Katės akies sindromas: kas tai yra, simptomai (nuotrauka), gydymas, prognozė
Turinys
- Kas yra katės akių sindromas?
- ženklai ir simptomai
- Kačių akių sindromo priežastys
- Paveiktos populiacijos
- Diagnostika
- Kačių akių sindromo gydymas
- Prognozė
Kas yra katės akių sindromas?
Katės akių sindromas (abr. SKG arba taip pat kačių mokinių sindromas, Schmid-Frakkaro sindromas) Yra retas chromosomų sutrikimas, pasireiškiantis žmonėms gimus. Žmonės, turintys normalias chromosomas, turi dvi 22 chromosomas, kurios abi turi trumpą ranką (petį), vadinamą 22p, ir ilgą ranką, žinomą kaip 22q. Tačiau žmonėms, sergantiems SCH, 22 chromosomos trumpa ranka ir nedidelė ilgosios rankos dalis (t. Y. 22pter-22q11) yra keturis kartus, o ne du (dalinė tetrasomija). Nedideliam skaičiui žmonių, sergančių kačių vyzdžio sindromu, 22q11 regionas pavaizduotas trimis egzemplioriais (dalinė trisomija).
Pavadinimas „katės akies sindromas“ kilęs iš išskirtinės akių anomalijos, kuri būdinga kiek daugiau nei pusei pacientų. Šis defektas, žinomas kaip koloboma, dažniausiai atsiranda kaip rainelės plyšys ar plyšys po vyzdžiu, todėl vyzdys primena katės akį.
Tačiau yra ir kitų su SCH susijusių požymių ir simptomų, kurie veikia daugelį organų ir sistemų. Šie simptomai atsiranda dėl nenormalaus vystymosi embriono stadijoje. Susiję simptomai labai skiriasi priklausomai nuo buvimo ir sunkumo vienam asmeniui, įskaitant tos pačios šeimos narius. Kačių mokinių sindromą geriausia vertinti kaip sutrikimų spektrą. Nors kai kuriems pacientams simptomai gali pasireikšti nedaug arba jie yra silpni, kiti gali turėti daug sunkių apsigimimų.
ženklai ir simptomai
Klasikiniai simptomai, susiję su SCH, yra akių koloboma, išangės atrezija ir nedideli preaurikuliniai ausų defektai (žr. Lentelę). žemiau). Tačiau sindromas yra labai įvairus ir buvo apskaičiuota, kad tik 41% pacientų, sergančių SCH, turi šią klasikinę simptomų triadą. Apskritai, su SCG susiję sutrikimai dažniausiai veikia akis, ausis, išangės sritį, širdį, inkstus ir pan. organų, o kai kurie žmonės patiria intelekto (psichikos) negalią.
Žemiau aptariami dažniausiai pasitaikantys kačių mokinių sindromo požymiai. Kai kurie žmonės gali būti besimptomiai arba turėti mažai simptomų, todėl sunku diagnozuoti sutrikimą.
- Koloboma ir kiti regos sutrikimai.

Kolobomai būdingas dalinis akių audinio nebuvimas (žr. nuotrauka), dažnai abi akys (dvišalės). Tai atsiranda dėl to, kad ankstyvo vystymosi metu nesugebama uždaryti įtrūkimų apatinėje akies dalyje, todėl atsiranda nuolatinis plyšys ar plyšimas. Paveikta spalvota akies dalis, kontroliuojanti į akį patenkančios šviesos kiekį (rainelę). tamsiai ruda, vidurinis sluoksnis (gyslainis) ir (arba) nervų turtinga vidinė akių membrana (tinklainė).
Rainelės koloboma gali suteikti rainelėje neįprastą „rakto skylutės“ išvaizdą. Jei dalyvauja tik rainelė, regėjimas nesikeičia. Tačiau platesnė koloboma, apimanti kitus akies sluoksnius, gali sukelti regos sutrikimus ir (arba) apakti. Nors koloboma iš pradžių buvo laikoma pagrindiniu sutrikimo požymiu, ši anomalija būdinga tik pusei pacientų, sergančių SCH.
