אננספליה
- זה מולד קטלני( מולדת) נורמליות עוברית, אשר נגרמת על ידי פגיעה בתהליך סגירת הצינור העצבי( איברים רקמות עובריות של מערכת העצבים) ואת מבטאת חוסר המבנה של החלק הקדמי של המוח, הגולגולת, במוח הקטן.אנצפליה היא החמורה ביותר בין אנומליות מולדות של מערכת העצבים.התמותה בפאתולוגיה זו היא מוחלטת, תוחלת החיים של ילדים שאובחנו עם אנצפליה נאמדת בשעות וימים, לעיתים נדירות.ישנם מקרים בודדים כאשר הילדים שנולדו עם המום החמור הזה חיו במשך מספר שנים.לרוע המזל, חוסר היציבות של מבנה המוח כה גדול עד כי הטיפול באנספאליה אינו הגיוני.לאור היעדר מוחלט של החיים ואת סיכויי ההחלמה, את רמת הכסף שהוצאה על תמיכה בחיים כאלה ילדים הוא מכה קשה לפסיכולוגיה של האם והמשפחה בעתיד.המדע המודרני מחפש ללא הרף דרכים למנוע ולמנוע את הופעת הפתולוגיה המולדת של הצינור העצבי.
אננספליה עוברי - מה זה?
אננספליה של העובר היא אנומליה של התפתחות מערכת העצבים המרכזית, שאינה עולה בקנה אחד עם החיים.זה נובע כתוצאה של כישלון בתהליך הנחת רקמות ומבנים של מערכת העצבים.ההפרעה ההתפתחותית מתרחשת בין 5 ל 25 יום של תקופת עובריים.בשלב זה, אישה לא יכולה לדעת שהיא בהריון.לכן, חשוב מאוד, בתנאי שההריון הזה מתוכנן, להתחיל במניעה, שמטרתו למנוע מומים מולדים, כמה חודשים לפני התפיסה לכאורה.
Anesphaly מאובחנת בפעם הראשונה באולטרסאונד ההקרנה הראשון שבוצע בין 11 ל 14 שבועות של הריון.תמונת האולטראסאונד מורכבת מדמיין את היעדר רקמת העצם של קמרון הגולגולת ואת היעדר רקמת המוח.אם יש חשד למום מולד, האישה נשלחת לוועדה טרום לידתית.ההמלצות הרפואיות כוללות: גינקולוגים מיילדות, כירורגי ילדים, נוינטולוגים.יש בכיתה אולטרסאונד בדיקה.אבחון
להציב anencephaly במסלולים בקביעת משקל העובר על ידי שינוי המבנה אשר מיוצג מקלעת כלי דם פגומה של המוח החסר.היבט חשוב בבדיקת אבחנה של אנצפליה במהלך התקופה תוך רחמית הוא אבחנה דיפרנציאלית.לעומת זאת, anencephaly, כאשר exencephaly( נעדר calvarium, אך קיימת רקמת מוח שלמה) על דופלר( זרימת דם אולטרסאונד דרך הכלי) מוגדרת רשת כלי דם מוחיית.כאשר ממיקרוצפלוס-( הקטנת גודל של הגולגולת והמוח) ו encephalocele( בליטה בקע של רקמת המוח), בניגוד anencephaly נקבעת תמיד על ידי העצם של קמרון גולגולתי.יש גם את הסבירות לקושי בקביעת ההבדלים שנוצרו בדרך כלל ממוח ראשוני שונה, בשלבים המוקדמים של האבחון.מומחה לא מנוסה יכול לקחת את רקמת העצם של הקליפה של המוח ושכבת העור.תכונות אלה מכתיבות את הצורך במחקר מעמיק, שנערך לאחר השבוע ה -20 של ההריון.
כל אישה בהריון מוקדם בטרימסטר השני, בנוסף לארה"ב כמתוכנן, עובר סדרה של בדיקות ביוכימיות( ניתוח של סמנים בסרום האימהי).עבור מדגם זה של דם ורידי מבוצע, ואחריו ניתוח( חלבון פלזמה( פאפ-A), חלבון עוברי( AFP), גונדוטרופין כוריוני אנושי( hCG)).בהתבסס על התוצאות המתקבלות, נמדד הסיכון האינדיבידואלי להולדת ילדים עם הפרעות התפתחותיות.בעת קביעת סיכון גבוה, אישה בהריון צריכה לקבל התייעצות גנטית עם האפשרות של שיטות אבחון פולשניות( cordocentesis, מי שפיר).כדי למנוע הפרעות כרומוזומליות, מתבצעת קריוטייפ( חקירת גיוס כרומוזומלי איכותי וכמותי).למרות העובדה כי הלידה פגם anencephaly, קשורה 100 תמותת%, אישה בהריון צריכה לעבור בדיקות גנטיות מלאות.זה יהיה בעקיפין להקים את הגורם של האנומליה, לכלול או לאשר שברי כרומוזומליות, יזהה את הפתולוגיה הקשורים.כל זה יאפשר לחשב את הסבירות להתרחשות של anencephaly( הסיכון הוא כ 5%), כדי לפתח אסטרטגיה עבור אמצעי מניעה, שהינה חשוב הריונות.
