סירנומליה (תסמונת בת הים): מה זה, תסמינים, תמונות, טיפול, פרוגנוזה

מהי תסמונת בתולת הים?

סירנומליהידוע גם כ תסמונת בת הים, הינה הפרעה התפתחותית מולדת נדירה ביותר המאופיינת בחריגות בעמוד השדרה התחתון ובגפיים התחתונות. תינוקות חולים נולדים עם מיזוג חלקי או מלא של הרגליים (ראה. התמונה למטה). עלולים להתרחש גם מומים נוספים, כולל הפרעות גניטורינריות, מחלות במערכת העיכול, חריגות של עמוד השדרה והאגן הלומבוסקרליים, כמו גם היעדר או התפתחות תת (agenesis) של אחת הכליות או שתיהן.

לתינוקות חולים יכולה להיות רגל אחת, שתי הרגליים חסרות, מה שעשוי להביט כלפי חוץ. עצם הזנב בדרך כלל נעדרת, העצה גם נעדרת חלקית או מלאה. מצבים נוספים עשויים להתרחש עם תסמונת בתולת הים, כולל פי הטבעת לא מאובזרת, עמוד השדרה ומומים בלב. סירנומליה היא לעתים קרובות קטלנית במהלך תקופת הילודים.

מקורות מסוימים בספרות הרפואית מסווגים את הסירנומליה כצורה החמורה ביותר של תסמונת רגרסיה הזנב, הפרעה התפתחותית מורכבת. אולם לאחרונה, חוקרים רבים הצביעו על כך שתסמונת בת הים היא מחלה דומה אך מובחנת.

סימנים וסימפטומים

יש מגוון רחב של מומים פיזיים שיכולים להתרחש עם sirenomelia, והתסמינים הספציפיים יכולים להשתנות מאוד מאדם אחד למשנהו. סירנומליה קשורה לסיבוכים חמורים מסכני חיים ולעתים קרובות היא קטלנית בשנים הראשונות לחיים. עם זאת, כמה מקרים דיווחו על הישרדות לאחר הינקות ועד לילדות מאוחרת יותר או לגיל ההתבגרות.

סימן אופייני לסירנומליה הוא מיזוג חלקי או מלא של הרגליים. החומרה משתנה מאוד. לתינוקות מושפעים עשויה להיות עצם עצם אחת בלבד (עצם ירך ארוכה) או שתי עצמות הירך בתוך פיר עור יחיד. תינוקות שנפגעו עלולים להיות בעלי רגל אחת, רגליים ללא רגל, או ששתי כפות הרגליים סובבות כך שחלק האחורי של הרגליים מצביע קדימה.

לתינוקות הנגועים יש גם מגוון של הפרעות אורוגניטליות, כולל היעדר אחת או הן הכליות (אגנזה כלייתית), אנומליה של הכליות הציסטיות, העדר שלפוחית ​​השתן, היצרות השופכה (אטרזיה שָׁפכָה). בנוסף, המטופלים מפתחים פי הטבעת שאינה מחוררת - מצב בו ציפוי דק החוסם פי הטבעת, או המעבר המחבר בדרך כלל את פי הטבעת ואת החלק התחתון של המעי הגס (פי הטבעת), אינו יכול לְפַתֵחַ.

לתינוקות עם סירנומליה יכולות להיות גם פתולוגיות המשפיעות על עמוד השדרה הקדמי והמותני. לחלק מהחולים יש עקמומיות חריגה של עמוד השדרה מלפנים לאחור (לוֹרדוֹסָה). ייתכן שלחולים אין איברי מין חיצוניים. כך נמסר גם כן טְחוֹל ו / או כיס המרה.

קיימים גם ליקויים בדופן הבטן, כגון בליטה של ​​חלק מהמעי דרך פתח ליד הטבור (בקע של חבל הטבור / אומפלוצלה). חלק מהילדים החולים עם תסמונת בתולת הים עשויים להיות בעלי meningomyelocele, מצב בו הממברנות, מכסה את עמוד השדרה, ובמקרים מסוימים חוט השדרה עצמו, בולט מבעד לפגם החוליות עַמוּד. מומים לביים מולדים וסיבוכי נשימה כגון התפתחות חמורה של הריאות (היפופלזיה ריאה) יכולים להיות קשורים גם לסירנומליה.

