החלת פיברודיספלסיה פרוגרסיבית (APF) - תסמונת איש האבן

מהי עצמת פיברודיספלסיה פרוגרסיבית?

החלת פיברודיספלסיה פרוגרסיבית (או abbr. OPF, מחלת מונצ'יימר, תסמונת איש האבן) היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר שבה רקמות החיבור של הגוף, כולל שרירים, גידים ורצועות, מוחלפות בהדרגה בעצמות (בתהליך שנקרא אוסיפיקציה).

מחלת מינצ'יימר קיימת בלידה, אך יתכן שהתסמינים לא יופיעו עד גיל הילדות המוקדם. Ossification יכול להתרחש בטעות או לאחר פציעה.

תסמיני OPF

אצל אלה שנולדו עם OPF, סימנים ותסמינים של עצמות עשויים שלא להופיע עד שהתינוק קצת יותר מבוגר ומתחיל לגדול.

אצל תינוקות, הסימן הראשון ל- APF הוא לרוב מולד אנומליה של הבוהן.

זמן קצר לאחר הלידה, הרופאים או ההורים עשויים להבחין כי אצבעות הרגליים הגדולות של התינוק קצרות יותר מהאצבעות האחרות. התמונה למעלה).

מום זה מתרחש אצל כל האנשים הסובלים מתסמונת איש האבן והוא רמז חשוב לאבחון.

ייתכן שליילוד יש גם נפיחות סביב העיניים ו קַרקֶפֶת. במקרים מסוימים, בצקת זו יכולה להתחיל כשהעובר עדיין ברחם, אם כי בדרך כלל מצב זה מאובחן רק לאחר הלידה. סמוך ל

50 אחוז מהאנשים עם מחלה זו יש גם אנומליות מולדות דומות באגודלים - מומים אחרים נצפו גם, למשל, בעמוד השדרה.

רוב האנשים הסובלים מפיברודיספלזיה פרוגרסיבית מאוססת חווים לראשונה את הסימפטומים העיקריים של המחלה (המכונה לפעמים "התלקחויות") עד גיל 10 שנים.

למרות שקצב ההתקדמות הכולל של המצב אינו ידוע, אוסיפיקציה נוטה לעקוב אחר דפוס מהצוואר עד הכתפיים, הגזע, הגפיים והרגליים.

עם זאת, מכיוון שהיווצרות העצם יכולה להיות מושפעת מפציעה (כגון זרוע שבורה) או ממחלות ויראליות (כגון שַׁפַעַת), המחלה עלולה שלא לעקוב בקפדנות אחר התקדמות זו.

התסמינים העיקריים של מחלת מינהיימר תלוי באילו חלקים של הגוף הפכו לעצבנים. לעתים קרובות, עם המחלה, יש גושים רכים מתחת לעור (גושים תת עוריים, ראה. התמונה למעלה). לפעמים קדחת קלה קודמת להיווצרות גושים אלה. לרוב האנשים הסובלים מ- OPF יהיו תסמינים כלליים של כאב, נוקשות וחוסר ניידות פרוגרסיבי ככל שהעצם גדלה.

בהתאם לאילו חלקים של הגוף הם עצמות, סימפטומים ספציפיים יותר של APF עשויים לכלול:

• בעיות תזונתיות שעלולות להוביל לחוסרים תזונתיים או תת תזונה;
• קשה לדבר;
• בעיות שיניים;
• נשימה מאומצת;
• דלקות בדרכי הנשימה;
• לקות שמיעה;
• איבוד שיער (קָרַחַת);
• אֲנֶמִיָה;
• דחיסת עצבים;
• עומדים בצד ימין אִי סְפִיקַת הַלֵב;
• ראחיוקמפסיס (עַקמֶמֶת ו קיפוזיס).
• הפרעות חושיות;
• פיגור שכלי בינוני;
• סימפטומים נוירולוגיים.

לאנשים הסובלים מתסמונת אדם מאבן עשויות להיות תקופות בחייהן שבהן העצם לא תגדל. במקרים אחרים, נראה כי תופעה זו מתרחשת במקרה ובהיעדר פגיעה או מחלה ברורים. אם מתרחשת עצמות בחלק יוצא דופן של הגוף (שבו בדרך כלל לא נמצאות עצמות), זה יכול להוביל לשברים.

עם הזמן, היווצרות גידול חדש של עצמות ורקמות המלווה את המצב הזה יכולה להשפיע קשות על מידת התנועה של אדם.

ברוב המקרים, עצמת פיברודיספלסיה פרוגרסיבית מובילה בסופו של דבר לאימוביליזציה מלאה. אנשים רבים עם מצב זה יהיו מרותקים למיטה עד גיל 30.

