תסמונת Ehlers-Danlos: מה זה, תמונות של חולים, תחזית חיים

במאמר זה נדבר על פתולוגיה כזו כמו תסמונת אהלרס-דנלוס, מה היא, שקול את הסימפטומים (תמונות של מטופלים), הסיבות ושיטת הטיפול.

מהי תסמונת אהלרס-דנלוס

תסמונת אהלרס-דנלוס היא הפרעה תורשתית הנגרמת על ידי פגם בסינתזת הקולגן. עם מחלה כזו, יש התפתחות לא תקינה של רקמות חיבור והיפראלסטיות של העור.

לתסמונת יש מספר סוגים, שיכולים להתאפיין בגמישות לא טבעית של העור, ביכולת מוגזמת של המפרקים להתכופף לכיוונים שונים, פזילה ודפורמציה של השלד.

המחלה פוגעת במספר רב של מערכות גוף והיא מעניינת לא רק מבחינה ראייה של גנטיקה, אך גם של קרדיולוגיה, אורתופדיה, רפואת שיניים, רפואת עיניים ורפואה אחרת דיסציפלינות.

כמו כן, קשה לאבחן את תסמונת אהלרס-דנלוס בשל הימצאות צורות קלות של המחלה, ולכן אי אפשר להעריך במדויק את שכיחותה בעולם.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

השכיחות המדויקת והשכיחות השנתית אינם ידועים, כאשר אומדני השכיחות נעים בין 1/5 ל-000-1 / 20,000. בשל השונות הקלינית, הערכות אלה עשויות להיות נמוכות מדי. יותר מכל המחלה משפיעה על המין הנשי.

הגורמים לתסמונת אהלרס-דנלוס

לתסמונת אהלרס-דנלוס יש מספר גרסאות של פתולוגיה השונות זו מזו בסוג הירושה. אך הם מאוחדים בכך שהם מבוססים על הפרה מבנית או כמותית של חלבון הקולגן. נכון לעכשיו, המנגנונים המולקולריים של התסמונת לא נמצאו עבור כל סוג של מחלה.

ל סוג ראשון התסמונת מאופיינת בירידה בפעילותם של אותם תאי רקמת חיבור האחראים לסינתזה של המטריצה ​​החוץ -תאית. ישנה גם עלייה בסינתזה של פרוטוגליקנים, וגם היעדר אנזימים האחראים לשחזור יציב של חלבוני קולגן.

ברביעי תסמונת אהלרס-דנלוס מסוג 3 נצפתה. הסוג השישי מאופיין בהיעדר הזרז הביולוגי lysyl hydroxylase, המעורב בהידרוקסילציה של ליזין במולקולות פרוקולגן. סוג המחלה השביעי מתרחש עקב שינוי בסוג הפרוקולגן הראשון שהופך לקולגן.

אם אנו מאפיינים את המחלה בכללותה, בצורות שונות, אזי המחלה מתרחשת עקב ירידה בצפיפות ו הפרעה בכיוון סיבי הקולגן, דילול עור החיבור, הרחבת כלי הדם והנראות הרבה יותר שלהם על פני הגוף.

תסמינים של תסמונת אהלרס-דנלוס

התסמינים יכולים להתרחש בכל גיל, אך קשה לאבחן אותם אצל ילדים צעירים עקב היתר -יתר של המפרקים. הביטויים הקליניים שונים מאוד. הביטוי העיקרי הוא היפר -גמישות של מפרקים שונים וגמישות חריגה של העור (ראה. התמונה למעלה).

עור המטופל רך למגע, אך יש הרבה קמטים בכפות הרגליים וכפות הידיים. במקרה של תסמונת אהלרס-דנלוס, גמישות לא טבעית של העור נצפתה משנות חייו הראשונות של האדם, כמו גם ירידה בסטייה כזו עם הגיל.

הנגעים בעורם של אנשים הרגישים לתסמונת מורגשים חזקים ומתרפאים לאט, ובמקומם נוצרים עקבות בצורה של צלקות וגידולים.

