תסמונת אושר: מה זה, תסמינים, טיפול, סיבות, פרוגנוזה

מהי תסמונת אשר?

תסמונת אשר (תסמונת אשר, eng. תסמונת אשר) האם הפרעה גנטית נדירה מתאפיינת בעיקר בחירשות עקב פגיעה ביכולת האוזן הפנימית ועצבי השמיעה להעביר תחושות (קול) אותות למוח (אובדן שמיעה סנסורינאלי) המלווה ברטיניטיס פיגמנטוזה, מחלה הפוגעת ברשתית העין וגורמת לאובדן פרוגרסיבי. חָזוֹן. חוקרים זיהו שלושה סוגים קליניים של תסמונת אשר. הגיל בו מופיעים הסימפטומים וחומרת התסמינים המייחדים את הסוגים השונים של תסמונת אושר נקבעים על פי הגורם הגנטי הבסיסי. תסמונת אשר עוברת בתורשה כתכונה גנטית אוטוזומלית רצסיבית.

ההפרעה תוארה לראשונה בשנת 1858 על ידי אלברכט פון גרייף, אך קרויה על שמו של צ'ארלס אושר (או אושר). רופא עיניים סקוטי שקבע את אופייה התורשתי של ההפרעה ואת התבנית הרצסיבית יְרוּשָׁה.

סימנים וסימפטומים

תסמונת אשר מתאפיינת בחירשות עקב פגיעה ביכולת האוזן הפנימית ועצבי השמיעה להעביר אותות תחושתיים (קוליים) למוח. (אובדן שמיעה חושי / חושי), כמו גם הצטברות לא תקינה של חומר צבעוני (פיגמנטי) על קרום עשיר בעצב (רשתית), רירית העיניים (

רטיניטיס פיגמנטוזה). בסופו של דבר רטיניטיס פיגמנטוזה גורמת לניוון רשתית המוביל לאובדן ראייה פרוגרסיבי ולעיוורון משפטי. חירשות עצבים חושית יכולה להיות עמוקה או קלה, או פרוגרסיבית. אובדן ראייה הנגרם על ידי רטיניטיס פיגמנטוזה עשוי להתחיל בילדות או מאוחר יותר בחיים ו לרוב מופיעים לראשונה כבעיות ראייה בלילה או באור נמוך ("עוף עיוורון "). מחקרים מראים שראייה מרכזית ברורה יכולה להימשך שנים רבות גם כאשר הראייה הצידית (ההיקפית) מתדרדרת. שדות הראייה המצומצמים הללו נקראים גם "ראיית מנהרה". לחולים עם תסמונת אושר מסוג 1 וסוג 3 יש בעיות בשמירה על איזון (חוסר איזון).

תסמונת אשר 1 מאופיינת באובדן שמיעה עמוק בשתי האוזניים בלידה (חירשות מולדת) ובעיות שיווי משקל. במקרים רבים ילדים מושפעים לא יכולים ללמוד ללכת עד 18 חודשים או מאוחר יותר. בעיות ראייה מתחילות בדרך כלל בסביבות גיל 10 עד גיל ההתבגרות, אם כי חלק מההורים מדווחים על הופעת בעיות בילדים מתחת לגיל 10. תסמונת אשר 2 מאופיינת באובדן שמיעה בינוני עד חמור בשתי האוזניים בלידה. במקרים מסוימים, אובדן שמיעה עלול להחמיר עם הזמן. עיוורון לילה מתרחש בגיל ההתבגרות או בתחילת שנות העשרים. אובדן הראייה ההיקפית ממשיך, אך הראייה המרכזית נמשכת בדרך כלל עד לבגרות. בעיות ראייה הקשורות לתסמונת אושר מסוג 2 נוטות להתקדם לאט יותר מבעיות הקשורות לסוג 1.

תסמונת אשר 3 מאופיינת באובדן שמיעה מאוחר יותר, חוסר איזון משתנה (וסטיבולרית) ורטיניטיס פיגמנטוזה, שעלולות להופיע בין העשור השני לרביעי חַיִים. בעיות איזון מתרחשות בכ -50% מהחולים עם תסמונת אשר 3.

