Ehlers-Danlos sindromas: kas tai yra, pacientų NUOTRAUKOS, gyvenimo prognozė

Šiame straipsnyje mes kalbėsime apie tokią patologiją kaip Ehlers-Danlos sindromas, kas tai yra, apsvarstykite simptomus (pacientų nuotraukas), priežastis ir gydymo metodą.

Kas yra Ehlers-Danlos sindromas

Ehlers-Danlos sindromas yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia kolageno sintezės sutrikimas. Su tokia liga yra nenormalus jungiamojo audinio vystymasis ir odos hiperelastingumas.

Sindromui būdingi keli tipai, kuriems būdingas nenatūralus odos elastingumas, per didelis sąnarių gebėjimas atsiskleisti įvairiomis kryptimis, strabizmas ir skeleto deformacija.

Liga veikia daugelį kūno sistemų ir yra įdomi ne tik požiūriu genetikos, bet ir kardiologijos, ortopedijos, odontologijos, oftalmologijos ir kitų medicinos vizijų disciplinos.

Taip pat Ehlers-Danlos sindromą sunku diagnozuoti dėl lengvų ligos formų, todėl neįmanoma tiksliai įvertinti jo paplitimo pasaulyje.

Epidemiologija

Tikslus paplitimas ir metinis dažnis nežinomi, paplitimo įvertinimai svyruoja nuo 1/5 iki 000-1 / 20 000. Dėl klinikinio kintamumo šie įvertinimai gali būti per maži. Labiausiai liga paveikia moterų lytį.

Ehlers-Danlos sindromo priežastys

Ehlers-Danlos sindromas turi keletą patologijos variantų, kurie skiriasi vienas nuo kito paveldėjimo tipu. Tačiau juos vienija tai, kad jie yra pagrįsti struktūriniu ar kiekybiniu kolageno baltymo pažeidimu. Šiuo metu sindromo molekuliniai mechanizmai nebuvo rasti visų tipų ligoms.

Dėl pirmasis tipas Sindromui būdingas sumažėjęs jungiamojo audinio ląstelių, atsakingų už tarpląstelinės matricos sintezę, aktyvumas. Taip pat padidėja proteoglikanų sintezė, taip pat trūksta fermentų, atsakingų už stabilią kolageno baltymų rekonstrukciją.

Ketvirtoje Pastebimas 3 tipo Ehlers-Danlos sindromo kolageno trūkumas. Šeštasis tipas pasižymi biologinio katalizatoriaus lizilo hidroksilazės, kuri yra susijusi su lizino hidroksilinimu procollageno molekulėse, trūkumu. Septintoji ligos rūšis atsiranda dėl pirmojo prokolageno tipo, kuris tampa kolagenu, pasikeitimo.

Jei apibūdinsime ligą kaip visumą, įvairiomis formomis, tada liga atsiranda dėl sumažėjusio tankio ir kolageno skaidulų orientacijos sutrikimas, jungiamosios odos plonėjimas, kraujagyslių išsiplėtimas ir didesnis jų matomumas kūno paviršiuje.

Ehlers-Danlos sindromo simptomai

Simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau juos sunku diagnozuoti mažiems vaikams dėl pernelyg didelio sąnarių susijaudinimo. Klinikinės apraiškos yra labai skirtingos. Pagrindinis pasireiškimas yra įvairių sąnarių hiperelastingumas ir nenormalus odos elastingumas (žr. nuotrauka aukščiau).

Paciento oda yra švelni liesti, bet ant kojų ir delnų yra daug raukšlių. Ehlers-Danlos sindromo atveju nenatūralus odos elastingumas pastebimas nuo ankstyvųjų žmogaus gyvenimo metų, taip pat tokio nuokrypio mažėjimas su amžiumi.

Sindromui jautrių žmonių odos pažeidimai jaučiasi stipresni ir lėtai gyja, o jų vietoje susidaro randai ir navikai.

