אוסטיאוגנזה לא מושלמת

אוסטיאוגנזה מושלמת היא מחלה מולדת של עצמות, כמו גם מבנים רקמות חיבור יחיד.שם נוסף לאוסטאוגנזה לא מושלמת הוא מחלה של עצמות שבירות.המחלה מועברת על ידי ירושה, כלומר.נקבע גנטית.

אוסטיאוגנזה מושלמת מתרחשת אצל גברים ונשים כאחד, שיעור השכיחות הוא 1 יילוד לכל 12 000-15 000 ילדים.פתולוגיה זו נזכרה לראשונה במאה ה -17.ב osteogenesis מושלם, צמיחה, נגעים בעור, רקמת שריר, כלי דם, שיניים, גידים ושמיעה איברים מופרעים.

למרות הקשיים הניצבים בפני אנשים עם אוסטאוגנזה לא מושלמת, רוב החולים מובילים אורח חיים מלא.כרגע, הטיפול באוסטאוגנזה לא מושלמת הופך להיות יותר ויותר פופולרי.עם זאת, זה עדיין בלתי אפשרי לחלוטין לרפא חולה עם מחלה כזו.פרכת פרכת

גורם

מתייחס מחלה תורשתית הטרוגנית שפוגעת ברקמות החיבור.המחלה מאופיינת על ידי אוסטאופניה וכמה סימנים קליניים אחרים של אוסטאוגנזה.

הגורם העיקרי להתפתחות פתולוגיה זו הוא מוטציה תורשתית של גנים קולגן.נדיר הוא המופע הספונטני של מוטציות בגנים של חלבון זה.התוצאה של מוטציה גנטית היא הפרה של סינתזת קולגן, ומכאן הפתולוגיות בהיווצרות של רקמת העצם ואת הסחוס.

כמות מספקת של קולגן מסונתז( לא מוטציה) היא גם אחת הסיבות להתפתחות של אוסטאוגנזה לא מושלמת.במקרה זה, המחלה מתנהלת בצורה מתונה יותר.האוסטאוגנזה המושלמת מסוג זה באה לידי ביטוי בשברים בודדים של הגפיים, לאחר ההתבגרות, מספר השברים, ככלל, ירידה.

הרפואה המודרנית מבדילה מספר סוגים של אוסטאוגנזה לא מושלמת, תוך התחשבות בשינויים רדיוגרפיים, קליניים, קולגן פרוטוגניים.

סוגים של אוסטאוגנזה מושלמים:

סוג I - טופס מבוטא חלש, סוג דומיננטי של ירושה.אוסטיאוגנזה לא מושלמת, המאופיינת בעצמות שבירות, בנוכחות סקלרה כחולה.

סוג II - קטלני-קטלני.

סוג III - דפורמציה של השלד הוא פרוגרסיבי.

סוג IV - ירושה דומיננטית, מומי שלד הביעו לא חד מדי, בלובן עין נורמלית.

רבים מאמינים כי osteogenesis מושלם מתפתח על רקע הפרות איכותיות כמותיות של קולגן סוג אני סינתזה.Osteogenesis מושלם של סוג אני מאופיין רמה מופחתת של סינתזה של קולגן רגיל.Type II, IV סוג כמו פרכה בשל להנמיך את הסכום הכולל של קולגן, בזכות יציבות מופחתת, בעוד תהליך סינתזת הקולגן ממשיך ללא כל הפרעות.

תסמינים אוסטאוגנזה מושלמים

לכל סוג של אוסטאוגנזה לא מושלמת יש סימפטומטולוגיה אופיינית.

אז, אני מסוג של פרכה בילדים אוסטאופורוזיס מניפסט לשברים בעצמות תכופים.לאחר גיל 10, שכיחות השברים פוחתת, אך שוב עולה לאחר 40 שנה.סקלרה כחולה ואת המראה המוקדם של השפה סנילי הם ציינו.המטופלים( כ 50%) עם סוג זה של אוסטאופורוזיס קצר מושלם, כמה הדנטין שומר נורמלי, חלק מהחולים לִשׁמִי הדנטין.בסוג שאני להתרחש במקרים מסוימים, לשנות את אבי העורקים, יש צניפי( 20% מהמקרים מתרחשים צניחה של המסתם המיטרלי), דימומים מהאף.

סוג II של אוסטאוגנזה לא מושלמת מאופיין במוות עוברית לפני הלידה או מוות נאונטלי מוקדם.שברים הם מרובים תכופים, להתרחש בקלות.ישנן 3 קבוצות:

קבוצה א 'נזק לראש, הגפיים בעובר הם צוינו במהלך ההריון בשל שבריריות של תצורות רקמות החיבור.אזור המוח של הגולגולת מורחב, בית החזה, לעומת זאת, מצטמצם, הגפיים קצרות ומעוקלות.ישנם מקרים חמורים של הסתיידות של הקירות אבי העורקים ו endocardium.ילדים כאלה נולדים צמיחה קטנה מאוד( כ 25-30 ס"מ).

לידות לפני התקופה, עם 20% של לידות מוקדמות כאלה - לידות מת.כמה ילדים חולים מתים בימים הראשונים, חלקם חיים עד השבוע הרביעי.ניתן להבחין בשינויים פתולוגיים עוד לפני לידת הילד בעזרת מחקר רדיולוגי: עצמות הירך רחבות, קצוות גליים, צלעות עם מקפים, בית החזה קצר.בעת ביצוע ייעוץ גנטי רפואי probands, קיימת אפשרות של פגם מולקולרי בשילוב עם הטרוזיגנטיות של מוטציות מקומי בגן קולגן.הירושה היא אוטוסומלית דומיננטית.

