Angelmano sindromas vaikams: kas tai yra, nuotraukos, simptomai, gydymas

Angelmano liga (petražolių sindromas) - genetinis ir neurologinio pobūdžio našlaičių sutrikimas.

Šią patologiją pirmą kartą išskyrė ir specializuotoje literatūroje aprašė anglų gydytojas Harry Angelmanas 1965 m., Todėl atsirado vienas iš ligos pavadinimų.

Kiti ligos požymiai yra tokie terminai kaip „petražolių sindromas“ arba „laimingos lėlės sindromas“.

Kodėl lėlės ir ką tai reiškia? Šie pavadinimai atsirado dėl specifinių motorinių įgūdžių, elgesio ir veido išraiškų (vaikų nuotraukas žr. žemiau), kurie būdingi Angelmano liga sergantiems žmonėms. Žemiau - mes juos išsamiai apsvarstysime.

„Happy Doll“ sindromo priežastys

Ligos priežastis yra ubikvitino baltymo ligazės E3A (UBE3A), esančios 15 chromosomoje, ištrynimas. Paprastai genai vaikui perduodami iš tėvų poriniu deriniu - vienas egzempliorius iš motinos pusės, kitas - iš tėvo pusės.

Kūno ląstelės paprastai naudoja informaciją iš abiejų kopijų, tačiau atskiruose genuose aktyvuojama tik viena kopija.

Angelmano sindromo atveju sutrikimas atsiranda, kai trūksta arba yra pažeista tik motinos UBE3A geno kopija. Kartais petražolių sindromo išsivystymo priežastis yra dviejų genetinės informacijos kopijų paveldėjimas tik iš tėvo pusės, o ne iš abiejų tėvų.

Remiantis įvairiais statistiniais duomenimis, šia liga serga 1 vaikas vienam naujagimių skaičiui nuo 12 000 iki 20 000 kūdikių. Daugeliu atvejų Angelmano sindromas vaikams atsiranda dėl šios būklės nebuvimo šeimos istorijoje.

Pacientų skaičius pagal lytį nesiskiria - sindromas lygiomis dalimis veikia tiek vyrus, tiek moteris.

Angelmano sindromo simptomai

Sutrikimo apraiškos psichoemocinėje srityje:

• vystymosi vėlavimas, įskaitant nebylėjimą ir tikrinimą nuo 6 mėnesių iki 1 metų;
• depresinis mokymasis;
• kalbos trūkumas arba minimalūs kalbėjimo įgūdžiai;
• nemotyvuotas dažnas juokas / šypsena;
• asmenybės tipą galima apibūdinti kaip džiaugsmingą, išaukštintą.

Sutrikimo simptomai fiziniame lygmenyje:

• epilepsijos priepuoliai, dažniausiai pasireiškiantys nuo 2 iki 3 metų amžiaus;
• Sunkumas vaikščioti / judėti, suvaržyti ar aštrūs kampiniai judesiai dėl nesugebėjimo valdyti savanoriškų judesių (ataksija);
• neįprastas elgesys, pvz., staigus rankų plakimas, vaikščiojimas pakeltomis rankomis ir (arba) standžios kojos;
• mažas galvos dydis su išlyginimu pakaušio srityje (mikrobrachicefalija);
• šviesūs plaukai, oda ir akys (hipopigmentacija);
• kartais vaikai turi plačią burną, retus dantis ir išsikišusį liežuvį. Daugeliu atvejų pacientų veido bruožai nėra neįprasti.

Atskirai reikėtų pasigilinti į kalbos vystymosi ir motorinių įgūdžių ypatybes, būdinga žmonėms, sergantiems sindromu Angelmanas.

Dauguma vaikų, turinčių šį sutrikimą, turi labai prastą žodyną, kurį galima apsiriboti keliais žodžiais (iki vienos ar dviejų dešimčių). Tai sukelia didelių sunkumų socializuojant vaiką, turintį petražolių sindromą.

Be to, vaikai, turintys tokį sutrikimą, paprastai supranta ne tik paprastas komandas, bet ir geba įsisavinti informaciją tokiu apimtimi, kuri žymiai viršija jų gebėjimą bendrauti ir išreikšti mintis.

