תסמונת אנג'למן בילדים: מה זה, תמונות, סימפטומים, טיפול

מחלת אנג'למן (תסמונת פטרוזיליה) - הפרעה יתומה בעלת אופי גנטי ונוירולוגי.

פתולוגיה זו בודדה ותוארה לראשונה בספרות המתמחה על ידי הרופא האנגלי הארי אנג'למן בשנת 1965, מה שהוביל לאחד משמות המחלה.

ייעודים נוספים למחלה הם מונחים כגון "תסמונת פטרוזיליה" או "תסמונת בובה מאושרת".

למה בובות ומה זה אומר? שמות אלה נובעים מיכולות מוטוריות ספציפיות, התנהגות והבעות פנים (לתמונות של ילדים, ראו. להלן), האופייניים לאנשים הסובלים ממחלת אנג'למן. להלן - נשקול אותם בפירוט.

סיבות לתסמונת הבובה המאושרת

הסיבה למחלה היא מחיקת חלבון האוביקוויטין ליגאז E3A (UBE3A) הממוקם בכרומוזום 15. בדרך כלל גנים מועברים לילד מהורים בשילוב זוג - עותק אחד בצד האימהי, השני בצד האבהי.

תאי הגוף, ככלל, משתמשים במידע משני העותקים, אולם רק עותק אחד מופעל בגנים בודדים.

במקרה של תסמונת אנגלמן, ההפרעה מתרחשת כאשר העתק של הגן UBE3A האימהי בלבד חסר או ניזוק. מדי פעם, הסיבה להתפתחות תסמונת הפטרוזיליה היא תורשה של שני עותקים של מידע גנטי רק בצד האבהי, ולא משני ההורים.

על פי נתונים סטטיסטיים שונים, המחלה פוגעת בילד אחד לכל מספר תינוקות מ 12,000 ל 20,000 תינוקות. ברוב המקרים, תסמונת אנג'למן בילדים מתרחשת על רקע היעדר מצב זה בהיסטוריה המשפחתית.

אין הבדלים במספר החולים לפי מין - התסמונת משפיעה על גברים ונשים באותה מידה.

תסמינים של תסמונת אנג'למן

ביטויים של ההפרעה בתחום הפסיכו-רגשי:

• עיכוב התפתחותי, כולל אי ​​קיבול וזחילה לתקופה שבין 6 חודשים לשנה;
• למידה מדוכאת;
• חוסר דיבור או מיומנות דיבור מינימלית;
• צחוק / חיוך תכופים ללא מוטיבציה;
• אפשר לתאר את סוג האישיות כשמחה, מרוממת.

סימפטומים של ההפרעה ברמה הפיזית:

• התקפים של אפילפסיה, המתרחשים בדרך כלל בין הגילאים 2 עד 3 שנים;
• קושי בהליכה / תנועה, תנועות זוויות מוגבלות או חדות עקב חוסר יכולת לשלוט בתנועות מרצון (אטקסיה);
• התנהגות יוצאת דופן כגון ניפוח פתאומי של הידיים, הליכה עם ידיים מורמות ו / או רגליים נוקשות;
• גודל ראש קטן עם שיטוח באזור העורף (microbrachycephaly);
• שיער בהיר, עור ועיניים (היפופיגמנטציה);
• לפעמים לילדים יש פה רחב, שיניים דלילות ולשון בולטת. ברוב המקרים, תווי הפנים של המטופלים אינם יוצאי דופן.

בנפרד, יש להתעכב על המאפיינים של פיתוח דיבור ומיומנויות מוטוריות, אופייני לאנשים עם התסמונת אנג'למן.

לרוב הילדים הסובלים מהפרעה זו יש אוצר מילים ירוד ביותר, שיכול להיות מוגבל לכמה מילים (עד אחת או שתיים עשרות). הדבר מוביל לקשיים משמעותיים בחברה של ילד הסובל מתסמונת פטרוזיליה.

יתר על כן, ילדים עם הפרעה כזו - ככלל - מבינים לא רק פקודות פשוטות, אלא גם מסוגלים להטמיע מידע בנפח העולה באופן משמעותי על יכולתם לתקשר ולהביע מחשבות.