Kai kurios aukos turi papildomų regos sutrikimų, įskaitant:
- nevienoda akių vyzdžių kryptis (strabizmas);
- nenormalus vieno akies obuolio mažumas (vienpusė mikroftalmija).
Rečiau gali atsirasti kitų akių defektų, įskaitant:
- rainelės trūkumas (aniridijos);
- Akies obuolio priekinės dalies (ragenos) kupolinės, paprastai aiškios srities drumstimas
- audinių trūkumas akies voko srityse (vokų koloboma);
- akies lęšio skaidrumo praradimas (katarakta)
- Duano sindromas (įgimtas retas strabizmo tipas).
Pastaroji yra būklė, kuriai būdingas tam tikros horizontalės apribojimas arba nebuvimas akių judesiai ir akies obuolio atitraukimas arba „įtraukimas“ į akies ertmę (orbitą), kai bandoma atrodyti viduje. Kai kuriais atvejais, atsižvelgiant į esamų akių sutrikimų sunkumą ir (arba) derinį, galimi įvairaus laipsnio regos sutrikimai, įskaitant aklumą.
- Analiniai sutrikimai.
Maždaug ketvirtadaliui sergančių žmonių išangė gali būti neįprastai maža arba siaura (išangės stenozė) arba išangės kanalas nėra (analinė atrezija), kartais su praėjimu (fistule) nuo gaubtinės žarnos (tiesiosios žarnos) galo į netinkamas vietas. Vyrams fistulės gali susidaryti tarp tiesiosios žarnos ir raumenų organo, kuris renka šlapimą (šlapimas) šlapimo pūslė), vamzdelis, kuris išleidžia šlapimą iš šlapimo pūslės (šlaplės) arba sritis už lytinių organų (tarpkojis). Moterims fistulės gali būti tarp tiesiosios žarnos ir šlapimo pūslės ar makšties. Analinė atrezija ir fistulės koreguojamos chirurginiu būdu.
- Klausos sutrikimas.

Trečias klasikinis SCG bruožas yra preauricular ausų defektai. Tai yra labiausiai paplitusi SCH funkcija, pastebima daugiau nei 80% žmonių. Prieš išorines ausis pacientams gali būti nedideli odos išaugimai ir (arba) nedideli įdubimai (duobutės) (žr. Nuotrauka). Be to, išorinės ausų dalys (viršūnės) gali būti žemai nusistovėjusios ir (arba) netinkamai suformuotos, kartais gali būti painiojami arba visai nėra išorinių ausų kanalų (mikrotijų). Daugeliu atvejų išorinio klausos kanalo nebuvimas (atrezija) turi įtakos vienai ausiai ir gali sukelti silpną klausos praradimą dėl nepakankamo garso perdavimo iš išorinės į vidinę ausį (laidus praradimas) klausa).
- Širdies defektai.
Maždaug pusei žmonių, sergančių katės akies sindromu, gimimo metu yra struktūrinių širdies sutrikimų (įgimtų širdies ydų), ypač:dažnas nenormalus plaučių venų grįžimas"arba"Fallot tetradas». Susiję simptomai ir požymiai skiriasi priklausomai nuo širdies defektų dydžio, pobūdžio ir (arba) derinio. Žmonėms, sergantiems sunkiomis ligomis, įgimti širdies defektai gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų.
