תסמונת מרפן: תמונות של מטופלים, סיבות, תסמינים וטיפול

מהי המחלה הזו?

תסמונת מרפן היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית המאופיינת בפגיעה ברקמת החיבור ובמרכיביה.

מחלת מרפן נגרמת על ידי מוטציה בגן המקודד לפיברילין -1.

לאנשים הסובלים מתסמונת מרפן יש גפיים מוארכות, אצבעות דמויות עכביש ושומן תת עורי חלש (לא מפותח) ומפרקים גמישים. התמונה למטה).

בנוסף לשינויים במערכת האוסטאו -ארטיקולרית, שינויים במנתח החזותי ובמערכת הלב וכלי הדם אופייניים. כמו כן יתכן פגיעה במערכות העצבים, הנשימה ומערכות אחרות.

וויליאמס היה הראשון שתיאר את הפתולוגיה הזו, שהבחינה אצל אחיו ואחותו בצניחת העדשה, כשהם גבוהים מאוד ובעלי מפרקים היפר -ניידים. לאחר מכן הבחין בו מרפן, נוירולוג 20 שנה אישה עם תסמינים דומים נצפתה ולאחר מכן עוד 20 ילדים.

גורמים להתרחשות

מחלת מרפן בילדים עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי (כלומר לא עבר מהורה לילד).

מוטציות אפשריות גם בשל ההשפעה על גוף האישה של גורמים סביבתיים (קרינה מייננת, טיפול בקרינה, קרינה).

הגורמים והמנגנון להתפתחות המחלה אינם מובנים היטב.

תפקיד מיוחד ניתן להפרת התהליכים המטבוליים, וכתוצאה מכך מצטברת כמות גדולה של מוקופוליסכרידים בקולגן ובסיבים אלסטיים.

זה מוביל לכך שרקמת החיבור מתוחה מדי, נחשפת בקלות ללחץ מכני ומובילה להתפתחות סימפטומים קליניים.

מִיוּן

הצורות הבאות של מחלת מרפן מובחנות:

תלוי בנטייה הגנטית:

• משפחה (הפתולוגיה מועברת מהורה לילד);
• ספורדי (הפתולוגיה נגרמת על ידי מוטציה פתאומית בגנום).

בהתאם לביטויי המרפאה:

• נמחק, כאשר סימני המחלה כמעט אינם באים לידי ביטוי וייתכן שלא ישימו לב אליהם לאורך כל החיים. שינויים פתולוגיים מזוהים במערכת אחת או שתיים.
• מתבטא כאשר סימני המחלה נוגעים לשני איברים ומערכות או יותר (לב, עצמות ומפרקים, ריאות, עור, עיניים).

סימפטומים של מחלת מרפן

תסמונת מרפן בבני אדם מובילה לבידוד שלהם בחברה על ידי מבנה השלד הבלתי פרופורציונלי שלהם. עבור יילודים בשלב מוקדם של המחלה, אצבעות ארוכות אופייניות, ו עד גיל 7-9 ילדים מפתחים תמונה קלינית מפורטת.

אצל מבוגרים, סימפטומים שונים אופייניים בהתאם למערכת הנגע:

• מערכת עצבים: כאב באזור המותני, כאבי ראש, סימפטית ופאראסימפתטית עצבוב של איברי הבטן והאגן (חולשה של דופן המעי, בריחת שלפוחית ​​השתן ב יֶלֶד). קיים גם סיכון גבוה להתפתחות שבץ, דימום תת -עכבישי וקרע במפרצות מוחיות.
• מערכת הלב וכלי הדם: מומים בלב (היצרות עורק הריאה, צניחת עלוני המסתם הדו -כספי, קרדיומיופתיה מורחבת, הרחבת גבולות הלב (אבי העורקים וכל חלקיו), מומים IVS ו- MFJ מחיצות. החולים עלולים לפתח הפרעות קצב והולכה בצורה של הפרעות קצב.
• מערכת השלד והשרירים: מבנה גוף אסתני (ילדים רזים), גידול גבוה בגברים 190 ± 10 ס"מ, אצל נשים 179 ± 8 ס"מ, שכבת שומן תת עורית לא מפותחת, אצבעות ארוכות (ארכניד), רגליים שטוחות, גולגולת ופנים מוארכים וצרים, התפתחות לא טובה של עצמות הלחיים, פגיעה בהתפתחות השיניים והנשיכה, לסת תחתונה מוארכת, חיך עליון גותי, תנועתיות יתר של המפרקים (ראו התמונות למעלה). עם הגיל של הילד, העיוות של עמוד השדרה עשוי להתקדם, עם ההתפתחות עַקמֶמֶת. כמו כן, ניתן לעוות את החזה, ליצור רושם - "חזה הסנדלר". מפרק ירך מעוות מוביל לעתים קרובות לנכות אם לא ניתן טיפול בזמן.
• איבר הראייה: תזוזה של העדשה עקב מכשיר רצועה חלש) בשלב מוקדם, השטחת הקרנית, התפתחות קוצר ראייה או היפראופיה, עווית לינה, ניתוק רשתית.
• עור ורקמות רכות: מתיחת יתר של העור עם היווצרות של striae בעל אופי אטרופי. הם מתרחשים בפתאומיות, אינם קשורים לתנודות במשקל אנשים, הריון ורמות הורמונליות. העור דביק, מיוזע, משיש. שכבת השומן התת -עורית מפותחת בצורה גרועה, ולכן לחולים יש בליטות בקע באזור דופן הבטן הקדמית.
• מערכת נשימה: התפתחות בולוס אמפיזמה של הריאותמתבטא בשיעול, קוצר נשימה, התפתחות של אי ספיקת נשימה וספונטנית pneumothorax.

סימנים אחרים:

• התפתחות צניחת הכליות (נפרופטוזיס);
• צניחת איברי האגן (צניחת הרחם בנשים, או אובדן מוחלט);
• דליות בגפיים התחתונות;
• עצירות.

אבחון

האבחון מבוסס על אוסף יסודי של אנמנזה של המחלה, חומרת התמונה הקלינית, נתוני בדיקה, על תוצאות שיטות מחקר מעבדה ומכשירים.

אוסף האנמנזה כולל: נוכחות של פתולוגיה זו במשפחה (הורים, אחים, אחיות) או נוכחות של גורמים המעוררים מוטציה בגנום האנושי.

שיטות המעבדה כוללות: ניתוח הגנוטיפ של DNA עם גן המוטציה, קביעת גליקוזאמינוגליקנים בשתן.

שיטות מחקר אינסטרומנטליות כוללות:

• א.ק.ג משמש לאיתור פתולוגיה של כלי הדם והלב (CVS). לחשוף הפרעות אופייניות של קצב והולכה בצורה פרפור פרוזדורים, פעימות מוקדמות בחדר, התפתחות היפרטרופיה מורחבת של שריר הלב השמאלי.
• אקו לב משמש גם לאיתור פתולוגיה של CVS. חשפו את התרחבות אבי העורקים ומבניה, צניחת המסתם הדו -כספי, עלייה בגודל החצי השמאלי של הלב.
• אולטרסאונד של הלב מבוצע לאיתור סיבוכים (ניתוק מפרצת).
• צילום רנטגן של איברי החזה (שינויים בשלד, הרחבת חללי הלב, שורשי הריאות וכו ')
• טומוגרפיה ממוחשבת, טומוגרפיה גרעינית של תהודה מגנטית יכולה לחשוף פתולוגיות של מערכת העצבים, מערכת העצבים, הפרעות במחזור הדם בכלי המוח וחוט השדרה.

שיטות מחקר אלו משמשות לאיתור קריטריונים לתסמונת מרפן באיברים ובמערכות שונות. הם ממלאים את התפקיד החשוב ביותר לביצוע ואישור אבחון, ולאחר מכן לקביעת טקטיקות הטיפול.

ישנם הקריטריונים הבאים לאבחון תסמונת מרפן:

לאבחון תסמונת מרפן, סימן אחד מרשימת הקריטריונים הגדולים או קריטריון קטן המאפיין כל אחד מהם של המערכות שנפגעו, למעט מערכת השרירים והשלד, (נדרשים לפחות 4 קריטריונים), כמו גם הנוכחות בהיסטוריה המשפחתית של חולים עם זה פָּתוֹלוֹגִיָה.

טיפול בתסמונת מרפן

אי אפשר להיפטר לחלוטין מתסמונת מרפן ולחסל את מנגנון ההתפתחות שלה. הטיפול מבוסס על שיפור מצבו הכללי של המטופל, ביטול ביטויים קליניים ונקיטת אמצעי מניעה למניעת התפתחות סיבוכים.

