תסמונת XYY: מה זה, גורם, תסמינים (צילום), טיפול

מהי תסמונת XYY?

XYY–תִסמוֹנֶת (או המכונה גם תסמונת YY אוֹ תסמונת ג'ייקובס) הינה הפרעה כרומוזומלית נדירה הפוגעת בגברים. התסמונת נגרמת על ידי נוכחות של כרומוזום Y נוסף. לגברים יש בדרך כלל כרומוזום X אחד ו- Y אחד. עם זאת, לאנשים הסובלים מתסמונת זו יש כרומוזומי X ושני Y אחד.

ההערכה היא שהמחלה פוגעת בכ -1 מכל 1000 לידות חי.

אנשים מושפעים בדרך כלל גבוהים מאוד. אנשים רבים חווים קושי חמור באקנה בגיל ההתבגרות. תסמינים נוספים עשויים לכלול לקויות למידה ובעיות התנהגות כגון אימפולסיביות. האינטליגנציה היא בדרך כלל בטווח הנורמלי, אם כי מנת המשכל נמוכה בממוצע 10-15 נקודות מזו של אחים.

בעבר היו תפיסות מוטעות בנוגע למחלה זו. לפעמים היא נקראה המחלה הגברית מכיוון שהאמינו כי גברים הסובלים מהתסמונת אגרסיביים מדי וחסרי אמפתיה. מחקרים שנעשו לאחרונה הראו שזה לא המצב. למרות שלאנשים עם תסמונת XYY יש סיכון מוגבר ללקויות למידה ובעיות התנהגות, הם אינם תוקפניים מדי ואינם בסיכון מוגבר למחלות נפש חמורות מחלות.

מכיוון שבנים חולים נמצאים בסיכון גבוה יותר ללקויות למידה, טיפול בדיבור, חונכות והבנה כללית של הבעיות הספציפיות איתן הם מתמודדים עשויים להיות מועילים. למרות ששנות הלימודים הראשונות יכולות להיות מאתגרות יותר עבור בנים עם XYY, הם בדרך כלל מנהלים חיים מלאים, בריאים ותקינים.

סימנים ותסמינים של תסמונת XYY

הסימנים הקליניים של תסמונת XYY הם לרוב עדינים ואינם מצביעים בהכרח על הפרעה כרומוזומלית חמורה. בהתאם לכך, גברים הסובלים ממצב זה לרוב אינם מאובחנים כסובלים מהתסמונת או שהם מאובחנים כבעלי פתולוגיה לא נכונה.

הנפוץ ביותר סימפטום פיזי היא עלייה בגובה המופיעה בדרך כלל לאחר גיל 5 או 6 ומביאה בממוצע כ- 6 רגל ו -3 סנטימטרים בבגרות (ראו איור). התמונה למעלה).

חלק מהאנשים הסובלים מתסמונת XYY מפתחים גם אקנה ציסטיקה חמורה במהלך גיל ההתבגרות. פוריות והתפתחות מינית תקינות. בנוסף לפוטנציאל הגובה המוגדל, לרוב האנשים המושפעים יש בדרך כלל מראה רגיל (פנוטיפ).

לבנים הסובלים מתסמונת ג'ייקובס יש בדרך כלל אינטליגנציה תקינה, אם כי מנת המשכל הממוצעת נמוכה ב-10-15 נקודות מזו של אחיו. לבנים מושפעים עלולים להיות עיכובים קלים להגיע לאבני דרך. 50% מהמקרים דיווחו על בעיות למידה, לרוב עם עיכובים בדיבור ובעיות שפה. בעיות קריאה נפוצות עקב העלייה בשכיחות הדיסלקציה.

במקרים מסוימים אצל אנשים מושפעים מתפתחות בעיות התנהגותכגון מזג נפץ, היפראקטיביות, אימפולסיביות, התנהגות פרובוקטיבית או, במקרים מסוימים, אנטי -חברתית.

יש רמה גבוהה יותר הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות ופחות סיכון להתפתחות הפרעות בספקטרום האוטיזם.

גורמים לתסמונת XYY

תסמונת XYY היא הפרעה כרומוזומלית נדירה הנגרמת על ידי כרומוזום Y נוסף. בדרך כלל לזכרים יש 46 כרומוזומים, כולל כרומוזום X אחד ו- Y אחד. לגברים עם תסמונת XYY יש 47 כרומוזומים, שניים מהם כרומוזומי Y.

רוב המקרים של תסמונת XYY קשורים לשגיאות בחלוקת תאים בזרע לפני ההתעברות. לעיתים נדירות מתרחשת טעות בחלוקת התא לאחר ההתעברות, וכתוצאה מכך פסיפס של תאים עם 46 כרומוזומים ו -47 כרומוזומים.

הסיבה המדויקת מדוע שגיאות אלה בחלוקת התא מתרחשות אינה ברורה.

הפרעות דומות

הסימפטומים של ההפרעות הבאות עשויים להיות דומים לאלה של תסמונת XYY. השוואות יכולות להיות שימושיות לאבחון דיפרנציאלי:

תסמונת קלינפלטר קשור לקבוצה של הפרעות כרומוזומליות אצל גברים בהן קיים כרומוזומי X נוספים אחד או יותר. לגברים בעלי הצורה הקלאסית של ההפרעה יש כרומוזום X נוסף. לגברים עם צורות שונות של תסמונת קלינפלטר יש כרומוזומי X ו / או Y נוספים. כרומוזום X ו / או Y הנוסף יכול להשפיע על תפקוד פיזי, התפתחותי, התנהגותי וקוגניטיבי.

