תסמונת פטאו: תמונות, סימפטומים, מה זה, כמה זמן הם חיים

תסמונת Patau או תסמונת הכרומוזומים trisomy 13 היא הפרעה גנטית חמורה הקשורה לנוכחות של סט כרומוזומים נוסף העתקים (טריזומיה) של כרומוזום 13.

מחלה זו מביאה לתפקוד לקוי של מערכת העצבים המרכזית, הראייה, רקמת השריר ודורשת טיפול רציני.

על פי הנתונים הסטטיסטיים של ארגון הבריאות העולמי, יילוד אחד עם תסמונת פטאו נולד מדי שנה בעולם ל-7000-10,000 ילדים.

גורם ל

הסיבה העיקרית להתפתחות תסמונת פטאו היא עותק שלישי נוסף של הכרומוזום ה -13 בקוד הגנטי של הילד.

הגנטיקאים עדיין לא קבעו את מקורו המדויק של טריזומיית הכרומוזומים, אך כרגע כבר נקבע כי ההפרה מתרחשת במהלך היווצרות גמטות, כלומר תאי רבייה.

ברפואה, התופעה של תסמונת זו מכונה אירועים אקראיים.

גורמים מעוררים להופעת המחלה

כרגע לא נקבע שתסמונת פטאו היא מחלה תורשתית. לא ידוע גם אם אורח החיים והגיל של האם משפיעים על הופעת המחלה.

במקרים רבים, להורי הילד יש טריזומיה פשוטה במכלול הכרומוזומים.

כמו כן לא ידוע על ההשפעה על היווצרות טריזומיה של הכרומוזום ה -13 בעובר:

• אקולוגיה גרועה;
• הרגלים רעים של האם;
• זיהומים ומחלות של הורים במהלך ההתעברות.

תסמינים של כרומוזום טריזומיה 13

לילדים עם תסמונת פטאו יש מספר הפרעות חיצוניות ומערכות גוף שונות (ראה. תמונה של תינוקות). הפרעות באיברים מקושרות מאוד.

הרופאים מחלקים את הסימנים האופייניים למחלה לפתולוגיות חיצוניות ופנימיות.

סימנים חיצוניים לתסמונת פטאו כוללים:

• תת משקל

משקלו של תינוק שזה עתה נולד אינו עולה על 2-3 ק"ג.

• ליקויי ראייה ועיניים מפותחות בצורה פיזיולוגית

לילדים יש לקות ראייה או עיוורון מוחלט.

• חנק עקב לידה
• פוליהידרמניוס ולידה מוקדמת

פוליהידרמניוס היא בעיה רצינית המצביעה ברוב המקרים על הפרעות בעובר. אבחנה כזו נעשית על בסיס בדיקת אולטרסאונד.

• מיקרוצפליה

אבחנה זו פירושה הפרה של מבנה עצמות הגולגולת (ראה. התמונה למטה).

בחולים כאלה, הראש קטן בהרבה מאשר אצל ילדים בריאים יחסית. פתולוגיה זו אינה מתוקנת, שכן גולגולת הילד נוצרת בשלבים המוקדמים של ההריון.

• אף ואוזניים מעוותים
• העיניים רחוקות מאוד זו מזו
• גשר אף שטוח
• חיך שסוע ושפה שסועה

חיך שסוע (שפה שסועה), נובעת מצורה המעוותת של הגולגולת. פתולוגיה זו יכולה להפוך את תהליך האכלת התינוק לעייף יותר.

• אצבעותיו של הילד נצמדות לאגרוף, אפשריות אצבעות נוספות

בעיה זו מתעוררת עקב עיוות מבנה עמוד השדרה; אצל ילדים חולים היא מתקצרת לעיתים קרובות. הידיים תמיד מתוחות וקפוצות לאגרוף. לעתים רחוקות היו מקרים של ילדים שנולדו עם חריגה במספר האצבעות.

