תסמונת שרבסקי-טרנר: מה זה, תמונות, סימפטומים, סיבות, טיפול

מחקר גנטי מתחילת המאה העשרים סייע לחקר מגוון הפרעות כרומוזומליות.

אחת מהן היא תסמונת שרשבסקי-טרנר (מילים נרדפות: תסמונת אולריך-טרנר, תסמונת אולריך, תסמונת שרבסקי, תסמונת טרנר).

מה זה?

תסמונת אולריך-טרנר היא האפשרות היחידה כאשר אדם יכול לחיות עם קבוצה שלמה של כרומוזומים.

החריגה מאובחנת בעיקר אצל בנות, אצל גברים היא מופיעה רק עם פתולוגיה מסוג פסיפס.

המחלה מופיעה אצל נציגי כל הגזעים ללא יוצא מן הכלל.

תסמונת אולריך-טרנר מאופיינת בהיעדר אחד מכרומוזומי המין בקריוטיפ של תינוקות.

הפתולוגיה הראשונה תוארה בשנת 1925 על ידי האנדוקרינולוג נ. שרשבסקי. בשנת 1938, דר. טרנר זיהה את התסמינים העיקריים של המחלה. בשנת 1959, צ'. פורד למד את מהות ההפרה.

גורמים לתסמונת שרשבסקי-טרנר

הקריוטיפ האנושי הרגיל מוצג על ידי נוסחה ספציפית ו- בעל הטופס 46, XY (לגברים) ו- 46, XX (לנשים). המספר מייצג את מספר מולקולות ה- DNA, והאותיות מייצגות את מין האדם.

עם מולקולות של תסמונת אולריך-טרנר רק 45וכרומוזום אחד חסר. מחקר המאפשר לאבחן מחלה - קריוטיפ.

הסיבה המדויקת להפרה אינה ידועה.

גורמים המעוררים את התפתחות המחלה

יש תיאוריה על האופי התורשתי של הפתולוגיה. הגורמים המעוררים הפרה הם:

• תנאים סביבתיים שליליים;
• עישון ונטילת משקאות אלכוהוליים על ידי אישה בעת נשיאת ילד;
• קרינה מייננת;
• תשישות הגוף לפני ההתעברות.

כל אחד מהם בתחילת ההריון יכול להשפיע על התפתחות התינוק.

הסימפטומים העיקריים

חומרת הסימפטומים של תסמונת אולריך-טרנר תלויה בסוג ההפרעה. הסימנים העיקריים למחלה הם מספר פתולוגיות.

קפל עור על הצוואר

החריגה נחשבת לאחד הביטויים השכיחים ביותר של המחלה (ב -70% מהמקרים). זה נראה כמו כלב ים פטריגואי שעובר מהחלק האחורי של הראש לשרירי הטרפז.

עם עודף עור משמעותי, מופיעה קרום גלוי המתוח בין הראש לכתפיים. פגם קוסמטי כזה מתוקן בפעולה פשוטה.

צמיחה קטנה

אצל תינוקות עם הפרעה גנטית אורך הגוף משתנה בין 42-45 ס"מ. עם זאת, בצורת פסיפס של החריגה, הצמיחה עשויה להיות תקינה. ההתפתחות מפגרת מאחור בדפוס הנשי.

לפעמים קומה קצרה נגרמת מהפרה בהיווצרות עמוד השדרה (מיזוג של החוליות או דפורמציה).

"פני הספינקס"

התסמין יכול להתרחש גם במחלות אחרות, אולם עם תסמונת אולריך-טרנר, הוא מאובחן ב -35% מהמקרים ומשלים אותו על ידי פתולוגיה של עור צוואר הרחם.

לאדם יש שפתיים מעובות (ראה. תמונה), אין קמטים טבעיים באזור המצח ("מצח מלוטש"). קשה לו לסגור את העפעפיים לגמרי. הבעות הפנים בדרך כלל קשות (עקב חולשה מולדת של שרירי הפנים).