Be odos hiperelastingumo žmonėms, linkusiems į Ehlers-Danlos sindromą, yra stiprus sąnarių, tiek atskiros kūno dalies, tiek viso organizmo, hiperelastingumas.

Sąnariai tampa neįtikėtinai lankstūs ir sulenkti nenatūraliais kampais nuo to momento, kai žmogus pradeda mokytis vaikščioti, o tai dažnai sukelia traumų. Nenormalus sąnarių gebėjimas sulenkti mažėja su amžiumi.

Skeleto pažeidimas sindromo metu yra krūtinės deformacija lanko ar puslankio pavidalu.

Dėl ligos, skoliozė, kojinė. Su skeletu taip pat sutrinka vidaus organų vieta, prolapsas, įvairių tipų išvaržų buvimas, žarnyno divertikuliozė, pneumotoraksas, dėl pleuros vientisumo pažeidimo.

Sindromo buvimas sukelia regėjimo patologijas, tarp kurių yra:

• trumparegystė;
• spontaniškas tinklainės atsiskyrimas;
• strabizmas;
• akies obuolio ir ragenos plyšimas.

Kalbant apie kardiologiją, vaikai, turintys Ehlers-Danlos sindromą, dažnai kraujuoja ir kraujuoja.

Neatmetama širdies ligos, venų varikozė, mitralinio vožtuvo prolapsas ir smegenų aneurizma. Paprastai šia liga sergantiems vaikams psichikos sutrikimų nėra.

Ehlers-Danlos sindromo formos

Liga pasireiškia įvairiomis formomis:

• I tipo Ehlers-Danlos sindromas (I tipo EMF)
• II tipo Ehlers-Danlos sindromas (II tipo EML)
• III tipo Ehlers-Danlos sindromas (III tipo EMF ir sąnarių hipermobilumas)
• kitos formos (IV tipas - X tipas)

1 tipas Ehlers-Danlos sindromas pasireiškia dažniau nei kiti (40-50%). Sergant šios rūšies ligomis, vyrauja odą veikiantys simptomai, tempimo galimybė, kuri nukrypsta nuo normos 2-2,5 karto. Šį tipą lydi išorinis kraujavimas ir apatinių galūnių venų varikozė, kūno sąnarių laisvumas, skeleto deformacija. Gimdymas su šios rūšies liga dažnai būna ankstyvas.

At 2 tipas yra panašių simptomų, tačiau jie nėra tokie stiprūs. Nenormalus lankstumas pastebimas tik galūnių sąnariuose, daugiausia pėdų ir rankų. Odos ištempimas šiek tiek nukrypsta nuo normos, tas pats yra ir su kraujagyslių darbo pažeidimu.

3 tipas pasireiškia dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo ir yra gerybinis. Apima padidėjusį sąnarių judrumą visame kūne, skeleto ir raumenų audinio deformaciją ir nedidelius odos elastingumo pasireiškimus.

Retas ir sunkus 4 tipas gali būti dominuojantis ir recesyvus. Skiriasi esant, pacientams, kuriems padidėjęs pirštų sąnarių judrumas, spontaniškas vidaus organų hematomų atsiradimas ir visų tipų kraujagyslių plyšimas, dėl kurio dažnai atsiranda mirtys.

5 tipas Ehlers-Danlos sindromas atsiranda dėl recesyvinio X paveldo paveldėjimo. Jam būdingas vidutiniškai padidėjęs sąnarių judrumas, mėlynės, padidėjęs odos elastingumas ir jautrumas.

6 tipas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Be kraujavimo, padidėjusio sąnarių judrumo ir nenatūraliai elastingos odos, jam būdingas raumenų padidėjimas tonusas (raumenų hipertenzija), taip pat klubinė pėda ir sunki kifoskoliozė, atskleidžiamas didelis patologijų sąrašas regėjimas.

