אננספליה עוברית: מה זה, סימנים באולטרסאונד, פרוגנוזה

מהי אננספליה עוברית?

אננספליה הוא פגם חמור בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית, בו המוח וכספת הגולגולת מעוותים קשות. המוח והמוח הקטן מתכווצים או נעדרים, אך המוח האחורי קיים. אננספליה היא חלק מהספקטרום פגם בצינור העצבי (DNT). פגם זה מתרחש כאשר הצינור העצבי אינו נסגר במהלך השבוע השלישי עד הרביעי להתפתחות, וכתוצאה מכך אובדן העובר, לידת מת או מוות של התינוק.

אננספליה עוברית, בדומה לצורות אחרות של NTD, בדרך כלל עוקבת אחר דפוס שידור רב -גורמי, עם אינטראקציות גנים רבים כמו גם גורמים סביבתיים, אם כי לא גנים ולא גורמים סביבתיים תוארו נו. במקרים מסוימים, אננספליה עשויה להיגרם כתוצאה מחריגה כרומוזומית, או שהיא עשויה להיות חלק מתהליך מורכב יותר הכולל פגמים בגן אחד או הרס של קרום השפיר.

ניתן לזהות אננספליה טרום לידתית על ידי אולטרסאונד נחשד לראשונה כתוצאה מבדיקת סקר לאלפא-פטופרוטאין בסרום גבוה (AFP). דווח כי חומצה פולית היא חומר מניעתי יעיל המפחית את הסיכון הפוטנציאלי לאנצפליה ופגמים בצינור העצבי בשני שלישים.

סיבות לאנצפליה

אננספליה היא בדרך כלל מום מולד מבודד ואינה קשורה למומים או חריגות אחרים. הרוב המכריע של המקרים הבודדים של אננספליה הם רב -פקטוריים מסוגם ירושה, המרמזת על אינטראקציה של מספר גנים עם גורמים סביבתיים ואקראיים אירועים.

חוסר בחומצה פולית

צריכה מספקת של חומצה פולית במהלך ההריון מגינה מפני אנצפליה. חשיפה לסוכנים המפריעים לחילוף חומרים פולית תקין במהלך התקופה הקריטית של ההתפתחות צינור עצבי (עד 6 שבועות לאחר הווסת האחרונה) מגביר את הסבירות לפגמים בצינור העצבי (DNT).

נמצא כי חומצה valproic, נוגדי פרכוסים ואנטי -מטבוליטים פולית אחרים חומצות מגבירות את הסבירות ל- NTD כאשר החשיפה מתרחשת מוקדם התפתחות. למרות ש- NTD המושרה הללו בדרך כלל גורמים עמוד השדרה, הסבירות לאנצפליה עלולה גם היא לעלות.

היפרתרמיה

היפרתרמיה אימהית עשויה להיות קשורה גם לעלייה בסיכון לחלות ב- NTD; לכן, נשים בהריון צריכות להימנע מאמבטיות חמות וסביבות אחרות שיכולות לגרום להיפרתרמיה לטווח קצר. באופן דומה, חום בתחילת ההריון דווח גם כגורם סיכון לאנצפליה ומומים אחרים בצינור העצבי.

קרע מוקדם של קרומים

קרע מוקדם של הממברנות (PRP) הוא מצב הנובע מקרע של קרום השפיר. זה יכול לגרום להרס של רקמות שנוצרות בדרך כלל במהלך ההתפתחות, כולל מבני הראש והמוח. אננספליה הנגרמת על ידי PRPO מאופיינת לעתים קרובות בנוכחות שרידים של קרום השפיר. הסיכון להישנות האנצפליה הנגרמת על ידי מנגנון זה הוא נמוך יותר, והסיכון אינו משתנה על ידי שימוש בחומצה פולית.

גורמי סיכון אפשריים נוספים ההתפתחות של אננספליה עוברית אצל האם כוללות:

• סוכרת מסוג 1;
• הַשׁמָנָה.

עם זאת, לא ברור כיצד גורמים אלה עשויים להשפיע על הסיכון לאנצפליה.

סיבוכים

אננספליה היא תמיד קטלנית. פוליהידרמניוס (פוליהידרמניוס) הוא סיבוך שכיח במהלך ההריון, והמטופלת עלול לחוות אי נוחות משמעותית מההתרחשות הבטנית המלווה אותה מַחֲלָה. הסיכון ללידה מוקדמת עולה.

מכיוון שלאנשים עם אננספליה אין בלוטת יותרת המוח, קיים סיכון מוגבר להריון לאחר לידה. במקרים אלה, ייתכן שיהיה צורך בהשראת לידה. תדירות הביטויים הפתולוגיים של העובר במהלך הלידה עולה.