כלוב צלעות בצורת חבית או שטוח

במקרה הראשון, מידות החזה הקדמיות והאנטרו -פוסטריוריות זהות כמעט. עיוות מתרחש ב -45% מהחריגות.

עם פגם בהיווצרות עצמות החזה, מצוין השטחתו.

עם פתולוגיות בולטות למדי של התפתחות מערכת השלד, הסימפטום עשוי להיות עדין עם הגיל. ההפרה אינה מתוקנת באופן מיידי. בדרך כלל אין צורך בהשפעה כזו. הפגם אינו גורם לשינויים בתפקוד הלב או איברי הנשימה.

תְפִיחוּת

בצקת מתמקמת בדרך כלל באזור כפות הרגליים או הרגל התחתונה ונחשבת לסימפטום ספציפי (מתרחשת בדרגות חומרה שונות אצל יותר מ -50% מהחולים). הציפורניים נראות צבורות. בנוכחות מומים מולדים, הנפיחות חמורה מאוד.

עלייה לא טובה במשקל

משקלם של תינוקות שזה עתה נולדו עם תסמונת אולריך-טרנר נע בין 2500 ל- 2800 גרם, בטווח הנורמלי. אך עם התבגרותו של התינוק, העלייה במשקל הגוף חורגת מהערכים האופטימליים. בעתיד הוא תמיד יהיה גרוע יותר מבני גילו.

התפתחות חריגה של האפרכסים

האוזניים בדרך כלל ממוקמות מתחת לגובה העיניים. הסחוס היוצר את האוזניים אצל אנשים הסובלים מתסמונת שרשבסקי לרוב אינו מפותח ויכול לגרום לאובדן שמיעה.

אפיקנטוס

זהו שם היווצרות קפל העור בזווית הפנימית של העין (ראה. התמונה למעלה). במקרה זה, שילוב עם חתך מונגולואידי (כמו אצל ילדים עם תסמונת דאון) נעדר.

הלוקס ולגוס

עקמומיות פתולוגית של המרפקים, כאשר הזרוע המורדת אינה מסוגלת להתיישר וחורגת לצד הגוף. הוא נצפה בכמעט 65% מהחולים במחלה. חריגה דומה יכולה להיות מאובחנת במפרקי הברך, מה שמקשה על ההליכה.

עקמומיות של אצבעות

מומים באצבעות (קלינודקטי של האצבע הקטנה, סינדקטילית) מאובחנים ב 75% מהמקרים. הם לא תמיד מורגשים אצל תינוקות, ולעתים קרובות הם מזוהים כשהם מתבגרים עם תסמונת טרנר.

בגיל ההתבגרות לא מתפתחים מאפיינים מיניים משניים, הווסת לא מתרחשת.

הבעיות הקרדיווסקולריות השכיחות ביותר בתסמונת שרשבסקי-טרנר הן PDA, VSD, coarctation או מפרצת אבי העורקים. הסיכון להתרחשות גדל מאוד סרטן מעי גס.

ממערכת השתן ניתן לאבחן מטופלים עם:

• יתר לחץ דם בכליות;
• היווצרות כליה קשת;
• הכפלת האגן.

ליקוי ראייה מתבטא:

• קוֹצֶר רְאִיָה;
• פטוזיס;
• פְּזִילָה;
• עיוור צבעים.

לפעמים חולים עם תסמונת טרנר סובלים מפיגור שכלי. בין הפתולוגיות הקשורות למחלה, הנפוצות ביותר הן בלוטת התריס של השימוטו, מחלות דלקתיות של המעי הגס, תת פעילות של בלוטת התריס, ויטיליגו, התקרחות, היפרטריכוזיס, סוכרת, מחלת צליאק, השמנה, מחלת לב כלילית.

סימנים לא ספציפיים

עם מחלה מופיעים מעת לעת תסמינים נוספים של הפרעות בגוף.