בהריון ונשים אשר לאבחון טרום לידתי הוא הקים ואישר ידי anencephaly עוברית, מוצע לסיים את ההריון מטעמים רפואיים בכל שלב.במקביל מסופק עם כל המידע הדרוש על אופיו של פתולוגיה, האפשרות של התיקון שלה פרוגנוזה גרועה מאוד עבור החיים וההתפתחות של הילד.אישה צריכה לחתום על הסכמה חופשית ומודעת או סירוב של ההליך של ההריון הנורמלי הפסיקה הנוכחית.אם ההחלטה על הפסקת הריון, אז עד 20 שבועות, אישה הולכת מחלקת גינקולוגיה, אם במשך יותר מ 20 שבועות - במיילדות.כאשר מחליטים על המשך ההריון מתבצעת בהתאם לתוכנית סטנדרטי, בהתאם למצב של אמא בהריון.
פרות של anencephaly, למעט הפתולוגיה הבסיסית, בעיקר מתרחשים בדרך כלל, אבל יכולים להיפגש בשילוב מומים באיברים אחרים.
ציין את הפיתוח של ריבוי מי שפיר בשל העדר או חוסר פעילות הבליעה העוברת.תנועת העובר, לעתים קרובות מוגזמת.מוות עוברי תוך רחמי מתרחשת בחצי מהמקרים של anencephaly.המשלוח מתבצע בדחיפות, כולל על ידי ניתוח קיסרי, רק על עדותו של אמא.בהיעדר אינדיקציות למסירה אופרטיבית, משלוח להתרחש באופן טבעי.משלוח תאריך קרוב מאוחר בגלל הסביבה ההורמונלית עוברית חריגה שנגרמה על ידי בהעדר יותרת המוח אינו המפותחת כליה.
anencephaly: גורם למומים בצינור עצבי
של העובר בשל האינטראקציה של גורמים סביבתיים וגנטיים של גורמים כגון:
- אי ספיקה של חומצה פולית אצל האם, אבץ בגוף הרה ויטמין B 12;
- פגמים בכרומוזומים לידי ביטוי בכמות הפרה ומבנה הכרומוזומים( טריזומיה 18, 13 זוגות, triploidy, הכרומוזומים טבעת, טרנסלוקציה לא מאוזנת);
- תסמונות גנטיות.המקל-גרובר תסמונת( encephalocele, לפולידקטיליות - אצבעות נוספות, ממיקרוצפלוס-, אנומליות המערכת ואברי המין) ותסמונת gidroletalny( הידרוצפלוס, לפולידקטיליות, הפרעות של הידות ורגליים, ריאות בשלה);
- ניטרט קיבלו אוכל ומים( תוספים חנקתי המכיל קופצניות, תפוחי אדמה עם phytophthora, מים קשים, סליצילטים);
- תרופות להפחתת רמות של חומצה פולית בדם;( Methotrexate, פניטואין, valproate, phenobarbital, Aminopterin et al.)
- תלידומיד( הרגעה מהפנט);
- מכורים( Clomiphene), עופרת, אתרי גליקול( ממס).גורמי סיכון
לפיתוח anencephaly עשויים להיות מדינות כגון הרה, כגון: סוכרת, תלוי אינסולין( רמות סוכר גבוהות בדם), אפילפסיה( מנהלה של תרופות המכילות חומצה ולפרואית), נוכחות בקרב וקרובי המשפחה של מקרים של מומים של מערכת העצבים ברחם,גיל האם הצעירה( 20 שנים).
במהלך היווצרות של מערכת העצבים primordia וסימניות תחת השפעת הגורמים פתולוגי מתרחשת הקצה העליון שסוע של החלק הקדמי של הצינור העצבי וכתוצאה מכך אינם מפתחים הרבה של המוח הקדמי.המוח מוחלף מונית דמים של רקמות כלי דם, תאי סיב עצב - "אזור המוחי"אזור זה מכוסה בעור אטרופית.
anencephaly: הסימפטומים והסימנים
ילדים עם anencephaly יש מראה אופייני.גוף של גולגולת יילוד אינו מפותחת, ארובת עין ריקה, העין, "תפוחים".הערות גפיים בגודל פרופורציונלי.לעתים קרובות בשילוב עם anencephaly הם אנומליות של שלד הפנים, כמו "חיך שסוע" ו "שפה שסועה".זה מתרחש kraniorahishizis הכולל( המוח וחוט השדרה אינם התמזגו באופן מלא, ללא שלד ו / או העור), rahishizis( שאינם שייכים לאיגוד של עמוד השדרה, עם חוסר חשיפה של העור ואת המוח).טונוס שרירים יכול להיות גם עולה או יורד.לפעמים אפשר להגדיר רפלקסים מולדים מסוימים, טבועים בכל התינוקות.ילדים מעטים עם anencephaly מסוגלים עצמי למצוץ ולבלוע.