בנוסף להיפראלסטיות העור אצל אלו המועדים לתסמונת אהלרס-דנלוס, קיימת היפראלסטיות חזקה של המפרקים, הן של חלק נפרד של הגוף והן של האורגניזם כולו.

המפרקים הופכים גמישים להפליא ולהתכופף בזוויות לא טבעיות מהרגע שאדם מתחיל ללמוד ללכת, מה שמוביל פעמים רבות לפציעות. היכולת הלא תקינה של מפרקים להתכופף יורדת עם הגיל.

פגיעה בשלד בתסמונת היא עיוות של החזה בצורה של קשת או חצי עיגול.

כתוצאה מהמחלה, עַקמֶמֶת, כף רגל. עם השלד, המיקום של האיברים הפנימיים מופרע גם הוא, צניחה, נוכחותם של בקעים מסוגים שונים, דיברטיקולוזיס במעי, pneumothorax, עקב פגיעה בשלמותה של הפלאורה.

נוכחות התסמונת מובילה לפתולוגיות ראייה, ביניהן:

• קוֹצֶר רְאִיָה;
• ניתוק רשתי ספונטני;
• פְּזִילָה;
• קרע של גלגל העין והקרנית.

באשר לקרדיולוגיה, ילדים הסובלים מתסמונת אהלרס-דנלוס סובלים מדימום וחבלות תכופות.

לא נכלל מחלות לב, דליות, צניחת שסתום מיטרלי ומפרצת מוחית. בדרך כלל אין פגיעה נפשית בילדים עם מחלה זו.

צורות של תסמונת אהלרס-דנלוס

המחלה לובשת צורות רבות:

• תסמונת Ehlers-Danlos סוג I (TYPE I EMF)
• תסמונת Ehlers-Danlos סוג II (TYPE II EMF)
• תסמונת אהלרס-דנלוס סוג III (סוג III EMF ותנועתיות יתר במפרקים)
• צורות אחרות (סוג IV - סוג X)

סוג 1 תסמונת Ehlers-Danlos מופיעה בתדירות גבוהה יותר מאחרים (40-50%). עם סוג זה של מחלות, תופעות השולטות על העור שוררות, האפשרות למתיחה החורגת מהנורמה פי 2-2.5. סוג זה מלווה בדימום חיצוני ודליות בגפיים התחתונות, רפיון מפרקי הגוף, עיוות השלד. לידה עם סוג זה של מחלה היא לעיתים קרובות מוקדמת.

בְּ סוג 2 ישנם סימפטומים דומים, אך הם אינם כה חזקים. גמישות חריגה נצפית רק במפרקי הגפיים, בעיקר בכפות הרגליים והידיים. הרחבת העור חורגת מעט מהנורמה, אותו הדבר עם הפרעה של כלי הדם.

סוג 3 מתבטא עקב ירושה אוטוזומלית דומיננטית והוא שפיר. כולל ניידות משותפת מוגברת בכל הגוף, עיוותי רקמות שלד ושריר, וגילויים קלים של גמישות העור.

נדיר וחמור 4 סוג יכול להיות דומיננטי ורסיסי. משתנה בנוכחות, בחולים עם ניידות משותפת מוגברת באצבעות, ספונטני התרחשות של hematomas של איברים פנימיים וקרע של כל סוגי כלי, אשר לעתים קרובות מוביל אנשים שנפטרו.

5 סוג תסמונת אהלרס-דנלוס מתרחשת עקב ירושה רצסיבית צמודה ל- X. הוא מאופיין בניידות משותפת של המפרקים, חבורות, וגמישות ורגישות בעור.

6 סוג עוברים בירושה באופן אוטוסומלי רצסיבי. בנוסף לדימום, ניידות משותפת מוגברת ועור אלסטי באופן לא טבעי, הוא מאופיין בעלייה בשרירים טונוס (יתר לחץ דם בשרירים), כמו גם רגליים וקיפוסקוליוזיס חמורה, נחשפת רשימה גדולה של פתולוגיות חָזוֹן.