מיקום פטמות חריג

מרחק מוגבר בין הפטמות על החזה הוא סימן אופייני לחריגה רק בשילוב עם ביטויים אחרים של תסמונת אולריך-טרנר. נצפים ב -35% מהחולים עם הפרעות כרומוזומליות.

היפרפיגמנטציה של העור

התסמין נצפה ב -35% מהמקרים הפתולוגיה של שרשבסקי-טרנר ואינה נחשבת ספציפית. הצטברות הפיגמנט יכולה לעורר הפרעות אנדוקריניות. תצורות פתולוגיות מופיעות בצורה של nevi, כתמי לידה.

סוגי הפרות

ישנם מספר סוגים של המחלה: פסיפס, בהיעדר אחד מכרומוזומי המין (מונוסומיה מלאה) או שינויים במבנהו. עם מונוסומיה מלאה בעובר לאחר מכן 12 שבועות מתרחשת התפתחות תקינה של השחלות. עם זאת, אז החלפת הזקיקים ברקמת חיבור מתחילה, מתפתחים מומים שונים.

העדר מוחלט של אחד מכרומוזומי המין נחשב לסוג החמור ביותר של התסמונת. אצלו סימני הפתולוגיה מודגשים וקשה לתקן אותם.

בסוג ההפרעה פסיפס, התסמינים אינם ספציפיים, מגיבים היטב לטיפול, וגורמים לעיתים רחוקות לסיבוכים.

עם שינויים מבניים, הקריוטיפ תקין, אך כרומוזום אחד ניזוק באופן משמעותי. סימנים למראה ספציפי הם קלים.

אבחון

במהלך ההריון, אתה יכול לחשוד במחלה במהלך בדיקת אולטרסאונד. עם תסמונת שרשבסקי-טרנר, מופיעות כמה סטיות:

• עיבוי אזור הצווארון;
• צוואר הרחם היגרומה;
• הרחבת אגן הכליה והקאליות;
• עיוות עצמות, צורת הראש, הגפיים;
• מומים בלב;
• מחסור במים או פוליהידרמניוס.

TVP ו היגרומה ניכרים כבר באולטרסאונד המתוכנן הראשון. עם פתולוגיה מסוג פסיפס, התוצאות של אבחון אולטרסאונד נשארות תקינות.

כדי להבהיר את צורת ההפרעה, מומלץ לבצע קריוטיפ עוברי. המחקר מתבצע בין 10 ל -12 שבועות של הריון.

בעת ביצוע הליך זה (תחת בקרת אולטרסאונד) בעזרת מחט מיוחדת (המוחדרת לחלל הרחם דרך דופן הבטן הקדמית) או קטטר (דרך צוואר הרחם), מי שפיר (מי שפיר), דם מכלי הטבור (קורדוצנטזה) או דגימת תאים עוברית (ביופסיה סִיסִית).

קיים סיכון קטן להפלה (1-2% מהמקרים).

כדי להבהיר את האבחנה לאחר בדיקה רפואית, יהיה עליך לבצע מספר מחקרים ונהלי אבחון:

• בדיקת דם לריכוז הורמוני המין;
• צפיפות;
• קריוטיפ (אם לא בוצע במהלך ההריון);
• אולטרסאונד של חלל הבטן, הלב, הכליות, אברי האגן;
• רדיוגרפיה של הידיים, מפרקי המרפק, עמוד השדרה.

מתבצעות אבחונים דיפרנציאליים עם תסמונת אולריך-נונאן, היפוגונאדיזם של יותרת המוח, תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטנר.

יַחַס

מטרת הטיפול העיקרית היא לעורר צמיחה, להיפטר ממומים, לחסל או להפחית את ביטוי הסימנים החיצוניים של המחלה ולהבטיח התבגרות נאותה.

בגיל הרך, עיסויים טיפוליים, קורסי טיפול גופני נקבעים, מתחמי ויטמינים ומינרלים נקבעים.

