאומי בזמן השינה. עם זאת, אנשים הסובלים מתסמונת Brugada עשויים לחוות פרקים של

סחרחורת, אובדן שיווי משקל אוֹ הִתעַלְפוּת (אובדן הכרה) לתוצאה קטלנית. אם הסימנים הראשונים מגיעים לידיעת הרופא לפני המוות, ניתן לבצע אבחון וטיפול כדי למנוע מוות פתאומי לאחר מכן.

בתחילה זוהתה תסמונת ברוגדה כמסתורית "תסמונת פתאומית מוות לילי בלתי צפוי / בלתי מוסבר ", המצב תואר לראשונה לפני עשרות שנים כמצב שפוגע בגברים צעירים בדרום מזרח אסיה. מאז, הוכר כי לגברים הצעירים האסייתים הללו יש תסמונת ברוגאדה, הנפוצה הרבה יותר בחלק זה של העולם מאשר ברוב המקומות האחרים.

סיבות וגורמי סיכון

נראה שתסמונת Brugada נגרמת על ידי הפרעה גנטית אחת או יותר המשפיעות על תאי הלב, במיוחד בגנים השולטים בתעלת הנתרן. היא עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומליאך לא כולם עם גן לא תקין או גנים SCN5A מושפעים באותו אופן.

האות החשמלי השולט על קצב הלב נוצר על ידי תעלות בממברנות תאי לב, המאפשרים לחלקיקים טעונים (הנקראים יונים) לזרום קדימה ואחורה דרכם קְרוּם. זרימת היונים בערוצים אלה מייצרת אות חשמלי מהלב. אחד הערוצים החשובים ביותר הוא תעלת הנתרן, המאפשרת לנתרן להיכנס לתאי הלב. בתסמונת ברוגדה, תעלת הנתרן חסומה חלקית כך שהאות החשמלי שנוצר על ידי הלב משתנה. שינוי זה מוביל לחוסר יציבות חשמלית, אשר בנסיבות מסוימות עלולה להוביל לפרפור חדרים.

בנוסף, אנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה יכולים ללבוש צורה של דיסאוטונומיה - חוסר איזון בין הטון הסימפתטי והפאראסימפתטי. הוצע כי העלייה הנורמלית בטון הפאראסימפתטי במהלך השינה עשויה להיות מוגזמת בקרב אנשים עם Brugada, וכי הטון הפאראסימפתטי החזק הזה יכול לגרום לחוסר יציבות של תעלות חריגות ולהוביל לפתאומי של מוות.

גורמים אחריםשיכולים לגרום להפרעות קצב קטלניות בקרב אנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה כוללים חום, שימוש בקוקאין ושימוש בתרופות שונות, במיוחד כמה תרופות נוגדות דיכאון.

אבחון

הפרעות חשמליות הנגרמות כתוצאה מתסמונת Brugada יכולות לגרום למאפיין דפוס א.ק.ג - התבנית בשם דפוס ברוגדה. מעגל זה מורכב מגוש ענף צרור ימין-פסאודו ואחריו גבהות ST בפניות V1 ו- V2.

לא לכולם הסובלים מתסמונת Brugada יש דפוס ECG "טיפוסי" של Brugada, אם כי סביר שיהיו להם שינויים עדינים אחרים. לפיכך, אם יש חשד לתסמונת ברוגדה (למשל עקב התעלפות או מוות פתאומי של בן משפחה בזמן השינה), כל יש להפנות את הפרעות א.ק.ג לאלקטרופיזיולוג כדי להעריך האם לאדם יש דפוס "לא טיפוסי" ברוגדה.

אם האק"ג של האדם מוצג דפוס ברוגדה, ואם היו לו אפיזודות של סחרחורת חמורה או התעלפות קשה, האדם סבל מפסיקה היו מקרים של מוות פתאומי בלב או במשפחה לפני גיל 45, הסיכון למוות פתאומי גבוה. עם זאת, אם דפוס Brugada קיים ב- ECG, אך אף אחד מהסימנים והתסמינים לעיל אינו קיים, הסיכון למוות פתאומי נמוך בהרבה.

יש לטפל באגרסיביות באנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה הנמצאים בסיכון גבוה למוות פתאומי. עם זאת, לאנשים עם דפוס האק"ג של ברודד אך ללא גורמי סיכון אחרים, ההחלטה לגבי תוקפנות הטיפול צריכה להיות לא פשוטה כל כך.

מחקר אלקטרופיזיולוגי משמש לעזרה בטיפול אגרסיבי יותר על ידי הבהרת הסיכונים למוות פתאומי של אדם. היכולת של מחקר אלקטרופיזיולוגי להעריך באופן מדויק את הסיכונים רחוקה מלהיות אידיאלית. עם זאת, חברות מקצועיות רגילות תומכות כעת במחקר זה בקרב אנשים עם דפוס א.ק.ג. של Brugada ללא גורמי סיכון נוספים.

