גלקטוזמיה

Galactosemia היא מחלה עם פתולוגיה נדירה כי יילודים יורשים מהוריהם.והם, שיש להם אנומליה מסוימת בגן האוטומוסלי רצסיבי, הם נושאותיו.מלידה זו מתבטאת בכישלון בחילוף החומרים כתוצאה ממוטציה מסוימת של עצם המבנה של הגן הזה, האחראי לתהליכי החיבור של האנזים גלקטוזה-פוספט.וזה עדות לרמתו הנמוכה או להיעדרות מוחלטת בדם.לתינוקות המופיעים במחלה גנטית כזו, על פי הסטטיסטיקה, אחד מ -70,000 התינוקות, יש מספר לא תקין של תקלות, כולל פיגור שכלי.

Galactosemia גורם

כרגע, מדענים כבר למדו את הסיבות להופעה של galactosemia וכל זה נחשב ברמה הגנטית.אם בגוף בריא בעת שימוש במוצרים המכילים לקטוז, התהליכים של פיצול לפחמימות להתרחש ללא סיבוכים והם נורמליים, אז עבור חולים עם גלקטוזמיה הכל הוא להיפך.הם סובלים מחוסר תפקוד של האנזים הזה.וכתוצאה מכך, רבים רעלים מצטברים בגוף האדם, אשר מסוגלים להרוס איברים חיוניים.מתוך פתולוגיה זו, מחלות כגון אי ספיקת כליות, השחלות, נזק מוחי לפתח, שחמת הכבד קטרקט להתפתח.

בעיקר שינויים משמעותיים להתרחש גנים מסוימים השולטים בתהליך מאוד של היווצרות של אנזימים מסוימים.כי רק הם לשבור carbohydrates: גלקטוז ואת הגלוקוז, אשר כל כך הכרחי עבור הגוף כדי לספק תאים.לפיכך, ניתן להסיק כי הגורם היחיד של galactosemia הוא transact שינוי גלקטוז-1-phosphaturidyl פתולוגית מבחינה פסיכולוגית.הגן, אשר אחראי על הפונקציה הנכונה של האנזים, במהלך מוטציות מוביל להופעת סוגים שונים של המחלה.אלה כוללים מינים כאלה כמו סוג הכושי של המחלה, Duarte ואת הקלאסית.

גלקטוסמיה תסמינים

סימנים קליניים רבים מצביעים על הנגע של רקמות רבות.תסמינים של גלקטוזמיה מתבטאים מיד, מימי החיים הראשונים.הסימן הראשון של גלקטוזמיה הוא הפרעות במערכת העיכול.כתוצאה מכך, יש הקאות ללא חת, אשר בסופו של דבר מוביל היפוטרופיה.לעיתים קרובות מחלה זו משפיעה על איבר hematopoietic - הכבד.וזה מראה כמה סימנים של galactosemia, כלומר צהבת( שינויים בבילירובין ישיר ועקיף), עלייה משמעותית ואיחוד של עקביות של הכבד, תסמונת hemorhhagic.והדבר בא לידי ביטוי בירידה במכלול הפרוטומבין.

על החלק של העיניים, השינויים מתחילים עם התפתחות של קטרקט, אשר לא ניתן לקבוע ללא עזרה של ophthalmoscope.אז הנגע משפיע על tubules כליות מרכיבי הסוכר להופיע בשתן לשחזר את הסוכר, אשר להוביל proteuria ו hyperaminoaciduria.בצד של מערכת העצבים המרכזית, יחד עם ליקוי ראייה, יש עיכוב התפתחות פסיכומוטורית, אשר הופך גלוי לאחר זמן מה לאחר הופעת המחלה.כל הביטויים הקליניים האלה שונים ומבדילים.תיאורטית, הם יכולים להיות משולבים לשלוש תמונות קליניות.

אחד הראשונים, המסוכן ביותר לחיי אדם, יתאפיין בסימנים מוקדמים, כלומר, מרגע הלידה ועד 28 ימי חיים.במהלך תקופה זו, רופאים להתבונן צהבת, חריגות של מערכת העיכול, הגדלת הכבד תסמונת hemorhhagic.זיהומים אחרים יכולים להיות מחוברים כאן, אבל סימנים אלה המופיעים ביום 4 - 5 של החיים צריך להיות סימן לאבחון - גלקטוזמיה.

לתמונה השנייה אין סימנים חדים של הפתולוגיה הגנטית.לכן, האבחנה נעשית רק לאחר מספר חודשים עם אישור מלא של שחמת הכבד.

והתמונה האחרונה מאפשרת ליצור אבחנה עם צורת מחיקת גלקטוזמיה, כאשר במהלך הבדיקה המטופל יאובחן עם קטרקט בודד או פיגור בהתפתחות נפשית וגופנית.

