Okey docs

ללא שם: Brahidactyly

click fraud protection

תמונות Brachydactyly ברכידקטיליה - הוא hypoplasia של הפלנגות, אשר בא לידי ביטוי קיצור בהונות הרגליים והידיים הנובע פגם דטרמיניסטית גנטית עוברת בירושה.גילויי אנומליה זו היא להפחית dlinnika הרגליים והידיים, korotkopalost, לוחית הציפורן היפופלסטי, ובמקרים מסוימים סינדקטיליה.כתוצאה באמצעים אבחנתיים לקדמת אבחון דנ"א קרן הדמיה של עצמות, ובדרך כירורגים כדי לתקן את הפגם צריך להיחשב אמצעים טיפוליים יעילים.שימו לב להופעת ברכידקטיליה אפשרית לא רק לצמצם את גודל הפלנגות פרט, אלא גם בגלל העדר המוחלט שלהם.סיבות

ברכידקטיליה

פתולוגיה זו מאופיינת בשיעור גבוה מספיק של שכיחות במבנה הכללי של פגמים גנטיים, ואת העובדה היא בשל הסוג הדומיננטי של העברת הגן הפגום, כלומר,לפיתוח של ברכידקטיליה ילד מספיק לאחד ההורים היה נשא של הגן הפגום.שכיחות במבנה הכללי ברכידקטיליה הפרעות תורשתיות של הידיים והרגליים הוא כ 24%.

בעידן של התפתחות טכנולוגיות אבחון בשיטות של הנדסה גנטית, התנאים לאבחון טרום לידתי מוקדם של שיטת טריפלקס ברכידקטיליה של בדיקת אולטרסאונד תלת ממדי במהלך ההריון.

עד כה, אין תרופות שפותחו לטיפול אמפירי etiotrop השימוש, אבל הוא כרגע תחת כמות עצומה של מחקר מדעי בנושא.רפואי גנטי ייעוץ של המשפחה, הכולל לפחות חבר אחד סובל מסוג זה של אנומליה, קובע את האזהרה חובה על הסיכון ללידה גנטיקאי של תינוק עם ברכידקטיליה.הקטגוריה של אנשים להתבצע ייעוץ גנטי, בעיקר כוללים ההורים שתינוקה נולד עם ברכידקטיליה, שניהם גברים, האיש שרוצה להקים משפחה עם חולים ברכידקטיליה ומשפחות שהוריהם סובלים האנומליה הזו.תסמיני

instagram viewer

ברכידקטיליה במצב שבו ברכידקטיליה הוא נוול מבודד, הביטויים הקליניים של הילד יהיו מינימאליים, וזה צריך להיחשב פגם קוסמטי גרידא.עם זאת, יש לזכור כי ברוב המקרים פתולוגיה זו פועלת כמו תסמונת והוא ביטוי של מחלות גנטיות מולדות גסות יותר.

ביותר העברת מחלות תורשתיות הנפוצות שבהן ברכידקטיליה מפתחת בשורה אחת עם שאר המידות הרעות, היא תסמונת דאון.עם תוספת זו לאנומליה התורשתית של ברכידקטיליה, הילד מראה שום תכונות פנוטיפי אחרות( epicanthus, סוג הגולגולת brachycephalic, חזה משפך, קיצור של הצוואר).

ברכידקטיליה עם תסמונת פולין בשילוב עם אמציה דפורמציה של הצלעות ובסופו של המחלה Aarskogo-סקוט של הילד באותו הזמן, יש סימני korotkopalostyu פימוזיס, פיגור שכלי ו רפיון משותף.

במצב שבו ברכידקטיליה ילד בשילוב עם הנוכחות של atresia choanal, הסינוסים חזיתית היפופלסטי, צמיחה נמוכה סימני היפותירואידיזם משנית, ובמקרים מסוימים, פיגור שכלי, יש לחשוד גולגולת הפנים השסועה החציוני תסמונת החולה הזה.

אם ילד מסומן ברכידקטיליה שום סימנים של היתוך של הפלנגות או לפולידקטיליות, ברוב המקרים, את האנומליה הזו אינה מגבילה את תפקוד היד או הרגל.עם פגמים התפתחותיים חמורים יותר של הפלנגות עשויה להיות הפרה של הפונקציה interphalangeal, המפרקים metatarsophalangeal, אשר מאוד מסבכת את המיסב התפקוד המוטורי.יתר על כן, ברוב המקרים הוא משולב עם לוחית ציפורן אצבע מושפע נגע דיספלסטיים ברכידקטיליה כי יש מראה אסתטי ודורש תיקון.יש אצבעות קטומות תצורה יוצאת דופן, בשל הפלנגות השטחה ופיצול.

צריך להבחין התגלמויות מיוחדות כגון ברכידקטיליה כמו אקטרודקטיליה שבה hypoplasia ניכרה הפלנגות דיסטלי בלעדי עם שימור עצמות יד מבנה עצם נורמלי adactylism, המהווה את korotkopalosti הצורה החמורה ביותר, שכן עבור קיצור מברשת פתולוגיה נתונה נגרם על ידי ההיעדר המוחלט של אחדאו יותר הפלנגות.סוגי

של

ברכידקטיליה

כדי להבחין כל הגרסאות של אנומליות העצם של הפלנגות של טראומה חוגים אורתופדיות לסווג ברכידקטיליה על סוגים קליניים.

