תסמונת פלטי: מה זה, תסמינים, טיפול, פרוגנוזה

מהי תסמונת פלטי?

תסמונת פלטי - מצב הקשור לדלקת מפרקים שגרונית או לסיבוך שלה. ההפרעה בדרך כלל מוגדרת בנוכחות שלושה מצבים: דלקת מפרקים שגרונית, טחול מוגדל (spenomelgalia) וספירת תאי דם לבנים נמוכה (נויטרופניה). דלקת מפרקים שגרונית גורמת לכאבי מפרקים, נוקשות ודלקות. ספירת תאי דם לבנים נמוכה, במיוחד כאשר היא מלווה בטחול גדול באופן חריג, גורמת לזיהומים להיות גבוהים יותר.

תסמינים אחרים הקשורים למחלה עשויים לכלול עייפות, חום, ירידה במשקל ו / או שינוי צבע של אזורי העור (פיגמנטציה חומה). הסיבה המדויקת לתסמונת פלטי אינה ידועה. הוא האמין כי זה מחלת כשל חיסוני, שיכולה להיות מועברת גנטית כתכונה אוטוזומלית דומיננטית.

סימנים וסימפטומים

התסמינים של תסמונת פלטי דומים סימפטומים של דלקת מפרקים שגרונית. החולים סובלים מפרקים כואבים, נוקשים ונפוחים, לרוב מפרקי הזרועות והרגליים מושפעים. בחלק מהאנשים שנפגעו, תסמונת פלטי עלולה להתפתח בתקופה שבה הסימפטומים והסימנים הפיזיים הקשורים לדלקת מפרקים שגרונית שככו או נעדרים. במקרה זה המחלה עלולה להישאר ללא אבחנה. במקרים נדירים יותר, התפתחות תסמונת פלטי עשויה להקדים את התפתחות הסימפטומים והסימנים הגופניים הקשורים לדלקת מפרקים שגרונית.

תסמונת פלטי מאופיינת גם בחריגה טחול מוגדל (splenomegaly) ורמות נמוכות באופן חריג של תאי דם לבנים מסוימים (נויטרופניה). כתוצאה מנויטרופניה, אנשים מושפעים הופכים רגישים יותר לזיהומים מסוימים.

אנשים הסובלים מהתסמונת עלולים לחוות גם חום, ירידה במשקל ו / או עייפות. במקרים מסוימים, אנשים מושפעים עלולים להיות בעלי צבע עור, במיוחד ברגליים (פיגמנטציה חומה לא תקינה), כיבים ברגליים ו / או כבד גדול באופן חריג (הפטומגליה).

בנוסף, לאנשים שנפגעים יש רמות נמוכות באופן חריג של כדוריות דם אדומות במחזור (אֲנֶמִיָה), ירידה במספר הטסיות בדם במחזור הדם, המסייעות בתפקודי קרישת הדם (טרומבוציטופניה) ו / או דלקת בכלי הדם (דלקת כלי הדם). במקרים נדירים, הפרעות בעיניים נקשרו לתסמונת.

גורם ל

הגורמים המדויקים לתסמונת פלטי אינם ברורים כרגע. מדענים מאמינים כי הפרעות בתאי הדם, אלרגיות או הפרעה חיסונית לא ידועה עלולות להוביל לזיהומים תכופים הקשורים בדרך כלל להפרעה זו. מדענים אלה מאמינים שתסמונת פלטי עשויה להיות הפרעה אוטואימונית. הפרעות אוטואימוניות מתרחשות כאשר ההגנה הטבעית (נוגדנים) של הגוף מפני פלישה או אורגניזמים "זרים" מתחילים לתקוף את רקמות הגוף עצמו, לעתים קרובות מסיבות לא ידועות.

לפחות מקרים מסוימים של המחלה נחשבים כנקבעים גנטית. מספר דורות של מחקרים על משפחות עם התסמונת מובילים גנטיקאים קליניים למסקנה כי יכולה להתרחש מוטציה ספונטנית, המועברת כתכונה אוטוזומלית דומיננטית. עם זאת, טיבו של הגן המוטנטי ומיקומו לא נקבע.

הכרומוזומים, הנמצאים בגרעין התאים האנושיים, נושאים את המידע הגנטי של כל אדם. לתאי גוף האדם יש בדרך כלל 46 כרומוזומים. זוגות הכרומוזומים האנושיים ממוספרים 1 עד 22, ולכרומוזומי המין מסומנים X ו- Y. לגברים יש כרומוזום X אחד ואחד Y, בעוד שלנשים שני כרומוזומי X. לכל כרומוזום יש זרוע קצרה, שכותרתה "p", וזרוע ארוכה, שכותרתה "q". הכרומוזומים מחולקים עוד יותר להקות מרובות, שמסופרות. לדוגמה, "כרומוזום 11p13" מתייחס לנתיב 13 בזרוע הקצרה של כרומוזום 11. הפסים הממוספרים מציינים את מיקומם של אלפי הגנים הקיימים בכל כרומוזום.