Kalbant apie motorinius įgūdžius, be aukščiau aprašytų apraiškų, „Petrushka“ vaikai dažnai gali laikyti rankas pakeltas ir sulenktas alkūnėse ir riešuose, o susijaudinimo akimirkomis periodiškai mojuojate rankomis ar vaikščiojimo laikas. Būtent šis panašumas su lėlės judesiais, kartu su jų kampuotumu ir standumu, dažnai paaukštinus pacientus, tapo šio sutrikimo, kaip laimingos lėlės sindromo, priežastimi.

Jie gali turėti ir sumažėjusį liemens raumenų tonusą (hipotenziją), ir padidėjusį raumenų tonusą. galūnių tonusas (hipertenzija), taip pat neįprastai perdėtos refleksinės reakcijos (hiperrefleksija). Kai kurie vaikai vystosi maži rankų drebulys ir kojas. Šie sutrikimai gali pasireikšti senatvėje nuo 6 mėnesių iki 1 metų.

Kai kurie svarbūs motoriniai įgūdžiai, tokie kaip vaikščiojimas, vėluoja.

Palyginti lengvos ligos atveju vaikai gali pradėti vaikščioti būdamas 2-3 metų. Sunkesniais atvejais stačias ėjimas sulėtėja ir atsiranda trūkčiojimais - „standus“, kuris taip pat primena lėlės judesį. Kai kurie vaikai iki vaikščiojimo nevaikšto nuo 5 iki 10 metų. Maždaug 10% pacientų negali judėti be pagalbos.

Angelmano sindromo diagnostika

Ligos, susijusios su laimingos lėlės sindromu, diagnozė yra pagrįsta išsamia ligos istorijos analizė, kruopštus klinikinis įvertinimas ir būdingų apraiškų nustatymas sutrikimai.

Maždaug 80% atvejų ligas galima patvirtinti atliekant specialų kraujo tyrimą, pagrįstą DNR metilinimu.

Šis metodas leidžia aptikti genetinės programos gedimą, tačiau neleidžia atskleisti, ar tai įvyko, pavyzdžiui, dėl chromosomos ištrynimo ar atspaudo centro defekto.

Fluorescencinė in situ hibridizacija yra veiksminga nustatant būdingą 15q11-113 chromosomos deleciją (pastebėta 70% sindromo atvejų).

UBE3A geno mutacijų analizė atskleidžia iki 10% žmoniųkurie turi Angelmano sindromą ir kurių DNR metilinimo testas buvo neigiamas.

Galimos petražolių sindromo komplikacijos

Žemiau pateikiamas komplikacijų, kurių išsivystymo tikimybė Angelmano ligos fone yra gana didelė:

• Maitinimo problemos. Jei sunku koordinuoti čiulpimo ir rijimo judesius, gali kilti sunkumų maitinant kūdikį. Kad jūsų vaikas priaugtų svorio, rekomenduojama pasikonsultuoti su pediatru, kuris pasirinks daug kalorijų turinčią dietą.
• Hiperaktyvumo ir dėmesio deficito sutrikimas. Vaikai-„Petražolės“ linkę greitai pereiti nuo vienos veiklos rūšies prie kitos, o jų dėmesio koncentracijai būdingas trumpas laikotarpis. Netiesioginis ligos simptomas yra vaikų polinkis kišti rankas į burną arba laikyti žaislus burnoje. Hiperaktyvumas - paprastai - mažėja senstant ir nereikalauja vaistų.
• Miego sutrikimai. Pacientai, turintys šią būklę, dažnai patiria miego ir pabudimo sutrikimus ir jiems dažnai reikia trumpesnio miego laikotarpio nei daugumai žmonių. Šie sutrikimai gali didėti su amžiumi. Tinkamų vaistų vartojimas ir elgesio psichokorekcija padeda normalizuoti miegą.
• Rachokampsis (skoliozė). Kai kuriems pacientams ilgainiui išsivysto įgyta dešinės arba kairės pusės S formos skoliozė.
• Nutukimas. Kai kuriems vaikams padidėja apetitas, kuris, senstant, gali sukelti nutukimą.
• Oftalmologiniai sutrikimai. Kai kuriais atvejais atsiranda strabizmas.