7 tipas, vadinama artroklazija, gali būti paveldima autosominiu dominuojančiu ir autosominiu recesyviniu būdu. Šio tipo žmonės dažnai patiria traumų dėl nesveiko sąnarių judrumo. Šio tipo ligomis sergantys pacientai paprastai būna trumpi.

8 tipas kuriam būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimas, ir didesniu mastu jam būdingas odos jautrumas išoriniam poveikiui, taip pat dantis supančių audinių uždegimas, dėl kurio atsiranda jų ankstyvas praradimas.

Remiantis šiuolaikinių tyrimų rezultatais 9 ir 10 tipai Ehlers-Danlos sindromas nėra įtrauktas į ligų klasifikacijos tipų sąrašą. Jiems būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimas. Be odos hiperelastingumo, vietose, kur oda labiausiai ištempta, pastebimos linijinės juostelės.

Taip pat yra trombocitų agregacija ir sąnarių hipermobilumas. Tiems, kurie yra jautrūs dešimtajam tipui, dažnai pastebimi įgimti klubo išnirimai ir nuolat pasikartojantys peties sąnarių bei girnelės išnirimai.

Ehlers-Danlos sindromo diagnostika

Ehlers-Danlos sindromo diagnozę geriau patikėti patyrusiam asmeniui, kuris specializuojasi būtent šioje ligoje. Gydytojui, nepažįstamam Ehlers-Danlos, bus sunku nustatyti negalavimą ir juo labiau jo ypatybes. Šis reikalavimas yra susijęs su tokios ligos pasireiškimų įvairove kiekvienam pacientui. Yra daug ligos rūšių, tačiau yra būdingų jos pasireiškimo bruožų.

Nenatūralus odos elastingumas atsiskleidžia traukiant odą, kol jaučiamas pasipriešinimas. Bandymų sritys turėtų būti parinktos kuo neutralesnės, kai normalus odos tempimas viršija pusantro centimetro.

Tarp specifiniai ligos sindromai yra sąnarių hipermobilumas. Toks simptomas nustatomas pagal Beytono skalę, kur 5 balai reiškia nukrypimą nuo normos. Šis simptomas su amžiumi pastebimas mažesniu mastu.

Sąnarių sąnarių trapumą liudija savaiminės mėlynės. Be to, galimas ilgalaikis kraujavimas.

Net ir esant labai silpnam išoriniam poveikiui, atsiranda įvairių traumų, kurios palieka atrofinius žaizdų pėdsakus randų pavidalu ir laikui bėgant plečiasi. Sužalojimai gydomi ilgiau nei sveiki žmonės.

Būdinga Ehlers-Danlos sindromo patologija yra mitralinio vožtuvo prolapsas. Ši liga atskleidžiama vykdydamas Širdies ultragarsas.

Nuolatinis kūno sąnarių ir galūnių skausmas yra dar viena Ehlers-Danlos sindromo apraiška. Su šiuo ženklu rentgenas gali neatskleisti anomalijų, o pacientas ne visada supranta, iš kurios kūno dalies kyla skausmas.

Pagal Braitono skalę formuojami kriterijai, skirti diagnozuoti Ehlers-Danlos sindromą. Pradinė „Beyton“ skalės funkcija buvo diagnozuoti sąnarių hipermobilumą, tačiau šiuolaikiniai eksperimentai tai rodo kad Ehlers-Danlos sąnarių hipermobilumo sindromas ir padidėjęs sąnarių lenkimas yra panašūs ligos.

Beytono skalė

Pagrindiniai kriterijai:

• 4 ir daugiau taškų pagal Beytono skalę, nustatyta šiuo metu ar anksčiau;
• artralgija, trunkanti 3 ar daugiau mėnesių 4 ar daugiau sąnarių.

