Okey docs

אחונדרופלזיה

תמונות Achondroplasia Achondroplasia היא מחלה גנטית עם הפרעה בצמיחה של רקמת העצם.פתולוגיה זו מתבטאת בעצם הלידה.בנוסף, achondroplasia מתייחס פגמים מולדים עתיקים מאופיין צורות פרופורציונליות של הגוף.

אנשים עם achondroplasia יש עיוותים בעמוד השדרה, איברים קצרים עם גודל החזה כמעט נורמלי macrocephaly יחסית.מחלה זו מתרחשת בסביבות 1: 25,000 והיא חשופה לא פחות הן למין זכר והן לנקבה.

המונח "achondroplasia" פירושו "ללא סחוס", אבל לחולים עם אבחנה זו יש רקמה סחוס.ככלל, בתקופה הטרום לידית, ולאחר מכן בילדות, רקמת הסחוס בהדרגה הופך להיות גרמי( למעט האוזניים והאף).ובאנשים עם האנומליה הזאת התהליך מופר, ומשפיע במידה רבה יותר על עצמות חגורת הכתף ועל הירך.לכן, בגלל החלוקה האיטית של תאי הרקמה הסחוסית, עצמות הצינוריות הופכות קצרות יותר, והצמיחה נפסקת.

אכונדרופלסיה גורמת בסיס

של מחלה זו הוא גן אשר מותאם רק זוג מאותו כרומוזום ואת אנומליות החשופה הרביעי.

Achondroplasia במקרים מסוימים הוא בירושה רק מאחד משני ההורים שיש להם את המחלה.במקרה זה, קיימת הסתברות של 50% לנחלת הילד של אחונדרופלסיה בנוכחות הורה אחד בלבד.אם האמא והאבא של פתולוגיה זו קיימת בגנים, אז ילד עתידם יכול לרשת אכונדרופלסיה בהסתברות של 25%, בעוד נותרי 25%, המחלה תועבר על ידי גן אחד עם אנומליה של שני ההורים.ילד כזה מסומן על ידי פתולוגיות חמורות בשלד, מה שמוביל למוות בטרם עת.אבל ילד שאינו יורש גן כזה יכול לחלוטין להיפטר achondroplasia ואפילו יש סיכוי לא להעביר אותו לדורות הבאים.

למרבה הצער, שינויים פתולוגיים 80% ממקרים הם לא מומים תורשתיים להופיע עם מוטציות חדשות אשר מיוצרות ביציות זרעונים מעורבות ביצירה של עוברים.הורים שיש להם ילדים עם achondroplasia כתוצאה של מוטציות כאלה, בדרך כלל של צמיחה נורמלית, ואין להם ילדים אחרים עם מחלה כזו.לכן, ההסתברות של לידה בעתיד בילדים עם achondroplasia מצטמצם למינימום.גנטיקאים כבר הוכיחו כי אבות לאחר 40 שנה נוטים יותר להעביר את הפתולוגיה הזאת לילדיהם, כמו גם מחלות אחרות של מוצא דומיננטי אוטוסומלי הנובע ממוטציות אלו.

אכונדרופלסיה אכונדרופלסיה מאופיין גמדות ואי סדרים

הסימפטומים באופן יחסי לגודל הגוף כי הפער שהתגלה בין הגפיים ואת הגודל של הגוף, הראש.במקרה זה, אין פגמים אחרים בגוף ובמודיעין.

אם גודל הראש והגזע במטופלים עם אחונדרופלזיה הוא נורמלי יחסית, אז הגפיים מקוצרים באופן משמעותי.המדד והאצבעות האמצעיות של הידיים מופרדות מעט זו מזו, כך שהיד דומה לזו.בנוסף, אורך האצבעות, שונה מהנורמה, נותן את הידיים מראה מרובע.לגפיים התחתונות יש עקמומיות מסוימת, והרגליים רחבות מספיק וקצרות.

בחולים עם achondroplasia, המצח בולט באופן משמעותי קדימה, ואת החלק האחורי של האף יש משטח שטוח.לפעמים עם גודל ראש גדול, חולים כאלה לפתח hydrocephalus, אשר התערבות כירורגית יש צורך.

Achondroplasia יש השפעה חזקה מאוד על התפתחותו של הילד.אצל ילדים כאלה, הקיפוזיה של עמוד השדרה העליון, הקשורה לטונוס שרירי ירוד, הופכת לסימפטום שכיח של המחלה.אבל אחרי שהילד מתחיל ללכת, הקיפוזיה תיעלם בהדרגה.זה הרגע החשוב ביותר הוא ללמוד איך לשמור על הגב של הילד בצורה כזו כדי למנוע את המראה של הדבשת בעתיד.