גורם Fibrodysplasia

רוב האנשים שנולדו עם OPF מפתחים את המחלה כתוצאה ממוטציה גנטית מקרית. למרות שמדובר בהפרעה גנטית, לרוב היא אינה מופיעה בכל המשפחה.

אדם צריך רק גן מושפע אחד כדי לפתח פיברודיספלזיה פרוגרסיבית. רוב המקרים נובעים ממוטציה מקרית - אדם לעתים רחוקות מפתח את המצב מכיוון שהגן הלא תקין יורש מהורה אחד בלבד. בגנטיקה, תופעה זו מכונה הפרעה אוטוזומלית דומיננטית.

המוטציה הגנטית האחראית למצב זוהתה על ידי חוקרים מהאוניברסיטה פנסילבניה - הם זיהו קולטן בכרומוזום 2 שנקרא קולטן אקטיבין מסוג IA (ACVR1). ACVR1 קיים בגן המקודד לחלבונים מורפוגנטיים בעצם (BMP) שעוזרים לבנות ולתקן את השלד מרגע היווצרות העובר.

חוקרים מאמינים כי מוטציה בגן מונעת כיבוי קולטנים אלה, דבר המאפשר עצם בלתי נשלטת להיווצר בחלקים של הגוף שבהם היא בדרך כלל לא מופיעה במהלך החיים אדם.

אבחון

החלת פיברודיספלסיה פרוגרסיבית היא נדירה ביותר. ההערכה היא כי רק כמה אלפי אנשים חולים במחלה זו, ויש בעולם רק כ -800 חולים עם מחלה זו - 285 מתוכם נמצאים בארצות הברית. נראה כי APF שכיח יותר בקרב ילדים מגזע מסוים, והמצב שכיח אצל בנים כמו אצל בנות.

אבחון של סיבוך פיברודיספלסיה פרוגרסיבית יכול להיות קשה. לעתים קרובות הוא מאובחן בצורה לא נכונה כסוג של סרטן בתחילה או כמצב שנקרא פיברומטוזיס נעורים אגרסיבי.

בתחילת האבחנה של מחלת מינצ'יימר, אם הרקמה נבדקת ונבדקת במיקרוסקופ (בדיקה היסטולוגית), יתכן שיש לו כמה קווי דמיון עם צעירים אגרסיביים פיברומטוזיס. עם זאת, במחלה האחרונה, הנגעים אינם מתקדמים לעצם שנוצרה במלואה, כמו בתסמונת איש האבן. זה יכול לעזור לרופא להבחין בין מחלות אלה.

אחד מסימני האבחון העיקריים שיכולים לגרום לרופא לחשוד במחלה מינצ'יימר, בניגוד למדינה אחרת, היא נוכחותם של גדולים, בעלי מבנה קצר אצבעות רגליים.

אם ביופסיה של הרקמות אינה ברורה, בדיקה קלינית של הילד עשויה לסייע לרופא לשלול פיברומטוזיס נעורים אגרסיבי. לילדים הסובלים מפיברומטוזיס נעורים אגרסיבי אין מומים מולדים של אצבעות הרגליים או הידיים, אבל זה כמעט תמיד המקרה אצל ילדים עם OPF.

מצב אחר, הטרופלזיה של עצמות מתקדמות, יכול להתבלבל גם עם סיבוך פיברודיספלסיה פרוגרסיבית. ההבדל העיקרי באבחון הוא שצמיחת עצם בהטרופלזיה של עצמות מתקדמות בדרך כלל מתחילה על העור ולא מתחתיו. לוחות גרמיים אלה על פני העור שונים מהגושים העדינים הנוצרים עם OPF.

בדיקות אחרות שרופא יכול לרשום אם יש חשד לתסמונת איש האבן כוללות:

• היסטוריה רפואית מלאה ובדיקה גופנית;
• צילומי רנטגן כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או סנטיגרפיה של עצם (סריקות עצם) כדי לחפש שינויים בשלד
• בדיקות מעבדה למדידת רמות פוספטאז אלקליין;
• בדיקות גנטיות לחיפוש מוטציות.

אם יש חשד ל- OPF, הרופאים מנסים להימנע מבדיקות, הליכים או ביופסיות פולשניות. כי הפגיעה בדרך כלל גורמת ליצירת עצמות רבה יותר אצל אדם הסובל מכך מַחֲלָה.

למרות שהמצב בדרך כלל לא משפיע על כל המשפחה, הורים שיש להם ילד שאובחן כסובל ממחלת מינהיימר עשויים להרוויח מייעוץ גנטי.

