ציסטינוריה: מה זה, גורם, תסמינים, טיפול, פרוגנוזה

מהי ציסטינוריה?

ציסטינוריה- הפרעה מטבולית תורשתית המאופיינת בתנועות חריגות (הובלה) במעיים ובכליות של תרכובות כימיות אורגניות מסוימות (חומצות אמינו). אלה כוללים ציסטין, ליזין, ארגינין ואורניטין. כמות מוגזמת של ציסטין לא מומס בשתן (ציסטינוריה) גורמת להיווצרות של אבנים בכליות, שלפוחית ​​השתן ו / או השופכן.

ישנם ארבעה תת -סוגים של ציסטינוריה - סוג I, II, III והיפרציסטינוריה. בציסטינוריה מסוג I, יש הפרה של הובלה פעילה של ציסטין וחומצות אמינו (דיבסיות) ליזין, ארגינין ואורניטין בכליות ובמעי הדק. לאנשים הנושאים את הגן להפרעה מסוג זה בדרך כלל אין סימפטומים. ("נשא" הוא מישהו שיש לו מוטציה גנטית אחת בלבד לציסטינוריה, לא שתיים).

בציסטינוריה מסוג II, הובלת הציסטין והליזין נפגעת קשה בכליות ורק מעט פוגעת במעי. בציסטינוריה מסוג III, הובלת הכליות של ציסטין וליזין נפגעת; העברת מעיים תקינה. לאנשים הנושאים את הגן לצורה זו של המחלה יש בדרך כלל רמות מעט גבוהות של ציסטין וליזין בשתן. עם היפרציסטינוריה, בדרך כלל יש עלייה מתונה ברמות הציסטין בשתן; ספיגה במעיים של ציסטין וחומצות אמינו דיבסיות היא תקינה.

סימנים וסימפטומים

אנשים הסובלים מציסטינוריה מפרישים רמות גבוהות של ציסטין בשתן. רמת הציסטין כה גבוהה עד שהיא נשארת בלתי מומסת בשתן. חומצות האמינו ליזין, ארגינין ואורניטין מופרשות גם בכמויות גדולות על ידי אנשים הסובלים מהפרעה זו. עם זאת, חומצות אמינו אלה מתמוססות בקלות רבה יותר בשתן (מסיסות יותר) ואינן קשורות לתסמינים ספציפיים.

למרות העובדה שתסמינים של ציסטינוריה יכולים להופיע אצל ילדים בשנה הראשונה לחיים, הם בדרך כלל מופיעים לראשונה בין הגילאים 10-30. הסימפטום הראשוני של ציסטינוריה הוא בדרך כלל כאב חמור בגב התחתון או בצידי הבטן (קוליק כלייתי). תסמינים אחרים עשויים לכלול דם בשתן (המטוריה), חסימה של דרכי השתן (שופכן) ו / או דלקות בדרכי השתן. הישנות תכופה עלולה בסופו של דבר לפגוע בכליות ו כשל כלייתי.

אנשים הסובלים מציסטינוריה מפתחים בדרך כלל אבנים שבדרך כלל קטנות בגודלן עם משטח קריסטל משונן. אבנים אלה עשויות להתלוות לנוכחות של אבני שתן, המורכבות מגבישים משושים חומים צהבהבים. יש לבדוק את כל המטופלים הסובלים מאבנים בשתן על ציסטינוריה.

גורם ל

תסמיני הציסטינוריה מתפתחים עקב הובלה לא תקינה של ציסטין.

ציסטינוריה עוברת בתורשה כתכונה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. תכונות אנושיות, כולל מחלות גנטיות קלאסיות, הן תוצר של אינטראקציה של שני גנים, האחד מהאב והשני מהאם. הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש שני עותקים של גן שהשתנה לאותה תכונה, אחד מכל הורה.

אם אדם יורש גן אחד נורמלי וגן אחד למחלה, האדם יישא את המחלה אך בדרך כלל לא יראה סימפטומים. הסיכון לשני הורים נשאים אשר שניהם מעבירים את הגן שהשתנה ויש להם ילד חולה הוא 25% בכל הריון. הסיכון ללדת תינוק, כמו ההורים, הוא 50% בכל הריון. ההסתברות שילד יקבל גנים תקינים משני ההורים היא 25%. הסיכון זהה לגברים ולנשים.

