תסמונת מילר-פישר: מה זה, תסמינים, סיבות, טיפול, פרוגנוזה

מהי תסמונת מילר-פישר?

תסמונת מילר-פישר(SMF) היא הפרעה עצבית נרכשת נדירה הקשורה ל תסמונת גילין-בארה (SGB). התסמינים כוללים חולשה (שיתוק) של שרירי העין, הגורמים לקושי בהנעת העיניים; פגיעה בתיאום הגפיים וחוסר היציבות; וחוסר רפלקסים של גידים. תסמינים אחרים עשויים לכלול חולשת פנים, בעיות בליעה וחולשה בגפיים ומצוקה נשימתית.

תסמונת מילר-פישר יכולה להופיע אצל ילדים ומבוגרים כאחד. לרוב הוא מופיע מספר ימים (עד ארבעה שבועות) לאחר מחלה חיידקית או ויראלית. SMF הוא נדיר, ומשפיע על 1-2 אנשים למיליון בשנה. זה מחלת כשל חיסונישבה המערכת החיסונית תוקפת את העצבים. ניתן לקבל טיפול ספציפי, אך רוב החולים מחלימים תוך 6 חודשים גם ללא טיפול. למעט מאוד מטופלים יש בעיות נוירולוגיות מתמשכות או הישנות. תמותה עקב SMF נדירה ביותר.

תסמונת מילר-פישר קרויה על שמו של ד"ר צ'ארלס מילר פישר, נוירולוג קנדי ​​בבית החולים הכללי במסצ'וסטס. בשנת 1956, הוא תיאר שלושה חולים עם אופטלמופלגיה (חולשה של שרירי העין), אטקסיה (חוסר תיאום) ואפרפלסיה (היעדר רפלקסים של גידים). הוא הגיע למסקנה שמחלתם דומה לתסמונת גיליין-בארה (GBS).

סימנים וסימפטומים

להפרעה שלוש פונקציות מגדירות:

• אופתלמופלגיה (חולשה של שרירי העין, המובילה לפגיעה בתנועת העין וראייה כפולה שלאחר מכן);
• אטקסיה (פגיעה בקואורדינציה של הגפיים);
• areflexia (היעדר רפלקסים של גידים).

תסמינים אלה מתפתחים בדרך כלל במהירות במשך מספר ימים. חלק מהחולים מפתחים חולשת שרירי פנים, הפרעת בליעה. אחרים מפתחים גם חולשה בגפיים ובשרירי הנשימה. MSF מתרחש לעתים קרובות מספר ימים או עד ארבעה שבועות לאחר מחלה זיהומית (במיוחד לאחר זיהום קמפילובקטר ג'ג'וני, מחלת שלשול או Haemophilus influenzae, זיהום בדרכי הנשימה).

סיבות וגורמי סיכון

תסמונת מילר-פישר היא מחלת כשל חיסונישבה נוגדנים נגד זיהום חיידקי או ויראלי צולבים ומגיבים על העצבים. אתר ההתקפה יכול להיות מעטפות המיאלין, המבודדות ומגינות על סיבי עצב (אקסונים) או האקסונים עצמם. הנוגדן האוטומטי הראשי מכוון מול מולקולה הנקראת ganglioside GQ1b, המופיעה במיוחד על עצבים מושפעים. הנוגדן קיים בדם של לפחות 80% מהאנשים עם SMF וניתן להשתמש בו לאישור האבחנה.

SMF בדרך כלל אינו משפיע על יותר מאדם אחד באותו בית. ישנם דיווחים נדירים ביותר על אחים או תאומים זהים עם ההפרעה. לפיכך, ייתכן כי קיימת נטייה תורשתית להתפתחות המחלה. המחלה אינה מדבקת.

אוכלוסיות מושפעות

ההפרעה נדירה, פוגעת באחד עד 2 אנשים למיליון בשנה ברוב חלקי העולם. המחלה שכיחה יותר במזרח אסיה, ופוגעת בילדים ובמבוגרים כאחד. ההפרעה שכיחה יותר בקרב גברים מאשר בנשים, ואצל אנשים צעירים יותר מבוגרים. גיל ההתחלה הממוצע הוא 45 שנים.

הפרעות קשורות או קשורות

לעיתים רחוקות, לחולים יש סימנים של SMF בלבד, כגון אופטלמופלגיה (שיתוק שרירי העין) או אטקסיה (חוסר תיאום). מצד שני, SMF יכול להתקדם ולערב את הגפיים ושרירי הנשימה, וזה נקרא תסמונת חפיפה SMF-GBS. חוקרים עדיין לא מצאו דרך לחזות באילו חולי SMF מתקדמים למחלות קשות יותר, אך בסדרה אחת, התקדמות זו תמיד התרחשה במהלך השבוע הראשון.

דלקת המוח של גזע Bickerstaff דומה לתסמונת מילר-פישר (SMF) או חופפת לתסמונת Guillain-Barré (GBS), אך כוללת גם בעצמו תגובה שונה של ההכרה והרחבת השינויים הבלעדיים והרפלקסיים המעידים על פגיעה במערכת העצבים המרכזית. בדומה ל- SMF, לרוב החולים בדלקת המוח של Bickerstaff יש נוגדנים לגנגליוסיד GQ1b.

