תסמונת אהלר-דנלוס

תסמונת תסמונת Ehlers-Danlos - מחלה הטרוגנית בירושה המאופיינת בעור giperelastichnostyu, אשר מזוהה עם פגם ההיווצרות של קולגן.לתסמונת אהלר-דנלוס יש סוגים שונים של ירושה ודסמוגנזה של המינים הלא מושלמים.פתולוגיה זו תלויה במוטציות בודדות וניתן להתגלות כמסלול מתון של המחלה, ומסוכן לחיים.

תסמונת תסמונת אהלרס-דנלוס היא המחלה השכיחה ביותר של רקמת חיבור והוא נמצא ביחס של 1: 100,000 לידות.אין שיטות מיוחדות לטיפול, רק טיפול בצורת טיפול, אשר יכול להפחית את ההשלכות של הפתולוגיה.

תסמונת תסמונת אהלרס-דנלוס גורם

בזמנים שונים, חקר מחלות תורשתיות סיווג תסמונת Ehlers-Danlos קיים, אשר בודדו על ידי שלוש עד אחד-עשר סוגים של המחלה.ככל שהצטברו נתונים מולקולריים וגנטיים, היה צורך לשנות את הגרסאות הקודמות של יחידות תסמונת אהלר-דנלוס.לכן, בשנת 1997, מדענים רפואיים סיווגו את המחלה לעשרה סוגים, וכיום היא קרובה לחלוטין לגורמי האנומליה.

Ehlers-Danlos תסמונת יש סוגים שונים של ירושה עבור כל סוג.מאפיין דומיננטי אוטוזומלית של הראשון, שני, שלישית, רביעי, השביעי ושמיני, וירושה אוטוזומלית רצסיבית - השישית, X-linked - אל החמישי תשיעית ועשירית לא קבע את המצב של ירושה, כמו די נדיר.

מחלה זו היא דוגמה למוקד אחר של ההטרוגניות.לוקוסים אלה שבם יש שינויים חריגים גרימת תסמונת Ehlers-Danlos, קשורים ישירות להיווצרות של חלבון רקמת חיבור( קולגן).סיבים אלה מן הקולגן, כתוצאה של מוטציות, להיות סדיר בצורת מסודרים הפרעה.גם גנים שעברו מוטציה לגרום להתרחשות של תסמונת Ehlers-Danlos הם אלה מוטציות בגנים כי הם נקודתיים עם חלבונים תאי מטריקס, וביניהם - X tenascin, decorin ו Lumican.

Ehlers Danlos תסמונת, הסימפטומים

תסמינים קליניים עיקריים של המחלה באה לידי הביטוי בצורה של הפרעות מסוימות של מפרקים מצד העור מאופיין giperrastyazhimost.

מתרחשת די ריפוי ממושך של פצעים, אפילו חתכים קטנים, הוא גם תפרים לאחר ניתוח הבדל אפשרי.כתוצאה מכך, צלקות אטרופי נוצרות בצורה של נייר רקמות.צלקות אלה מתחילים להתבטא באותם מקומות שנפגעו ביותר.

לדוגמה, לילד יש מצח, מרפקים, ברכיים, לאחר ביצוע ניסיונות הראשונים שלו לזחול וללכת.העור בחלקים אלה של תסמונת אהלר-דנלוס הוא דק מאוד.בחלק מהחולים, גושים תת עוריים בצורת ציסטות מוגדרים בגדלים קטנים.הם נחקרים בקלות על אמות הידיים והרגליים.המופע של בלוטות אלה קשורים להפרעות במחזור דם ואת טופס סיבי תת עורית האוניות, אשר לאחר מכן עוברות הסתיידות.פגמים של קירות כלי הדם לגרום המראה של דימום, חבורות אקכימוזה.לעתים קרובות בתחום המרפקים והברכיים לבוא דימומים תת עורית חוזר, אשר מאופיינים פיגמנטציה חום.

עבור מצב קרישה רגיל, שינויים hemorrhagic אופייניים.עובדה זו של המחלה צריך תמיד לקחת בחשבון בעת ​​ביצוע פעולות.

מפרקים בתסמונת Ehlers-Danlos מאופיינים על ידי היפר-תנועה.זה יכול להיקבע על ידי סולם הניידות של המפרקים( Beigton).עבור זה, ישנם חמישה תכונות עיקריות: ארבעה זוגות ואחד לא זוג.כמו כן, מפרקים כואבים מאופיינים סובלוקסציות לנקעים תכופות, כוללים פריקה מולדת של מפרק הירך, ובנוסף, כאבי מפרקים וטבע כרוני.

