תסמונת רט
תסמונת רט - הפרעה גנטית עם סימני ניוון המשפיעה על מערכת העצבים המרכזית, מתקדמים בהדרגה ובאו לידי ביטוי בעיקר אצל בנות.מחלה זו, קיבלה את שמו של המדען האוסטרי רט, שתיאר לראשונה את הפתולוגיה בשנת 1966.
לתסמונת רט מתאפיין רגרסיה של התפתחות נפשית, אובדן תנועות תכליתית, התנהגות אוטיסטית, המראה ידיים סחיטה מוזר.תסמונת
RET מתרחשת ביחס של 1: 10,000 בנות, מתפתחת ברוב המקרים באופן ספורדי ורק ל -1% מהחולים יש ירושה משפחתית.
תסמונת רט גורם
בשנות ה -90 חלה ההשערה כי תסמונת רט - הפרעה מסוימת המשויך מוטציות גנטיות, הם נקודתיים על כרומוזום X;מותנה על ידי תכונה דומיננטית ובנים לא ניתן לשלב עם החיים.
בהמשך אישר את העברת הגן המוטנטי הוא אבא צמודי X כי הוא מאוד נדיר פתולוגיה תורשתית יכול להתרחש אצל בנים, כפי שהם מקבלים מאב Y-כרומוזום.לכן עם סוג המשפחה של ירושה של תסמונת רט, בנים במשפחות כאלה נולדים כמעט בריאים.
כיום, ישנן עדויות לאופייה התורשתי של המחלה.הגורם הגנטי של תסמונת רט הקשורים כרומוזום X ומוטציות שינו המתרחשות גנים המווסתים תהליך השכפול.במקרה זה, יש גרעון של חלבונים מסוימים המסדירים את הצמיחה הזו, כמו גם הפונקציה cholinergic שלהם מופרעת.
עבור תסמונת רט, הוצע היפותזה על התפתחות מופרעת, המתאפיינת בחסר של גורמים נוירוטרופיים.לפיכך, הגרעינים הבסיסיים, הנוירונים המוטוריים התחתונים מושפעים, חוט השדרה וההיפותלמוס מעורבים.בחינה של שינויים מורפולוגיים, הגיעו המדענים למסקנה שיש האטה בהתפתחות המוח מאז הלידה, אשר נעצרת לחלוטין בצמיחה של ארבע שנים.וגם לילדים האלה יש האטה בצמיחת הגוף ובאיברים סומטיים מסוימים.תסמיני תסמונת רט
תקופה סבה-לידתית של פיתוח החודשים הראשונים של חיים של ילדים עם תסמונת רט אינו גורמים לרופאים כל חשד, כי ברגע זה לא מראה סימפטומים של הפרעה המסוימת או שהם פשוט להישאר המעיטו ידי מומחים.עם זאת, במקרים רבים קיימת אפשרות להתבונן בילדים אלה hypotonia מולד פער קטן כישורי התנועה הקיימים( היכולת לשבת, לזחול ובמרחק).
המחלה מתרחשת בשלבים המאופיינים בסימפטומים הקליניים שלהם.
ישנם ארבעה שלבים של תסמונת רט.השלב הראשון או הקיפאון אופייני לילדים מארבעה חודשים עד שנתיים.זה היה בתקופה זו מסמנת את הדחייה הראשונה, הבאה לידי ביטוי בהאטת הצמיחה של התפתחות פסיכומוטורית הראש של הילד, היעלמותו של עניין על כל המשחקים hypotonia השריר מפוזר.אז, הסימנים הראשונים של המחלה מתחילים להופיע.
במהלך תקופה זו, השלב הבא של תסמונת רט מתפתח, וזה די מהר התקדמות הרופאים לפעמים לאבחן את זה כמו דלקת המוח.בתקופה זו, רגרסיה נוירופסיכולוגית, האופיינית לילדים בין שנה לשלוש שנים, מתבטאת.בחולים עם תסמונת רט, מופיעות הפרעות שינה, התקפי חרדה ו"צעקות בלתי נראות "מופיעות.ואז
, אחרי כמה זמן הילד איבד לחלוטין את כל הכישורים שרכש לפני תקופה זו של החיים, באופן כללי, שהיא תנועה תכליתית של הידיים, כפי שהוא כבר לא מדבר.במקביל לתסמינים אלה מופיעות תנועות מיוחדות של הידיים בצורת כביסה.
ילדים רבים מפתחים סוג חריג של נשימה, כגון דום נשימה בשינה, שנעה עם היפר-ונטילציה המתרחשת תקופות לפעמים מופיעות התקפים.התסמין העיקרי של שלב זה של תסמונת רט נחשב האובדן של ילד כדי לתקשר עם אחרים, ולעתים קרובות תופס את המחלה של אוטיזם.
