תסמונת סקל: מה זה, גורם, תסמינים, טיפול, פרוגנוזה

מהי תסמונת סקל?

תסמונת סקל הפרעה תורשתית נדירה ביותר המאופיינת בצמיחה פגומה לפני הלידה (עיכוב גדילה תוך רחמי) וכתוצאה מכך משקל לידה נמוך. עיכוב הגדילה נמשך לאחר הלידה (לאחר לידה), וכתוצאה מכך קומתו קצרה (גמדות). תסמינים ותכונות גופניות אחרות הקשורות לתסמונת סקל כוללים ראש קטן באופן חריג (מיקרוצפליה); דרגות שונות של פיגור שכלי; ו / או תווי פנים יוצאי דופן, כולל בליטת אף "דמוי מקור". תווי פנים אחרים עשויים לכלול עיניים גדולות באופן חריג, פנים צרות, אוזניים מעוותות ו / או לסת קטנה במיוחד (מיקרוגנתיה). בנוסף, חלק מהתינוקות עשויים לקבל קיבוע קבוע של האצבעות החמישיות במצב מכופף (קלינודקטי). עיוות (דיספלסיה) של מפרק הירך, נקע העצם בזרוע (תזוזה רדיאלית) ו / או פיזית אחרת סטיות.

סימנים וסימפטומים

תסמונת סקל מאופיינת בהתפתחות עוברית איטית באופן חריג ומשקל לידה נמוך. לאחר הלידה, התינוק יחווה צמיחה עצמית והתבגרות איטית, וכתוצאה מכך גדילה נמוכה אך מידתית (בניגוד לגמדות של איברים קצרים או achondroplasias). לחולים עם תסמונת סקל יש מגוון מוגבלויות פיזיות והתפתחותיות, כולל:

• גודל קטן מאוד ומשקל לידה (3.3 ק"ג או 1.4 ק"ג בממוצע);
• צמיחה קטנה במיוחד, מידתית;
• גודל ראש קטן במיוחד (מיקרוצפליה)
• בליטת אף בצורת מקור.
• פנים צרים;
• אוזניים מעוותות
• לסת קטנה באופן יוצא דופן (מיקרוגנתיה)
• פיגור שכלי, לרוב חמור, עם מנת משכל (כמות אינטליגנציה) של פחות מ -50.

תסמינים אחרים עשויים לכלול עיניים גדולות באופן חריג, חיך מקושת גבוה, מומים בשיניים ועיוותי עצם אחרים. מחלות דם כגון אֲנֶמִיָה (ספירת תאי דם אדומים נמוכה), פנקיטופניה (חוסר תאי דם) או לוקמיה מיאלואידית חריפה (סוג סרטן הדם).

במקרים מסוימים, אצל גברים, האשכים אינם יכולים לרדת לתוך שק האשכים (קריפטורכידיזם), ובנשים, הדגדגן עשוי להיות מוגדל באופן חריג. בנוסף, לחולים הסובלים מהתסמונת עשויים להיות שיער גוף מוגזם וקמט אחד עמוק בכפות הידיים (המכונה קפל הקופים).

גורם ל

תסמונת סקל היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית נדירה ביותר. שלוש הגרסאות של תסמונת סקל כוללות הפרעות או שינויים (מוטציות) של גנים בשלושה כרומוזומים שונים. מיקום מפת הגנים: תסמונת סקאל 1 בכרומוזום 3 (3q22-q24); תסמונת סקל 2 בכרומוזום 18 (18p11.31-q11) ותסמונת סקל 3 בכרומוזום 14 (14q21-q22).

כרומוזומים הנמצאים בגרעין התאים האנושיים נושאים מידע גנטי לכל אדם. לתאי גוף האדם יש בדרך כלל 46 כרומוזומים. זוגות הכרומוזומים האנושיים ממוספרים 1 עד 22, ולכרומוזומי המין מסומנים X ו- Y. לגברים יש כרומוזום X אחד ואחד Y, בעוד שלנשים שני כרומוזומי X. לכל כרומוזום יש זרוע קצרה, המסומנת באות "p", וזרוע ארוכה, המסומנת באות "q". הכרומוזומים מחולקים עוד יותר להקות ממוספרות רבות. לדוגמה, "כרומוזום 3q22-q24" מתייחס לאזור שבין נתיב 22 לנתיב 24 בזרוע הארוכה של כרומוזום 3. באופן דומה, "כרומוזום 18p11.31-q11.2" מתייחס לאזור הרחב יותר בין נתיב 11p31 בזרוע הקצרה של כרומוזום 18 לנתיב 11.2 בזרוע הארוכה של כרומוזום 18. שוב, כרומוזום 14q21-q22 שייך לאזור צר יותר בקטע הארוך ביותר של כרומוזום 14 בין רצועות 21 ו -22. הפסים הממוספרים מציינים את מיקומם של אלפי הגנים הקיימים בכל כרומוזום.

הגן הספציפי המעורב בתסמונת Seckel 1 ידוע בשם הגן ataxia-telangiectasia וגן הקשור לחלבון Rad3 (ATR). הגנים המעורבים בתסמונת סקל מסוג 2 ו -3 אינם ידועים.