Antriniai kriterijai:

• 1-3 balai pagal Beytono skalę (ir 0, jei esate vyresnis nei 50 metų);
• 1, 2 ar 3 sąnarių artralgija esant skausmingiems pojūčiams nugaroje;
• dislokacijos vienoje ar daugiau sąnarių arba kelis kartus vienoje sąnaryje;
• daugiau nei 3 minkštųjų audinių uždegimai, reumatas;
• marfanoido tipo išvaizda (per didelis plonumas, aukštas ūgis, arachnodaktilija);
• neįprasti randai ir nenormalus odos tempimas ir plonumas;
• ištempta vokų oda arba trumparegystė;
• tiesiosios žarnos prolapsas, venų varikozė, gimdos prolapsas, išvarža.

Norint diagnozuoti Ehlers-Danlos sindromą, reikia nustatyti abu pagrindinius kriterijus arba 1 iš pagrindinis ir bet koks 2 nedidelis, 4 nedidelis kriterijai taip pat tinka diagnozei nustatyti.

Kai jūsų pagrindiniam giminaičiui bus diagnozuotas šis sindromas, jums pakaks nustatyti 2 antrinius kriterijus.

Ehlers-Danlos sindromo gydymas

Norint veiksmingai pašalinti Ehlers-Danlos sindromą, specifinė terapija dar nebuvo sukurta, tačiau yra metodų, kaip gydyti šios ligos simptomus.

Narkotikų terapija

Siekiant stabilizuoti širdies ir kraujagyslių bei nervų sistemos darbą, taip pat normalizuoti darbą sąnariai, raumenų ir kaulų sistema, odos vientisumas ir elastingumas naudoja keletą galimybių gydymas:

• narkotikų forma askorbo rūgštis, A, E, B grupės vitaminai;
• mineraliniai kompleksai;
• augimo hormono injekcijos augimui skatinti;
• medžiagų apykaitos medžiagos, skatinančios medžiagų apykaitą ir odos regeneraciją, pvz karnitino chloridas;
• naudojami smegenų veiklai skatinti neurometaboliniai stimuliatoriai;
• kad būtų išlaikytas skeleto vientisumas ir naudojami jungiamieji audiniai osteokėja ar osteogenonas;
• odos gijimą skatina tokie vaistai kaip inozinas, ATP, kofermentas Q10.
• naudojamas dalyvaujant kremzlių ir jungiamųjų audinių sintezėje gliukozamino.

Chirurginė intervencija

Ehlers-Danlos sindromo chirurgija turėtų būti svarstoma tik tuo atveju, jei atsiranda gyvybei pavojingų komplikacijų. Prieš operaciją reikia atlikti kruopščias invazines diagnostines procedūras, siekiant įvertinti grėsmės laipsnį ir operacijos poreikį.

Tarp chirurginio šio sindromo gydymo gali prireikti: pseudotumorų pašalinimas, ŠKL korekcija, krūtinės sienos rekonstrukcija ir kt.

Papildomi ir alternatyvūs gydymo metodai, įskaitant namuose

Tarp procedūrų priskiriama:

• fizioterapijos pratimai ir masažas
• refleksologija (poveikis biologiškai aktyviems kūno taškams, atsakingiems už įvairių jo sistemų darbą)
• įvairios fizioterapijos procedūros (pavyzdžiui, lazerinė akupunktūra)

Taip pat skiriama dieta su padidėjusiu baltymų kiekiu. Šioje dietoje yra kaulų sultinio ir drebučių patiekalų vartojimas.

Prognozė pacientams

Tačiau nėra padidėjusios ankstyvo mirtingumo rizikos dėl sąnarių nestabilumo, lėtinio ir ūminio skausmo sindromas ir simptomai, pasireiškę ne raumenų ir kaulų sistemoje, paciento gyvenimo kokybė yra rimta pablogėja.

Kaip minėta aukščiau, nėra specialaus gydymo. Turi būti atliekamas individualus palaikomasis ir simptominis gydymas, įskaitant fizinę terapiją, reabilitaciją, skausmą malšinančius vaistus ir tinkamą ekstra sąnarių simptomų gydymą. Chirurgines priemones reikia apgalvoti protingai.