תכונות פיזיות נפוצות עשויות לכלול קומת גובה גבוהה, ללא התפתחות גיל ההתבגרות המשנית, אשכים קטנים (היפוגונאדיזם), עיכוב בהתפתחות ההתבגרות והגדלת חזה (דַדָנוּת) בסוף ההתבגרות. תכונות אלה עשויות להיות קשורות לרמות נמוכות של טסטוסטרון ורמות גבוהות של גונדוטרופין.

תסמונת סוטוס (תסמונת ג'יגנטיזם מוחי) היא הפרעה גנטית משתנה המאופיינת בצמיחת יתר לפני ואחרי הלידה. אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת סוטוס הוא מראה פנים מובהק, הכולל שטיפת פנים, מצח מובהק באופן חריג, עפעפיים מוטים כלפי מטה, לסת צרה בולטת, פנים צרות וארוכות וצורת ראש הדומה ל אגס הפוך.

לרוב הילדים הסובלים מתסמונת סוטוס יש עיכובים התפתחותיים, שיכולים לכלול עיכובים בתנועה ובשפה, כמו גם פיגור שכלי קל עד חמור. בעיות אחרות הקשורות לתסמונת סוטוס כוללות צַהֶבֶת אצל יילודים עמוד שדרה מעוקל (עַקמֶמֶת), אֶפִּילֶפּסִיָה, פְּזִילָה, אובדן שמיעה מוליך, מומי לב מולדים, פגיעה בכליות ובעיות התנהגות. לאנשים שנפגעים יש סיכון מוגבר מעט לפתח סוגים מסוימים של גידולים.

תסמונת סוטוס נגרמת כתוצאה מחריגה (מוטציה) בגן NSD1.

תסמונת מרפן - מחלה גנטית הפוגעת ברקמת החיבור, שהיא החומר בין תאי הגוף המעניקה לרקמות צורה וחוזק. רקמות חיבור נמצאות בכל הגוף, ומערכות איברים רבות יכולות להיות מושפעות מאנשים הסובלים מתסמונת מרפן. לרוב, המערכת הלב וכלי הדם, השלד והעיניים מושפעים.

הסימפטומים העיקריים כוללים גדילה מוגזמת של עצמות הזרועות והרגליים, עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה מצד לצד (עקמת (ראה. תמונה)), דיכאון או בליטה של ​​דופן החזה, נקע של עדשות העיניים (עקירה של עדשת העין), קוֹצֶר רְאִיָה, הגדלה (מפרצת) וקרע (דיסקציה) של העורק הראשי המוביל דם מהלב (אבי העורקים), צניחה שסתום מיטרלי וזרימת דם הפוכה דרך שסתומי אבי העורקים והמיטראל (אבי העורקים והמיטראליים regurgitation).

התסמינים הספציפיים והחומרה של תסמונת מרפן משתנים מאוד ממקרה למקרה. תסמונת מרפן עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית.

פגמים או הפרעות (מוטציות) בגן הפיברילין -1 (FBN1) קשורים לתסמונת מרפן ולהפרעות נלוות.

אבחון תסמונת XYY

אבחון תסמונת XYY מבוסס על הערכה קלינית מדוקדקת, היסטוריה רפואית מפורטת ובדיקות ספציפיות (כלומר ה. ניתוח כרומוזומים), החושפים את נוכחותו של כרומוזום Y נוסף (קריוטיפ XYY 47,).

ניתן לאבחן את תסמונת XYY לפני הלידה (ברחם) בעזרת דיקור מי שפיר או דגימת וילות כוריונית. במהלך מי שפיר, דגימת נוזלים המקיפה את העובר המתפתח מוסרת ו נותחו, בעוד שדגימת וילות כוריונית כרוכה בהסרת דגימות רקמה ממנה חלקים מהשליה. מחקרים כרומוזומליים המבוצעים על דגימות נוזלים או רקמות כאלה עשויים לחשוף את נוכחותו של כרומוזום Y נוסף.

— בדיקה ובדיקה קלינית

הערכות הדיבור והשפה צריכות להסתיים בתוך 24 החודשים הראשונים. הערכת קריאה צריכה להיעשות בגיל בית הספר כדי להימנע דיסלקציה. יש לשקול הערכה התנהגותית לילדים המתקשים בתסמינים כגון אימפולסיביות ומיקוד לקוי.

טיפול בתסמונת XYY

הטיפול בתסמונת XYY הוא סימפטומטי ותומך. טיפול בדיבור, ריפוי בעיסוק או סיוע בלמידה עשויים להיות מועילים.

ברוב המקרים, אנשים מושפעים מגיבים מאוד להתערבות וטיפול מוקדם, וניתן לפתור בעיות לחלוטין תוך מספר שנים.

טיפול באקנה יכול לסייע לסובל מהערכה עצמית.

חוסר תשומת לב והיפראקטיביות, קושי באינטראקציה חברתית או בעיות התנהגות אחרות ניתנות לטיפול באמצעות טיפול או תרופות באותו אופן כמו אנשים שאין להם XYY.