לחולים עם תסמונות אלו מומלץ להגביל את הפעילות הגופנית לרמה נמוכה או מינימלית. הסיכון לפתולוגיה של מערכת הלב וכלי הדם עולה עם מאמץ גופני בינוני וגבוה.

יש צורך לעקוף את העומסים הצדדיים והיומיים, בהם ניתן להגדיל את הלחץ התוך -טורקי, מה שמוביל להתפתחות של פנאמותורקס (למשל הרמת משקולות, טיפוס על רצפות).

יש להתייעץ עם מטופלים עם תסמונת מרפן על ידי מומחים שונים, בהתאם למערכות האיברים המושפעים קלינית. בדיקות רפואיות צריכות להיעשות כל שישה חודשים לאורך כל חייך.

טיפול תרופתי

הטיפול התרופתי נועד לחסל את התמונה הקלינית של המחלה.

מצד המערכת הלב וכלי הדם, מומלץ לחסום חוסמי β (לדוגמה: אנאפרילין), המפחיתים את מהירות ההתפשטות של גלי הדופק עם התרחבות גוברת במהירות של אבי העורקים וזרימת הדם הפוכה על המסתם הביקוסיפי או אבי העורקים.

לחוסמי β יש גם השפעה חיובית על קצב והפרעות הולכה, בשילוב עם גליקוזידים לבביים.

אך עליך לזכור לגבי ההתוויות הקיימות לקבוצות תרופות אלו:

• ברונכיטיס חסימתית כרונית;
• אסתמה הסימפונות;
• יְרִידָה קצב לב;
• לחץ דם נמוך.

חוסמי תעלות סידן משמשים כשיש התוויות נגד לחוסמי B.

כִּירוּרגִיָה

טיפול כירורגי מתבצע אם יש סיבוכים ממערכת הלב וכלי הדם, על מנת לתקן את האזורים הפגועים. הוא מתבצע עם צניחה של המסתם הדו -כספי ודיסקציה של אבי העורקים.

במקרה זה מתבצעת תותבות של המסתם הדו -כספי.

בנשים בהריון עם מחלת מרפן קשה הלידה נפתרת בניתוח.

מְנִיעָה

למטרות מניעתיות, על מנת להימנע מהתפתחות סיבוכים זיהומיים, נקבעים היווצרות קרישי דם ותרומבואמבוליזם, נוגדי קרישה (הפרין), טיפול אנטיביוטי וטיפול בוויטמינים.

• בתסמונת מרפן עם ליקוי ראייה חמור מבוצע תיקון כירורגי של הראייה, ולאחר מכן על המטופלים להרכיב משקפיים או עדשות מגע.
• אם מתעוררים סיבוכים, הם מבצעים תיקון לייזר של גלאוקומה, קטרקט, מסירים את העדשה העקירה ומחליפים אותה באחת מלאכותית.
• עם תפקוד לקוי של מערכת השרירים והשלד, יש צורך לייצב את עמוד השדרה באמצעות לוחות מתכת.
• עם עיוות מובהק של החזה, מבצעים בית חזה.
• עם בליטה של ​​מפרקי הירך מתבצעת החלפת מפרק פנימית.

תַחֲזִית

תוחלת החיים בממוצע בתסמונת מרפן היא 30-45 שנים.

ידוע כי אישים מפורסמים רבים סבלו מתסמונת זו. זהו הנס כריסטיאן אנדרסן - סופר דני, מחבר בת הים הקטנה המפורסמת; אברהם לינקולן הוא הנשיא ה -16 של ארצות הברית, מייקל פלפס הוא שחיין מפורסם, אלוף אולימפי מרובה. וגם מלחינים מפורסמים - ניקולו פגניני, סרגיי רחמנינוב.

אנשים עם פתולוגיה זו צריכים לעקוב בקפידה אחר בריאותם, לעקוב כל הזמן ולהתייעץ עם הרופא שלהם, להימנע ממאמץ גופני מופרז.

בנוסף לטיפול התרופתי, יש צורך לבצע אמצעי מניעה על מנת לשפר את הרווחה הכללית, להגביר את החסינות ואופן העבודה והמנוחה המתאים.

סרטונים קשורים