עם זאת, נקודה חשובה לאבחון היא ההיסטוריה של המשפחה, כל הסימפטומים, התנהגות דגימות עבור גלקטוז, על מנת לזהות את חוסר האנזים.כמו כן, galactosuria ב מבחני עשוי להצביע galactosemia.חריגים הם אותם רגעים שבהם הגלקטוזוריה הפיזיולוגית נקבעת בימים הראשונים של החיים, כמו גם בחולים המאובחנים עם אי-ספיקת כבד, ללא תלות בכל הסיבות.

Galactosemia ב יילודים

לפעמים על גלקטוזמיה בתינוקות לא שם לב, לוקח צהבת פתולוגית, אחד הסימפטומים של galactosemia, על פיזיולוגיים.אבל כבר מהימים הראשונים לחיים, כאשר הפעילות של האנזים בתאי דם אדומים כמעט לא נחושה, כל הסימפטומים של התקדמות המחלה.

בגיל הרך, גלקטוזמיה מתמשכת בצורה קשה מאוד, ולכן לאחר הנקה, הפרעות בגוף מופיעות מיד בצורה של שלשולים והקאות.כתוצאה מכך, עם עלייה בהתפתחות של סוכרת ו toxicosis, ו תינוקות במהירות להתחיל לאבד משקל גוף.זה מוביל להתפתחות של היפוטרופיה של ילדים.

ילד שנולד עם גלקטוזמיה מיד לאחר הלידה יחווה צהבת חזקה ועקבית, מלווה בעלייה משמעותית בכבד.לאחר מכן, כל הסימנים וכשל הכבד עשויים להופיע.כבר בחודש השני או השלישי של החיים, ילדים אלה עשויים לפתח מיימת, splenomegaly ו collularals כלי הדם.

אצל חלק מהילוד, עם סימנים של גלקטוזמיה, עקב קרישת דם ירודה, מופיעים דימומים שונים על הריריות והאינטואיציות של העור.כמו כן, כמעט מיד ילדים כאלה, הפיגור של התפתחות פסיכומוטורית נקבע, עם הגיל הופך בולט יותר.

על החלק של העיניים, הילד של ימי החיים הראשונים, יכול לאבחן קטרקט של שתי העיניים ואת אובדן העדשה.בשלב הטרמינל של galactosemia, cachexia, תוספת של זיהומים משניים התוכנית וכל הסימנים לכשל כבד חמורה נצפים.

סימנים קליניים של מחלה זו לא יכול להיות כל כך בולט.יש גם כמה צורות של המחלה, שבו הסימפטומים באים לידי ביטוי בנפרד.זה יכול להיות חוסר סובלנות חלב, או קטרקט, או פיגור שכלי.אבל, אם תינוק כזה לא מסופק בזמן עם טיפול רפואי מוסמך, אז התוצאה קטלנית עלולה להתרחש עקב אלח דם, אשר לעתים קרובות מלווה את המחלה.

Galactosemia אבחון

בגלל המחלה galactosemia ניתנת בעיקר לילדים שזה עתה נולדו, היא מאובחנת במהלך ההקרנה.זוהי שיטה מיוחדת לקבוע באופן פעיל כל הפתולוגיה מולדת.אבחון

יכול להיעשות בכל מרפאה עם מחלקת ילדים, מרכז פרינטלי או בית חולים ליולדות, שבו בדיקות כאלה נערכות לפתולוגיה גנטית.

בדיקות או בדיקות עבור galactosemia מבוצעת כתוצאה של בדיקת דם.כדי לעשות זאת, כמה טיפות של דם נלקחים מן העקב של התינוק.ורק אז לעשות ניתוח שתן עבור galactosemia.לאחר מכן, במחקר של חומרים אלה, שלושה אנזימים כי הם שם מסתכלים, אשר חייב לשבור לקטוז לתוך פחמימות( גלקטוז גלוקוז).אם אף אחד משלושת האנזימים לא נמצא במחקר, אזי הילדים האלה מאובחנים עם גלקטוזמיה.ויש להם מדד מוגבר של גלקטוז הן בדם והן בשתן.

כיום יש שני בדיקות סריקה ידועות - אלה בדיקות באטלר וגבעה.ולא כל כך מזמן היה עוד הקרנה חדשה - המבחן של פלורידה.כולם עם דיוק מסוים יכול לאבחן את נוכחותם של galactosemia.חשוב מאוד לדעת שסקרים צריכים להיעשות בדיוק רב.אחרי הכל, ילדים בריאים רבים אשר צורכים כמויות גדולות של חלב תהיה רמה גבוהה יותר של גלקטוז בדם שלהם, אבל זה בהחלט לא קשור galactosemia.אז אתה לא יכול לטעות באבחון.
בנוסף, בילוד כשבוע לאחר מכן, גלקטוזה יהיה מופרש יחד עם שתן, אבל אצל תינוקות בטרם עת תהליך זה יימשך זמן רב יותר.לקבלת אבחנה נכונה, רופאים יכולים גם לקחת חומר כבד ביופסיה בו זמנית לבצע מבחני אנזימים.

