תסמונת ויליאמס
תסמונת ויליאמס - היא הפרעה גנטית מולדת נדירה, שאחד מסימניו בולטי פר של ההתפתחות האינטלקטואלית לבין המאפיין של הופעת המחלה.זה נובע מראה מסוים, תסמונת זו גם ידועה בשם תסמונת "פן פיקסי"( אף בוטה שטוח, פה גדול, צניחת עפעפיים נפוחה, מצח רחב, מעין העיניים).
הסיבות לתסמונת ויליאמס אינן מבוססות במלואן.הוא האמין כי יש נטייה תורשתית לתסמונת זו, המתבטאת עם השפעות שליליות של גורמים סביבתיים שונים.האופי התורשתי של הפתולוגיה זו אושר על ידי אותו סימפטומטולוגיה בתאומים זהים.גיוס כרומוזומלי בילדים עם תסמונת ויליאמס הוא נורמלי ברוב המקרים.
התכונה האופיינית ביותר של התסמונת של וויליאמס - מבנה חריג למדי של פן, אשר באו לידי ביטוי על ידי התכונות הבאות: צורה מיוחדת של העיניים, מצח רחב מאוד, עיניים בהירות צבע קשתית עין - כחולה( עיניים יכולות להיות באותו גוון), פה גדול, שפות מספיק גדולותלחייו הבשרניות מלאות, עפעפיו נפוחות, סנטרו קטן מחודד קלות.כל התופעות הנ"ל אינם תמיד נוכח במלואו, אולם, בנוכחות אפילו שניים מהם אתה יכול לשים אבחנה ברורה - תסמונת וויליאמס.
אצל ילדים עם תסמונת זו מתרחשת לא רק כדי פיגור שכלי, אבל גם די מחלות גופניות חמורות - רגל מועדון או רגליים שטוחות, מחלות לב( היצרות מסתם אאורטלי), מגוון של תמיכה - הפרעות מוטוריות, גמישות מוגברת של מפרקים.לעתים קרובות ילדים אלה יש מבנה שגוי של חסימה( השיניים של התינוקות נחתכים מאוחר מאוד);שיניים בצורה לא סדירה, נדיר, מושפע לעתים קרובות על ידי עששת.במהלך השנתיים הראשונות של החיים, הילדים מאוד רגועים: הם לא אוכלים, כל הזמן צמא, סובל מהקאות תכופות ועצירות, אשר מוחלפים על ידי שלשול.במהלך השנים, החזה הצר, צוואר מוארך, ואת המותניים נמוך בכושר להצטרף סימפטומים המראה הייחודי.ילדים כאלה בשנים הראשונות של החיים מפגרים משמעותית בגידול ובמשקל, ולהפך, גדלים ומתחילים לעלות במשקל עודף.לעיתים קרובות הסימפטומים החיצוניים משולבים עם הפרעות מטבוליות שונות( יש עלייה בכולסטרול בדם וסידן).
חולים עם תסמונת זו יש בעיות במתמטיקה, כתיבה, קריאה( IQ שלהם הוא כ 60).עם זאת, למרות זאת, יש להם דיבור בעל פה מפותח למדי, והוא מאוד אקספרסיבי, רגשי ולפעמים אפילו פואטי.בנוסף, אנשים כאלה יש כישרון מוסיקלי משמעותי.כדי להתמקד בדברים רבים שהם לא יכולים, עם זאת, לנגן, לשיר או להאזין למוסיקה, יכולים בנחישות להערצה.הרוב המכריע אינו יודע לקרוא מוסיקה, בעוד שיש לו שמיעה כמעט מוחלטת, זיכרון מוסיקלי נפלא וחוש קצב יוצא דופן.אנשים עם תסמונת זו הם ידידותיים יותר, אבל הם עלולים לסבול מחרדה מוגברת.
תוחלת החיים של חולים עם תסמונת ויליאמס הוא מעט קטן יותר מזה של אנשים רגילים, אשר מומחים רבים המיוחסים רמות גבוהות של סידן בדם, וכתוצאה מכך מוקדם מספיק מפתחת הסתיידות של שריר הלב והעורקים.ב 75% מהחולים ישירות מעל הלב יש צמצום של אבי העורקים, אשר במקרים מסוימים דורש התערבות כירורגית חובה.בקשר עם סיכון גבוה למדי של מחלות לב וכלי דם, חולים כאלה מומלץ בדיקות שנתיות מונעת.
למרות העובדה כי עם גיל, הילד עם תסמונת וויליאמס מפגר ויותר אחרי חבריהם, האופי הגמיש שלו, את היכולת להקשיב ואת החברותיות הטבעית לתת פרוגנוזה טובה עבור שיפור אפשרי בנפש.כאשר אימון הוא כל כך מיוחד הילד, המבוגר חייב להיחשב risibility מוגזם ישירות הפעולה מוגבהת - רוח טיפשית.כל הכיתות צריך להתרחש בסביבה שקטה, ומהחדר אתה צריך להסיר את כל חוץ ומסיח את הדעת.תקשורת של ילדים עם תסמונת וויליאמס עם בני גילם בריאים משחק תפקיד חשוב מאוד התפתחות חיובית נוספת שלהם.
