תסמונת אדוארדס

אדוארדס תסמונת( טריזומיה של 18 זוגות כרומוזומים) - הפרעת כרומוזומליות המשותף המדורג במקום השני אחרי תסמונת דאון, אשר מאופיין מומים מרובים של התפתחות העובר, ועל פיגור של מערכות ואיברים רבים.השכיחות של התסמונת אדוארדס 1: 5000/7000, והבנים חולים כשלוש פעמים בתדירות נמוכה יותר מאשר בנות.

בשל מומים רבים נצפו תמותה מוקדמת של ילדים עם הפרעה זו.אפילו למרות העובדה שילדים עם תסמונת אדוארדס נולדים בבוא הזמן, יש להם פעילות גופנית נמוכה לירידה משמעותית במשקל הגוף.ילדים עם תסמונת זו הוא כמעט שום התפתחות פיזית ונפשית, כדי שהבנים עם הפרעה זו ברוב המקרים למות בתוך עשרת הימים הראשונים לאחר לידה;בנות יכול לחיות עד שישה חודשים( לפעמים עד שנה) סימפטומים

תסמונת אדוארדס וסימנים

- משקל גוף נמוך( ממוצע של 2170 גרם) בשעה

הלידה - עיכוב משמעותי

להתפתחות הגופנית והנפשית - בשל קושי בבליעה נצפות בעיות האכלה

- ספציפי המראה תסמונת אדוארדס: שטוח רוחבי גולגולת מעווה, ראש מוארך ומצח נמוך( לפעמים hydrocephaly או ממיקרוצפלוס-), צורה מעוגלת של האף, לסת תחתונה קטנה ro, אוזניים נמוכות-סט פגום, עצם חזה קצר, עיניו צרות וקטנות,

גפיים מעווים - לעתים קרובות מומים שנצפו של כלי דם גדולים

שריר לב - אצל בנות, יש היפרטרופיה של הדגדגן, ואת בני פין אנומליה מבנית או אשכים טמירים ב

צק האשכים - מתוךכליות להציג

הידרונפרוזיס סימנים ברורים - החלק של גסטרו - המעי ציין לשקע imperforate צינורות צינורות המרה ואת כיס המרה, הוושט לומן imperforate, nלולאות תורה שלמה של המעי, gryzhepodobnoe diverticulum מעיים אבחון

תסמונת אדוארדס אבחון

של תסמונת זו היא לערוך בדיקת כרומוזום.במהלך ההריון, אפילו למרות העובדה כי בדיקת אולטרסאונד של העובר בתוך כל תקופת ההיריון - אדוארדס אבחון תסמונת קשה יותר.מחקרים אולטרסאונד אלה מראים סימנים עקיפים בלבד, אשר בסופו של דבר עלול להוביל תסמונת אדוארדס( hypoplasia או היעדרות של עורק הטבור ערוץ הטבור, הערך הקטן של השליה).בשלושת החודשים הראשונים להריון, באמצעות אולטרסאונד ניתן לזהות חריגויות ברוטו של התפתחות עוברית, אשר מצביעים על נוכחות של תסמונת אדוארדס.לכן, בשל אבחנה מוגבל של פגם זה, סוגיית ההפלות במדינה עבור מונח זה כמעט אף פעם לא מתרחשת ונשים לשאת ולהוליד ילדים עם תסמונת של אדוארדס בבוא הזמן

תסמונת אדוארדס טיפול

היום דרכים לתקן פגמים בכרומוזומים שאינם קיימים, כך בשל נוכחותפגמים רבים של התפתחות פיזית ונפשית, רוב הילדים( 90%) מתו בשנה הראשונה, וכ 30% במהלך החודש הראשון.יחידות ניצולים לאורך כל החיים הקצרים למדי שלהם תסבולנה ממחלות פיסיות רבות פיגור שכלי קשה.