באשר למוטוריקה, בנוסף לביטויים שתוארו לעיל, ילדים "פטרוזיליה" יכולים לעתים קרובות להחזיק את ידיהם מורמים ומכופפים במרפקים ובפרקי הידיים, ומדי פעם מנופפים בידיים ברגעי התרגשות או זמן הליכה. הדמיון הזה עם תנועות של בובה, יחד עם הזוויתיות והנוקשות שלה על רקע התרוממות רוח תכופה של מטופלים, הוא שהפך לסיבה לשם ההפרעה כתסמונת הבובה המאושרת.

ייתכן שיש להם גם ירידה בטונוס השרירים של תא המטען (לחץ דם) והגדלת טונוס השרירים. טונוס איברים (יתר לחץ דם), כמו גם תגובות רפלקס מוגזמות באופן חריג (היפרפרקסיה). חלק מהילדים מתפתחים קטנים רעד ביד ורגליים. הפרעות אלו יכולות להתבטא בגיל בין 6 חודשים לשנה.

כמה מוטוריקה של אבן דרך, כגון הליכה, מתעכבת.

במקרים של מחלה קלה יחסית, ילדים עלולים להתחיל ללכת בגיל 2-3 שנים. במקרים חמורים יותר ההליכה הזקופה מואטת ומופיעה בטלטולים - "נוקשים", הדומה גם לתנועה של בובה. יש ילדים שלא הולכים עד שהם מבוגרים מ -5 עד 10 שנים. כ -10% מהחולים אינם מסוגלים לזוז ללא סיוע.

אבחון תסמונת אנגלמן

אבחון מצב הקשור לתסמונת בובה מאושרת מבוסס על פירוט ניתוח ההיסטוריה הרפואית, הערכה קלינית מוקפדת וזיהוי ביטויים אופייניים הפרעות.

בְּעֵרֶך 80% מהמקרים ניתן לאשר מחלות באמצעות בדיקת דם ספציפית המבוססת על מתילציה של DNA.

שיטה זו מאפשרת לך לזהות כשל של התוכנית הגנטית, אך היא אינה מאפשרת לזהות האם היא התרחשה, למשל, עקב מחיקת כרומוזומים או פגם במרכז ההטבעה.

קרינה הכלאה באתרו יעילה באיתור המחיקה האופיינית (שנצפתה ב -70% ממקרי התסמונת) של כרומוזום 15q11-113.

ניתוח מוטציה של הגן UBE3A מגלה עד 10% מהאנשיםהסובלים מתסמונת אנג'למן, שבדקו שלילי על בסיס מתילציית DNA.

סיבוכים אפשריים של תסמונת פטרוזיליה

להלן רשימה של סיבוכים, הסבירות להתפתחות אשר על רקע מחלת אנג'למן גבוהה למדי:

• בעיות האכלה. קושי בתיאום תנועות היניקה והבליעה עלול לגרום לקשיים בהאכלת התינוק. כדי לעזור לילדכם לעלות במשקל, מומלץ להתייעץ עם רופא ילדים אשר יבחר באפשרות דיאטה עתירת קלוריות.
• היפראקטיביות והפרעת קשב. ילדים- "פטרוזיליה" נוטים לעבור במהירות מסוג פעילות אחד למשנהו, בעוד ריכוז הקשב שלהם מתאפיין בתקופה קצרה. סימפטום עקיף של המחלה הוא הנטייה של ילדים להכניס את ידיהם לפה או להחזיק צעצועים בפה. היפראקטיביות - בדרך כלל - פוחתת ככל שאנו מתבגרים ואינה דורשת תרופות.
• הפרעות שינה. חולים עם מצב זה חווים לעיתים קרובות הפרעות שינה-ערות ולעתים קרובות זקוקים לתקופת שינה קצרה יותר מרוב האנשים. הפרעות אלו יכולות לעלות עם הגיל. נטילת תרופות מתאימות ופסיכולוג התנהגותי מסייעת לנרמל את השינה.
• Rachiocampsis (עַקמֶמֶת). בחלק מהחולים, עקמת בצורת S ימין או שמאלי נרכשת מתפתחת עם הזמן.
• הַשׁמָנָה. חלק מהילדים מפתחים תיאבון מוגבר, אשר - ככל שהם מתבגרים - יכול להוביל להשמנה.
• הפרעות עיניים. במקרים מסוימים מתרחשת פזילה.