סימנים חיצוניים של כרומוזום טריזומיה 13 אינם נוראים והרסניים כמו הפרעה במערכות הגוף הפנימיות.

הסכנה האמיתית מיוצגת על ידי שיבושים בעבודת האיברים הפנימיים, שעלולים לסבך באופן משמעותי, אם כי לא ארוך, אך עדיין חייו של ילד חולה.

פתולוגיות של איברים פנימיים כוללים:

• מחלת לב

פתולוגיה תכופה המלווה ילדים עם תסמונת פטאו. אין קשר בין התפוצה הקטנה והגדולה.

• מומים במחיצת הלב
• צינור עורקי
• הפרעה בלבלב
• פוליציסטי
• נגעים ציסטיים בלבלב (ציסטות)
• בקע טבורי
• חוסר פוריות
• חריגות באברי המין

בנות עם טריזומיה 13 יכולות להיוולד עם הכפלה בנרתיק או היפרטרופיה הדגדגנית.

• לוקמיה (לוקמיה)

לוקמיה היא מחלה של מערכת הדם. הרופאים מייחסים אותו לסרטן חמור. הוא מאופיין בריבוי בלתי מבוקר של לויקוציטים.

• נכות אינטלקטואלית קשה

כל הילדים עם מחלה זו נולדים עם פיגור שכלי. הסיבה לכך היא מיקרוצפליה, כלומר עיוות של עצמות הגולגולת.

כל הסטיות לעיל עשויות להיות נוכחות או לא. זוהי רק רשימה של התסמינים השכיחים ביותר של תסמונת פטאו.

אבחון

אבחון הפתולוגיות הגנטיות מתבצע בסיכון של איום על העובר. מחקרים כאלה מוקצים לאם המצפה מראש, כלומר במהלך ההריון. אבחון הפרעות גנטיות הוא הכרחי על מנת להתריע על ההשלכות והאיומים של ילד עם הפרעה גנטית.

שיטות וכלים לאבחון מחלות גנטיות מתחלקות לפולשניות ולא פולשניות.

פַּלשָׁנִי מתבצעת שיטת אבחון מ 8 עד 12 שבוע של הריון. יעילותה של שיטה זו נעוצה בניתוח שכבת קרום העובר. ההליך מתבצע באמצעות מכשיר בעל קצה מחט החודר לאזור הבטן.

כמות קטנה של רקמת העובר נלקחת לניתוח, ולכן לשיטת אבחון זו אין השפעה שלילית על התפתחות הילד. שיטות פולשניות כוללות את ההליכים הבאים:

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

הליך זה כולל פירוב של אזור הבטן ולקיחת מי השפיר לניתוח. בדיקת מי שפיר נקבעת בשבוע 14-18 להריון. האבחון מתבצע תחת פיקוחו של רופא אולטרסאונד.

קורדוצנטזה

שיטה לאבחון פולשני טרום לידתי, בו מנתחים את דם העובר מחבל הטבור לבדיקה עוקבת. הליך זה קשה לביצוע, מכיוון שהוא מהווה איום הן על הילד והן על האם.

ביופסיה של כוריון

טריזומיה 13 של כרומוזום אצל ילד מתגלה גם באמצעות ניתוח של ולי כוריוני (רקמת שליה). הליך זה מתבצע ב 10-12 שבועות הֵרָיוֹן. כמו שיטות אבחון פולשניות רבות, דגימת וילות כוריונית כרוכה בחדירת מחט מיוחדת לחלל הבטן וגוררת סכנה כלשהי.

לרוב, הליך זה מאיים על בריאותו של התינוק אם הוא מתבצע בצורה לא נכונה; אחרת, הנתונים הסטטיסטיים של התוצאות השליליות הם קטנים ביותר.

לא פולשני שיטה לאבחון מחלות גנטיות היא מחקר של חומר הניתוח של האם, כלומר דם, במעבדה. דם, ככלל, מכיל שברים מהרכב הגנטי של הילד שטרם נולד.

