כמה כרומוזומים יש לדאון, מה הוא משפיע, איך הוא משפיע על חייו של אדם?

47 במקום 46 כרומוזומים - זהו ההבדל העיקרי בין אדם שנולד עם תסמונת דאון מאנשים אחרים. חומר גנטי מוגזם בְּ- למטה מוביל להיווצרות מאפיינים רבים של אנשים כאלה. זה חל על המראה החיצוני, מצב האיברים הפנימיים, ההתפתחות המנטלית ויכולת ההסתגלות בחברה האנושית.

עם פתולוגיה כזו, העולם נולד ילד אחד ל-700-800 לידות. וזה קורה אפילו במשפחות של אנשים בריאים מאוד.

לפני יותר ממאה שנים

הדבר הראשון שהרופאים שמו לב אליו הוא הופעתם יוצאת הדופן של כמה ילדים שהיו בפיגור בפיתוחם מבני גילם והיו להם בעיות בריאות דומות.

צורת גולגולת שונה, צוואר קצר, פנים שעליהם האף, הגבות, הסנטר מתבטאים במרומז; אף קצר; עיניים מלוכסנות עם פינות הפוכות; ידיים ורגליים קצרות באופן לא פרופורציונאלי, כפות ידיים קטנות - כל הסימנים הללו מופיעים בדרגות שונות.

הרופא שהבחין בתבנית בסוף המאה ה -19 נקרא ג'ון דאון, והוא התגורר בבריטניה הגדולה. בהתחלה, בגלל צורת העיניים ה"מזרחית ", הפתולוגיה נקראה" תסמונת מונגולואידית ".

אבל, כשמאה שנים לאחר התצפיות של הרופא הבריטי

הסיבה התגלתה במראה של חריגות כאלה, התברר שלפתולוגיה אין שום קשר לשייכותו של אדם לגזע מסוים.

"האשם", כפי שגילו המדענים, הוא כרומוזום נוסף. אם אדם רגיל, בריא, על פי תרופות, 23 זוגות כרומוזומים (בסך הכל - 46 חלקים), אז לאדם הסובל מתסמונת דאון יש כרומוזום אחד שאינו מזווג, אשר עולה סה"כ עד 47. מסקנה זו הושגה כאשר מחקרים הראו כמה כרומוזומים עושים ילדים עם מערכת תכונות מסוימת.

עודף כזה הופך להיות הגורם להתפתחות הפרעות רבות בגוף: חיצוניות ופנימיות. עודף חומר גנטי משבש את תהליכי ההיווצרות של איברים ומערכות, כמו גם של המוח, מה שמוביל לחריגות.

תסמינים של התסמונת

בנוסף לביטויים חיצוניים, מתפתחות מספר הפרעות פנימיות בגוף. כ -40 אחוזים מאנשים אלה נולדים עם מום בלב.

יש להם טונוס שרירים מופחת, וזה מורגש בפה הפתוח כל הזמן. לאחר גיל שמונה, שני שלישים מפתחים קטרקט. הם הרבה יותר בסיכון לפתח לוקמיה או מחלת אלצהיימר.

הפרעות בעבודת מערכת העיכול אינן נדירות. חסינות חלשה. שמיעה, בלוטת התריס וכן הלאה עלולים לסבול.

ישנן עדויות לכך שגידולים ממאירים אצל אנשים כאלה מתפתחים בתדירות נמוכה יותר מאשר אצל אחרים, אך אין מחקר מן המניין בנושא זה.

כושר נפשי

לתינוקות שנולדים עם תסמונת דאון יש תפקוד מוחי שונה מאלו שיש להם 46 כרומוזומים.

