Megalocorne: מה זה, גורם, טיפול, פרוגנוזה וסיבוכים

מהו megalocorne?

מגאלוקרוט, הידועה גם בשם מגלופטלמוס קדמי, שורש מגלו קשור ל- X ו- macroroot, הוא מולד בילטרלי נדיר, לא מתקדם פגם המאופיין בקוטר קרנית מוגדל של 12.5 עד 13 מ"מ בלידה וחדר קדמי עמוק עם תוך עיני תקין לַחַץ. גם דילול הקרנית נפוץ. הפגם נופל תחת הקטגוריה של דיסגנזה של קטע קדמי והוא קשור למספר מצבים נוספים, כולל תסמונת אקסנפלד-ריגר, אנומליה של פיטרס, גלאוקומה מולדת ראשונית, אנירידיה, ניוון אנדותל תורשתי מולד ו sclerocornea. בנוסף, הוא מרכיב בהרבה תסמונות מולדות שונות.

ישנם שני מודלים של התמונה הקלינית. Megalocorne ראשוני הוא megalocorne מבודד ללא ביטויים עיניים או מערכתיות נוספות. התמונה הקלינית השנייה היא megalocorne עם הפרעות עיניות ומערכתיות נלוות נוספות. מאמר זה יתמקד ב- megalocornea מולד ראשי (להלן megalocornea), והסעיף "אבחנה דיפרנציאלית" ידון במחלות נלוות אפשריות ותסמונות.

המגלוקורן העיקרי תואר לראשונה בשנת 1869, אך הבסיס הגנטי של מחלה זו הובהר רק בעשור האחרון. המחלה מועברת בדרך כלל באופן מקושר X, אך תוארו דפוסי ירושה אחרים. בילדות המחלה בדרך כלל אינה סימפטומטית, אם כי

אסטיגמציה הקרנית הגדולה המתקבלת עלולה לגרום לטשטוש ראייה. מבוגרים עשויים לחוות השכלה מוקדמת קטרקטבדרך כלל בין הגילאים 30 עד 50, בַּרקִית, קשת נעורים, סובלקסציה של עדשות וניוון קרנית פסיפס. תחלויות נלוות אחרות המתוארות כוללות ניוון איריס, קולובומה, הפרעות בסיבים אזוריים, שקיעת קשתית, העברת עדשות., ניתוק רשתית ואסימטריה בקרנית.

גורם ל

מכיוון שמחלות רבות יכולות להתבטא עם קרנית מוגדלת או גלגל העין, ישנן סיבות רבות הקשורות ודפוסים גנטיים פוטנציאליים של תורשה. בנוסף, לא כל המחקרים מצביעים אם לחולה המדובר היו הפרעות גנטיות אחרות או שהפגם נצפה במנותק. Megalocorne מקושר X הוא המחקר והמתואר ביותר בספרות והוא קשור לרוב עם megalocorne. בשנת 1991 גרם. צוין כי הגן המושפע ממוקם באזור Xq13-q25 של כרומוזום X, אך בשל גודלו הגדול של אזור זה (כ -24.3 מגה בייט), רק בשנת 2012 הגן 1 דמוי צ'ורדין (CHRDL1) זוהה כמוקד סיבתי. מוטציות שונות נצפו בגן זה, שהובילו לפנוטיפ הקלאסי.

בנוסף למוטציות בכרומוזום X, שיכולות לגרום למגלוקורניה, כרומוזומים אוטוזומליים קשורים גם לפגם. כפילויות באזור הכרומוזום 16p גרמו למגלוקורן ללא פגמים מולדים או נרכשים אחרים.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

למרות שדיווחים רבים שפורסמו מתארים את המצב כ"נדיר ", למיטב ידיעתנו, מחקרים אפידמיולוגיים על שכיחות או שכיחות המגלוקורניה חסרים. מצבים הקשורים ל- megalocorne עשויים להיות בעלי מידע אפידמיולוגי משלהם.