Angelmano ligos gydymas

Iki šiol Angelmano sindromo terapija yra skirta simptomams pašalinti / palengvinti ir turi palaikomąjį pobūdį. Nėra specifinių vaistų ar genetinės korekcijos metodų, galinčių išgydyti ligą. Daugeliu atvejų pacientai, turintys šį sindromą, turi palyginti gerą bendrą fizinę sveikatą, todėl vaikai gali gauti standartinę vaikų priežiūrą, įskaitant imunizaciją.

Atsiradus traukuliams, rekomenduojama vartoti prieštraukulinius vaistus. Paprastai tokias ligos apraiškas galima tinkamai kontroliuoti vienu vaistu. Tačiau kartais tokiems simptomams palengvinti reikia kelių vaistų derinio.

Svarbu pažymėti, kad nėra vieno prieštraukulinio vaisto, kuris būtų veiksmingas daugeliui Angelmano sindromo atvejų.

Todėl būtina pasikonsultuoti su gydančiu gydytoju, kuris, atsižvelgdamas į individualias paciento savybes, paskirs efektyviausią priemonę / lėšų rinkinį.

Esant miego sutrikimams, rekomenduojama naudoti elgesio terapijos metodus ir griežtai laikytis procedūrų, siekiant normalizuoti poilsį. Gali būti naudinga vartoti raminamuosius tam tikrą laiką.

Pašalinti šėrimo problemas galima naudojant įvairius metodus ir priemones. Pavyzdžiui, žindymo sunkumai gali padėti ištaisyti specialius spenelius kūdikiams, turintiems žindymo problemų.

Pašalinkite gastroezofaginio refliukso vaistus, kurie skatina maisto judėjimą per virškinamąjį traktą (motilitikai). Kai kuriais atvejais rekomenduojama chirurginė stemplės sfinkterio, vožtuvo, jungiančio stemplę su skrandžiu, korekcija.

Vidurių užkietėjimui malšinti naudojami įvairūs vidurius laisvinantys vaistai.

Petnešėlės ir petnešos yra veiksmingos įvaldant vaikščiojimo įgūdžius. Įgyta skoliozė pastebima maždaug 10% Angelmano sindromo atvejų. Norėdami jį pašalinti, galite naudoti petnešas arba organizuoti chirurginę intervenciją. Be to, strabizmas dažniausiai gydomas chirurginiu būdu.

Psichoemocinės pacientų būklės ir socializacijos korekcija.

Vienas iš pagrindinių Angelmano sindromo gydymo veiksnių yra laiku gauti adekvatų gydymą

• Fizioterapija
• Ergoterapija
• Bendravimo terapija
• Elgesio terapija

Dauguma žmonių, turinčių laimingų lėlių sindromą, patirs didelių vystymosi vėlavimų pasekmių, jie ir toliau turės ribotą kalbą ir sunkumus motoriniai įgūdžiai.

Tačiau metodai, naudojantys išvardytas terapijos galimybes, leidžia tokiems žmonėms pasiekti maksimalų savo vystymosi potencialą. Ir kuo greičiau šie metodai bus sujungti, tuo palankesnė prognozė.

Senstant, Angelmano liga sergantys pacientai nepatiria elgesio regresijos ir įgytų įgūdžių sumažėjimo.

Atskirai reikėtų pažymėti bendravimo / kalbos gebėjimų ugdymo svarbą. Aukščiau yra labai menkas žodžių rinkinys, kurį naudoja „Petrushki“.

Kartais jų kalba nėra visiškai išvystyta. Tačiau šių pacientų ypatumas yra tas, kad, kaip taisyklė, jų supratimo / gautos informacijos aiškinimo galimybės gerokai viršija įvaldytą išraiškos priemonių rinkinį.

Todėl efektyvus socializacijos būdas ir bendravimo lygio didinimas jiems yra alternatyvių bendravimo metodų - pavyzdžiui, gestų kalbos - kūrimas.

Susiję vaizdo įrašai