Ossifikuojanti progresuojanti fibrodisplazija (APF) - akmeninio žmogaus sindromas

Kas yra kaulinė progresuojanti fibrodisplazija?

Ossifikuojanti progresuojanti fibrodisplazija (arba trump. OPF, Muncheimerio liga, akmens žmogaus sindromas) Yra labai retas paveldimas sutrikimas, kai kūno jungiamieji audiniai, įskaitant raumenis, sausgysles ir raiščius, palaipsniui keičiami kaulais (procesas vadinamas kaulėjimu).

Miunhaimerio liga pasireiškia gimimo metu, tačiau simptomai gali pasireikšti tik ankstyvoje vaikystėje. Osifikacija gali įvykti atsitiktinai arba po traumos.

OPF simptomai

Gimusiems su OPF kaulėjimo požymiai ir simptomai gali nepasireikšti, kol kūdikis bus šiek tiek vyresnis ir pradės augti.

Naujagimiams pirmasis APF požymis dažnai yra įgimtas pirštų anomalija.

Netrukus po gimimo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ar tėvai gali pastebėti, kad kūdikio didieji pirštai yra trumpesni nei kiti. nuotrauka aukščiau).

Šis apsigimimas atsiranda visiems žmonėms, sergantiems akmeninio žmogaus sindromu, ir yra svarbi diagnozės užuomina.

Naujagimis taip pat gali turėti patinimas aplink akis ir galvos oda. Kai kuriais atvejais ši edema gali prasidėti dar vaisiui esant gimdoje, nors ši būklė paprastai diagnozuojama tik gimus. Netoliese 50 procentų žmonių sergant šia liga taip pat turi panašių įgimtų nykščių anomalijų - taip pat pastebėta kitų apsigimimų, pavyzdžiui, stuburo.

Dauguma žmonių, sergančių kaulėjimo progresuojančia fibrodisplazija, pagrindinius ligos simptomus (kartais vadinamus „paūmėjimais“) pirmą kartą patiria sulaukę 10 metų.

Nors bendras būklės progresavimo greitis nežinomas, kaulėjimas linkęs laikytis modelio nuo kaklo iki pečių, kamieno, galūnių ir pėdų.

Tačiau kadangi kaulų formavimąsi gali paveikti sužalojimas (pvz., Sulaužyta ranka) ar virusinė liga (pvz gripas), liga gali griežtai nesekti šios pažangos.

Pagrindiniai Muncheimerio ligos simptomai priklauso nuo to, kurios kūno dalys sukaulėjo. Dažnai sergant šia liga po oda atsiranda švelnių gumulėlių (poodiniai mazgeliai, žr. nuotrauka aukščiau). Kartais prieš šių mazgelių susidarymą atsiranda nedidelis karščiavimas. Daugumai OPF sergančių žmonių, augant kaulams, atsiras bendrų skausmo, sustingimo ir progresuojančio mobilumo trūkumo simptomų.

Priklausomai nuo to, kurios kūno dalys yra sukaulėjusios, konkretesni APF simptomai gali būti:

• mitybos problemos, dėl kurių gali atsirasti mitybos trūkumų ar netinkama mityba;
• sunku kalbėti;
• dantų problemos;
• sunkus kvėpavimas;
• kvėpavimo takų infekcijos;
• klausos sutrikimas;
• Plaukų slinkimas (nuplikimas);
• anemija;
• nervų suspaudimas;
• dešinysis sustingęs širdies nepakankamumas;
• rachiocampsis (skoliozė ir kifozė).
• jutimo sutrikimai;
• vidutinis protinis atsilikimas;
• neurologiniai simptomai.

Žmonių, sergančių akmens žmogaus sindromu, gyvenime gali atsirasti laikotarpių, kai kaulai neaugs. Kitais atvejais gali pasirodyti, kad šis reiškinys atsiranda atsitiktinai ir nesant jokių akivaizdžių sužalojimų ar ligų. Jei kaulėjimas įvyksta neįprastoje kūno dalyje (kur kaulai paprastai nerandami), tai gali sukelti lūžius.

Laikui bėgant, naujas kaulų ir audinių navikas, kuris lydi šią būklę, gali rimtai paveikti žmogaus judėjimą.

Daugeliu atvejų sukaulėjusi progresuojanti fibrodisplazija galiausiai lemia visišką imobilizaciją. Daugelis žmonių, sergančių šia liga, bus paguldyti iki 30 metų.