גורם ל

תסמונת אושר נגרמת על ידי מוטציות בגנים מסוימים. עד כה, המחלה נקשרה למוטציות של לפחות עשרה גנים:

• סוג 1:MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G) ואולי, CIB2 גֵן;
• סוג 2: USH2A, ADGRV1 (לשעבר VLGR1) WHRN (DFNB31) גנים;
• סוג 3: USH3A (CLRN1), HARS גנים /

גנים אלה מספקים הוראות לייצור חלבונים המעורבים בשמיעה, ראייה ואיזון תקינים. חלק מהחלבונים הללו מסייעים לתאים מיוחדים הנקראים תאי שיער להעביר קול מהאוזן הפנימית למוח ולתפוס אור וצבעים ברשתית. תפקודם של חלק מהחלבונים המיוצרים על ידי גנים הקשורים לתסמונת אושר אינו ידוע.

לחלק מהאנשים הסובלים מתסמונת אושר אין מוטציות באף אחד מהגנים הללו, ולכן סביר להניח שישנם גנים אחרים הקשורים למצב שטרם זוהו.

כל סוגי תסמונת אושר עוברים בתורשה באופן אוטוסומלי רצסיבי. רוב המחלות הגנטיות נקבעות על ידי מעמד של שני עותקים של גן, אחד מהאב ואחד מהאם. הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש שני עותקים של גן לא תקין (פתולוגי) לאותה תכונה, אחד מכל הורה. אם אדם יורש גן אחד נורמלי וגן אחד למחלה, הוא יישא את המחלה אך לרוב אינו אסימפטומטי. הסיכון לשני הורים נשאים להעביר את הגן שהשתנה ולכן ללדת ילד חולה הוא 25% בכל הריון. הסיכון ללדת ילד שיהיה נשאי, כמו ההורים, הוא 50% בכל הריון. ההסתברות שילד יקבל גנים תקינים משני ההורים ויהיה תקין גנטית לתכונה זו היא 25%. הסיכון זהה לגברים ולנשים.

הורים שהם קרובי משפחה (קרובי דם) נוטים יותר מהורים שאינם קשורים הורים בעלי אותו גן חריג, מה שמגדיל את הסיכון ללדת ילדים עם גנטיקה רצסיבית מַחֲלָה.

אוכלוסיות מושפעות

תסמונת אשר משפיעה על כשלושה עד עשרה אנשים מתוך 100,000 ברחבי העולם. מספר האנשים הסובלים מתסמונת אושר גבוה מהממוצע בקרב היהודים בישראל, ברלין, גרמניה; לואיזיאנה קנדים צרפתים; ארגנטינאים ממוצא ספרדי; ואפריקנים ניגרים. מחלה הנגרמת על ידי מוטציות USH3, הצורה הנדירה ביותר ברוב האוכלוסיות, מהווה כ -40% מהחולים בפינלנד. תסמונת אושר היא ההפרעה הגנטית השכיחה ביותר הכוללת גם שמיעה וגם ראייה. תסמונת אושר סוג 1 ו -2 מהווים כ -10 % מכלל המקרים של חירשות בינונית עד עמוקה בילדים.

הפרעות סימפטומטיות

הסימפטומים של התנאים הבאים עשויים להיות דומים לאלה של תסמונת אשר. השוואות יכולות להיות שימושיות לאבחון דיפרנציאלי:

• תסמונת אלסטרום - מחלה תורשתית המאופיינת בניוון רשתית עם ניסטגמוס ואובדן הראייה המרכזית. הפרעה זו קשורה ל שָׁמֵן מְאֹד בילדות. חירשות סנסורינאלית ו סוכרת, בדרך כלל מתפתחים לאחר עשר שנים.
• אַדֶמֶת (חצבת גרמנית) היא מחלה ויראלית חריפה שמעוררת חששות אם היא נדבקת במהלך שלושת חודשי ההריון הראשונים, מכיוון שהיא עלולה לגרום להפרעות עובריות. הפרעות אלו יכולות לכלול אובדן שמיעה ו / או ליקוי ראייה, כמו גם מום של ילד.
• רטיניטיס פיגמנטוזה כולל קבוצה גדולה של ליקויי ראייה תורשתיים הגורמים להתנוונות פרוגרסיבית ברשתית. ראייה היקפית (לרוחב) מתדרדרת בהדרגה וברוב המקרים הולכת לאיבוד עם הזמן. בתנאים אלה, הראייה המרכזית נשמרת בדרך כלל עד לשלב מאוחר. צורות מסוימות של רטיניטיס פיגמנטוזה עשויות להיות קשורות לחירשות, השמנה, מחלת כליות ובעיות בריאות נפוצות אחרות, כולל מערכת העצבים המרכזית והפרעות מטבוליות, ולפעמים הפרעות כרומוזומליות.