אוכלוסיות מושפעות

ציסטינוריה היא הפרעה מטבולית תורשתית הפוגעת בגברים ובנשים בכמויות שוות. סימפטומים של הפרעה זו מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 10 עד 30, אם כי ניתן לזהות הפרשת ציסטין מוגברת כבר בינקות. ההפרעה מופיעה בכ -1 מכל 20,000 אנשים.

אבחון

אם אדם מפתח מעת לעת אבנים בכליות, בדיקות נוכחות של ציסטינוריה נעשות. נותנים את האבנים שנאספו.

ניתן לראות גבישי ציסטין בבדיקה מיקרוסקופית של שתן (בדיקת שתן), ותכולת ציסטין גבוהה נמצאת בשתן.

הפרעות קשורות

הסימפטומים של ההפרעות הבאות עשויים להיות דומים לאלו של ציסטינוריה. השוואות יכולות להיות שימושיות לאבחון דיפרנציאלי.

• Aminoaciduria dibasic - פגם תורשתי (r) בהובלת ליזין, אורניטין וארגינין (אך לא ציסטין). עם אמינו -חומצה דיבזית, הובלת ליזין, ארגינין ואורניטין מופרעת, מה שמוביל לעלייה ברמת חומצות האמינו הללו בשתן.
• ציסטינוזיס - הפרעה תורשתית נדירה של הובלת ציסטין, המאופיינת בהצטברות ציסטין בתאי הגוף, במיוחד בכליות ובעיניים. סימפטומים של הפרעה זו כוללים נוכחות של גבישי ציסטין בשתן, פריקה של גדולים באופן חריג כמויות שתן (פוליוריה), רמות אשלגן במחזור נמוך (היפוקלמיה) ו / או כליות כישלון. הצטברות ציסטין בעיניים יכולה להוביל לרגישות מוגברת לאור (פוטופוביה), כאבי ראש ו / או גירוד ועיניים בוערות. הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בינקות.

טיפולים סטנדרטיים

המטרה העיקרית של הטיפול בציסטינוריה היא הפחתת ריכוז הציסטין בשתן. שתיית הרבה נוזלים במהלך היום והלילה שומרת על נפח שתן גדול ומפחיתה את ריכוז הציסטין בשתן. הגדלת הבסיסיות של השתן (אלקליניזציה) מסייעת לציסטין להתמוסס בשתן מהר יותר ויכולה גם למנוע היווצרות אבנים. תרופות שעשויות להירשם כדי להפוך את השתן ליסודי יותר כוללות אשלגן ציטראט ואצטאזולמיד. טיפול תרופתי זה מלווה בהגבלת מלח תזונתי.

גישה נוספת לטיפול בציסטינוריה היא מתן D-פניצילאמין, אם כי לתרופה זו יש סיכונים מסוימים לתופעות לוואי. D-penicillamine מקדם יצירת ציסטין בצורה כימית אחרת (דיסולפיד מעורב), המסיס יותר בשתן ומופרש מהגוף.

Alpha-mercaptopropionylglycine, הידוע גם בשם Thiopronine, אושר לטיפול בציסטינוריה. הוכח כי תיופרונין מפחית את רמת הציסטין בשתן של חולים עם ציסטינוריה. תרופה נוספת המשמשת לעתים היא קפטופריל.

לפעמים יש צורך בניתוח בכליות ו / או בשלפוחית ​​השתן, אך בדרך כלל חוזרים על אבנים. אבנים קטנות יכולות להיעלם מעצמן, עם הרבה נוזלים ובמידת הצורך משככי כאבים. אם המעבר הספונטני של האבן אינו מתרחש, ניתן להסיר את האבנים בהליך כירורגי.

טיפולים אחרים הם סימפטומטיים ותומכים.

תַחֲזִית

ציסטינוריה היא מצב כרוני וחולים רבים חווים הישנות של אבנים בציסטין בדרכי השתן (כליות, שלפוחית ​​השתן ושופכן). במקרים נדירים, אבנים בכליות תכופות עלולות להוביל לפגיעה ברקמות או אפילו לאי ספיקת כליות.