אז lordosis מתפתח באזור המותניים בצורה של עיקול.כתוצאה מכל הסימפטומים האלה: ראש גדול, קצוות קצרים, טונוס שריר ירוד ומפרקים חלשים למדי, ילדים עם אכונדרופלזיה יש עיכוב בתהליכי קום, ישיבה והליכה בעצמם.אבל, למרות הפיגור הזה בכישורים מוטוריים, ההתפתחות הנפשית שלהם היא נורמלית לחלוטין.

אך הפתולוגיה המולדת של מעברי האף המצומצמים מעוררת את התפתחותן של מחלות ENT זיהומיות תכופות, העלולות לגרום לחירשות.גודל הלסת קטן לפתח ביס שגוי של השיניים.

סימנים קליניים תכופים של achondroplasia בקרב מתבגרים ומבוגרים הם תלונות על כאבים באזור המותניים ורגליים.זה יכול להיגרם על ידי לחץ חלקי של תעלת השדרה על חוט השדרה כולו.וזה, בתורו, יכול לעורר שיתוק של הרגליים.

לפעמים, יילודים עם achondroplasia סובלים תוצאה קטלנית במהלך השינה.הרופאים מניחים כי סיבת המוות היא חוט השדרה הדחוס בחלק העליון, המונע את תפקודם המלא של איברי הנשימה.וכל זה קשור לממדים האנטומיים של בסיס הגולגולת וחוליות צוואר הרחם, שבו נמצא חוט השדרה.

טיפול Achondroplasia

להתפתחות תקינה של השלד, חולים עם achondroplasia הם טיפול הורמונלי שנקבע, שכן לא נמצאו שיטות אחרות לטיפול בפאתולוגיה זו להיום.

הורמונים יכולים לפצות על קצת הגירעון הצמיחה, לפחות איכשהו, לתרום לתהליך זה.ממחקר של מדענים ידוע כי גידול של ילדים גדל באופן משמעותי לאחר נטילת תרופות אלה ואפילו הגיע נתונים נורמליים.אבל אף אחד לא יודע אם זה טיפול של achondroplasia יהיה יעיל למבוגרים.לכן, הניתוח הניתוח נשאר הטיפול העיקרי עבור achondroplasia, שבו העצמות של שתי הגפיים העליונות והתחתונות מוארכים.טכניקה כזו דורשת טיפול ארוך מאוד, אשר יכול להיות מלווה סיבוכים.בנוסף, פעולות כירורגיות כאלה צריכות להתבצע במרפאות מומחים ומומחים בעלי ניסיון בתחום הטראומה.

בטיפול בילדים עם achondroplasia, רופאים משתמשים בטבלאות השולטות בגודל הראש ובצמיחת גופו של הילד.עם עלייה חזקה של נפח הראש, hydrocephalus ניתן לאבחן.ואם באבחנה האבחון הוא אישר, ואז נוירוכירורג מנצח את shunting כדי להסיר נוזל עודף, כדי להקל על הלחץ על המוח.

כמו כן, התערבות כירורגית משמש לחיסול קיפוזיס ועקמומיות של הגפיים התחתונות.אבל כדי למנוע את המראה של חירשות, אשר יכול להתרחש לאחר מחלות זיהומיות מועברים, הניח ניקוז באזור האוזן התיכונה עם קטטר.מומים דנטליים נפתרים על ידי הנחת לוחות אורתודונטי על השיניים.

מאחר וחולים רבים עם achondroplasia נוטים לשומן, והדבר מחריף בעיות שלד, הרגע הנכון הוא התזונה מאוזנת.

לפיכך, ניתן להסיק כי עד אין שיטות ספציפיות שניתן לרפא של achondroplasia, עם זאת, מדענים גנטיים לעבוד על הנושא הזה, ואולי, הם יופיעו בעתיד הקרוב.

תסמונת גילברט

תסמונת גילברט

תסמונת גילברט( מחלת גילברט, steatosis פיגמנט תורשתי, היפרבילירובינמיה גילברט, היפרבילירובי...

קרא עוד

מחלת השיש

מחלת השיש

שיש מחלות( התסמונת אלברס-שונברג, osteosclerosis המולד, osteopetrosis, דיספלזיה giperostoti...

קרא עוד

מחלת דריה

מחלת דריה

מחלת Darier( psorospermoz, דיסקרטוזיס follicularis, keratosis vegetating) - מחלת עור כרוני...

קרא עוד