• ההתפתחות הנפשית איטית יותר באופן ניכר, וככל שאתה גדל ההבדל הזה עם עמיתים גדל. ברוב המקרים רמת ההתפתחות המנטלית נקבעת בשלב של שבע שנים בהשוואה למה שנחשב לנורמלי.
• לאדם קשה לבטא צלילים, דבר המוסבר על ידי טונוס שרירים נמוך. הדיבור מטושטש ואוצר המילים מוגבל
• לאנשים כאלה קשה לחשוב בצורה מופשטת, לפנטז, לדמיין תמונות. הם מבינים ומנתחים את מה שהם יכולים לראות.
• במשך תקופה ארוכה קשה להתרכז בדבר אחד.

מה הסיבה?

תקלה גנטית, המובילה להופעת עודף חומר גנטי בקוד הגנטי האנושי, יכולה להתרחש בוריאנטים שונים ובשלבים שונים של היווצרותו והתפתחותו של העובר.

• כפי שמראים תצפיות, ברוב המקרים, הכרומוזום ה -21 משולש. המשמעות היא שכל תא של העובר, ולאחר מכן גוף האדם כולו, מכיל שלושה 21 כרומוזומים יחד שניים, כמו רוב האנשים. זה קורה אפילו בגוף ההורים לעתיד, כאשר תאי המין שלהם נוצרים.

על פי חוקרים, 90 אחוז מהמקרים כאלה מתרחשים בביציות האם, 10 אחוזים "אחראים" לזרע האב. הסטטיסטיקה מראה שאם אצל האם לפני גיל 24, הסיכוי לפתח את התסמונת הוא 1x5000, לאחר 45 שנים - 1x19.

אם תא נבט עם מספר מוגזם של כרומוזומים לוקח חלק בהפריה, אז העובר יורש 47 במקום 46. תקלה גנטית מסוג זה נקראת טריזומיה 21. והוא מתרחשת בקרב 95-99 אחוזים מקרים של גילוי ילדים עם תסמונת דאון.

• עוד כמה אחוזים נופלים על מוטציות גנטיות מאוחרות יותר, שאינן מתרחשות בתחילת תהליך היווצרות העובר, אלא מאוחר יותר. במצב זה, לחלק מהתאים יהיו 46 כרומוזומים, והשני - 47. זה תלוי ביחס מה יהיו הביטויים, כלומר הפרות ישפיעו רק על חלקים בודדים בגוף. זה מוביל לכך שקשה הרבה יותר לזהות הפרעות לפני לידת תינוק מאשר עם טריזומיה 21, שכן סימנים חיצוניים עשויים להיעדר לחלוטין. מגוון זה נקרא פסיפס.
• כ 2-3 אחוז מהמקרים נגרמים על ידי מה שנקרא טרנסלוקציה רוברטסוניאנית. במקרה זה, 21 כרומוזומים מחוברים לאחר, בדרך כלל למקום ה -14 בקריוטיפ של אישה או גבר.

גורמי סיכון

מדוע הגנטיקה נכשלת, הרפואה לא יכולה לומר בוודאות. יש גרסה שאחד הגורמים המעוררים היא חשיפה לקרינה אורגניזם של אחד ההורים. נלקחים בחשבון גם מקורות אפשריים אחרים להשפעה שלילית על החומר הגנטי האנושי. עד כה לא בוצע מחקר רציני בנושאים אלה. בהערכת הסיכון להתפתחות פתולוגיה, הרופאים מונחים בעיקר על ידי נתונים סטטיסטיים.

המספרים מראים מספר דפוסים.

1. ילדים עם תסמונת דאון יש סיכוי גבוה יותר להיוולד לנשיםשהם מבוגרים יותר. כבר לאחר 25 שנה, מספר המקרים גדל פי חמישה. אחרי שלושים - יותר מעשרים.
2. גברים נמצאים בסיכון גבוה יותר להרות עובר עם הפתולוגיה הזו כשהם מגיעים לגיל 42: איכות הזרע יורדת עם הגיל.
3. נישואים בין קרובי משפחה מגבירים גם את הסבירות שיתפתחו פגמים גנטיים.
4. בכמה צורות קיים סיכון להפרעות תורשתיות, אך זה נמוך מאוד.
5. הרגלים גרועים בצורה של עישון טבק, נטילת סמים ואלכוהול, אומרים הרופאים, משפיעים ישירות על מצב תאי הנבט. לידת ילדים עם הפרעות גנטיות אצל אנשים עם הרגלים כאלה מצויינת לעתים קרובות יותר מאשר אצל אלה שאינם עושים זאת.