חולים עם תסמונת אהלר-דנלוס סובלים מקיפוזיס, עקמת, והאסוציאציות שלהם.בפתולוגיה הנתונה יש שינויים באיברים ומערכות סומטיים אחרים.כדי להצטרף פרות תהליך פתולוגי של אברי ראייה: היפרדות רשתית, קרטוקונוס, קוצר ראיה scleral עם גוון כחול.על החלק של מערכת הלב וכלי הדם, שסתום מיטרלי עם צניחה הרחבת אבי העורקים מזוהה.

גם סימפטום אופייני של התסמונת Ehlers-Danlos הוא תת לחץ דם, שרירים, בא לידי ביטוי בהתפתחות מוטורית מאוחרת, ועייפות.לכן, סימפטום זה מוביל את המראה של hernias אופייני, השמטת איברים סומטיים.בין בעיות המיילדות, קרעים מוקדמים של הממברנות, אשר להוביל לידות מוקדמות ודימום לאחר המוות, נבדלים.

לסוג הקלסי של המחלה, אשר כוללת סוגים ראשונים ושניים של תסמונת Ehlers-Danlos, מאופיינת hypermobility המשותף, ניוון העור giperrastyazhimost וצלקות.כאשר מאבחנים סוג זה, מתגלים סימפטומים נוספים.במקרה זה, העור יש קטיפתי, שרירנים תת עורית חלקה נוצר משטח להופיע סיבוכים עקב hypermobility של המפרקים כמו זנים, נקעים, ותת תזוזות של ברגליים שטוחות.כמו כן, hypotonia השריר קיים, יש דמם כתמי insignificance מציגים שבריריות רחבות ורקמות מוגברות של אי ספיקה של צוואר רחם, דימום, הבדלי תפרים ובקע.עבור האבחון להיות היבט חשוב הוא נוכחות עם סימפטומים דומים של הקרובים של קרובי משפחה.

הפרעות עור יכולות להשתנות מחומרה בינונית עד חמורה.אבל הפטמה, הכתף והמפרקים הטמפורומנדיבולריים הם הכי רגישים לתת-שכפול חוזר.לעתים קרובות מטופלים מהסוג הקלאסי מתלוננים על עייפות מהירה.

סוג Hypermobile של תסמונת Ehlers-Danlos מאופיין גם בהרחבת עור מוגברת עם משטח קטיפתי חלק;הכללה של חוסר תנועה של המפרקים.קריטריונים אבחוניים נוספים כוללים נקעים משותפים בעלי אופי חוזר, כאב מתמשך בגפיים ובמפרקים, כמו גם זיהוי של נטייה משפחתית.סוג זה נשלט על ידי hypermobility של המפרקים עם ביטויים עוריים קטין.מתיחות העור משתנה ואטרופיה של הצלקות אינה אופיינית.עם זאת, כאבי השרירים והמפרקים מתחילים מוקדם מאוד עם אופי מתיש וכרוני.

עבור סוג הדם של תסמונת Ehlers-Danlos, בסיס הקריטריונים האבחנתיים הם: עור בהיר ודק, דימום נרחב, הרחם לקרוע את קירות המעיים והעורקים.אם אבחנה נוספת מגלה אטרופיה של קצה החניכיים, דליות עם התפרצות מוקדמת, הק"פ, hypermobility של המפרקים הקטנים, pneumothorax;מצד היסטוריה משפחתית - חיובי כמו גם מותו הפתאומי של קרובי משפחה שלא לחיות עד גיל חמישים שנה, כתוצאה מהפער, לפעמים המעי או העורקים.

עם תסמינים שני עיקריים קיימים, אנו יכולים לאבחן סוג כלי דם בביטחון של תסמונת Ehlers-Danlos ולמנות מחקר במעבדה.חולים עם סוג זה של מחל העור נמתח, אף צר שפות דקות, הלחיים, שקוע עם exophthalmos החמור שהתקבלו מופחתים שכבת שומן שמתחת לעור.פנוטיפ זה נצפה רק אצל חולים מבוגרים, ובילדים הוא פחות בולט.

Hypermobility של המפרקים הוא ציין רק על האצבעות.התקפי עורקים ספונטנית מתרחשים בתדירות מקסימלית בעשור השלישי של החיים, אולם הם יכולים להופיע מוקדם יותר.לעיתים קרובות הרבה יותר עורקים בגודל בינוני מעורבים בתהליך.במהלך ההריון ואת הלידה סיבוכים יכולה להתרחש בצורה של קרע של הרחם, פרינאום, הנרתיק ו דימום ברחם.אלה פערים אלה שמובילים למוות תכופות.

עבור kifoskolioticheskogo סוג תסמונת Ehlers-Danlos מאופיינת hypermobility במפרק המגוון עם hypotonia החמור בלידה, קיפוזיס פרוגרסיבי, עקמת, בלובן עין שברירי.בנוסף להצטרף קרעים עורקים, שבריריות רקמה, דימום, וצלקות microcornea האטיולוגיה אטרופית ואת הנוכחות של היסטוריה משפחתית חיובית.