סיבות וגורמי סיכון

הסיבה המדויקת לסירנומליה אינה ידועה. חוקרים סבורים כי גורמים סביבתיים וגנטיים ממלאים תפקיד בהתפתחות ההפרעה. רוב המקרים של תסמונת בתולת הים מתרחשים באופן אקראי ללא סיבה נראית לעין (באופן ספורדי), דבר המצביע על גורמים סביבתיים או מוטציה חדשה. סביר להניח, sirenomelia הוא רב -פקטוריאלי, כלומר המחלה נגרמת מכמה גורמים שונים. בנוסף, גורמים גנטיים שונים יכולים לתרום להתפתחות המחלה אצל אנשים שונים (הטרוגניות גנטית).

גורמים סביבתיים שמשחקים תפקיד בהתפתחות הסירנומליה אינם ידועים. לחלק מהחולים יש נטייה גנטית להתפתחות המחלה. אדם בעל נטייה גנטית למחלה נושא את הגן (ים) למחלה, אך יתכן שלא יופיע אם המחלה אינה מתחילה או "מפעילה" בנסיבות מסוימות, למשל, בשל גורמים סביבתיים מסוימים יום רביעי. חוקרים סבורים כי גורמים סביבתיים או גנטיים הם טרטוגניים בעובר המתפתח. השפעות טרטוגניות הן ההשפעות של חומרים פיזיים, כימיים וביולוגיים מסוימים המפריעים להתפתחות העובר או העובר.

בחלק מהחולים, סירנומליה נחשבת כתוצאה מהפרעות בהתפתחות המוקדמת של מערכת הדם (התפתחות לקויה של מערכת כלי הדם) בתוך העובר. בחלק מהחולים נמצאה עורק אחד גדול המגיח מחלל הבטן העליון, ללא שניים עורקים נפוצים, הנמשכים בדרך כלל מהחלק התחתון של אבי העורקים ונושאים דם עד לקצה הזנב האחורי (הזנב) עוּבָּר. העורק היחיד הקיים (נקרא כלי "גונב" מכיוון שהוא בעצם שואב ממנו דם החלק התחתון של העובר) מסיט את זרימת הדם שבדרך כלל מסתובבת מאבי העורקים לחלקים התחתונים של העובר ולכדי שִׁליָה. לפיכך, כלי הגניבה מפנה את זרימת הדם לשליה, ומעולם לא מגיע לקצה הזנב (הזנב) של העובר. כתוצאה מזרימת הדם המנותבת הזו, הכלי השולי מסיר גם חומרים מזינים מהחלק חסר הדם של העובר. העורקים באזור הזנב הזה אינם מפותחים, והרקמות התלויות בהם לתזונה חומרים שאינם יכולים להתפתח, מתעוותים או מפסיקים לגדול אצל חלק בלתי גמור שלבים. בחולים עם סירנומליה, הניצן של הגפה התחתונה של העובר אינו יכול להתחלק לשתי רגליים. הסיבה הבסיסית להפרעות אלה אינה ידועה.

אוכלוסיות מושפעות

סירנומליה משפיעה על גברים בתדירות גבוהה יותר מאשר נשים ביחס של 2.7: 1. השכיחות המדויקת אינה ידועה, אך ההערכה היא שתסמונת בתולת הים מתרחשת בכ -1 מכל 60,000 עד 100,000 לידות. סירנומליה שכיחה יותר באחד התאומים (מונוזיגוטיים) זהים מאשר בתאומים אחים (דיזיגוטיים).

הפרעות סימפטומטיות

סימפטומים של התנאים הבאים יכולים לחקות את הסימפטומים של sirenomelia. השוואות יכולות להיות שימושיות לאבחון דיפרנציאלי.

תסמונת רגרסיה של הזנב האם הוא מונח רחב למחלה מורכבת נדירה המאופיינת בהתפתחות לא תקינה של הקצה התחתון (הזנב) של עמוד השדרה. עמוד השדרה מורכב מעצמות קטנות רבות (חוליות) היוצרות יחד את עמוד החוליות. עמוד החוליות מחולק בדרך כלל לשלושה מקטעים: עמוד השדרה הצווארי, המורכב מהחוליות ממש מתחת לגולגולת; עמוד השדרה החזי, המורכב מהחוליות באזור החזה; ואת עמוד השדרה המותני, המורכב מחוליות המותני. מבנה גרמי משולש בשם העצה מחבר את עמוד השדרה המותני לאגן. עצם העצה מורכבת מחמש חוליות המתמזגות יחד. בקצה העצה נמצאת עצם הזנב (coccyx).

תינוקות הסובלים מתסמונת רגרסיה הזנב עלולים לחוות מגוון רחב של הפרעות, כולל התפתחות לא תקינה (אגנזה) של העצה והעצם וחריגות בעמוד השדרה המותני. במקרים מסוימים עלולים להתרחש מומים חמורים יותר.