לפעמים אישה בהריון שנבדקה לא עם הגן של galactosemia ויודע על נוכחותה, מומלץ לבצע נקב של מי השפיר.

שיטה נוספת לאבחון פתולוגיה זו היא לעכב את הצמיחה של חיידקים.שיטה זו כוללת נטילת דם מאצבע של תינוק או מחבל הטבור שלו לנייר מסנן מיוחד.עם אבחנה שלילית עבור גלקטוזמיה, הניתוח יראה את היעדר הצמיחה החיידקית.
עבור קביעת כמותית של גלקטוז, סרום ושתן נלקחים לניתוח.עם מהלך חיובי של המחלה, ריכוז הפחמימות בדם יכול לעלות ל 11.25 mmol / l.ניתוח זה חשוב מאוד בקביעת הדיאטה לחולה.
כבר היום, יש שיטות אבחון מודרניות בצורה של דגימות מיוחדות המאפשרים למדוד את מספר האנזימים ב אריתרוציטים.מחקר כזה יכול לא רק לזהות כמות מספקת של האנזים, אלא גם לקבוע את נשאי הגן השתנה.

טיפול ב- galactosemia

הטיפול בגלקטוזמיה מתחיל עם מינוי דיאטה לחולה.לכך יש נשלל לחלוטין מהתזונה כל אותם מאכלים המכילים לקטוז, כמו גם galactosides, הממוקם איברים הקרביים של חיות.

ילדים של שנת החיים הראשונה מועברים להאכלה מלאכותית.במקרה זה, השתמש סוגים שונים של דיאטות.לדוגמא, תזונה סינטתית הכוללת giperprotidin, שמן נפט או תירס זית, סוכרוז, maltrineks, מרק גזר במים עם ויטמינים, מינרלים וברזל.או דיאטה המבוססת על תחליפי חלב.במקרה זה, הם מתחילים להאכיל תינוקות עם חלב עשוי סויה.זה כבר יכול להיות נוזלי ומוכן לאכול.חלב זה מכיל לחלוטין את כל הדרוש לפיתוח הילד, כי האורגניזם הגדל חייב לקבל סידן בכמות מספקת.ועם חוסר שלה, אם יש צורך, לקבוע סידן מרפא.הכנת חלב סינתטי, אשר אינו מכיל לקטוז, יש אחוז גבוה של תוכן קלורי זהה לחלב התעשייתי.סוג זה של חלב אינו מכיל מספיק ויטמינים, במיוחד קבוצה B, ולכן הם צריכים להיות replenished.אבל התוכן של לקטוז, להיפך, יש אינדקס גבוה.בין מוצרי מזון לטיפול בתינוקות עם galactosemia למנות תערובות כגון enpit, nutramigen או soyaval.

בעתיד, כדי לגוון את שולחן האוכל, בהדרגה להכניס לתוך דיאטה ירקות ירוקים, בשר, קמח וכל ללא גלקטוז.חוות הדעת של הרופאים מתלבטת במקצת בסוגיית משך הדיאטה.יש הממליצים להפריע את זה 8-10 שנים של חייו של הילד, בעוד אחרים מתעקשים על התמדה.
לפיכך, הדיאטה היא האפשרות היחידה להפחתת תהליכי הצטברות רעילה של האנזים בגוף המטופל.זה חל על הצורה הקלאסית של גלקטוזמיה תורשתית.אבל עם מעט לקטוז UDP-4-epimerase באמצעות דיאטה דלת קלוריות, אשר מאפשרת את תוכנו של כמות קטנה של גלקטוז באוכל, אבל כל זמן ניטור הדם שלה.

לטיפול בגלאקטוזמיה, חשוב לשים לב ההכנות שיכולים לקטוז.אין להשתמש ואלכוהול tinctures, להאט את תהליך הפרשת גלקטוז מהכבד.

מסיבות רפואיות, במקרים חמורים, galactosemia, לקבוע עירוי דם, עירוי דם מתבצע חלקית ושופך בפלזמה.בין התרופות לטיפול orotate אשלגן ניתן
מינה ATP kokarboksilazu, ויטמינים B
לעשות אבחנה בזמן וטיפול נכון הוא התחיל עם דיאטה, המאפשר לילדים להתפתח בצורה תקינה.