Rett sindromas vaikams, kas tai yra, nuotraukos, simptomai ir požymiai

Kas yra Retto sindromas?

Retto sindromas – yra paveldima neuropsichiatrinės kilmės liga. Jis vystosi daugiausia mergaitėms ir sukelia protinį atsilikimą.

Pirmą kartą šį sindromą aprašė neurologas iš Austrijos Andreasas Rhettas.

Patologijos ypatumai yra tai, kad vaikas gerai vystosi iki 18 mėnesių, bet tada vaikas įgyti, ankstyvieji įgūdžiai ima nykti: kalba, motorinė veikla, subjektas-vaidmuo žaidimas.

Atsiranda monotoniški rankų judesiai, kurie nesiekia jokio tikslo. Dažnai vaikas juos trina ir sulaužo.

Andreasas Rettas ištyrė dvi mergaites, kuriose pastebėjo regresinį neuropsichiatrinio sutrikimo tipą, pasireiškiantį rankų judesiais, panašiais į skalbimą.

Sindromo priežastys

Įvykio priežastys vis dar tiriamos. Ypatingas vaidmuo skiriamas genetinei polinkiui, taip pat su X chromosoma susijusioms genomo mutacijoms.

Metalo-CpG surišančio glikoproteino koduojančio geno mutacija. pažeidžia teisingą smegenų veiklos vystymąsi embriono vystymosi laikotarpiu.

Jei genas nekeičiamas, tada smegenys ir jų dalys vystosi be patologijos. Jei įvyksta mutacija, X chromosoma yra pažeista. Kadangi moterys turi du iš jų, viena X chromosoma yra normali, o kita - ydinga.

Turėdami vieną normalią X chromosomą, mergaitės sugeba gimti. Kadangi berniukai turi chromosomų rinkinį, susidedantį iš X ir Y chromosomų, jų gimimas su Retto sindromu teoriškai neįmanomas. Jie miršta prenataliniu laikotarpiu. Tačiau yra išimčių.

Esant XXY chromosomų polisomijai, berniukų gimimas yra įmanomas (Klinefelterio sindromas).

Retto sindromo simptomai

Po gimimo vaikas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių.

Gydytojai negali įtarti simptomų ir nustatyti patologinių pokyčių, būdingas sindromui Retta.

Galvos apimtis teisinga.

Vienintelis patologijos požymis gali būti sumažėjęs ir mieguistas raumenų tonusas. Taip pat gali pasikeisti kūno temperatūra (žema, 35 laipsniai), blyški oda ir didelė delnų drėgmė.

Iki 5–6 mėnesių amžiaus pradeda atsirasti vaiko fizinio vystymosi atsilikimas. Jis neropoja, negali apsiversti ant nugaros ar ant šono.

Daugeliu atvejų, vyresniame amžiuje, vaikas negali išlaikyti savo kūno vertikaliai ir sėdėti.

Pathohomoniniai (skiriamieji) Rett sindromo požymiai:

• specifinės rankų motorinės technikos (žr. nuotrauka aukščiau). Šio sindromo vaikai negali laikyti rankose įvairių daiktų. Juose rodomi tie patys stereotipiniai judesiai, primenantys piršto atplėšimą ar rankos plojimus krūtinės lygyje. Vaikai kartais smogia sau rašikliais į įvairias kūno vietas.
• vystantis protiniam atsilikimui, nėra noro išmokti kažko naujo. Vaikai iki 1 metų gali išmokti vaikščioti, kalbėti, atpažinti kitus (tėvus), tačiau per tam tikrą laiką jie praranda šiuos sugebėjimus.
• galvos apimties ir smegenų dydžio sumažėjimas.
• epilepsijos priepuolius primenančių priepuolių išsivystymas.
• stuburo kreivumas dėl stuburo segmento pažeidimo, dėl kurio atsiranda raumenų distonija;
• kalbos sutrikimas;
• lėtas augimas;
• širdies ir kraujagyslių sistemos, virškinimo trakto ir kt. patologijų raida;
• kvėpavimo sutrikimas, naktį ar dieną miego metu gali būti kvėpavimo trūkumo laikotarpių;
• valgydami su maistu, vaikai gali nuryti orą, išprovokuodami regurgitaciją.