הפרעות בעמוד השדרה התחתון גורמות לסיבוכים נוספים רבים, כולל התכווצויות מפרקים, כף רגל, וקרע או פגיעה בקצה חוט השדרה, שעלולים לגרום לדליפת שתן. עלולים להתרחש גם הפרעות נוספות במערכת העיכול, הכליות, הלב, מערכת הנשימה, הגפיים העליונות ועמוד השדרה העליון. הסיבה המדויקת לתסמונת רגרסיה הזנב אינה ידועה. ההנחה היא כי גורמים סביבתיים וגנטיים כאחד ממלאים תפקיד בהתפתחות המחלה.

איגוד VACTERL היא קבוצה לא אקראית של מומים מולדים המשפיעה על מערכות איברים מרובות. המונח VACTERL הוא קיצור שבו כל אות מייצגת את האות הראשונה מתוך אחד הממצאים השכיחים ביותר שנראו אצל ילדים חולים:

• V (eng. אנומליות של חוליות) - חריגות בעמוד השדרה (70%),
• א (אנג ' אטרזיה אנאלית) - פי הטבעת פי הטבעת (55%),
• C (eng. חריגות לב וכלי דם) - מומים במחיצה ומומים בלב אחרים (75%),
• TE (eng. פיסטולה של הוושט) - פיסטולה קנה הנשימה עם אטרזיה בוושט (70%),
• R (eng. מומים בכליות) - חריגות בכליות (50%) - אגנזה, דיספלסיה, הידרונפרוזיס; עורק הטבור היחיד.
• L (eng. פגמים בגפיים) - פגמים ברדיוס - היפופלזיה של אצבע אחת או רדיוס, פולידקטיות פריקסיאלית ותסמונת (70%);

בנוסף למאפיינים האמורים, החולים סובלים גם מאנומליות פחות תכופות אחרות, כולל גירעונות גובה וחוסר יכולת לעלות במשקל ולגדול בקצב הצפוי (חוסר יכולת התפתחות). סימנים אחרים בתדירות נמוכה כוללים א-סימטריה בפנים (מיקרוזומיה hemifacial), מומים באוזן החיצונית, פגמים בהיווצרות אונות הריאה, הפרעות במעיים וחריגות באברי המין. פונקציות VATER / VACTERL נפוצות יותר בקרב תאומים. במקרים מסוימים משתמשים בקיצור VATER. כמה חוקרים מוסיפים (S) לקיצור VACTERL או VATER לציון עורק טבור אחד במקום השניים הרגילים. התפקוד המנטלי והאינטליגנציה בדרך כלל אינם נפגעים; עיכוב התפתחותי / פיגור שכלי אמור להצביע על אבחנה חלופית. הסיבה המדויקת לקשר VACTERL אינה ידועה. רוב המקרים מתרחשים במקרה, ללא סיבה נראית לעין (ספוראדית).

אבחון

ניתן לאבחן את הסירנומליה לפני הלידה, לרוב בשליש השני, באמצעות אולטרסאונד עוברי (אולטרסאונד עוברי). סריקת אולטרסאונד היא סריקה המשתמשת בגלי קול בתדירות גבוהה כדי לייצר תמונה של עובר מתפתח. אולטרסאונד עוברי יכול לזהות חלק מהליקויים הקשורים לסירנומליה.

טיפולים סטנדרטיים

הטיפול עשוי לדרוש מאמצים מתואמים של צוות מומחים. רופאי ילדים, מנתחים, קרדיולוגים, אורתופדים, רופאים אורתופדים, מומחים בכליות (נפרולוגים) ואחרים ייתכן שאנשי מקצוע בתחום הבריאות יצטרכו לתכנן באופן שיטתי ומקיף את הטיפול בנפגע יֶלֶד.

ניתוח הפרדת מפרקי הרגליים הצליח. לקראת הניתוח מוחדרים מתחת לעור מרחיבי רקמות בצורת בלון. כאשר הם מתמלאים במי מלח לאורך זמן, הכדורים מתרחבים וגורמים לעור להתמתח ולגדול. העור העודף משמש לאחר מכן לכיסוי הרגליים כשהן נפרדות. למרות הטיפול, תסמונת בת הים היא בדרך כלל קטלנית ליילוד.

תַחֲזִית

סירנומליה היא אנומליה מולדת נדירה וקטלנית. בהריונות רבים עם עובר לילך-מלון, מתרחשת הפלה ספונטנית. בין שליש לחצי מהתינוקות נולדים מתים, וכמעט כולם, למעט בודדים, מתים בתקופת הילודים.