יַחַס

כרגע אין תרופה ל- OPF. אין גם טיפול ספציפי או סטנדרטי. הטיפולים הנוכחיים אינם יעילים לכל מטופל, ולכן המטרה העיקרית היא לטפל בסימפטומים ולמנוע צמיחת עצם, במידת האפשר.

למרות שהטיפול לא ימנע את התקדמות המצב, החלטות רפואיות לטיפול בכאבים ותסמינים אחרים הקשורים ל- OPF יהיו תלויים בצרכיו של המטופל הבודד. הרופא עשוי להמליץ ​​לנסות אחת או יותר מהתרופות וההליכים הבאים כדי לשפר את איכות חייו של המטופל:

• פרדניזון במינון גבוה או אחר סטרואידים;
• תרופות כגון ריטוקסימאב (משמש בדרך כלל לטיפול דלקת מפרקים שגרונית);
• איונטופורזה של חומרים רפואיים למסירת תרופות דרך העור;
• מרגיעי שרירים אוֹ הזרקת הרדמה מקומית;
• תרופות הנקראות ביספוספונטיםהמשמשים להגנה על צפיפות העצם;
• תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs);
• תרופות לדיכוי תאי התורן, שיכולים לסייע בהפחתת הדלקת.

האסיפיציה מתרחשת לעיתים קרובות באופן אקראי ולא ניתן למנוע אותה לחלוטין, אולם במקרים נדירים היא יכולה להתרחש גם כתגובה לדלקות, פציעות ומחלות.

בדרך זו, ניתן לרשום המלצות בנוגע לפעילות, אורח חיים, טיפול מונע והתערבויות מילדות.

ההמלצות עשויות לכלול:

• להימנע ממצבים שעלולים להוביל לפציעה, כגון הימנעות מוחלטת מספורט;
• להימנע מהליכים רפואיים פולשניים כגון ביופסיות, טיפולי שיניים והתחסנות תוך שרירית;
• טיפול מונע אנטיביוטי להגנה מפני מחלות או זיהומים בעת הצורך;
• אמצעי מניעת זיהומים, כגון היגיינת ידיים טובה, להגנה מפני מחלות ויראליות נפוצות (כגון שַׁפַעַת) ונגיפי נשימה אחרים, כמו גם מסיבוכים כגון דלקת ריאות;
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה;
• עזרי ניידות ומכשירי עזר אחרים כגון הליכון או כיסא גלגלים;
• מכשירים רפואיים אחרים שיכולים לעזור בחיי היום יום להלבשה ולרחצה.
• מכשירים רפואיים או אמצעי בטיחות אחרים למניעת נפילות, כגון לקום מהמיטה או להתקלח
• תמיכה פסיכולוגית וחברתית למטופלים ובני משפחותיהם;
• תמיכה חינוכית, כולל חינוך מיוחד וחינוך ביתי;
• משפחות יכולות ליהנות מייעוץ גנטי.

הליכים פולשניים או ניתוחים שמטרתם להסיר אזורים של צמיחת עצם חריגה אינם מומלצים, מכיוון שטראומה מניתוח כמעט תמיד מובילה להתפתחות עצמות נוספות.

אם ניתוח הכרחי בהחלט, יש להשתמש בטכניקה הפולשנית המינימלית ביותר. חולים עם OPF עשויים גם לדרוש הרדמה מיוחדת.

בשנים האחרונות נערכו מספר ניסויים קליניים לפיתוח אפשרויות טיפול טובות יותר לאנשים הסובלים מפיברודיספלזיה.

לסכם

החלת פיברודיספלסיה פרוגרסיבית היא מצב נדיר ביותר בו גורמת מוטציה גנטית רקמות החיבור של הגוף, כולל שרירים, גידים ורצועות, מוחלפות בהדרגה בעצמות (תהליך שנקרא הִתאבְּנוּת).

אין תרופה למחלת מינהיימר ואבחון המצב די קשה.

הטיפול לרוב תומך, והתקדמות המצב בדרך כלל בלתי צפויה. נקיטת צעדים למניעת פציעה וממצבים אחרים העלולים להוביל לעצימות מוגברת יכולה לעזור להפחית את מספר ההחלפות באדם, עם זאת, עצם חדשה עשויה להיווצר עדיין ללא כל ברור גורם ל.

OPF בדרך כלל גורם לחוסר תנועה מוחלט, ועד גיל 30 רוב האנשים מרותקים למיטה. נערכים ניסויים קליניים שיובילו בתקווה לאפשרויות טיפול טובות יותר לשיפור איכות החיים של חולים במצב זה.

סרטונים קשורים