Ligos stadijos

Yra 4 ligos stadijos:

• Pirmas lygmuo vystosi ketvirto gyvenimo mėnesio pradžioje ir gali trukti iki dvejų metų. Yra nukrypimų fiziniame vaiko vystyme, nesidomima tuo, kas vyksta, apatija, uždelstas galvos augimas, svorio padidėjimas, žemas raumenų tonusas ir mieguistumas.
• Antrasis etapas vystosi iki gyvenimo metų, kai vaikas šliaužia, vartosi, vaikšto, kalba. Per metus šie įgyti įgūdžiai išnyksta. Jis neprisimena, kaip kalbėti, vaikščioti ir pan. Vaikas turi stereotipinius rankų judesius, primenantis prausimąsi po čiaupu, kvėpavimo sutrikimus poilsio metu ir ne tik, koordinacijos sutrikimą judesius. Taip pat atsiranda traukulių sindromas, panašus į epilepsijos priepuolį. Gydant epilepsijos priepuolį, priepuoliai neišnyksta.
• Trečias etapas dažniau stebimas trečiųjų metų antrosios pradžios pabaigoje. Šis etapas dar vadinamas stabilizavimu. Šiame etape smegenų vystymasis regresuoja, tai yra, vystosi protinis atsilikimas, mažėja epileptimorfinių priepuolių skaičius. Vaikas gali ilgai būti vienoje padėtyje (yra „savyje“), tačiau nerimo ir riksmų nėra.
• Ketvirtas etapas yra sunkiausias, išsivysto maždaug 5-10 metų ir būdingas negrįžtamas degeneraciniai procesai centrinėje ir periferinėje nervų sistemose, taip pat sąnariuose ir stuburo. Vystosi stuburo kreivumas, dėl kurio atsiranda 3-4 laipsniai skoliozė. Būdingas kacheksija (vaiko svorio netekimas), raumenų hipotenzija, smegenų dydžio sumažėjimas, sąnarių ir raumenų skausmas. Epilepsijos priepuoliai yra labai reti.

Ligos eiga pagrįsta ankstyva diagnoze. Kuo anksčiau buvo nustatyta diagnozė, imtasi medicininių ir prevencinių priemonių, tuo palankesnė ligos eiga. Skirtingiems vaikams patologijos eiga pasireiškia įvairiais būdais. Jei diagnozė buvo nustatyta vėliau, yra didelė rizika susirgti sunkiomis komplikacijomis, trukdančiomis normaliam sergančio vaiko gyvenimui.

Diagnostika

Ligos diagnozė grindžiama ligos anamnezės (istorijos) surinkimu, paciento gyvenimu, genealoginio medžio genetiniais pokyčiais, tai yra šios patologijos buvimu šeimoje / giminaičiuose.

Pagrindinis tyrimo metodas yra genetinė analizė, kuri rodo defektinę X chromosomą ir šios analizės pagalba patvirtinama Retto liga.

Atliekami instrumentiniai smegenų tyrimo metodai:

• KT nuskaitymas: su jo pagalba analizuojamos smegenų struktūros ir patologiniai sutrikimai. Nustatykite ekstrapiramidiniai sutrikimai (judesių koordinavimo pažeidimas, kalbos sutrikimai ir kt.). Taip pat yra smegenų vystymosi trūkumo požymių.
• Elektroencefalografija: ištirti smegenų struktūras, nustatant bioelektrinį aktyvumą. Lėtas foninis ritmas patvirtina X chromosomos mutacijos buvimą.

Sergant Retto sindromu, atliekami papildomi tyrimo metodai, kurie gali patvirtinti ar paneigti kitų organų ir sistemų patologijas įvairiais ligos etapais:

• Elektrokardiografija, echokardiografija rodo širdies patologiją. Gali būti aritmija, greitas pulsas ir lėtinis širdies nepakankamumas dideliuose ar mažuose kraujotakos ratuose.
• Pilvo echoskopija nurodo virškinimo trakto, kepenų ir tulžies latakų patologiją. Rečiau aptinkamos šlapimo sistemos patologijos.
• Elektroneuromografija: su jo pagalba impulsų laidumas per raumenų, sąnarių ir kt.

Pradiniame etape diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais ligos požymiais. Kuo ryškesni klinikiniai požymiai netinkamos stadijos amžiuje, tuo trumpesnė vaiko gyvenimo trukmė.

Diferencinė vaikų Rett sindromo diagnozė turėtų būti atliekama kartu su autistas. Kad Retto sindromas ir autizmas turi tas pačias klinikines apraiškas.