אבחון

לעיתים קרובות קשה לאבחן SMF מכיוון שהמצב יכול לחקות מחלות נוירולוגיות אחרות כגון myasthenia gravis, בּוּטוּלִיזְם, דִיפטֶרִיָה, שבץ גזע המוח, דַלֶקֶת הַמוֹחַ גזע המוח והבסיס דַלֶקֶת קְרוֹם הַמוֹחַ. הרופאים צריכים להיות בעלי מדד השעיה גבוה, לשלול מחלות כאלה ולשקול בדיקת נוגדנים כנגד GQ1b כדי לסייע באבחון תסמונת מילר-פישר.

— בדיקה ובדיקה קלינית.

האבחנה של SMF הינה קלינית. זה תלוי בזיהוי סימנים אופייניים מהתסמינים ובדיקה גופנית. אין בדיקת אבחון חד משמעית. נוגדנים נגד ganglioside GQ1b מאשרים את האבחנה, אך הם מתרחשים גם בדלקת המוח של גזע Bickerstaff. בדומה לתסמונת Guillain-Barré, ל- CSF יש לעתים קרובות תכולת חלבון גבוהה בנוזל השדרתי בזמן שמספר התאים נשאר תקין. דגימה של נוזל מוחי שדרה נלקחת עם פנצ'ר מותני. בשליש מהחולים עם דלקת המוח של גזע Bickerstaff גדל מספר התאים, להיפך.

מחקרים על הולכת עצבים (אלקטרומיוגרפיה) נעשים לעתים קרובות כדי לאשר את האבחנה. ב- SMF, בדיקות עצבים מוטוריות הן בדרך כלל תקינות, אך פוטנציאל עצבי חושי נעדר ויש הפרעות עצביות חושיות המייצרות רפלקסים של גידים. המחקרים כוללים רישום הפעילות של סיבי עצב שריריים או חושיים לאחר זעזועים קטנים בעצבים.

כמו כן, ניתן לבצע הדמיה של תהודה מגנטית (MRI) של המוח כחלק מעבודת האבחון. זה בדרך כלל תקין ב- SMF, אך ייתכנו הפרעות בגזע המוח בדלקת המוח של Bickerstaff. בתסמונת Guillain-Barré, בדרך כלל נצפית עלייה באות של שורשי העצב השדרה לאחר הזרקת צבע רדיופק.

טיפולים סטנדרטיים

רוב החולים מחלימים תוך 6 חודשים. זמן ההחלמה הממוצע לחולים הוא 8 עד 12 שבועות. המחלה לעתים נדירות גורמת לבעיות נוירולוגיות קבועות. הישנות מתרחשת אצל פחות מ -3 אחוזים מהחולים. מוות נדיר מאוד. יש צורך בעזרה תומכת לניהול הבעיות הפיזיות והרגשיות של המחלה. טיפול טוב, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק ותמיכה פסיכולוגית חיוניים.

מכיוון שהפרוגנוזה כל כך טובה ולא נערכו ניסויים קליניים, לא ידוע אם טיפול מסוים עוזר. עם זאת, מכיוון שתסמונת מילר-פישר (MFS) קשורה לתסמונת Guillain-Barré (GBS) ויכולה להתקדם לתסמונת חפיפה של CMF-GBS, לרוב נקבעים טיפולים קונבנציונליים ל- RBS. זהו אימונוגלובולין תוך ורידי (IVIg) או פלסמהפרזה (החלפת פלזמה). אין להשתמש בסטרואידים מכיוון שהם אינם מועילים ב- GBS. הטיפול הראשוני הוא בדרך כלל IVIg. IVIg מורכב מחליטה במינון גבוה של אימונוגלובולין לווריד. זה בדרך כלל ניתן מדי יום במשך 5 ימים. אימונוגלובולין מגיע מהפלזמה המאוחדת מאוד של אלפי אנשים בריאים. הוא האמין שהוא פועל על ידי חסימת הפעולה של נוגדנים הגורמים למחלות. פלסמהפרזה היא הליך המסיר נוגדנים מהדם. וריד אחד מחובר בצינור פלסטיק דק למכשיר המפריד בין הפלזמה (החלק הנוזלי של הדם) לתאי הדם האדומים ומחזיר את תאי הדם האדומים עם תחליף הפלזמה לווריד אחר. בדרך כלל זה מתבצע 5 פעמים בשבועיים. IVIg נוח וזמין יותר מאשר פלסמהפרזה.

תַחֲזִית

SMF הוא מצב נדיר ביותר שלמרבה המזל נפתר תוך מספר חודשים. למרות שיכולים להיות סיבוכים חמורים כמו בעיות נשימה, רוב האנשים מטופלים בהצלחה ומתאוששים לגמרי או כמעט לגמרי.

הישנות נדירה, מתרחשת בפחות מ -3 אחוזים מהמקרים.