לאחר סיום רגרסיה, תסמונת רט נכנסת לשלב השלישי, המכסה כמעט את כל תקופת הגיל הרך וגיל בית הספר, עם יציבות יחסית בקורס.הסימנים הראשונים של המחלה מאופיינים בפיגור שכלי עמוק, התקפים, הפרעות אקסטרה-חרדיות שונות, כגון היפרקינזיה, דיסטוניה שרירית ואטקסיה.אבל יש גם תמונה חיובית, אשר מאופיין על ידי הפסקת התקפי חרדה, שינה משופרת ואת הופעת הקשר הרגשי עם הילד.
בגיל עשר, הילד הציג את השלב הרביעי של תסמונת רט, אשר מאופיין על ידי כל הפרות של פונקציות מוטוריות בהתקדמות.עבור חולים כאלה, חוסר תנועה, ספסטיות, ניוון שרירים ודפורמציות אורתופדיות משניות בצורת התפתחות עקמת, הופעת הפרעות ואסומוטור של הגפיים התחתונות אופייניות.
ילדים עם תסמונת רט מתחילים לפגר מאחור בצמיחה, יש להם cachexia, אבל גיל ההתבגרות מתאים לגיל התקפים הם הרבה פחות נפוץ.מצב זה אצל ילדים יכול להימשך שנים רבות.תסמונת
RET מתבטאת בקורס המתקדמים של המחלה, ואין גבולות מוגדרים בין השלבים.הם נלקחים לחלוטין על תנאי.
מדגיש את הסימנים הקליניים החשובים ביותר של הפתולוגיה הגנטית.אלה כוללים הפרות ממוקדות של תנועת הידיים, כאשר הילד אינו יכול לתמרן צעצועים ולשמור את הבקבוק.זה בא לידי ביטוי בעיקר שישה או שמונה חודשים, ולפעמים נמשכת עד ארבע שנים.בשלב זה, לילדים אלה יש סטריאוטיפ מוזר בתנועות הידיים, במיוחד במהלך ההתעוררות של הילד.תנועה זו היא כמו לשטוף ידיים, ובו בזמן הם לוחצים, לוחצים, מוחאים אותם על הפנים, החזה ולפעמים אפילו מאחור.בנוסף, ילדים כאלה יכולים לנשוך את הידיים או למצוץ את האצבעות שלהם, לדפוק אותם על הפנים, החזה.התנועה הידית הסטריאוטיפית הזאת נחשבת לסימן אופייני לתסמונת רט.
ילדים עם אבחנה זו מאובחנים עם microcephaly שנרכשו, אשר מתפתח כתוצאה של צמיחת עיכוב של הראש כאשר המחלה באה לידי ביטוי.למרות שהילד נולד עם היקף נורמלי של הראש, תהליך זה מוביל לצמיחה איטית של המוח.
מבחינת הפעילות הקוגניטיבית, ילדים חולים עם תסמונת רט מוגבלים ביותר ביכולות רבות.ביניהם יש הסתגלות, אינטלקטואלי ודיבור.זה נקבע על ידי בדיקות פסיכולוגיות סטנדרטיות, אשר יכול לגלות, כמה, יש פער בהתפתחות הנפשית.
לעיתים קרובות אצל ילדים עם תסמונת רט בגיל 1.5 שנים ויותר, ההתפתחות הנפשית תואמת את גיל הילד בן השמונה.ככלל, ילדים שהחלו לדבר קצת, מותאמים בסביבה החברתית ולמדו לתקשר, לאחר התקדמות המחלה, לאבד את כל המיומנויות האלה.לאור התצפיות של ההורים, ניתן לטעון כי דיבור מרשים, כמו גם הבעה וכישורים חברתיים הולכים לאיבוד בין 4 ל 11 חודשים, שירות עצמי - 12-12 חודשים.
התופעות הקליניות האופייניות לתסמונת רט הן אפרקסיה ואטקסיה, אשר מתבטאות בתיאום לקוי של תנועות וקשיים בביצוע פעולות לגפיים ולתא המטען.עם סימנים כאלה הילד מבצע תנועות חדות וחדות, איזוןו מופרע, רעד מופיע, הוא פוסע על רגליו הישרות המסודרות, שאינן מתכופפות ומתנדנד על צדי גופו.חולים רבים עם התקדמות מהירה של המחלה אין לי זמן ללמוד איך ללכת.ואלה שיש להם את המיומנות הזאת, בהדרגה לאבד את זה.