פתופיזיולוגיה

CHRDL1 מקודד לחלבון הנקרא ונטרופטין, אנטגוניסט של חלבונים מורפוגנטיים בעצם (abbr. BMP), בעל חדירות מלאה. בעין, הגן מתבטא בקרנית, בעדשה וברשתית של בני אדם כבר בשבוע השביעי להריון, והביטוי נמשך עד לבגרות. בנוסף, לוונטרופטין תפקידים אמבריולוגיים במקומות אחרים והוא ממלא תפקיד בחלקים רבים של הגוף. מחסור בוונטרופין יכול להוביל לעודף BMP ולהתרבות קרנית בלתי מוסדרת. נחשב כי חוסר איזון ביחס של ונטרופטין ו- BMP גורם לבידול מואץ ולריבוי תאי גזע גפיים, וגורם לפנוטיפ הנצפה. זה עולה בקנה אחד עם ההבנה שירידה ברמות ה- BMP יכולה להוביל למיקרופטלמיה. רמות BMP נמוכות יכולות להוביל לדיכוי קולטני BMP, שמספרם עשוי להסביר את ההבדלים בין אנשים מושפעים. בנוסף, לאפיתל הקרנית יש מורפולוגיה וצפיפות תקינים. לפיכך, הפרעה גנטית מובילה להיפרפלזיה קרנית מלאה. צפיפות תאים נורמלית זו בקרנית תומכת גם בתיאוריה שמגלוקורן היא תוצאה חוסר היכולת של הזכוכית הקדמית להתמזג בזמן הנכון, מה שמאפשר גידול יתר לא סדיר פרופורציות. כוס העיניים בצורת פעמון ואז הופכת לכדורית יותר. עיכוב בשינוי זה יכול להוביל לעלייה בלתי הפיכה בקוטר המבנים הקדמיים של העין. צמיחת יתר זו עלולה לגרום לעדשה לקשתית לנוע לאחור במקרים מסוימים.

אבחון

ילדים הסובלים מ- megalocorne עשויים לא להיות בעלי תלונות ראייה, ואובחנה של דיווחים דווחה אפילו עם טיפול רפואי רפואי. למרות שתא קדמי עמוק הוא מאפיין אופייני של המחלה, אורך ההומור הזגוגי פוחת ואורך הצירית הכולל נשאר תקין. הקשתית והעדשה ממוקמים מאחור. צפויות זוויות אירודיוקורנאליות רחבות ופתוחות, וניתן להבחין בפיגמנטציה מוגזמת של רשת הטרבקולרית. במקרים מסוימים ניתן לראות סטייה אופטית של הקרנית בעת צפייה במבנים זוויתיים ללא גוניוסקופיה. לבסוף, דווח כי קרטוגלובוס הוא מאפיין פתוגנוני ספציפי למגלוקורנה הצמודה ל- X, וביומטריה שונה אצל מטופלים אלה. בחולים עם סיבוכים ממגלוקורן מולד (למשל, קטרקט, ניתוק רשתית), התסמינים יהיו דומים לבעיה מיידית (למשל, ראייה מטושטשת, בוהק, הבזקים או הבהובים, וכן וכו.).

חלק מגלוקורן מולד עשוי להיות אסימפטומטי בחלק מהחולים. לפיכך, לא ניתן לבצע אבחון עד שיופיעו סיבוכים. למרות שהוונטרופטין קשור להתפתחות הרשתית, חולים עם megalocorne קשורים ל CHRDL1, בדרך כלל יש פונדוס רגיל ודיסקים אופטיים. חלק מהמטופלים הראו חוסר תפקוד כללי של מערכת החרוט אצל חלק מהחולים, ועוררו ויזואלית הפוטנציאלים עשויים להצביע על עיכוב בהולכת המסלול, מה שניתן להסביר על ידי ירידה במיאלינציה של החומר הלבן. עם זאת, היכולות הקוגניטיביות נותרו ללא שינוי או מעט מעל הממוצע. לפיכך, אבחון בחולים עם קרנית מוגדלת במידה מתונה עשוי להיות קשה.