מחלות גנטיות מוגדרות על ידי שילוב של גנים לתכונה מסוימת, הנמצאים בכרומוזומים המתקבלים מהאב ומהאם.

הפרעות גנטיות דומיננטיות מתרחשות כאשר יש צורך בעותק אחד בלבד של גן לא תקין על מנת להופיע מחלה. הגן החריג יכול לעבור בירושה משני ההורים, או שהוא יכול להיות תוצאה של מוטציה חדשה (שינוי גנים) באדם המושפע. הסיכון להעביר את הגן החריג מההורה הפגוע לצאצאים הוא 50% בכל הריון, ללא קשר למין הילד.

הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש את אותו הגן החריג לתכונה אחת מכל הורה. אם אדם מקבל גן אחד נורמלי וגן אחד למחלות, האדם יהיה נשאי המחלה, אך בדרך כלל א -סימפטומטי. הסיכוי ששני הורים נשאים יעבירו את שני הגנים הפגומים ולכן ילדו ילד חולה הוא 25% בכל הריון. הסיכון ללדת ילד שהוא נשאי כהורה הוא 50% בכל הריון. הסיכון שילד יקבל גנים תקינים משני ההורים ויהיה תקין גנטית לתכונה מסוימת זו הוא 25%. הסיכון זהה לגברים ולנשים.

כל בני האדם נושאים מספר גנים חריגים. סביר יותר להורים שהם קרובי משפחה קרובים (אח ואחות) מאשר לא קשורים הורים בעלי אותו גן חריג, מה שמגדיל את הסיכון ללדת ילדים עם גנטיקה רצסיבית הפרעה.

אוכלוסיות מושפעות

ההערכה היא כי 1-3 אחוזים מכלל החולים בדלקת מפרקים שגרונית סובלים מתסמונת פלטי. זהו מספר גדול, אך רובם נותרו לא מאובחנים. ההפרעה שכיחה פי שלושה בקרב נשים מאשר אצל גברים. תסמונת פלטי שכיחה פחות בקרב אנשים ממוצא אפריקאי מאשר בקרב הקווקזים. ההפרעה בדרך כלל משפיעה על אנשים בגילאי 50 עד 70.

הפרעות קשורות

האבחנה המבדלת של תסמונת פלטי עשויה לכלול סרקואידוזיס, עמילואידוזיס, תגובות לתרופות מסוימות ו / או הפרעות מיאלופרוליפרטיביות.

אבחון

תסמונת פלטי מאובחנת בדרך כלל כתוצאה מהערכה קלינית מדוקדקת, היסטוריה מפורטת של המטופל וכן זיהוי השלישייה הקלאסית של סימנים פיזיים (כלומר, הימצאות דלקת מפרקים שגרונית, ספירת תאי דם לבנים נמוכים וכן splenomegaly).

טיפולים סטנדרטיים

הטיפול בתסמונת פלטי הינו סימפטומטי ותומך. יש לטפל בדלקת מפרקים שגרונית באותו אופן כמו בהעדר תסמונת פלטי (למשל, מנוחה במיטה, פעילות גופנית מתאימה, תרמוותרפיה, תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs), פניצילאמין וכו ').

במקרים רבים הטיפול עשוי לכלול הסרת הטחול (כריתת טחול). הוכח כי לספלאנקטומיה יש השפעות מועילות על אנמיה, טרומבוציטופניה, נויטרופניה ו / או זיהומים כרוניים הקשורים לעתים קרובות לתסמונת פלטי. עם זאת, על פי הספרות הרפואית, הערך ארוך הטווח של הליך זה עדיין אינו ברור.

פרוגנוזה וסיבוכים

בעוד שאנשים רבים אינם סימפטומטיים, אחרים מפתחים תסמינים ועלולים לפתח זיהומים מסכני חיים. ריאות ודלקות עור שכיחות. תמותה ותחלואה תלויים במידה רבה ברמת הבזבוז הנגרמת על ידי הבסיס דלקת מפרקים שגרונית (RA), כמו גם מידת הטיפול החיסוני המשמש לטיפול ב RA וגם תסמונת פלטי. במחקר אחד מדרום-מערב אנגליה, מתוך 32 חולים עם התסמונת, 5 חולים מתו מדלקת ברונכופנומה מוחצת במהלך מעקב חציוני של 5.2 שנים.