טיפול במחלת אנג'למן

עד כה הטיפול בתסמונת אנג'למן נועד לחסל / להקל על הסימפטומים ובעל אופי תומך. אין תרופות או שיטות תיקון גנטיות ספציפיות שיכולות לרפא את המחלה. ברוב המקרים, לחולים עם תסמונת זו יש בריאות גופנית כללית טובה יחסית, וייתכן שילדים יקבלו טיפול ילדים סטנדרטי, כולל חיסון.

במקרים של התפתחות התקפים, מומלץ להשתמש בתרופות נוגדות פרכוסים. ככלל, ניתן לשלוט בצורה מספקת על ביטויים כאלה של המחלה בעזרת תרופה אחת. עם זאת, לפעמים הקלה בסימפטומים כאלה דורשת שילוב של מספר תרופות.

חשוב לציין כי אין תרופה אחת נוגדת פרכוסים יעילה במרבית המקרים של תסמונת אנגלמן.

לכן, יש להתייעץ עם הרופא המטפל, שיקבע את התרופה / סט הכספים היעילים ביותר, בהתבסס על המאפיינים האישיים של המטופל.

במקרה של הפרעות שינה, מומלץ להשתמש בשיטות טיפול התנהגותיות ולפעול בהתאם להליכים כדי לנרמל את המנוחה. נטילת תרופות הרגעה לאורך זמן עשויה להועיל.

חיסול בעיות האכלה אפשרי בשיטות ואמצעים שונים. לדוגמה, קשיי הנקה יכולים לסייע בתיקון פטמות מיוחדות לתינוקות הסובלים מבעיות יניקה.

סלק תרופות ריפלוקס גסטרו -וושט הממריצות את תנועת המזון דרך מערכת העיכול (מוטיליות). במקרים מסוימים, מומלץ לבצע תיקון כירורגי של הסוגר הוושט, המסתם המחבר את הוושט לבטן.

משלשלים שונים משמשים להקלה על עצירות.

סוגריים ופלטה לקרסול יעילים בשליטה של ​​כישורי הליכה. עקמת נרכשת נצפתה בכ -10% ממקרי תסמונת אנג'למן. כדי לחסל אותו אפשר להשתמש בסדים או לארגן התערבות כירורגית. בנוסף, פזילה מטופלת בדרך כלל בניתוח.

תיקון המצב הפסיכו-רגשי של המטופלים והסוציאליזציה.

אחד הגורמים המרכזיים בטיפול בתסמונת אנג'למן הוא קבלת טיפול מתאים בזמן

• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה
• ארגותרפיה
• טיפול בתקשורת
• טיפול התנהגותי

רוב האנשים עם תסמונת בובה מאושרת יחוו התוצאות של עיכובים התפתחותיים משמעותיים, הם ימשיכו להיות מוגבלים בדיבור ובקושי מיומנויות מוטוריות.

עם זאת, השיטות המשתמשות באפשרויות הטיפול המפורטות מאפשרות לאנשים כאלה למצות את הפוטנציאל המרבי בהתפתחותם. וככל שהשיטות הללו מתחברות מוקדם יותר, כך הפרוגנוזה נוחה יותר.

עם ההזדקנות, חולים במחלת אנג'למן אינם חווים רגרסיה התנהגותית והפחתה של כישורים נרכשים.

בנפרד, יש לציין את החשיבות של פיתוח יכולות תקשורת / דיבור. מעלה קבוצת המילים הדלה ביותר בה השתמש "פטרושקי".

לפעמים הדיבור שלהם בכלל לא מפותח. אך הייחודיות של מטופלים אלה היא, כי ככלל, האפשרויות להבנתן / פרשנותן של המידע המתקבל חורגות משמעותית מערך הביטוי השליט.

לכן, דרך יעילה של סוציאליזציה והעלאת רמת התקשורת עבורם היא פיתוח שיטות תקשורת חלופיות - למשל, שפת הסימנים.

סרטונים קשורים