מופיעות חריגות נשימה שונות על ידי מערכת הנשימה בצורה של התקפים של hyperventilation, נשימה לא סדירה דום נשימה עם משך שתי דקות, אשר יכול לגרום ציאנוזה או התעלפות.הפרות כאלה של מערכת הנשימה נצפו במהלך תקופת הערות של הילד, ובזמן השינה הם נעדרים.תסמונת
RET מאופיינת גם בהתקפים המתרחשים ב -80% מהבנות בצורה של התקפים אפילפטיים מסוגים שונים ואינם ניתנים לטיפול לחלוטין.ביניהם, לעתים קרובות יש עוויתות חלקי, פשוט או מורכב, התקפים כללית של אופי טוני קלוני או התקפות טיפה.ההתקפים יכולים להיות שונים בתדירות ולהתבטא בתדירות נמוכה יותר עם התפתחות המחלה.
בנוסף, בחולים עם תסמונת רט נצפה גילויים אפילפטי חלקית לא, אשר טועים לפעמים פרכוסים.אלה כוללים תנועות קופצניות, רעידות, דום נשימה בשינה, מבט מקרוב עם הפסקת התנועה, חיזוק סטריאוטיפים התקפיים.
עבור חולים רבים עם תסמונת רט מאופיין עקמת של עמוד השדרה, אשר מפתחת כתוצאה דיסטוניה שרירי הגב ומגביר עם התקדמות המחלה.
כמעט כל החולים אשר לא היו התקפים יש על פתולוגיה אלקטרואנצפלוגרם משנתיים.כאשר הסימפטומים הקליניים ענק של המחלה יש משרעת מוגברת וירידה בתדירות של קצב ברקע בזמן ערות epileptiform מזרימה מאפיינים המגבירים במהלך השינה.
תסמונת רט טיפול
לעכשיו פגם גנטי זה בהחלט מוגבל בשיטות טיפול תרפויטי.עבור תסמונת רט משמש בעיקר טיפולים סימפטומטיים.רופאי ילדים מסוימים מציעים דיאטה מיוחדת, אשר מכילה את הכמות הנדרשת של שומן על מנת להגדיל את משקל הגוף בהצלחה של המטופל.בנוסף, מינוני מנות קטנים האכלה קבועה, כל שלוש או ארבע שעות, כמה חולים כדי לייצב את מצבם של חולים עם תסמונת רט.
במקרה של התקפים יש צורך במינוי של פרכוסים, למרות היעילות המוגבלת שלהם.לעתים קרובות מעדיפים קרבמזפין, שהוא אחד מהמוצרים הרבים של פרכוסים.
בשל העובדה כי בנוזל השדרה של חולים עם תוכן גלוטמט גבוהה תסמונת רט נמצא כבעל lamotrigine לאחרונה בשימוש, תרופה חדשה להקלה של התקף פרכוסים.תרופה זו מעכבת פלט גלוטמט למערכת העצבים המרכזית.אבל כדי לתקן הפרעות שינה, מלטונין מוצע.
בגלל תסמונת רט מזהה הפרעות תנועה ספציפית, הרופאים ממליצים למטופלים שלהם להשתתף בשיעורים על טיפול התרגיל, אשר מורכב של תרגילים שנועדו לתמוך בפונקציה גמישות איבר לטווח ארוך של הגוף, כמו גם לחולים זמן רב ככל האפשר יכול להשתתף.יש
הם תוכניות פסיכולוגיות רבות, אשר נועדו למקסם את התפתחות המיומנויות המוטוריות הקיימות ולמידה כדי לתקשר על הבסיס שלהם.כמו כן נעשה שימוש נרחב בטיפול בתסמונת רט
בצורת שימוש במוסיקה, אשר יש אפקט מרגיע חיובי וילדים, ובכך חלקית מקבל מגע פיצוי מוטרד עם הסביבה.
היום מדענים, רופאים בכל רחבי העולם עוסקים באופן פעיל במחקר על תסמונת רט.וזה סמן ביולוגי ספציפי שיכול לטפל פתולוגיה או לשפר את מצבם של החולים ייפתח בעתיד הקרוב.ראיות מדעיות מודרניות
עולה כי רבים מן הסימפטומים של המחלה הם הפיכים.זאת בשל הבדיקות שבוצעו על עכברים ופרופסור באוניברסיטת קליפורניה פול Belichenko בטיפול הצעות תסמונת רט נעשו בעזרת תאי גזע.לפיכך, יש תקווה עבור תוצאות חיוביות בטיפול ומניעה של המחלה הזאת.
