Frazerio sindromas
Freizerio sindromas - iš Cryptophthalmos derinys su urogenitalinės anomalijų ir akrofatsialnymi. Pirmą kartą sindromas buvo aprašyta C. Fraser 1962.Šio anomalijų dažnis yra 4 atvejai per 1 mln naujagimiams ir 1 atvejis 10000 negyvas.tipo paveldėjimo ligos autosominiu recesyvinis, kaip šio pakitimo tipui nustatoma vaikams, kurie gimė glaudžiai susiję santuokas( su atkryčio rizika palieka apie 25%)
Cryptophthalmos - nebuvimas ar atsilikimas nuo akies obuolio, kuris yra dažnai derinamas su akių plyšių ir vokų trūksta
Simptomai ir požymiai Fraser sindromas
vaiko sindromas Fraser, rodo keturis pagrindinius klinikinius požymius: nenormalus plėtros reprodukcinių organų( hipertrofija klitorio, yra atrezijagalischa, bicornuate gimda, kriptorchizmas, HYPOSPADIAS), syndactyly, Cryptophthalmos ir tokių sutrikimų kraujo seserų ar brolių buvimas. Papildomos funkcijos, nurodant šio sindromo buvimas apima: kiškio burnos pažeidimas struktūra ausų, nosies, gerklės;protinis atsilikimas, skeleto anomalijos, vieno ar abiejų inkstų agenesis, bambos išvarža. Kai kuriais atvejais, šis sindromas gali atsirasti defektų ašarų latakų, sutrikusi spenių vietos ir bambos žiedas hypertelorism, mediana kiškio veidą, defektai vidurinės ausies, atrezija išorinio klausos kanalo, atrezija ir stenozė gerklų atrezija išangę, hipoplazija iš plonosios žarnos
diagnostikos
Diagnozė žarnų pasaitaiFreizerio sindromas ąja kompensuojami remiantis atskleidė derinys mikroftalmija, syndactyly, obstrukcinė uropatijos ir plaučių kvėpavimo takų obstrukcija, kuri sukurta visiškaivice cistine plaučių ir trečiojo tipo diafragmos išvarža - vėliau į ascitas, atrezijos bronchų ir trachėjos, plaučių izoliavimo adenomatozinio metu gali atsirasti vandens trūkumas, gerklų atrezija ir vaisiaus hydrops
diferencinė diagnostika
hyperechoic plaučiai. Diferencinė diagnostika yra atliekama Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, kuri yra pakankamai lengva atskirti remiantis paprasta forma hidrocefalija buvo pastebėtas vaisiaus su sindromas Fraser.
Kai inkstų agenesis ir atrezija gerklų gyvenimas prognozė mirtinas. Tais atvejais, kai pagrindinis bruožas yra Cryptophthalmos Fraser sindromą, net retais atvejais įmanoma chirurginė korekcija yra labai mažas regėjimo aštrumas.
akušerijos taktika laiku prenatalinė diagnostika defekto priklauso nuo dabartinių dominuojančių anomalijų.Jei vaisiaus gerklų atrezijos arba inkstų agenesis akivaizdoje, jis gali būti rekomenduojama abortą.