גמד

גמדות( גמדות, Nanosomes, microsomia) - תסמונת קלינית, אשר מאופיינת בהתפתחות הפיזית מושהה של גבר( ומכאן שם המחלה: גמדות מיוונית - "הגמד").הקצאת גמדות פרופורציונלית וגמדות בלתי מידתית.הסיבה העיקרית

היא לזהות פרה של הפרשת גמדות של הורמון גדילה של בלוטת יותרת המוח( סומטוטרופין, הורמון גדילה, הורמון גדילה).אנשים עם תסמונת זו מסומנים קומתו נמוכה, גברים לא יותר מ 130 סנטימטר, גובה נקבה מגיע לא יותר מ 120 סנטימטר זו חושפת גמדות על 2 פעמים נפוצות יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. .המחלה מתרחשת לעתים רחוקות: ממוצע של 10 000 אנשים 1-4 מקרים של גמדים.

גורמת גמדות גמדות

יכול לפתח מכמה סיבות:

- גורמים גנטיים.אם קיימת היסטוריה משפחתית של הסתברות העברת גני גמדות גמדות הדור הבא הוא כ 50%;

- הפרעות בהתפתחות העוברית( מומים מולדים של בלוטת יותרת המוח, מה שמוביל תת שלה תפקוד לא תקין), מפתחת גמדות פרימורדיאלית ;

- גידולים שונים, אשר ממוקמים ב CNS( אדנומה chromophobe יותרת המוח, craniopharyngioma, גליומה);

- חבלת ראש במהלך הלידה ובתקופה שלאחר הלידה, אשר מפרים את זרימת הדם ואת ההיפותלמוס ו / או בלוטת יותרת המוח;

- סיבוכים במהלך מחלות זיהומיות( עגבת, סרקואידוזיס, שחפת), כמו גם חיידקים או וירוסים פתוגניים יכולים לחדור למערכת העצבים המרכזית;

- מחלות אוטואימוניות הגורמות לדלקת של בלוטת יותרת המוח ואת ההידרדרות של סומטוטרופין סינתזה;

- הקרנות, כימותרפיה;

- התערבות כירורגית בהיפותלמוס, יותרת המוח;

- ירידה ברגישות של רקמות שונות לפעולה של הורמון הגדילה, אם כי הורמון הגדילה בדם בחלק מהמקרים נשאר נורמלי;

הוא מחסור של somatomedins מסונתז בכבד.יש מתאם בין סומאטומדין לסומאוטרופינים.לפיכך, לסינתזה של פעילות הורמון הגדילה בשמו סומטומדין מופחת יורדת, למרות שלא הפריע לתפקוד של בלוטת יותרת המוח;

הוא הריון מרובים;

באשר הגורמים התורמים להידרדרות גדולה עוד יותר של התפתחות פיזית עם גמדות הם: הטיפול בחולה עני, מגוון של גורמים סביבתיים, תזונה לא מאוזנת, התרחשות בו זמנית של מחלות סומטיות אחרות.

למרות גמדות האטיולוגיה הגונות, יותר מ 60% של מקרים של מחלה זו נותר בלתי מוסבר.

גמדות

סימפטומים במערכת האנדוקרינית ייצג גופים סינתזה הפרשת חומר פעיל ביולוגית בדם.מערכת זו כוללת את החלק המרכזי והפריפריה.הרשויות המרכזיות שהוצגו ההיפותלמוס ובלוטת יותרת מוח, היצירה כוללת תריס איברים היקפיים, אשכים, שחלות, יותרת כליה, וכו '

אחראי ההיפותלמוס סינתזת משחררי גורמים המשפיעים על הייצור של הורמון בלוטת יותרת המוח אחראי להסדרת פעילותם של האיברים הפנימיים.מספר ההורמונים כגון הורמון גדילה כולל, תוך פר של הפרשה קשור להופעת גמדות בבני אדם.

בהשוואת הורמונים אחרים המשפיעים ראשונים על בלוטות אנדוקריניות היקפיות( כמו שהם כבר על ידי ההורמונים שלהם להבטיח את תפקודה התקין של האורגניזם), הורמון גדילה משפיע ישירות על התפתחות האיברים הפנימיים, מערכות איברים:

- יש השפעה מעוררת על סינתזת חלבוןבתאים, מפריע להתפרקות של מולקולות חלבון;

- משפיע על התפתחות, צמיחה של רקמת העצם, מחזק את מינרליזציה של עצמות;

- מגרה את הסינתזה של somatodeninov הכבד והכליות;

- כאשר שריפת שומן מעלה את התוכן בדם של חומצות שומן;

- משפיע על מטבוליזם של פחמימות בגוף.