בשל מגוון המוטציות שנמצאו והסבירות למוטציות נוספות, בדיקות גנטיות בכל אזור הקידוד ב כרומוזום X הוא אמצעי האבחון המובהק ביותר לקביעת האבחנה הנכונה ולספק את הטיפול הטוב ביותר המטופל. אם יש חשד לתסמונת או מצב קשור, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות גנטיות או אבחנתיות אחרות.

אבחנה דיפרנציאלית

האבחנה הדיפרנציאלית השכיחה ביותר בקרב ילודים עם מגלוקורן היא גלאוקומה אינפנטילית. בבדיקה, לילד הסובל מגלוקורן סביר שיהיו רבות מהתכונות שתוארו בעבר במאמר זה לחץ תוך עיני תקין בעיקר, היסטוריה משפחתית חיובית ודסקמט שלם קְרוּם. מצד שני, לחולים עם גלאוקומה מולדת יש בדרך כלל לחץ תוך עיני מוגבר וקרע של קרום ה- Descemet ועלולים להיות להם בצקת בקרנית. בנוסף, לחולים עם גלאוקומה אינפנטילית יחסרו סימנים של מגלוקורן ראשוני כגון פיזור פיגמנטים ושקיפת איריס. יש להבחין גם בהגדלות עיניים אחרות מ- megalocornea. אלה כוללים קרטוגלובוס ומגלופטלמוס.

תסמונות, מחלות או מצבים הקשורים ל- megalocorne מתוארים בקצרה להלן.

• תסמונת נויהאוזרידוע גם בשם תסמונת פיגור שכלי megalocornea, הוא יכול להופיע עם פיגור שכלי, התקפים, לחץ דם ותכונות פנים אופייניות.
• תסמונת פרנק טר האר הינה מחלה הפוגעת בעיניים, בלב ובעצמות. הפרעה אוטוזומלית רצסיבית זו קשורה בדרך כלל למומים שלד, פנים ומומים לבביים מולדים.
• בופטלם, או הגדלה של גלגל העין כולו, יכולה להתבטא גם במגלוקורן. זה יכול להיות מובחן על ידי נוכחות של גלאוקומה וללא היסטוריה משפחתית.
• תסמונת קרוסון - זהו גידול מוקדם מדי של התפר הגולגולת, המוביל לפגמים מורפולוגיים של הגולגולת. הוא יורש באופן דומיננטי אוטוזומלי ועשוי להופיע עם פרוטוזיס ומסלולים רדודים.
• תסמונת מרפן- מחלת רקמת חיבור, היא תוצאה של מוטציה של פיברילין ומדווחים שהיא קשורה ל- megalocorne. מצבים אחרים עם הרגל מרפנואידי נקשרו גם עם megalocorne.
• במקרים מסוימים לַבקָנוּתנקשרה עם megalocorne בנוסף למחלות נלוות אחרות.
• תסמונת ריטשר-שינזל (נקרא גם תסמונת 3C) מתבטא במגוון הפרעות בעיניים, בלב ובגולגולת. על פי הדיווחים, Megalocorne היא ביטוי העיניים השכיח ביותר.
• תסמונת טונגסטן - מחלה אוטוזומלית דומיננטית המתבטאת באטרופיה של העין, סוכרת ואובדן שמיעה מוליך פרוגרסיבי. מחלות עיניים שונות קשורות לזה, כולל megalocorne.
• איכטיוזיס למיאלי בדרך כלל נחשב מחלת עוראך דווח על מגלוקורן קשור.
• Osteogenesis imperfecta - מחלת רקמת חיבור הקשורה למחסור בקולגן קשורה בדרך כלל ל"שבריריות "של עצמות ויכולה להתבטא כסקלרה כחולה. במקרה אחד, megalocornea היה קשור.