7 סוג, הנקראת ארתרוקלזיה, יכולה לעבור בתורשה באופן אוטוסומלי דומיננטי ואוטוסומלי רצסיבי. בסוג זה, אנשים חווים לעתים קרובות פציעות עקב ניידות מפרקת לא בריאה. חולים עם סוג זה של מחלה נוטים להיות קצרים.

8 סוג מאופיין בירושה דומיננטית אוטוזומלית, ובמידה רבה יותר היא מאופיינת על ידי רגישות העור להשפעות חיצוניות, כמו גם דלקת ברקמות המקיפות את השיניים, מה שמוביל להן אובדן מוקדם.

מבוסס על תוצאות המחקר המודרני סוג 9 ו -10 תסמונת אהלרס-דנלוס אינה נכללת ברשימת סוגי הסיווג של מחלות. הם מאופיינים בירושה אוטוזומלית רצסיבית. בנוסף להיפר -גמישות העור, פסים ליניאריים נצפים במקומות בהם העור נמתח ביותר.

יש גם צבירה של טסיות דם ותנועתיות יתר במפרקים. אצל אלה הרגישים לסוג העשירי, נצפים לעתים קרובות פריקות מולדות של הירך ונקעים חוזרים ונשנים של מפרקי הכתף והפיקה.

אבחון תסמונת אהלרס-דנלוס

עדיף לסמוך על האבחנה של תסמונת אהלרס-דנלוס לאדם מנוסה המתמחה במחלה מסוימת זו. לרופא שאינו מכיר את אהלרס-דנלוס יהיה קשה לזהות מחלה ואף יותר מכך את תכונותיה. דרישה זו קשורה למגוון הביטויים האישיים של מחלה כזו אצל כל מטופל. ישנם סוגים רבים של המחלה, אך ישנם מאפיינים אופייניים להתבטאותה.

גמישות לא טבעית של העור מתגלה על ידי משיכת העור עד שמורגשת התנגדות. יש לבחור את אזורי הבדיקה בצורה נייטרלית ככל האפשר, כאשר המשיכה הרגילה של העור עולה על סנטימטר וחצי.

בין תסמונות ספציפיות למחלה יש תנועתיות יתר של המפרקים. סימפטום כזה נקבע על פי סולם בייטון, כאשר 5 נקודות פירושו סטייה מהנורמה. סימפטום זה, עם הגיל, נצפה במידה פחותה.

שבריריות המפרקים המפרקיים מעידה על ידי חבורות שנוצרות באופן ספונטני. יחד עם זאת, דימום ארוך טווח אפשרי.

גם עם השפעות חיצוניות חלשות מאוד מופיעות פציעות שונות, שמשאירות עקבות אטרופיים של פצעים בצורת צלקות ומתרחבות עם הזמן. לוקח יותר זמן לפציעות להחלים איתם מאשר אצל אנשים בריאים.

פתולוגיה אופיינית לתסמונת אהלרס-דנלוס היא צניחת המסתם המיטרלי. מחלה זו מתגלה מבצעים אולטרסאונד של הלב.

כאב מתמיד במפרקים ובגפיים של הגוף הוא ביטוי נוסף לתסמונת אהלרס-דנלוס. עם השלט הזה צילום רנטגן עלול שלא לחשוף חריגות, והמטופל לא תמיד מבין מאיזה חלק בגוף נובעים הכאבים.

מסולם ברייטון נלקחים קריטריונים פורמליים על מנת לאבחן את תסמונת אהלרס-דנלוס. תפקידו המקורי של סולם בייטון היה לאבחן תנועה יתר במפרקים, אך ניסויים מודרניים מראים זאת שתסמונת ניידות יתר של המפרקים וכיפוף מוגבר של המפרקים באהלרס-דנלוס דומים מחלות.

סולם בייטון

קריטריונים עיקריים:

• 4+ נקודות בסולם בייטון שזוהו בזמן הנוכחי או קודם לכן;
• ארתרלגיה הנמשכת 3 חודשים או יותר ב -4 מפרקים או יותר.