Fibrodisplazijos priežastys

Daugumai žmonių, gimusių su OPF, liga išsivysto dėl atsitiktinės genetinės mutacijos. Nors tai yra genetinis sutrikimas, jis paprastai nepasireiškia visai šeimai.

Žmogui reikia tik vieno paveikto geno, kad išsivystytų osifikacinė progresuojanti fibrodisplazija. Dauguma atvejų atsiranda dėl atsitiktinės mutacijos - žmogus retai išsivysto, nes tik vienas iš tėvų paveldi nenormalų geną. Genetikoje šis reiškinys vadinamas autosominiu dominuojančiu sutrikimu.

Geno mutaciją, atsakingą už šią būklę, nustatė universiteto mokslininkai Pensilvanija - jie nustatė 2 chromosomos receptorių, vadinamą IA tipo aktyvino receptoriumi (ACVR1). ACVR1 yra gene, koduojančiame kaulų morfogenetinius baltymus (BMP), kurie padeda sukurti ir atkurti skeletą nuo embriono susidarymo momento.

Mokslininkai mano, kad geno mutacija neleidžia šių receptorių išjungti ir leidžia nekontroliuojamas kaulas, susidarantis tose kūno dalyse, kuriose jis paprastai nepasireiškia per gyvenimą asmuo.

Diagnostika

Ossifikuojanti progresuojanti fibrodisplazija yra labai reta. Manoma, kad šia liga serga tik keli tūkstančiai žmonių, o pasaulyje žinoma tik apie 800 sergančiųjų šia liga - 285 iš jų yra JAV. Atrodo, kad APF dažniau pasitaiko tam tikros rasės vaikams, o berniukams ši būklė yra tokia pat dažna kaip ir mergaitėms.

Gali būti sunku diagnozuoti kaulėjimo progresuojančią fibrodisplaziją. Iš pradžių ji dažnai klaidingai diagnozuojama kaip vėžio forma arba kaip būklė, vadinama agresyvia nepilnamečių fibromatoze.

Miuncheimerio ligos diagnozės pradžioje, jei audinys yra biopsijuotas ir tiriamas mikroskopu (histologinis tyrimas), jis gali turėti tam tikrų panašumų su agresyviu nepilnamečiu fibromatozė. Tačiau pastarosios ligos atveju pažeidimai neprogresuoja iki visiškai suformuoto kaulo, kaip ir akmens žmogaus sindromo atveju. Tai gali padėti gydytojui atskirti šias ligas.

Vienas iš pagrindinių diagnostinių požymių, dėl kurių gydytojas gali įtarti ligą Miuncheimeras, priešingai nei kita būsena, yra trumpas, netinkamai suformuotas didelis pirštai.

Jei audinių biopsija neaiški, klinikinis vaiko tyrimas gali padėti gydytojui atmesti agresyvią nepilnamečių fibromatozę. Vaikams, sergantiems agresyvia nepilnamečių fibromatoze, nėra įgimtų pirštų ar rankų apsigimimų, tačiau tai beveik visada būna vaikams, sergantiems OPF.

Kita būklė, progresuojanti kaulų heteroplazija, taip pat gali būti painiojama su kaulėjimo progresuojančia fibrodisplazija. Pagrindinis diagnozės skirtumas yra tas, kad kaulų augimas progresuojančioje kaulų heteroplazijoje dažniausiai prasideda ant odos, o ne po ja. Šios kaulinės plokštelės odos paviršiuje skiriasi nuo subtilių mazgelių, susidarančių su OPF.

Kiti tyrimai, kuriuos gydytojas gali skirti, jei yra įtarimas dėl akmens žmogaus sindromo, yra šie:

• išsami medicininė istorija ir fizinis patikrinimas;
• Rentgeno spinduliai, tokie kaip kompiuterinė tomografija (CT) arba kaulų scintigrafija (kaulų skenavimas), siekiant nustatyti skeleto pokyčius
• laboratoriniai tyrimai šarminės fosfatazės kiekiui matuoti;
• genetiniai tyrimai mutacijų paieškai.

Jei įtariamas OPF, gydytojai stengiasi išvengti bet kokių invazinių tyrimų, procedūrų ar biopsijų. nes dėl sužalojimo dažniausiai žmogui su tuo susidaro daugiau kaulų liga.

Nors būklė paprastai nepasitaiko visoje šeimoje, genetinės konsultacijos gali būti naudingos tėvams, turintiems vaiką, kuriam diagnozuota Miuncheimerio liga.

Gydymas

Šiuo metu nėra gydymo nuo OPF. Taip pat nėra specialaus ar standartinio gydymo kurso. Dabartinis gydymas nėra veiksmingas kiekvienam pacientui, todėl pagrindinis tikslas yra, jei įmanoma, gydyti simptomus ir užkirsti kelią kaulų augimui.