בגיל ההתבגרות מתחיל טיפול הורמונלי. אדם עשוי להזדקק לעזרה של פסיכותרפיסט, התערבות כירורגית.

טיפול תרופתי

טיפול הורמונאלי הכרחי כדי שאדם יגיע לגובה של 155-160 ס"מ והתבגרות רגילה.

משתמשים בהורמון גדילה. הוא מפעיל את היווצרות רקמת העצם והסחוס, יש צורך לפני הסגירה הסופית של אזורים אלה בעצמות הארוכות של הגפיים.

היישום שלה מתחיל בן 5-6 שנים. בדרך כלל נקבע תת עורית ב 0.05 מ"ג לכל 1 ק"ג ממשקל הגוף.

משך הטיפול נקבע על ידי רופא מומחה.

סטרואידים אנבוליים אוקסנדרולון נקבע בגיל כבן 8 שנים.

התרופה מסייעת להאיץ את העלייה ההמונית וממריצה את צמיחת תאי השריר.

התקן שנקבע הוא 0.05 מ"ג לכל 1 ק"ג ממשקל הגוף. משך הטיפול נקבע על ידי האנדוקרינולוג.

מגיל 12 ועד גיל המעבר, נשים נקבעות תחילה אסטרוגנים (להגדלת בלוטות החלב והרחם, מניעה אוסטאופורוזיס, הפרעות מטבוליות, מחלות של מערכת הלב וכלי הדם, היווצרות המחזור החודשי), ולאחר מכן פרוגסטרון.

לגברים נקבע טיפול חלופי בהורמון מין. הרופא והמינון נבחרים בנפרד על ידי הרופא.

בעת טיפול סוכנים הורמונליים עליך להיות במעקב מתמיד על ידי אנדוקרינולוג וגינקולוג, שכן קיים סיכון לסיבוכים:

• שינויים בתפקוד הכבד - בעת נטילת Oxandrolone;
• צפלגיה ובחילה - עם מינוי אסטרוגנים;
• מעצר גדילה - עם טיפול מוקדם באסטרוגן.

להיכנס להריון - באופן מסורתי או עם שימוש בהפריה חוץ גופית, רק מטופלים עם גרסה פסיפס של תסמונת שרשבסקי -טרנר או בעלי תוצאה חיובית של טיפול הורמונלי יכולים.

כִּירוּרגִיָה

הניתוח מתבצע כאשר יש צורך לתקן את הפגמים בעמוד השדרה, קפלי צוואר הרחם הפטריגואידים למטרות קוסמטיות, טיפול במחלות לב מולדות.

אם מתגלים חלקים מכרומוזום Y בקריוטיפ, השחלות נכרות (רצוי עד גיל 20) כדי למנוע ממאירות אפשרית של רקמות הבלוטה.

טיפולים נוספים

טיפול לא תרופתי בתסמונת שרשבסקי כרוך במינוי אלקטרופורזה ומגנטותרפיה, התעמלות מיוחדת ועיסוי.

מְנִיעָה

הדרך היחידה למניעה היא קריוטיפ כאשר מומחה חושד.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לתסמונת טרנר חיובית מבחינת תוחלת החיים והתפתחות אינטלקטואלית. היוצאים מן הכלל הם מקרים של התרחשות:

• UPU;
• עמוד השדרה ביפידה;
• היווצרות לא תקינה של המערכת הגניטורינארית.

באשר לשיקום הפוריות, החולים לרוב אינם פוריים. עם זאת, בעזרת טיפול הולם ובזמן, נשים יכולות ליצור משפחות, לנהל חיי מין מלאים, וללדת ילדים.

תסמונת שרבסקי-טרנר היא פתולוגיה גנטית מורכבת המשפיעה על כל הגוף. עם זאת, עם אבחון בזמן וטיפול המתבצע נכון, למטופלים יש סיכוי להסתגל בחברה.

סרטונים קשורים