קבוצה B. דומה באופן פנוטיפי לקבוצה א 'עם זאת, הפרעות במערכת הנשימה לא כל כך בולט, ילדים עם osteogenesis מושלם לחיות מזה מספר שנים.יש עצמות צינורי מקוצר ושינויים במבנה של הצלעות, עם זאת, השברים שלהם הם תופעה נדירה.יש להניח שתורשה היא אוטוזומלית רצסיבית.

קבוצה ב מקרים כאלה של אוסטאוגנזה מושלמים נדירים.מאופיין על ידי לידות מת או תחילת המוות בחודש הראשון.בחולים, צמיחה קטנה, עדינות של עצמות צינורי( בפרט דיאפיזה), עצם הגולגולת ללא ossification הם ציינו.כנראה סוג אוטוסומלי רצסיבי של ירושה.

חולים עם סוג III אוסטאוגנזה מושלמים הם נדירים.במהלך הלידה, שברים לפעמים מתרחשים, הגוף של התינוק הוא מקוצר, בעוד המסה עשויה להיות בתוך גבולות רגילים.O בצורת דפורמציה של גפיים חופשיות, kyphoscoliosis הוא אופייני.הסיבה למוות של כמחצית מהחולים הם שינויים שונים שלד ומערכת הדם.אוסטאופורוזיס מבוטא, את הצמיחה של העצמות באורך נשבר יחד עם ossification שלהם.באזורים הצמיחה של רקמת העצם, סתיידות אחידה הוא ציין, מה שמוביל את המראה של תצפית( שנקרא "גרעיני תירס").תורשה אינה ידועה בדיוק.

הרביעי סוג של osteogenesis מושלם אצל ילדים הוא מתבטא לרוב כהפרעה שלד.סוג זה יש השתנות גדולה של אוסטאופניה, מספר שברים בעצמות, גיל, סקלרה כחולה.בדרך כלל, מספר שברים בעצמות פוחת עם הגיל, יבלות עצם, לאחר 30 שנה אצל חלק מהחולים עם osteogenesis מושלם של סוג זה, השמיעה מופרעת.על פי מצב הדנטין, החולים מתחלקים לשתי קבוצות: לחלקם יש שינויים חדים בשיניים( שיני אופל), לאחרים אין שינויים בדנטין.

טיפול אוסטיאוגנזה לא תקין

אבחון אוסטאוגנזה לא מושלמת מסתמך, קודם כל, על התמונה הקלינית של המחלה.כדי לקבוע אבחנה מדויקת, ייעוץ מומחה( אנדוקרינולוג, אורתופד או גנטיקאי) ואת מינויו של בדיקות מעבדה כדי לכלול מחלות אחרות נחוצים.

שיטות מעבדה כוללות ניתוח מולקולרי של קולגן וניתוח ביוכימי שלה, מחקר של החומר של ביופסיה בעור.שיטות אינסטרומנטלי של מחקר כוללות: בדיקת רנטגן( הגדרה של אוסטיאופניה, שברים שונים, עקמומיות של עצמות, שברים של עמוד השדרה, עצמות intercalary בגולגולת), ביופסיה של צפיפות עצם.המטרה עיקרית

טיפול של פרכה - צמצום מספר השברים בחולים, מינרליזציה עצם הגדלה כדי להפחית את הפריכות שלהם, להגדיל מסת עצם.נקודה חשובה של טיפול היא הסתגלות של הילד, כמו גם של הוריו לשנות את אורח החיים עקב מחלה.זה ימנע שברים עתידיים של עצמות.

כל מהלך הטיפול מורכב מ:

- תרופות.כדי להילחם בסמים מיושמים פרכה: ביספוספונטים, הורמון גדילה, ויטמין D3, גלוקונאט סידן, מלחי מגנזיום מלחי אשלגן, ergocalciferol, chelators, glycerophosphate.

- התערבות מבצעית.יש צורך לחסל שברים, לחזק את העצמות, לתקן את השינויים עקב דפורמציה, תותבות.לפעמים הניתוח הושלם בפעולה אחת: עקב צמיחת עצם בעבר סיכות מוכנסות דורשות החלפה.

בטיפול בשברים להחיל מוטות טיטניום גמיש בעל תכונות אנטי אלרגית.מוטות כאלו שתוקנו שבר היטב, אולם צורך קיבוע נוסף של חלק הגוף מתבטל.השימוש הרגיל של תחבושות גבס גורם קשיים בטיפול, זה גורם לשברים חדשים.כמו כן ניתן להשתמש השתלות שונות, פלסטיק עצם ומבני מתכת אחרים.

בהתחשב בשבריריות מוגברת של העצמות בחולה, במקרים מסוימים, אורתופדים לייצר osteoclasis לתקן את שינוי דפורמציה של העצם, ואז איבר קבוע עם תחבושת טיח.מתאים גם לגוף מתיחה הגוף.

בנוסף לשיטות הטיפול העיקריות באוסטאוגנזה לא מושלמת, יש להחיל גם: טיפול גופני, פיזיותרפיה, אוסטיאוסינתזה.קורס של שיקום ותמיכה פסיכותרפית מסופק הן לחולה והן לבני המשפחה.

מהלך הטיפול המלא אינו מאפשר להתמודד באופן מלא עם מחלה כה חמורה כמו אוסטאוגנזה לא מושלמת, ולכן, כל השיטות הנ"ל מאפשרות רק לחסל באופן חלקי את הסימפטומים ולהקל על דרך חיים עבור המטופל מבלי להשפיע על הסיבה הבסיסית של המחלה.