יַחַס

מכיוון שהפגם הבסיסי הוא אנטומי, אין תרופה לקרנית המוגדלת הנראית במגלוקורנית. סיבוכים הנגרמים על ידי הפגם הבסיסי יכולים להיות קשים לטיפול גם בגלל אנטומיה לא תקינה. לדוגמה, טבעת רירית גדולה ושק כמוסה עם עדשה בגודל רגיל וחלשה סיבים אזוריים יכולים לסבך ניתוח קטרקט, ההתערבות השכיחה ביותר באלה חולים. במקרים כאלה, ביו -מיקרוסקופיה של אולטרסאונד יכולה לסייע בקביעת גודל שקית הקפסולה. למרות שהניתוחים הופכים לקשים יותר, רבים הושלמו בהצלחה. ספרות ישנה מדווחת על מיצוי עדשות תוך -קפסולות ומאוחר יותר דיווחים על טכניקות חילוץ קטרקט חוץ -קופסי. בעשר השנים האחרונות התקבלו דיווחים רבים על פאקומולסיפיקציה כטיפול יעיל.

קביעת עוצמת העדשה המתאימה עשויה להיות קשה מכיוון שהאנטומיה התקינה המונחת בעת שימוש בנוסחאות עדשות תוך עיניות מהדור השלישי חסרה. בעת בחירת נוסחה, עליך להשתמש בנוסחה הלוקחת בחשבון את עומק החדר הקדמי ואת עקמומיות הקרנית, שכן החדר הקדמי בדרך כלל עמוק מדי, ועקמומיות הקרנית נוטה להיות שונה יותר בחולים עם megalocorne (> 2 תקן סטיות). הוכח כי נוסחת Holladay II עולה על SRK-T, למרות שאף אחת מהן לא נשארה מושלמת כוח, ויש צורך במחקר נוסף, מכיוון שהעוצמה של העדשות לא עשויה להיות שונה ביניהם. לפיכך, יש לעודד עלייה בשבירת קוצר ראייה, מכיוון שלמטופלים יש נטייה להיפראופיה שארית. דו"ח אחד הראה כי נוסחת הייגיס עשויה להיות הבחירה הטובה ביותר בבחירת עדשה תוך עינית.

בשל גודל המבנים המוגדל, עדשות תוך עיניות סטנדרטיות עשויות להיות מרוכזות סגירת איריס, קיבוע סקלרלי או תוך עיני עדשות איריס. עם זאת, דיווחו כי עדשות תוך עיניות בשלושה חלקים הן יעילות. בנוסף, מכיוון שדליפת פצעים, היווצרות דמעות וספירת תאי אנדותל נמוכים עשויים להיות יותר נפוץ בחולים עם megalocorne, ניתן להציע ניסיונות להגביל את טראומת הקרנית לגישה לחדר הקדמי שימוש בחתכי מנהרה סקלרלית עם תפירה, כמו גם תפירת הפצע כדי למנוע אפשרי לחץ דם לאחר הניתוח. בהתחשב בסיבוכים פוטנציאליים אלה, מספר גישות אפשריות ל ניתוח קטרקט בחולים אלה, אשר כל אחד מהם תלוי לרוב בצרכים האישיים המטופל. עם זאת, עדשת קשתית העין היא בדרך כלל אפשרות הטיפול המומלצת, המספקת את התוצאות החזותיות הטובות ביותר לטווח ארוך ללא צורך בהליכים נוספים.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה בחולה עם megalocorne תלויה בנוכחות או בהיעדר מחלה או תסמונת נלווית המובילים למחלות נלוות נוספות. במקרים של megalocornea ראשונית, הפרוגנוזה חיובית, שכן ניתן לתקן מצבים נלווים בהצלחה רבה בעזרת משקפיים, תרופות או ניתוח.

סיבוכים

Megalocorne אצל ילדים לרוב אינו סימפטומטי, וחדות הראייה נשמרת בדרך כלל. עם זאת, הראייה עלולה להיפגע עקב קרנית גדולה המובילה לאסטיגמציה. מטופלים אלה מומלצים לבצע כריתת קרטון צילום. סיבוכים אחרים כוללים היווצרות קטרקט טרום -סנילי, שהוא ניתוח עיניים קשה עקב שינויים באנטומיה. עם זאת, ההצלחה עדיין סבירה ותוצאות הניתוח טובות. גלאוקומה, קשת נעורים, סאבלוקסציה של עדשות וניוון פסיפס בקרנית הם גם סיבוכים הקשורים לעתים קרובות.