אבחון

תסמונת אשר מאובחנת על סמך בדיקות שמיעה, איזון וראייה. בדיקה שמיעתית (אודיולוגית) מודדת את תדירות ונפח הצלילים שאדם יכול לשמוע. אלקטרו-רטינוגרמה מודדת את התגובה החשמלית של תאים רגישים לאור ברשתית. בדיקת רשתית מתבצעת כדי להתבונן ברשתית ובמבנים אחרים בחלק האחורי של העין. ניתן להעריך את התפקוד הווסטיבולרי (איזון) באמצעות מחקרים שונים המעריכים חלקים שונים של המערכת הוסטיבולרית. בדיקות גנטיות זמינות מבחינה קלינית עבור רוב הגנים הקשורים לתסמונת אשר.

טיפולים סטנדרטיים

הטיפול בתסמונת אושר מתמקד בסימפטומים הספציפיים שכל אדם חווה. טיפול כזה עשוי לדרוש מאמצים מתואמים של צוות של אנשי מקצוע בתחום הבריאות, כגון רופאי ילדים או מטפלים, מומחים המעריכים ומטפלים בהפרעות. שמיעה ואיזון (רופאי אף אוזן גרון ואודיולוגים), רופאים המתמחים באבחון וטיפול במחלות עיניים (רופאי עיניים) ו / או מומחים אחרים בריאות.

יש צורך להעריך חירשות סנסורינלית מוקדם ככל האפשר ולבחון אפשרויות תקשורת כך שלילד יהיה בסיס שפה מוצק. מכשירי שמיעה או שתלים שבלוליים מועילים לרוב התינוקות והילדים הסובלים מתסמונת אשר. כאפשרות לתקשורת, אתה יכול ללמוד שפת סימנים. מטופלים המראים מחוות ויזואלית עוברים לעתים קרובות לשפה המישוש כאשר ראייתם מתדרדרת. התערבות מוקדמת חיונית עבור ילדים הסובלים מתסמונת אושר כדי לממש את הפוטנציאל שלהם. שירותים שעשויים להיות מועילים עשויים לכלול שירותים מיוחדים לילדים עם חירשות חושית או עיוורון חירשים, כמו גם שירותים רפואיים, חברתיים ו / או מקצועיים אחרים.

כרגע אין תרופה ידועה לרטיניטיס פיגמנטוזה, למרות שחוקרים עובדים על גנטי ואחרים טיפולים לשיקום או הפוך של אובדן ראייה הקשור ברטיניטיס פיגמנטוזה, כמו גם אובדן שמיעה. כמה חוקרים הראו כי נטילת מנה יומית מסוימת של ויטמין A יכולה להאט התקדמות ניוון הרשתית אצל אנשים מסוימים עם רטיניטיס פיגמנטוזה אופיינית ותסמונת אשר 2 סוגים. כמה מומחים ממליצים למבוגרים עם צורות נפוצות של רטיניטיס פיגמנטוזה ליטול 15,000 IU של פלמיטט מדי יום ויטמין A בפיקוח רופאי העיניים שלהם, לאכול תזונה מאוזנת קבועה ולהימנע ממינון גבוה ויטמין E. מכיוון שצריכה ארוכת טווח של מינונים גבוהים של ויטמין A (למשל, מעל 25,000 IU) יכולה לגרום לתופעות לוואי מסוימות כגון מחלת כבדרופאים צריכים לעקוב אחר המטופלים באופן קבוע בעת נטילת תוספי מזון כאלה.

טיפולים אחרים לתסמונת אושר הם סימפטומטיים ותומכים.

ייעוץ גנטי מומלץ למטופלים ובני משפחותיהם.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה תלויה בעיקר בהתקדמות של רטיניטיס פיגמנטוזה: ברוב המקרים מתרחשת ליקויי ראייה חמורים בין הגילאים 50-70 שנים.