Nors terapija nesustabdys būklės progresavimo, medicininiai sprendimai dėl skausmo ir kitų su OPF susijusių simptomų gydymo priklausys nuo kiekvieno paciento poreikių. Gydytojas gali rekomenduoti išbandyti vieną ar kelis iš šių vaistų ir procedūrų, kad pagerintų paciento gyvenimo kokybę:

• Didelės prednizono dozės Arba kitas Kortikosteroidas;
• narkotikų, tokių kaip Rituksimabas (paprastai vartojamas gydymui reumatoidinis artritas);
• Vaistinių medžiagų jonoforezė vaistų tiekimui per odą;
• Raumenų relaksantai arba vietinės anestezijos injekcija;
• vadinami narkotikai Bisfosfonataikurie naudojami kaulų tankiui apsaugoti;
• Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU);
• vaistai, slopinantys stiebo ląsteles, kurios gali padėti sumažinti uždegimą.

Apsisukimas dažnai įvyksta atsitiktinai ir jo negalima visiškai išvengti, tačiau retais atvejais jis taip pat gali atsirasti reaguojant į uždegimą, sužalojimą ir ligą.

Taigi rekomendacijos dėl veiklos, gyvenimo būdo, prevencinės priežiūros ir intervencijų gali būti nurodytos nuo vaikystės.

Rekomendacijos gali apimti:

• vengti situacijų, galinčių sukelti traumų, pavyzdžiui, visiškai vengti sporto;
• vengti invazinių medicininių procedūrų, tokių kaip biopsijos, dantų procedūros ir imunizacija į raumenis;
• antibiotikų profilaktika, kad prireikus būtų apsaugota nuo ligų ar infekcijų;
• infekcijų prevencijos priemonės, tokios kaip gera rankų higiena, siekiant apsaugoti nuo įprastų virusinių ligų (pvz gripas) ir kiti kvėpavimo takų virusai, taip pat nuo komplikacijų, tokių kaip plaučių uždegimas;
• fizioterapija;
• judėjimo pagalbinės priemonės ir kiti pagalbiniai įtaisai, tokie kaip vaikštynė ar vežimėlis;
• kiti medicinos prietaisai, kurie gali padėti kasdieniame gyvenime apsirengti ir maudytis.
• Medicinos prietaisai ar kitos saugos priemonės, apsaugančios nuo kritimo, pvz., Išlipimas iš lovos ar dušas
• psichologinė ir socialinė parama pacientams ir jų šeimoms;
• švietimo pagalba, įskaitant specialųjį ugdymą ir mokymą namuose;
• šeimos gali gauti naudos iš genetinių konsultacijų.

Invazinės procedūros ar operacijos, skirtos pašalinti nenormalių kaulų augimo sritis, nerekomenduojamos, nes dėl operacijos patirtos traumos beveik visada išsivysto tolesnis kaulėjimas.

Jei operacija yra absoliučiai būtina, reikia naudoti minimaliai invazinę techniką. Pacientams, sergantiems OPF, taip pat gali prireikti specialių anestetikų.

Pastaraisiais metais buvo atlikti keli klinikiniai tyrimai, siekiant sukurti geresnes gydymo galimybes žmonėms, sergantiems fibrodisplazija.

Apibendrinti

Ossifikuojanti progresuojanti fibrodisplazija yra labai reta būklė, kai atsiranda genų mutacija kūno jungiamuosius audinius, įskaitant raumenis, sausgysles ir raiščius, pamažu keičia kaulai (procesas vadinamas kaulėjimas).

Miunheimerio liga nėra išgydoma, o diagnozuoti būklę yra gana sunku.

Gydymas dažniausiai yra palaikomasis, o būklės progresavimas paprastai yra gana nenuspėjamas. Gali padėti imtis priemonių, kad būtų išvengta sužalojimų ir kitų situacijų, dėl kurių gali padidėti kaulėjimas sumažinti žmogaus pakeitimų skaičių, tačiau vis tiek gali atsirasti naujas kaulas be jokių akivaizdžių požymių priežastys.

Dėl OPF dažniausiai atsiranda visiškas nejudrumas, o iki 30 metų dauguma žmonių yra prikaustyti prie lovos. Vykdomi klinikiniai tyrimai, kurie, tikimasi, suteiks geresnių gydymo galimybių, kad pagerėtų šios būklės pacientų gyvenimo kokybė.

Susiję vaizdo įrašai