בדיקה גנטית עשוי לסייע באישור האבחנה של תסמונת ברוגדה, אך בדרך כלל אינו מסייע בהערכת הסיכון של חולה למוות פתאומי. בנוסף, בדיקות גנטיות לתסמונת Brugada הן די מורכבות ולעתים קרובות לא חד משמעיות. לכן, רוב המומחים אינם ממליצים על בדיקות גנטיות שגרתיות אצל אנשים הסובלים ממצב זה.

מכיוון שתסמונת ברוגדה היא הפרעה גנטית שלעיתים קרובות עוברת בתורשה, עדכנית ההמלצות מחייבות בדיקה של כל קרובי המשפחה מדרגה ראשונה של כל מי שאובחן כחולה מַצָב. סְרִיקָה צריכה להיות מורכבת מבדיקת א.ק.ג והיסטוריה רפואית יסודית המחפשת פרקים של התעלפות או סחרחורת חמורה ותכופה.

יַחַס

השיטה היחידה המוכחת למניעת מוות פתאומי בתסמונת ברוגדה היא הגדרה דפיברילטור מושתל. באופן כללי, יש להימנע מתרופות אנטי -קצביות. בגלל האופן שבו תרופות אלו פועלות בערוצים בממברנות תאי הלב, לא רק שהן אינן מפחיתות את הסיכון לפרפור החדרים בתסמונת ברוגדה, אלא הן עלולות למעשה להגביר את הסיכון הזה.

אם מישהו עם תסמונת ברוגדה צריך להתקין דפיברילטור מושתל תלוי אם הסיכון שלו למוות פתאומי מוערך באופן סופי גבוה או נמוך. אם הסיכון גבוה (בהתבסס על תסמינים או בדיקות אלקטרו -פיזיולוגיות), מומלץ להשתמש בדפיברילטור. אבל דפיברילטורים הניתנים להשתלה הם יקרים ונושאים סיבוכים משלהם, כך שאם הסיכונים למוות פתאומי מוערכים כנמוכים, התקנים אלה אינם מומלצים כרגע.

המלצות להתעמלות

בכל פעם שאדם צעיר מאובחן כחולה בלב שעלול לגרום לעצור את זה פתאום, יש צורך לשאול את השאלה האם בטוח לבצע פעולות שונות תרגיל. הסיבה לכך היא שרוב הפרעות הקצב המובילות למוות פתאומי בקרב צעירים נוטות יותר להתרחש במהלך פעילות גופנית.

לעומת זאת, בתסמונת ברוגדה, סבירות גבוהה יותר להופעת הפרעות קצב קטלניות במהלך השינה מאשר במהלך פעילות גופנית. עם זאת, הוצע (עם מעט עדות אובייקטיבית או מועטה) שפעילות גופנית מאומצת עלולה להוות סיכון מוגבר לדום לב מהרגיל אצל אנשים הסובלים ממצב זה. מסיבה זו, תסמונת ברוגדה נכללת בהנחיות הפורמליות שפותחו על ידי קבוצות מומחים, התייחסות להנחיות פעילות גופנית לספורטאים צעירים עם מצבים רפואיים לבבות.

בתחילה, הנחיות ספורט עם תסמונת ברוגדה היו מגבילות למדי. בוועידת בת'סדה ה -36, 2005 בנושא המלצות לספורטאים עם לב וכלי דם הפרעות, הומלץ לאנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה להימנע לחלוטין מפעילות גופנית בעצימות גבוהה. עומסים.

עם זאת, מגבלה מוחלטת זו נחשבה לאחר מכן לקפדנית מדי. מכיוון שהפרעות הקצב הנראות עם תסמונת ברוגדה אינן מתרחשות בדרך כלל במהלך פעילות גופנית, ההמלצות הללו היו ליברליזציה בשנת 2015 בהתאם להנחיות חדשות של איגוד הלב האמריקאי והקולג 'האמריקאי קרדיולוגים.

על פי ההנחיות האחרונות משנת 2015, אם לא היו לספורטאים צעירים הסובלים מתסמונת ברוגדה סימפטומים הקשורים לפעילות גופנית, רצוי להם להשתתף בפעילויות תחרותיות ספורט אם:

• הם, הרופאים, ההורים או האפוטרופוסים שלהם מבינים את הסיכונים הכרוכים בכך והסכימו לנקוט באמצעי הזהירות הנדרשים.
• דפיברילטור חיצוני אוטומטי (AED) הוא חלק רגיל בציוד הספורט האישי שלהם.
• אנשי צוות מסוגלים ומוכנים להשתמש בדפיברילטור חיצוני אוטומטי ולבצע החייאה (החייאה לב -ריאה) לפי הצורך.

לסכם

תסמונת ברוגדה היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת למוות פתאומי, בדרך כלל במהלך השינה, אצל צעירים בריאים. החשיבות היא לאבחן מצב זה לפני אירוע בלתי הפיך. זה דורש מהרופאים להיות ערניים - במיוחד עבור אלה שעברו התעלפות או פרקי סחרחורת בלתי מוסברים - של נתוני הא.ק.ג העדינים הנראים בתסמונת ברוגדה.

אנשים שאובחנו כסובלים מתסמונת ברוגדה יכולים כמעט תמיד להימנע ממוות בעזרת טיפול מתאים ולצפות לחיות חיים נורמליים.