אבחון

רופאים יכולים לאבחן אננספליה במהלך ההריון או מיד לאחר לידת התינוק. עם הלידה ניתן לגלות בקלות מומים בגולגולת. במקרים מסוימים, חלק מהקרקפת חסר יחד עם הגולגולת.

בדיקות האנצפליה לפני הלידה כוללות:

• ניתוח דם. רמות גבוהות של חלבון כבד, אלפא-פטופרוטאין, עשויות להצביע על אנצפליה.
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר. ניתן לבחון נוזלים הנגזרים משק השפיר המקיף את העובר כדי לחפש מספר סממנים להתפתחות לא תקינה. רמות גבוהות של אלפא-פטופרוטאין ואצטילכולין אסטראז קשורות לפגמים בצינור העצבי.
• אולטרסאונד. גלי קול בתדירות גבוהה יכולים ליצור תמונות (סונוגרמות) של עובר מתפתח על מסך מחשב. סנוגרפיה עשויה להראות סימנים פיזיים לאנצפליה.
• בדיקת MRI עוברית. כתוצאה מחשיפה לשדות מגנטיים ולגלי רדיו מתקבלות תמונות של העובר. בדיקת MRI של העובר נותנת תמונות מפורטות יותר מאשר בדיקת אולטרסאונד (אולטרסאונד).

יַחַס

אין תרופה. ילדים הסובלים מהפרעה זו מתים תוך מספר שעות. הרופא מתמקד במתן סביבה תומכת בה המשפחה יכולה להשלים עם האבחנה ולהתכונן לאובדן.

סביר להניח שמשפחות שאינן מודעות לאבחנה לפני הלידה או שטרם אובחנו יהיה צורך בתמיכה רגשית נוספת ואולי בייעוץ בנושאים הקשורים אליהם צַעַר. משפחות שהיו להן זמן להתאים את עצמן לאבחנה לפני הלידה ואשר ניתנה להן ההזדמנות להתחיל בתהליך האבל מבעוד מועד אולי נראה מוכן היטב, אך הם גם יצטרכו זמן רב כדי להתאבל ולהשלים את העבודה. במקרים רבים, נוכחותם של בני משפחה, חברים או אנשי דת יכולה להיות מועילה.

רגשות אשם הם תגובה רגילה של הורים לילד עם מומים מולדים קשים. יועצים גנטיים מעורבים, אם קיימים, יכולים להועיל במיוחד להורים במצב זה בגלל הניסיון שלהם עם מגוון רחב של מומים מולדים.

עם אבחון טרום לידתי של הפרעה קטלנית זו, יש להציג בפני בני הזוג את האפשרות להפסיק את ההריון.

כיצד ניתן למנוע אננספליה?

השיטות למניעת אננספליה כוללות את הדברים הבאים:

• תזונה נכונה. אכילת מזון מזין ולקיחת תוספי ויטמין לפני ההריון ובמהלכו יכולים לסייע במניעת מומים מולדים בצינור העצבי. קבלת מספיק חומצה פולית חשובה מאוד במהלך ההריון. נשים בגיל הפוריות צריכות ליטול תוסף מולטי ויטמין יומי המכיל לפחות 400 מק"ג של חומצה פולית, מכיוון שרוב הנשים אינן מקבלים מספיק חומצה פולית ממזון בלבד. הצורה הסינתטית של הוויטמין נספגת ביתר קלות בגוף מאשר הצורה המצויה באופן טבעי במזונות. מקורות טובים של חומצה פולית כוללים ירקות עלים, שעועית יבשה, תפוזים ומיץ תפוזים.
• תוספי חומצה פולית: נשים בהריון שילדו בעבר תינוק עם מום בצינור העצבי עשוי להזדקק ליותר חומצה פולית במהלך ההריון. נשים צריכות לדבר עם הרופאים שלהן על הכמות המומלצת של חומצה פולית. מוצע כי נשים שהיו בהריון קודם עם מום בצינור העצבי צריכות ליטול 4 מ"ג חומצה פולית, מחודש עד חודשיים לפני ההתעברות ועד הטרימסטר הראשון להריון, תחת פיקוח דוֹקטוֹר.

תַחֲזִית

אננספליה היא קטלנית בכל המקרים עקב מום חמור במוח. חלק ניכר מכל העוברים האנסצפליים נולדים או מתים באופן ספונטני.

הפרוגנוזה של תינוק שנולד חי גרועה ביותר; מותו של ילד חי הוא בלתי נמנע ולרוב מתרחש בתקופה המוקדמת של הילוד.

רוב הילודים מתים בשעות או בימים הראשונים לחיים, אם כי 10% מהילודים יכולים לחיות עד שבוע.

למרות שילד אחד עלול לפתח אננספליה, יש לזכור כי הסיכון להיריון חוזר עם ילד חולה דומה הוא נמוך מאוד.

ליליה חביבולינה/ כותב המאמר