טרשת נפוצה

tuberous נפוצה - מחלה של fakomatoznoe אופי גנטי שמשפיע רבות איברים ורקמות, ויוצרים גידולים שפירים.אבחון tuberous טרשת די קשה עקב הכמות הגדולה של סימנים קליניים המסומנים ותסמינים של הפונקציה העיקרית של גיל.

טרשת נפוצה שכיחה יותר ממה שהיא מאובחנת.הדבר מצביע על כך כמה צורות של המחלה, כלומר הסימפטומים הקליניים של האטיולוגיה ספציפי אינם נלקחים בחשבון, ולאחר בחולים עם תסמונות ספציפיות ותסמינים כי אינן חלות על גופים אשר נראים לעיתים קרובות על ידי רופאים של התמחות צרה.טרשת

tuberous ניתן למצוא בעיקר בילדות ובגיל ההתבגרות ביחס של 1: 10,000, בקרב ילדים מתחת לגיל חמש שנים - 1: 15,000, לילוד - 1: 6000, אצל מבוגרים - 1: 40,000.סימנים פתולוגיים של המחלה מתאפיינים בביטויים שונים.

צורה חמורה של טרשת tuberous להתרחש באופן ספוראדי, ומידת האור הוא סוג המשפחה.גידולים ראשוניים להתפתח לאיברים שונים של מספר סוגים של תאים, אשר מצביעים על מבנים גנטיים נחיתות שקדמו שאתות.כאשר

tuberous טרשת distoliya שכבת תאים נוצרה, ועל השינויים החריגים המתרחשים בתאי עצב, המהווה אינדיקציה להתפתחות שלמה של אזורים מסוימים במוח.

tuberous טרשת גורמת טרשת tuberous

בירושה אוטוזומלית דומיננטית, המאופיין בהטרוגניות עם טופס penetrance שלם, הופעתה של השינויים החדשים, אשר מופיעים 68% מהמקרים בילדות המוקדמת.

העיקרי שגורם טרשת tuberous הן מוטציות המתרחשות בתוך הגנים מקומיים על ה -9 וה -16 כרומוזומים ואחראי המחלה.בהתאם הגן שונה, שני סוגים של פתולוגיה הנובעים TSC TSC 1 ו 2 גנים חשופים שני חלבונים המקודדים - hamartin ו tuberin.גנים אלו הם בין מדכא הסרטן, אשר אינו מאפשר לפתח מחלות פתולוגי ולהגביל את הצמיחה המוגזמת של רקמה.

מחקר מקיף של מוטציות הוא די יקר ומניפולציה תלוי בגודל ובמבנה של גנים שעברו מוטציה.מומים פתולוגיים מסוימים מזוהים ב 85% מהחולים.מספר מחקרים מאפשרים להשוות מוטציות ספורדית גן TSC 1, ואת TSC 2. לפיכך, בגן האחרון יש שכיחות גבוהה של פיגור שכלי ואת המראה של התקפים.בנוסף, הכליות מושפעות ו angiofibroma מופיע על הפנים.לפעמים מוטציות כאלה ב- TSC 2 מתבטאות בתמונות קליניות בעלות אופי מתון.

tuberous נפוצה סימפטומים

סוער סימנים קליניים של טרשת tuberous הביע פולימורפיזם מאפיין.Hamartomas( גידולים ברקמה עוברית בשלה) הם יעד יחיד עבור כל הגידולים של המחלה.הביטויים הקליניים העיקריים

של טרשת tuberous הם הפרעות של העור ומערכת העצבים המרכזית.מחלות העור באות לידי ביטוי בצורה של כתמי hypopigmented( gipomelanoznyh המקולה), hypopigmented כתמים שטוחים עם הצבע של קפה עם חלב, angiofibromas באזורים אלה "shagreen" הפלאק סיבי, סִיבוֹם רך גידולים כהן.המקולה

Gipomelanoznye רצוי מסודרים על הגוף כולו, למעט הרגליים, הידיים ואת איברי המין, ועל-סימטרית מפוזר.הם מופיעים החל מלידה, ובגיל שנתיים, שלוש שנים.מהר התינוק גדל, גידול של המספר שלהם עם לוקליזציה הגבוהה ביותר על הישבן והגב, שבו הם לוקחים בעמדה האסימטרית.

hypopigmented כתם עם טרשת tuberous יש מט-לבן, סגלגל או עלים בצורה, סימפטום אופייני של קונפטי.Depigmentation של ריסים, גבות ושיער הוא סימן מיוחד של טרשת tuberous.