מלווה ברכידקטיליה ידי קיצור של סטיית הפלנגות האצבע האמצעית ושינויים דיספלסטיים של צלחות מסמרות.שינויים אלה יכולים להתרחש בגרסאות שונות של חומרה, ולכן מקובל לחלק את סוג bchododactly A לתוך חמש גרסאות קליניות.סוג פאראבי

, או את סוג A1 כרוכה בשינוי כל הפלנגות של האצבע האמצעית כמבנה שריד בשילוב עם קיצור הפלנקס הפרוקסימלי של הבוהן והאצבע ידיים, כמו גם פיגור גדילה הכוללת.

סוג Mora בריטה או סוג A2 לידי ביטוי על ידי הנוכחות של כל הפלנגות של מברשות ואמת צייה, אך משמעותי לקצר אותם.עובדה יוצאת דופן היא שמירה על ההתפתחות הנורמלית של הפלנגות הנותרות על הידיים והרגליים.בנוסף לקיצור הפלנגות של האצבע האמצעית הוא שינוי ניכר צורתם לצד במעוין עם סטייה רדיאלי במקביל.וריאציה מסוג זה היא brachidactyly, בשילוב עם קלינית של האצבע החמישית.

clinodactyly חמישי אצבע, או הסוג A3 הוא קיצור וסטיית רדיאלי באמצע בלעדי הפלנגות של האצבעות החמישיות על שני הידות.כאשר סוג

Temtami, או סוג של A4 קיים קיצור האצבעות השני והחמישי של שתי הידיים בשל חוסר התפתחותו של בשדרה האמצעית.עם לוקליזציה של שינויים פתולוגיים על הרגליים, יש רגל רגל העקב valgus.

סוג A5 מלווה קיצור ניכר של האצבעות השניות והחמישיות של הידות, בגלל העדר המוחלט של בשדרה אמצעית בשילוב עם הפלנגות מסמרים דיספלזיה.

המנהלת B סוג ההבדל ברכידקטיליה הוא שהילד הוא חריגות שונות של שגדודי ציפורניים עם סינדקטיליה קשורה של האצבע השנייה והשלישית.טיפוסית עבור גרסה זו של brachydactyly הוא נזק בו זמנית של הידיים והרגליים.השינויים לעיל מלווה אנומליות בפיתוח רקמת העצם של עמוד השדרה, הגולגולת ואת השיניים.

ברכידקטיליה סוג C היא העברת מחלות תורשתיות חמורות שבהן מלבד הפלנגות הפרוקסימלי קיצור המסומנים hypoplasia של היתוך של עצמות היד את האצבעות ביניהם.ילדים הסובלים מפאתולוגיה זו מאופיינים במעמד קצר, ובמקרים מסוימים אף פיגור שכלי.D ברכידקטיליה הסוג

יש שם שני "אגודל ברכידקטיליה" והוא חריג התכוף ביותר של עצמות המטטרסו.ראוי לציין כי סוג זה של חוסר פיתוח של phalanges של האצבע הראשונה הוא ציין לעתים קרובות באותה מידה הן על הקצה העליון והתחתון.

סוג E היא מחלה נדירה בה ביד או קיצור רגל אינה מתפתחת כתוצאה פגם עצם המטטרסו, אלא כתולדה של hypoplasia עצמות היד מבודד.יתר על כן, גילויים פנוטיפי של אנומליה זו היא hypoplasia בריח הסימטרית.טיפול

ברכידקטיליה

בשל העובדה כי ברכידקטיליה האנומליה של רקמת העצם, עם לוקליזציה טיפוסי הקרנה של הפלנגות של הידיים והרגליים, השיטה היעילה היחידה לתיקון שינויים כאלה הוא כירורגי.שיטות השמרנית הוא השימוש מניפולציה פיזיותרפיה צריך להיחשב כטיפול בתקופה שלאחר הניתוח, כמו גם מניעתי במונחים של מניעת התפתחותם של arthrosis עיוות משנית של המפרקים הקטנים של כפות הרגליים והידיים.

טכניקות כירורגיות מאפשרות לא רק לחסל תפרים בין-דפתיים קיימים, אלא גם כדי להגדיל את הממדים הליניאריים של המברשות והרגליים.כסיוע מבצעי להארכת גודל כף היד או הרגל, נעשה שימוש בהשתלות אוטואוטרונטלית, פוליקליזציה והסחת דעת.כאשר מבטל היתוך interfalangal, לא רק עצם, אלא גם שריר גיד, כמו גם פלסטיות העור, מבוצעת.טיפול אופרטיבי Application

ב ברכידקטיליה מקובל רק לחסל הפרעות תנועה ותפקוד הגפיים ובמידה פחותה לחסל פגמים קוסמטיים.

תסמונת שרשבסקי-טרנר

תסמונת שרשבסקי-טרנר

תסמונת טרנר - מחלה של אופי תורשתי גנטי, שתוצאתו הפרעות במבנה של כרומוזום X, מלווה מומים של האי...

קרא עוד

אנמיה היפוכרומית

אנמיה היפוכרומית

אנמיה hypochromic - הוא אחד השמות הנפוצים עבור כל צורות של אנמיה מאופיינים בחוסר המוגלובין, ש...

קרא עוד

גמד

גמד

גמדות( גמדות, Nanosomes, microsomia) - תסמונת קלינית, אשר מאופיינת בהתפתחות הפיזית מושהה של ג...

קרא עוד