Autizmas - degeneracinis nervų sistemos sutrikimas, kuris išsivysto sutrikus galvos formavimuisi smegenys ir pasireiškia bendravimo trūkumu, ribotais interesais ir stereotipiniu pasikartojimu veiksmai.

Gydymas

Rett sindromo gydymas grindžiamas simptominiu gydymu.

Neįmanoma pašalinti ligos vystymosi priežasties ir tolesnio jos progresavimo, tačiau ją galima sulėtinti.

Rett sindromo gydymas apima: vaistų terapiją, prevencinį ir terapinį fizinį lavinimą.

• Terapiniais tikslais, epilepsijos priepuoliams palengvinti, naudokite prieštraukuliniai vaistai (difeninas, diazepamas, klonazepamas, karbamazepinas).
• Biologiniams ritmams reguliuoti (dieną / naktį) naudoti Melatoninas.

Prevencinėmis priemonėmis siekiama pašalinti venų sąstingį mažuose ir dideliuose induose kraujotakos ratai, ūminio širdies nepakankamumo vystymosi prevencija, edemos vystymasis plaučiai, insultas, subarachnoidinis kraujavimas.

• Norėdami pagerinti smegenų kraujotaką ir visų organų bei sistemų kraujagyslių kraujotaką, naudokite: Felodipinas, Sermionas, Instenonas.
• Norėdami išvengti kraujo krešulių, naudokite antitrombocitiniai vaistai (aspirinas) ir antikoaguliantai (heparinas).
• Norėdami pagerinti smegenų veiklą, naudokite nootropiniai vaistai: Piracetamas, Nootropilis, Pantogamas, Actoveginas.
• Priemonės stabiliam pilvo organų funkcionavimui: širdis, kepenys ir kt.
• Homeopatiniai vaistai naudojami kovojant su protiniu atsilikimu (tik pagal gydytojo receptą).

Rett sindromo reabilitacijos priemonės.

Vaistų vartojimas turi būti derinamas su gydomąja fizine kultūra (pratimų terapija) ir kitais reabilitacijos metodais.

Pratimų terapija leidžia pagerinti vaiko laikyseną ir užkirsti kelią stuburo kreivumo vystymuisi ar skoliozės progresavimui.

Pratimų terapijos pagalba galite išmokyti vaiką judėti. Pratimų terapija turi būti derinama su chiropraktiko ir terapinio masažo metodais.

Muzikos terapija pagal Tomatis schemą yra efektyviausia sergant Rett sindromu. Specialiai sukurta muzika, kurios klausosi vaikai, gerina vaiko psichoemocinius rodiklius.

Jie pradeda bendrauti su vaikais ir suaugusiais. Teigiama, kad muzikos terapiją galima atlikti namuose.

Kad vaikas prisitaikytų prie aplinkos, galite naudoti:

• dailės terapija: kūrybinė veikla grupėje arba atskirai namuose su muzika, tapyba ir pan .;
• hipoterapija: jodinėjimas žirgais;
• hidroreabilitacija: gydymas „vandeniu“, pavyzdžiui: mineralinės vonios, hidromasažas ir kt .;
• delfinų terapija: plaukimas baseinuose su delfinais;
• specialios klasės su šunimis / katėmis.

Taip pat būtina konsultuotis su logopedais, psichologais, kurie geba padėti vaikui „atrasti save“, užmegzti kontaktus su suaugusiais, išeiti iš depresinio sindromo.

Maistas

Su šia patologija reikia stebėti mitybos terapiją.

Dieta, kurioje gausu riebalų + vitaminų ir skaidulų.

Būtina maitinti vaiką kaloringu maistu ir specialiomis medžiagomis, kad padidėtų kūno svoris. Valgyti reikia kas 3 valandas.

Nepakankamos mitybos atveju išsivysto kacheksija (staigus svorio kritimas).

Gyvenimo prognozė

Kiek gyvena vaikai, sergantys Retto sindromu?

Tokių vaikų gyvenimo trukmė yra gana ilga, jei laiku nustatoma diagnozė, teisingi vaistai ir profilaktinė terapija. Merginos gyvena iki 30–40 metų. Berniukai, deja, geriausiu atveju yra iki 1–2 metų.

Vaikai miršta 4 etapais, išsivysto sunkios komplikacijos: smegenų edema, širdies nepakankamumas, žarnyno nekrozė, virškinimo trakto patologija, disfunkcinės galvos struktūrų patologijos smegenis.

Susiję vaizdo įrašai