מחלות גנטיות מוגדרות על ידי שילוב של גנים לתכונה ספציפית הנמצאים בכרומוזומים המתקבלים מהאב ומהאם.

הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש את אותו הגן החריג לאותה תכונה מכל הורה. אם אדם יקבל גן אחד נורמלי וגן אחד למחלה, הם יהיו נשאים של המחלה, אך בדרך כלל אסימפטומטיים. הסיכון לשני הורים נשאים להעביר את הגן הפגום ולכן ללדת ילד חולה הוא 25% בכל הריון. הסיכון ללדת ילד שיהיה נשאי, כמו ההורים, הוא 50% בכל הריון. ההסתברות שילד יקבל גנים תקינים משני ההורים ויהיה תקין גנטית לתכונה זו היא 25%. הסיכון זהה לגברים ולנשים.

כל בני האדם נושאים מספר גנים חריגים. הורים שהם קרובי משפחה (קרובי דם) נוטים יותר מהורים שאינם קשורים הורים בעלי אותו גן חריג, מה שמגדיל את הסיכון ללדת ילדים עם גנטיקה רצסיבית מַחֲלָה.

אוכלוסיות מושפעות

תסמונת סקל היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר הפוגעת בגברים ובנשים באופן שווה. התדירות המדויקת של ההפרעה אינה ידועה. מאז התיאור הראשוני בשנת 1960 יותר ממאה מקרים דווחו בספרות הרפואית.

הפרעות סימפטומטיות

הסימפטומים של ההפרעות הבאות עשויים להיות דומים לאלה של תסמונת סקל. השוואות יכולות להיות שימושיות לאבחון דיפרנציאלי:

תסמונת סקל היא אחת משש הפרעות במחלקה של גמדות המכונה גמד קמאי. הפרעות אלה חולקות מאפיינים דומים, כולל מומים בשלד (דיספלסיה), גירעונות גדילה לפני הלידה (עיכוב גדילה תוך רחמי) ובגיל הרך והילדות, מה שמוביל בסופו של דבר לרמות שונות של נמוך צְמִיחָה. קבוצת מחלות זו כוללת כיום חמש הפרעות: תסמונת סקל, תסמונת מאייר-גורלין; תסמונת ראסל-סילבר; גמדות קמאית אוסטיאדיספלסטית של מייבסקי I / III; וגמד ראשוני אוסטיאודיספלסטי מסוג מאייבסקי מסוג II.

גמדות קדמית אוסטיאודיספלסטית מסוג מאייבסקי מסוג II היא מחלה גנטית נדירה ביותר, מאופיין בגובה קצר, משקל לידה נמוך, ראש קטן באופן חריג (מיקרוצפליה) ו / או חריגות שֶׁלֶד. סימנים פיזיים אחרים עשויים לכלול עיניים גדולות, מקור בולט, לסת שמוטה ו / או פנים צרות. בדרך כלל מתרחש כישלון חמור לגדול לפני הלידה (כישלון גדילה תוך רחמי). במקרים מסוימים, קיימת פיגור שכלי. סימפטומים נוספים נוספים עשויים להופיע גם הם. הסימפטומים והחומרה הספציפיים משתנים ממקרה למקרה. הוא האמין כי גמד אוסטיאדיספלסטי מסוג II של מייבסקי עובר בירושה באופן רצסיבי אוטוסומלי.

אבחון

עם הופעת האולטרסאונד המתקדם מבחינה טכנית, ניתן לאבחן תסמונת סקל לפני הלידה (לפני לידה). אולטרסאונד עוברי משתמש בגלי קול מוחזרים ליצירת דימוי של העובר המתפתח. לאחר הלידה ניתן לחשוד בתסמונת סקל על סמך בדיקה קלינית יסודית, היסטוריה מפורטת של המטופל ובדיקות מיוחדות שונות. למרות שההפרעות הגולגולות, השלד ו / או הפרעות גופניות אחרות הקשורות לתסמונת סקל עשויות להיות נוכחות בלידה, במקרים מסוימים האבחנה לא ניתן לאשר זאת עד שהילד הפגוע יגדל ויפתח תסמונת מלאה (למשל, כאשר קומתו נמוכה ו / או נפשית נֶחשָׁלוּת).

הגובה הקצר הקשור לתסמונת סקל מרמז על צמיחה פרופורציונאלית של הידיים והרגליים, מה שמאפשר הפרש אבחון תסמונות הקשורות לגובה קצר וידיים ורגליים קטנות באופן חריג (גמדות עם איברים קצרים).

טיפולים סטנדרטיים

אין תרופה לתסמונת סקל. תרופות מסוימות עשויות להירשם להקלה על תסמינים אחרים הקשורים למחלה.

הטיפול נועד לפתור כל בעיה רפואית שעלולה לצוץ, במיוחד הפרעות דם ומומים מבניים. אנשים עם מוגבלות נפשית ומשפחותיהם יזדקקו לשירותי ייעוץ וייעוץ חברתיים מתאימים.

תַחֲזִית

ילדים הסובלים מתסמונת סקל יכולים לחיות פרקי זמן ארוכים, למרות שלעתים קרובות הם מתמודדים עם מוגבלות נפשית ופיזית עמוקה.