במדינה שלנו, עוזר לילד עם anencephaly, הוא פליאטיבי בלבד( תומך).עבור יילוד כדי ליצור את התנאים הנוחים ביותר, עשה טיפול היגייני, האכלה.טיפול חירום ו מרשם של תרופות אינם מוצג ילדים אלה.
הלידה, תחזוקת החיים באנספאליה יוצרת בעיות אתיות רבות שלא נפתרו.מנקודת המבט של ילדי רפואה מדעיים עם anencephaly פגם, יחייבו הוצאות כספיות גדולות( מעורבות ותחזוקה של ציוד רפואי, תרופות יקרות, צוות המשרד) על חוסר התוחלת המוחלטת של הפרוגנוזה נוספת.מצד האנושות - לכל יצור חי יש סיכוי לקיום.עבור אם, ילד עם פגם חמור הוא הילד שלה, לפעמים רק המיוחל.בוי עם
ההיסטוריה anencephaly פגם anencephaly מתרחשת 1 מקרה ל -1,000 לידות חי.כ -23% מהילדים נולדים חיים, כ -5% מהם חיים יותר משבוע.ישנם מקרים בודדים שבהם ילדים עם אנצפליה חיים במשך מספר שנים.דוגמה אחת כזו היא ילד עם anencephaly - Dzhekson אמט ביואל, המהווה כיום 2 שנים 4 חודשים.
הרה ב 17 שבועות של הריון המבוסס על תוצאות בדיקת אולטרסאונד, ולאחר מכן את התוצאות של הדמיה בתהודה מגנטית, הוצג אבחנה מזעזעת של anencephaly בעובר.הוריו של ג'קסון קיבלו הפלה במשך 23 שבועות.בהיותם אנשים דתיים ומתנגדי הפלה נלהבים, החליטו הצעירים להציל את הילד.
בייב נולד באוגוסט 2014, במרכז פרינטלי, עם משקל גוף של 1800 גרם.לאחר שבילה שבועות אחדים במחלקת החייאה ובתינוקות, שילמו האם והילד בביתם.בבית, למרות סגן שלו, ג 'קסון מוקף טיפול ואהבה.טיפול והבטחה של קיומו של ילד עם אנצפליה דורש השקעות פיננסיות גדולות.עבודה במשפחה, מסיבות מובנות, רק אב.כמו כן, העזרה באה מתרומות שנאספו באמצעות משאבי אינטרנט שונים וקרנות.
ליטל ג'קסון לא רואה, לא שומע, לא יכול לבטא משאלות ורגשות, לא יכול לשבת וללכת.בשל העובדה כי medulla oblongata מפותח הילד יכול למצוץ את הפטמה ולעשות תנועות בליעה.גם ברמה הלא מודעת, הוא יכול להבין תנועות לתפוס.כל שאר האיברים פועלים ללא סטיות.הסיכוי להתפתחות אצל ילד עם אנספאליה שם.כל יום מתעוררים הוריו של ג'קסון עם המחשבה שבכל רגע הוא יכול למות.אבל למרות הנתונים הסטטיסטיים והעצובים של הרופאים, תינוק עם אנצפליה ממשיך לחיות.
אבחנה של אנצפליה עבור כל אישה בהריון היא מכה חזקה.קבלת החלטה כהפלה של הריון פתולוגי, ועל המשך היא צעד קשה.למרבה הצער, הסיוע הניתן לתינוקות עם אנצפליה הוא רק פליאטיבי.במדינה שלנו, הרופאים, המוגבלת על ידי הציווי המודרני, המלצות, סטטיסטיקה יבשה, פגמים במתן טיפול נמרץ, בכל הנוגע לתמיכה פסיכולוגית למשפחות, כך אמהות כמעט סרבה אוניוורסלי לקחת חלק בטיפול להיות עם ילד חולה אנוש, להיפרד לפני שהוא מת.במרפאות זרות, הנוהג של טיפול נפשי הוא נפוץ.משפחות לקבל את ההזדמנות להיות עם תינוק גוסס, להחזיק אותו בזרועותיי, כדי ליצור תמונת הנצחה, ולהיפרד לקחת מלא את האבוד.
anencephaly - מום חמור שבו התוצאה תמיד תהיה מותו של הילד.מצד אחד, anencephaly למד מספיק, ומצד שני - מחייב הפתרון של משימות קשות רבות, כגון דרך הטיפול מונע התרחשות של אנומליות, עזרה פסיכולוגית לנשים הרות ואמהות, הסכום, את טיפול יילוד הטבע עם anencephaly.