תחזית חיים

ברוב המכריע של המקרים ניתן לאבחן תסמונת דאון בעובר במהלך בדיקת אולטרסאונד. על פי הסטטיסטיקה, מכל הפתולוגיות שאושרו על ידי אולטרסאונד, כ -30 אחוזים עלולים להוביל להפלה: כשליש מההריונות הללו מסתיימים בהפלה.

לפני מאה שנה, רוב האנשים שנולדו עם חריגה זו מתו בשנים הראשונות לחיים - בשל הפרות רבות של האיברים הפנימיים. כמות משמעותית חי 20-25 שנים, מעטים חיו זמן רב יותר.

עם התפתחות הרפואה, ניתן היה לאבחן את נוכחות הפתולוגיה ברחם, להתכונן ללידת ילד כזה וליצור את כל התנאים הדרושים כדי לשמר ולשפר את המצב הבריאות שלו. אנשים הסובלים מתסמונת דאון המטופלים ואהובים כיום חיים בשישים ומעלה.

החלטת ההורים

ההחלטה אם תינוק הלוקה בתסמונת דאון, אם אבחנה כזו תתבצע על ידי בדיקת אולטרסאונד של העובר, מתקבלת על ידי ההורים. זה קורה שההערכה הסובייקטיבית של הרופא המבצע את האולטרסאונד אינה נכונה, והתינוק נולד בריא לחלוטין.

יש דרך אמינה יותר לברר מה המצב - לעשות בדיקת DNA לא פולשנית לפני הלידה. ניתן לבצע אותו החל מהשבוע התשיעי להריון, ודיוק המחקר נקרא גבוה. האפשרויות של הרפואה המודרנית במדינות עם כלכלות מפותחות הובילו לכך שתדירות הלידה של תינוקות שבהם מתגלה הפתולוגיה הזו פחתה עד אחת לכל 1100 לידות.

הסטטיסטיקה מראה את זה בערך 92 אחוז נשים שמגלות כי ילדן לעתיד אובחן כסובל מהפרעה זו, מחליטות להפסיק את ההריון. הסיבה העיקרית היא החשש מיחס שלילי כלפי ילדים כאלה מצד החברה. מאלו שיש להם ילדים כאלה, 94 אחוז להשאיר אותם בבתי חולים ליולדות.

רק שישה אחוזים מהתינוקות מקבלים סיכוי לתשומת לב של ההורים. ככלל, במשפחות כאלה מטפלים בתינוק ומנסים לפתח את יכולותיו עד למקסימום.

טיפול בתסמונת

הרפואה הרשמית עדיין לא למדה כיצד לטפל בהפרעות גנטיות. נערך מחקר, שמשימתו ללמוד כיצד "לכבות", להפוך לא פעילים כרומוזום נוסף. עבודה כזו, שבוצעה על תאי גזע, נתנה תוצאה חיובית. אך זהו רק השלב הראשון: יש עוד הרבה מה לעשות לפני הניסויים הקליניים לפני הכנסת הפרקטיקה הרפואית היומיומית.

עד כה אנשים הסובלים מהתסמונת מקבלים טיפול שמטרתו לצמצם את ביטויי ההפרעות הפיזיולוגיות והנפשיות. עבודה מורכבת עם מטופלים כאלה במקרים מסוימים נותנת תוצאות מצוינות בצורה משמעותית הגברת רמת ההתפתחות הנפשית, שיפור מצב הבריאות והתאמה מקובלת למדי חֶברָה.