קריטריונים משניים:

• 1-3 נקודות בסולם בייטון (ו- 0 אם אתה מעל גיל 50);
• ארתרלגיה במפרקים 1, 2 או 3 בנוכחות תחושות כואבות מאחור;
• נקעים במפרק אחד או יותר, או במפרק אחד מספר פעמים;
• יותר מ -3 דלקות של רקמות רכות, שיגרון;
• סוג הופעה מרפנואידי (רזון מוגזם, קומה גבוהה, ארכודקטיות);
• צלקות יוצאות דופן ומתיחות חריגות ודקיקות העור;
• עור עפעף מתוח או קוצר ראייה;
• צניחת רקטלית, דליות, צניחת רחם, בקע.

על מנת לאבחן "תסמונת אהלרס-דנלוס", עליך לזהות את שני הקריטריונים העיקריים, או אחד מהם מז'ור וכל 2 קטין, 4 קריטריונים מינוריים מתאימים גם לאבחון.

כאשר קרוב המשפחה הראשי שלך מאובחן כסובל מתסמונת זו, יספיק לך לקבוע את נוכחותם של 2 קריטריונים משניים.

טיפול בתסמונת Ehlers-Danlos

כדי לחסל ביעילות את תסמונת אהלרס-דנלוס, טרם פותח טיפול ספציפי, אך ישנן שיטות לטיפול בסימפטומים של מחלה זו.

טיפול תרופתי

על מנת לייצב את עבודת מערכת הלב וכלי הדם והעצבים, כמו גם לנרמל את העבודה המפרקים, מערכת השרירים, השלמות והגמישות של העור משתמשים במספר אפשרויות יַחַס:

• תרופות בצורה חומצה אסקורבית, ויטמינים A, E, B;
• מתחמי מינרלים;
• זריקות הורמון גדילה לעידוד צמיחה;
• חומרים מטבוליים הממריצים את חילוף החומרים והתחדשות העור, כגון קרניטין כלוריד;
• משמשים לעידוד פעילות המוח ממריצים נוירו -מטבוליים;
• כדי לשמור על שלמות השלד ורקמות החיבור משמשים אוסטאוקאה או אוסטאוגנון;
• ריפוי העור מקודם על ידי תרופות כגון אינוזין, ATP, קואנזים Q10.
• משמש לקחת חלק בסינתזה של רקמות סחוס וחיבור גלוקוזאמין.

התערבות כירורגית

יש לשקול ניתוח לתסמונת Ehlers-Danlos רק אם מתעוררים סיבוכים מסכני חיים. לפני הניתוח יש לבצע הליכי אבחון פולשניים זהירים על מנת להעריך את מידת האיום והצורך בניתוח.

בין הטיפול הכירורגי בתסמונת זו, ייתכן שיהיה צורך: הסרת pseudotumors, תיקון CHD, שחזור קיר החזה וכו '.

שיטות טיפול משלימות וחלופיות, כולל בבית

בין ההליכים מוקצים:

• תרגילי פיזיותרפיה ועיסוי
• רפלקסולוגיה (השפעה על נקודות פעילות ביולוגיות של הגוף שאחראיות על עבודת המערכות השונות שלו)
• הליכי פיזיותרפיה שונים (למשל דיקור לייזר)

דיאטה עם צריכת חלבון מוגברת נקבעת גם כן. דיאטה זו מכילה צריכת מרק עצמות וכלים בג'לי.

פרוגנוזה לחולים

אולם אין סיכון מוגבר לתמותה מוקדמת, עקב חוסר יציבות משותפת, כרונית וחריפה תסמונת כאב ותסמינים המתבטאים מחוץ למערכת השרירים והשלד, איכות חייו של המטופל היא רצינית מחמיר.

כפי שצוין לעיל, אין טיפול ספציפי. יש לבצע טיפולים תומכים וסימפטומטיים בהתאמה אישית, לרבות פיזיותרפיה, שיקום, משככי כאבים וטיפול מתאים לתסמינים חוץ-מפרקים. יש לשקול אמצעים כירורגיים בתבונה.