נקודה חשובה היא שאם יש שלושה תסמינים עיקריים, אתה יכול להניח אבחנה, ולבצע אבחון מעבדה.ואת לחץ הדם של השרירים יכול להיות בולט מאוד, מה שמוביל עיכוב מיומנויות מוטוריות של המטופל.ועם עקמת חמור, חולים כאלה לאחר עשרים או שלושים שנה אינם מסוגלים לזוז באופן עצמאי.על פי הטראומה הקלה ביותר, גלגל העין עלול להישבר כתוצאה מהשבריריות של רקמות העין.בהתבסס על הנתונים העדכניים ביותר, סיבוכים חמורים של העיניים כיום הרבה פחות מבעבר.

עבור

artrohalazii סימפטומים עיקריים כוללים צורה חמורה של hypermobility המשותפת הכללית, אשר נחגגה בבית לנקעים סובלוקסציות החוזרים, כמו גם את האטיולוגיה של נקע מולד של מפרק הירך.קריטריונים נוספים כוללים: kyphoscoliosis, צלקות אטרופית, חזק מתיח של העור, דימום, בתדירות גבוהה מספיק, עם אוסטאופניה מתונה, תת לחץ דם, שרירים ושבריריים רקמות.בחולים כאלה, צמיחה נמוכה נרשמת עם עקמת חמור קיפוזיס, כמו גם מפרק הירך.

הסוג האחרון של תסמונת Ehlers-Danlos כולל dermatosparaksis עם שבריריות חמורות עור מתקלף מוגזם.בעקביות הוא דומה למסה רכה דמוית בצק, שעליה מופיעים דימומים קלים.עבור סוג של מחלה זו מאופיינת בקעים גדולים הטבור מפשעתי וכן פקיעת קרומים לפני הזמן.השבריריות של העור בולטת היטב, אך הפצעים מחלימים מבלי ליצור צלקות אטרופיות.

תסמונת Ehlers-Danlos טיפול

נכון לעכשיו אין טיפולים ספציפיים עבור תסמונת של תסמונת Ehlers-Danlos.באופן כללי מומלץ להגביל עצמם לפעילות גופנית, עמידה לטיפול עדין של היום, ולהחיל טיפול סימפטומטי.

תסמונת של תסמונת Ehlers-Danlos במהלך pseudotumor הסיר הניתוח, שבוצע תיקון כירורגי של קיפוזיס החזה כתוצאה, לקבוע גופים עם מחלת עיניים ומערכת הלב וכלי הדם.כאשר התערבות כירורגית נדרשת לקחת בחשבון את האפשרות של היווצרות של רבי סיבוכי דימום לאחר דפנות כלי קרע שברירי וחוסר היכולת לקחת פגם זה, ייתכנו הבדלים במעי ואת הריפוי העני ההשקה עם פתיחתו המחודשת של תפרים לאחר ניתוח.חולי

עם Ehlers-Danlos מומלץ דיאטת חלבון, אשר מכילה ריבות, סמיכים וצחים עצם מבול.פיזיותרפיה, פיזיותרפיה ועיסוי נרשמים.טיפול תרופתי מורכב מתן חומצות אמינו( Nutraminos, קרניטין), ויטמינים B ו- E, C, D, מתחמי מינרל( magnerot ומגנזיום / סידן-D3-Nycomed), אקטואלי, וכן מתן פומי של כונדרואיטין סולפט, סוכנים טרופיות( לציטין, ATP,קואנזים Q10 ו Inosine), גלוקוזאמין.תרופות אלה נלקחות תוך חודש או חודשיים, פעמיים עד שלוש פעמים בשנה.

חיזוי של תסמונת אהלר- Danlos בעיקר תלוי בסוג של אנומליה.תוצאה קטלנית מתרחשת פתולוגיות המאופיינת איברים גופניים לסוג הרביעי של תהליך פתולוגי שבו השיבושים להתרחש כלי גדול, ניקוב מעיים, pneumothorax אשר מתעורר באופן ספונטני מפרצות בדפנות כלי הדם.

עבור הסוג השני והשלישי של תסמונת Ehlers-Danlos, הפרוגנוזה בדרך כלל נוחים, אבל איך פתולוגיה יכול להשפיע על משך החיים, עדיין לא ברור.אנשים שאובחנו עם תסמונת אהלר-דנלוס, מתמודדים עם בעיות חברתיות רבות.הם כל זמן בפחד של דמעות משמעותיות וכואבות, חוששים להישאר מובטל בגלל מצבו הגופני המידרדר, הניסיון בכלל, קשיים רגשיים קבועים.הם מבינים כי תסמונת Ehlers-Danlos - נכות לכל החיים.