משקל וגובה של תינוקות עם גמדות אינם שונה מאלו אצל ילדים בריאים.הסימנים הראשונים המעידים על הנוכחות של גמדות בילדיה, מתחילים לגלות את עצמו ב 2-3 שנים.בגיל זה מתחיל עושה להטוטים ילד עם גמדות( תוספת של 3-4 ס"מ בשנה בצמיחה במקום ס"מ 7-8 נורמלי בשנה).עם זאת, ילדים עם גמדיות שומרים על פרופורציות גוף נורמלי.

הפעלול המטורף משולב עם הופעתו של ילד עם גמדות:

- מול מצח קטן, מעוגל, בולט, גשר פחוס במקצת של האף( כמו בובת תינוק);

- יובש, עור חיוור.עור דק;

- חלוקה לא שוויונית של שומן תת עורי: רמה גבוהה של שומן הגוף בשד, הבטן, הירכיים, אזור הערווה;

- התפתחות שרירים קלה;

- תת-התפתחות של איברי המין.אצל גברים עם בלוטות המין גמדות מופחתים, וכן את הפין, שק האשכים לא השלימה את הפיתוח של מאפיינים מיניים משניים מפותחים גרוע או לא קיימים.אנחנו לא מסומנים מחזור נשי, השדיים הם לא מפותחים, הוא כמעט לא באנו לידי ביטוי מאפיינים מיניים משניים( או חסר).עם זאת, במקרה של גמדות פרימורדיאלית( בראשיתי - "ראשוני", "מקורי", נוצר ברחם) מאפיינים מיניים משניים מיוצרים מבעוד מועד, בבנות מחזור מתרחש( לפעמים מתעכב), אנשים עם סוג זה של גמדות יכולים להיות פעילים מיני עשויים להרות.

הוא זיכרון טוב.

בנוסף גמדות סימפטומים כוללים: תהליך התאבנות תאוטה, התפתחות שן לקויה, איברי מין hypoplasia, לקויי ראייה במקרה של צורך גידול בבלוטת יותרת המוח שמסביב המוח באזורי נטייה עורקים תת לחץ דם, הופעה מוקדמת של התקמטות עור ואת הזדקנותו( בהעדרטיפול), לא שיער גוף משני, בסוף משמרת שיני splanhnomikriyu( גודל הקטן של האיברים הפנימיים), ברדיקרדיה, תת לחץ דם, לב צלילים עמום.היפוקורציזם משני אפשרי.

מאז תחת השפעת בלוטת יותרת המוח הן איברים היקפיים של המערכת האנדוקרינית, הפיתוח של גמדות יותרת המוח עלול לפגוע לא רק את הסינתזה של הורמון גדילה.אז התמונה הקלינית של המחלה הוא רב.מספר סוגים שהוקצו של גמדות יותרת המוח:

- בצורתו הטהורה.הוא מאופיין רק הורדת תוכן כמותי של הורמון הגדילה בדם, כמו גם את חוסר ההשפעה של סומטוטרופין על צמיחה של רקמות ואיברים;

- צורות מעורבות.יתר על כן חסר סומטוטרופין ציין תוכן מספק של הורמון בלוטת תריס, כמות קטנה של הורמוני מין, גורם להתפתחות התקינה של מערכת הרבייה.

כאשר גמדות יותרת המוח בשילוב בלוטת התריס( היפותירואידיזם) בחולים מצוינים:

- התעבות של העור, קר למגע.בגלל יובש העור, הם מציינים את קילוףם בכפות הידיים.

- הפריית הנוזל בצק שכבת שומן תת עורי, ומכאן צורה המעגלית של פערי פנים והיצרות עין;

- שיער עדין, שביר;

- הפרעות במערכת הלב וכלי הדם: ברדיקרדיה, קצב לב איטי;

- צבר התפתחות נפשי( עם זאת, הוא ציין את המקרה של מחסור חמור תריס).

באברי hypoplasia( אינפנטיליות) נגד מניפסטים גמדות:

- בנים בגיל ההתבגרות - infaltivnye גודל הפין איברי המין קטן, hypoplasia של שק האשכים עם אשך טמיר אפשרי לתוכו,( חד צדדית או דו-צדדי שלא ירדו), בהעדר שיער בבית השחישקעים, פרצופים, פאבים.קול הילדים נשמר.

- אצל בנות בגיל ההתבגרות - הגודל הקטן של השפתיים, בעתיד, הם לא להגדיל, חוסר שיער באזור הערווה, שדיים קטנים, בהעדר הווסת.