פרינגל של אדנומה או angiofibroma של הפנים מתבטאת בין 45 ל 90% מאז גיל 4.סימן זה של טרשת נפוצה מאופיין על ידי התפרצויות עור בצורה של גושים, מזכיר גרעיני דוחן, והוא יכול להתרחש גם כמו גדול neoplasms.פני השטח של הכתמים או הקשרים האלה חלקים, מבריקים, אך צפופים למגע.הם יכולים להיות מסודרים בצורה של אלמנטים בודדים מרובים על הסנטר, הלחיים, כנפיים האף משולש nasolabial.מין זה מאופיין בהסדר סימטרי.פריחה יש צבע חיוור וצהוב-ורדרד חיוור.אבל אם telangiectasias מחוברים angiofibromas, ואז צבעם האדום של צביעה משופרת.עדויות היסטולוגיות מצביעות על כך שהניאופלזות האלה מכילות כלי דם על כלי הדם, רקמות סיביות שגדלו ועדיין זקיקי שיער שלא הושפעו.אצל ילדים עם סימפטומטולוגיה זו, טרשת נפוצה היא הרבה יותר נפוצה עד גיל 11, החל מגיל שלוש.

חלקות של עור גס וקשה הנקראות "עור שגרין" מיוצגות כאשכול מקומי של גמטרום, המתמזג לנקודה עצומה.כתמים אלה הם מעט מעל פני העור ויש להם צבע ורוד, חום וצהוב, ועל פי נתונים חיצוניים דומים קליפת תפוז.לוקליזציה של אזורים אלה היא לרוב האזור lumbosacral.עבור עור shagreen הוא סידור אסימטרי, וגודלו יכול לנוע בין 1 מ"מ ל 10 ס"מ.הסימפטום של טרשת נפוצה הוא נצפה בעיקר לאחר עשר שנים.

ב -25% מהחולים, ניתן להבחין בתסמין עור של אופי טרשת נפילה טרוברסית, הנקרא סיבי סיבי.ככלל, צבעם הוא בז ', הם מחוספסים למגע, ונראים לפני שנת החיים הראשונה.לוחיות סיבית נחשבות לסימפטום הקליני הראשון של טרשת נפוצה אצל ילדים.אבל בעיקר גילויים עור כאלה אופייניים לגיל מבוגר יותר.הם נמצאים באופן חד צדדי באזור המצח וראש על החלק השעיר שלה.

שלושים אחוזים מהחולים עם טרשת נפוצה יש fibromas בצורה של רכות מרובות או מרובות neplasms על הרגליים בצורה של שקיות, אשר ממוקמים על גזע, צוואר וגפיים.לפעמים fibromas רך הם קטנים מאוד דומים gooseflesh.

ישנם גם גידולים כאלה על האצבעות ליד הציפורניים או מתחת לצלחת הציפורניים בצורת גומות עמום ואדומות בעור.הם הרבה יותר נפוצים בקרב נשים על בהונות.הגדלים של סיבים כאלה יכולים להגיע 10mm.סימפטום זה של טרשת נפוצה, המכונה גם גידול קנן, נוצר לאחר גיל ההתבגרות והוא נצפה ב -50% מהחולים.תצורות מרוחקות כאלה יכולות להתקדם שוב.

הסימפטום העיקרי השני של התמונה הקלינית של טרשת נפוצה הוא מערכת העצבים המרכזית עם נגעים שלה בצורה של פקעות ו subependymal צמתים.אלה neoplasms, הממוקם על פני השטח של המוח, להוביל להתפתחות של hydrocephalus.הצינורות נחשבים לחרטומים, המתבטאים בבליטות בודדות ומרובות.

אבחון בזמן על ידי חאמרט על קליפת המוח הוא היבט חשוב עבור הפרוגנוזה נוספת של טרשת נפוצה.

צמתים תת-קרקעיים נחשפים בבדיקות ב- CT או MRI במוח וממוקמים בחדרים עם מספר רב של צדדים.תמונה קלינית תכופה מסוג זה היא פגיעה בראייה, כאבי ראש והקאות.

במקרים של נגעים במערכת העצבים המרכזית, התקפים אפילפטיים, פיגור שכלי בהתפתחות, וכן הפרעות בהתנהגות ובמחזור השינה והערות.חריגים הם צורות של טרשת נפוצה עם תסמינים קליניים נמחקים, בהם משברים אפילפטיים ופיגור שכלי נעדרים.

התקפים אפילפטיים הם סימפטום משמעותי של טרשת נפוצה והם ציינו ב 90% מהחולים.התקפים אלה יכולים להוביל להפרת מודיעין ולהיות הגורם העיקרי של נכות של ילדים.התקפים אפילפטיים מופיעים מיד, בשנה הראשונה לחיי הילד.לעתים קרובות מאוד במהלך תקופה זו, הן תסמונת Vest ו Lennox- תסמונת Gastaut להתרחש בו זמנית.אבל המרפאה העיקרית של המחלה מאופיינת על ידי עוויתות לא מפותחות, התקפים סומאטוריים, התקפים אפשריים של אופי משני.

פיגור שכלי בטרשת שחפת, המתבטאת ב -50% מהחולים, יכולה להיות מתונה או עמוקה.