ראוי לציין כי שיטת האבחון הבלתי פולשנית בטוחה לחלוטין לאם ולילד הצפוי, מכיוון שאינה דורשת חומר גנטי עוברי לצורך מחקר.

נעשה שימוש בשיטות הלא פולשניות הבאות:

אולטרסאונד

מחקר כזה עוזר לזהות הפרות וחריגות אצל ילד כשהוא עדיין ברחם. בדרך כלל, תסמונת פטאו ניתנת לזיהוי בדרך זו כבר 12 שבועות.

סְרִיקָה

שיטה זו שונה מאולטרסאונד בכך שהיא מורכבת ובעלת מטרות ברורות. במהלך כל ההריון הבדיקה מתבצעת שלוש פעמים בזמנים הבאים:

1. 11-14 שבועות
2. 18-21 שבועות
3. 30-34 שבועות

מחקר גנטי

להוציא לחלוטין את הכרומוזום trisomy 13 אצל תינוקות ואחרי לידתו של ילד, שלו לא התגבר על כל הסימנים והתסמינים של מחלה איומה זו, אתה יכול לפנות לגנטית בדיקה.

מחקר זה מתבצע בשלב תכנון ההריון הרצוי או בשליש הראשון.

בדיקה גנטית מראה 100% תוצאה של נוכחות או נטייה למחלה כרומוזומלית כזו או אחרת.

טיפול בתסמונת פטאו

טריזומיה 13 של כרומוזום היא חשוכת מרפא.

תסמונת פטאו מתאפיינת בסטיות מרובות בהתפתחות ובמבנה האיברים הפנימיים.

ניתן לתקן מחלה זו רק על ידי הפעולות הבאות:

• ניתוחים פלסטיים לתיקון מראה הפנים;
• ניתוח לתיקון מבנה האיברים הפנימיים;
• הסרת הרחם הנוסף אצל בנות.

טיפול מורכב יכול רק להגדיל את חייו של ילד, אך למרבה הצער, אי אפשר יהיה להבטיח לו חיים מלאים.

מְנִיעָה

תסמונת פטאו היא מחלה המתרחשת באופן בלתי צפוי. בנקודת זמן זו, הרופאים לא פיתחו המלצות ספציפיות, ובעקבותיהן ניתן יהיה להימנע ממחלה זו אצל תינוקות.

ניתן רק לוודא כי עם מחלות תורשתיות או גנטיות במשפחה, כמו גם הגיל הבוגר של ההורים, יש להתייעץ עם מומחה, לעבור את כל הבדיקות הדרושות ולעבור בדיקות לגנטיקה מעבדתית מחקר.

תַחֲזִית

לרוע המזל, ילדים הסובלים מתסמונת פטאו אינם מסוגלים לחיות חיים ארוכים ומספקים. תינוקות הסובלים ממחלה זו מתים מיד לאחר הלידה או במהלך שנת החיים הראשונה. סימפטומים של מחלה איומה אינם שוללים את האפשרות לרפא, ומחלות גנטיות משפיעות מאוד על תפקוד האיברים הפנימיים.

עם זאת, במדינות עם רפואה גבוהה, ישנם ילדים עם טריזומיה 13 של כרומוזומים שחיו עד גיל 10. עם זאת, פיגור שכלי חמור, ניתוחים וטיפול מורכב לא יתנו תוצאה יעילה, אלא רק יאריכו את תוחלת החיים.

ילד עם מצב זה לעולם לא יהיה עצמאי ועצמאי לחלוטין. בשל פיגור שכלי חמור, ילדים הסובלים מתסמונת פטאו מתקשים להסתגל בחברה ולבנות מערכות יחסים.

טיפול פעיל, אהבה וטיפול, כמובן, ישפיעו לטובה על תינוק עם מחלה כזו, אך עליכם להבין שילד כזה לעולם לא יוכל לקבל את כל שמחות החיים.