גמדות טיפול

האבחנה של גמדות מושכת תשומת לב לנוכחות של הסימפטומים המתאימים: נוכחות של פעלול מטורף, החל 2-3 שנים, תוך שמירה על איזון גוף ויכולות נפשיות( גמדות יחסיות).עבור הייצור של "גמדות" של אבחון, בדיקות מעבדה שונות ושיטות אינסטרומנטלי.

בין הבדיקות המדעיות אחד את מעמדה המובילה שנכבשה על ידי בדיקות אבחון, אשר נערכות על מנת לקבוע את התוכן בזרם הדם של הורמון גדילה.המהות של הדגימות היא קביעת רמות הורמון בדם לאחר נטילת סוג מסוים של תרופות.הדגימות הבאות מבוזרת: מדגם אינסולין, המדגם עם מבחן קלונידין עם גליצין / אינסולין.מקום חשוב

הכבוש על ידי טכניקות רנטגן לחקור את הגולגולת של תיבת החולה, מצב האוכף הטורקי( מיקום מושב של בלוטת יותרת המוח).אם יש כמה הפרות Sella( בגודל שאינו מתאים לנורמה; נזק, עיוות), הם יוכלו לייחס דווקא על תצלום רנטגן.תמונה מלאה יותר יספק ממוחשבת( CT) ו דימות בתהודה מגנטית( MRI), שבאמצעותו הרופא יכול לזהות התאבנות בשלה של אזור שבו הנקודה שנקרא של התאבנות להתמיד לאורך כל החיים, במקרה של העברת מחלות תורשתיות של סינתזה הורמון הגדילה.טיפול מוצלח של

גמדות תלוי לחלוטין על סיבת המחלה.במקרה של העברת גנים גמדות של ילד מהוריו גילוי מוקדם של המחלה יהיה להחיל את הטיפול החלפה כי יהיה להאט את התקדמות גמדות.גמדות יותרת המוח

, שהיו הגורם לגידולים במוח( נגעים של ההיפותלמוס, יותרת המוח), בשל הנגישות של האזורים שנפגעו קשה מבחינת הטיפול.בדרך כלל אנשים עם סוג זה של גמדות לקבל מידה מסוימת של נכות, כמו צמיחה נמוכה ומגבלות ביכולות פיזיות משמעותית בטווח צר של תחומי תעסוקה לאנשים כאלה.

באופן כללי, הטיפול של גמדות מבוסס על:

- טיפול הורמונלי באמצעות הורמון הגדילה.הוא מונה את הגיל של 13-14 שנים היוו את השפעת הורמון גדילה על עליית somatodeninov התוכן בזרם הדם.אם לאחר תקופה מסוימת של ריכוז הזמן somatodeninov מוגברת, הטיפול נחשב להצלחה.כדי לפשט את קביעת המינון והמנהל של ההורמון כדי המזרקים העטים המיוחדים המטופל פותחו לניהול זריקות של הורמון גדילה;

- שימוש בהורמוני סטרואידים.הורמונים אלו, אם כי הם לא אנלוגים מלאים של הורמון גדילה, אך משפרים משמעותיים את הצמיחה והתפתחות של רקמת שלד, לסייע בפיתוח של הורמון גדילה הפנימי.להתחיל טיפול כזה 5-7 שנים, לא יאוחר מ 18 שנים;

- תיקון של תפקוד נחות של הורמוני מין.טיפול כזה בגמדים נקבע בתקופת ההתבגרות.בנים מומלצים לקחת גונדוטרופין כוריוני עבור 3 חודשים methyltestosterone יחד עם התרופה הראשונה ביעילות הקטנה שלה.בנות אסטרוגנים שנקבעו( הורמוני מין, נשים), בהתאם למחזור מיני נורמלי.הגורם האחרון כדי להיחשב על מנת למנוע סיבוכים: מחזור מתעכב או פונקצית וסת מופרזת.גם בשימוש Sinestrol( במחצית הראשונה של המחזור החודשי) ו גונדוטרופין כוריוני( עם חצי ה -2 של המחזור החודשי);

- אבחון וטיפול מתאים למחלה הבסיסית;

- שימוש בסמים הורמוני בלוטת התריס( בנוכחות היפותירואידיזם);

- ההכנות וסקולריים( במקרה של הפרעות במערכת העצבים המרכזית);

- הקצאת חיזוק טיפול, ויטמין A ויטמין D, הכנות שונות( המכילות סידן, אבץ, זרחן), תזונה עשירה בחלבון, ויטמינים.

ברוב המקרים, אנשים עם תסמונת גמדות עם טיפול בזמן להשיג צמיחה נורמלית.מטופלים די להתאים בהצלחה את התנאים מסוגלים לנהל חיים מלאים.