שינוי התנהגות מאופיין על ידי אוטיזם, תוקפנות או Autoaggression, hyperactivity, שבו הפרעת קשב וריכוז מתבטא.

טרשת נפוצה מאופיינת בדפוס עיכוב הן בהתפתחות הנפש והן בדיבור.ילדים נעשים אומללים, גחמני, יש להם תגובה נפץ.הם הופכים לאט מאוד לאבד את כישורי התקשורת.הטרשת השחפתית המוקדמת מתחילה אצל ילדים, כך החמור יותר הוא גילויי ההתפתחות הנפשית.עבור חולים עם אבחנה זו, הפרעות שינה מורכבת בתקופה של שינה ממושכת, התעוררויות תכופות מאוד, סומאמבוליזם ונדודי שינה.

מצד איברי הראייה, התמונה הקלינית מחולקת לסימפטומים של הרשתית ולא של הרשתית.גידולים אלה( פאקומות) ממוקמים ליד העצב האופטי, אך לעיתים על הרשתית, מה שגורם לירידה מתמשכת בחזון.

Neretinalnye בתסמיני עין עם עפעף גידולי מניפסט tuberous טרשת, שינויי איריס, קטרקט, homonymous hemianopsia, פזילה, שיתוק העצב שישי.

ב טרשת נפוצה, איברים רבים מושפעים.קודם כל, הלב מושפע rhabdomyoma מושפע.זה אינו גורם למחלות-לב, אך גידולים כאלה הם נצפו לעתים קרובות vnuriutrobnaya מות עובר או לידת ילד עם ציוני אפגר נמוך.ילדים כאלה תמיד יש סימפטום של ציאנוזה.בגיל צעיר, נשמעת טכיקרדיה בגלל הפרעה בקצב הלב.

לאחר 30 שנה, הריאות עוברים שינוי פתולוגי.יש חוסר נשימה ו pneumothorax, ועל רדיוגרם להגדיר חינוך ציסטי הריאה.

ב טרשת נפוצה, דרכי העיכול הוא תהליך פתולוגי במגוון רחב.זהו חלל הפה, הכבד והרקטום.אפילו יש הפרה של אמייל השיניים, עם שקעים אופייניים.

פתולוגיה כלית ב טרשת נפוצה מתרחשת ב 85% מהמקרים מתרחשת עם angiomyolipoma כמעט אסימפטומטי.יש לו לוקליזציה דו צדדית או מרובה.4 ס"מ גודל הגידול כליות לגרום דימום ספונטני, המאופיינת בכאב בטן, תת לחץ דם חמור, בליטה זיעה קרה, אנמיה המטוריה אפשרי.לעתים קרובות, angiomyolipoma מוביל לאי ספיקת כליות כרונית.סימנים תכופים של טרשת tuberous הם ציסטות בכליות פרת מניפסט של היצוא של שתן, לחץ דם גבוה, ולעתים נדיר - דימום.

שינויים מהשלד נקבעים רק במהלך לימודי רנטגן.בחולים אלה, מומים בעצמות הגולגולת, האגן והגפיים מתגלות.

טיפול בטרשת נפוצה

כדי לרפא חולים של טרשת נפוצה הוא כמעט בלתי אפשרי.הטיפול היחיד הוא מתן טיפול סימפטומטי.

להפסקה של התקפי עוויתות תינוקות נקראים סמים קורטיקוסטרואידים.אם לאחר החלת nitrazepama, clonazepam מצליח לעצור התקפות בהצלחה, עשוי להאט את תהליך הפיתוח של פיגור שכלי.מבוגרים

ילדים המשמש Karbomazepin, נתרן valproate, Fenitonin ו אצכוזולמיד מפחיתה את תדירות ההתקפים, לפעמים אפילו שמוביל להפסקת שלהם.

בחולי הידרוצפלוס עוברים ניתוח מעקף.

חולים אשר המודיעין נשמר חווים אי נוחות חמורה בתסמינים בפנים( פגמים בעור).במקרים כאלה dermatoabarasia משמש, אם כי לאחר הישנות הם לא נשלל.לכן, כיום, תוצאה חיובית מושגת באמצעות לייזר ארגון.

דימום כליות מתפתח מפסיק nephrectomy.ואת ציסטות הכליה הם ניקב בהצלחה.

אי ספיקת לב הנגרמת על ידי rhabdomy מטופל עם תרופות טיפוליות.

עבור נגעים של הריאות, פרוגסטרון הוא prescribed.

כל הבעיות המשלבות פיגור שכלי ונכות פיזית מתוקנות על ידי פסיכולוגים קליניים.

טרשת נפוצה נחשבת לאחת מהמחלות עם פרוגנוזה שלילית לחיים.בעיקרון, זה הופך להיות סיבת המוות, תוחלת החיים עם פתולוגיה מורכבת כזו לא יעלה על חמש שנים.