- Dažnas nenormalus plaučių venų grįžimas (TAPVR) būdingas sutrikęs kraujo tekėjimas į širdį. Plaučių venos paprastai grąžina deguonimi prisotintą kraują iš abiejų plaučių į viršutinę kairę širdies kamerą (kairįjį prieširdį). Tačiau vaikams, sergantiems TALVV, plaučių venos netinkamai grąžina kraują tiesiai į viršutinę dešinę širdies kamerą (dešinįjį prieširdį) arba į venas, einančias per dešinįjį prieširdį. Tarp dviejų prieširdžių taip pat yra anga (prieširdžių pertvaros defektas), dėl to kraujas susimaišo su deguonimi ir deguonimi. Susiję simptomai ir požymiai gali būti melsva odos ir gleivinių spalva dėl mažo deguonies kiekio kraujyje (cianozė), neįprastai greitas kvėpavimas (tachipnėja), padidėjęs kraujospūdis plaučiuose (plaučių hipertenzija), širdies nesugebėjimas pumpuoti pakankamai kraujo, kad patenkintų organizmo deguonies poreikius (širdies nepakankamumas) ir (arba) kiti pažeidimai. Nors HALVV yra retas širdies defektas, kuris sudaro 1–2% vaikų širdies defektų, tai yra vienas iš labiausiai paplitusių SCH apsigimimų.
- Fallot tetradas - širdies ydų kompleksas. Tai apima nenormalią pertvaros angą, skiriančią dvi apatines širdies kameras (skilvelio pertvaros defektas); kliūtis teisingam kraujo nutekėjimui iš dešiniojo skilvelio į plaučius dėl angos tarp skilvelio ir plaučių susiaurėjimo arterija (plaučių stenozė), aortos poslinkis, leidžiantis kraujui, kuriam trūksta deguonies, tekėti iš dešiniojo skilvelio į aorta; ir dešiniojo skilvelio širdies raumens sustorėjimas (hipertrofija).
- Inkstų ir šlapimo sistemos sutrikimai.
Įprasti inkstų defektai, susiję su SCH, yra šie:
- vieno ar abiejų inkstų nepakankamas išsivystymas (vienašalė ar dvišalė inkstų hipoplazija);
- inkstų nebuvimas (vienašalis agenesis);
- papildomo inksto buvimas (inkstų padvigubėjimas);
- nenormalus patinimas (pilvo pūtimas) ir šlapimo kaupimasis inkstuose (hidronefrozė);
- nenormalus vystymasis inkstų cistos (cistinė displazija).
Tipiški moterų reprodukcinių takų defektai yra šie:
- nepakankamas gimdos išsivystymas;
- makšties nebuvimas;
- lytinių organų defektai.
Vyrams defektai yra šie:
- nenusileidusios sėklidės (kriptorchizmas)
- išorinių lytinių organų defektai.
- Intelekto sutrikimai.
Dauguma pacientų, sergančių SCH, turi normalų intelektą. Tačiau kai kuriems pacientams protinis atsilikimas gali būti lengvas ar vidutinio sunkumo. 2001 m. Tyrėjai palygino 51 paciento intelekto koeficientą ir nustatė, kad 47% intelekto koeficientų buvo normos ribose, 22% - normaliose ribose, 18% - silpnai protiškai atsilikę ir 14% - vidutinio sunkumo. Taip pat buvo pranešta apie retus sunkaus protinio atsilikimo atvejus. Žmonėms, turintiems intelekto sutrikimų, gali būti vėluojama pasiekti vystymosi etapus, kuriems reikia koordinuoti raumenų ir psichinę veiklą (psichomotoriniai uždelsimai).
- Skeleto defektai.
Įprasti skeleto sutrikimai gali būti:
- rachiocampsis (skoliozė);
- nenormalus tam tikrų stuburo kaulų susiliejimas;
- kaulų trūkumas dilbio nykščio pusėje (radialinė aplazija);
- tam tikrų šonkaulių nebuvimas arba nenormalus susiliejimas (sinostozė);
- tam tikrų pirštų trūkumas;
- klubų išnirimas.
- Pilvaplėvės ir pilvo organų vystymosi anomalijos.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems katės akies sindromu, žarnyno dalys gali išsikišti per pilvo sieną ties bamba (bambos išvarža) arba į kanalą, einantį per apatinius pilvo sienelės raumenų sluoksnius (kirkšnies išvarža).
Papildomi pastebėti požymiai yra nenormalus sakralinis išsikišimas (Meckelev divertikulas) iš apatinės plonosios žarnos dalies (ileumo) arba Hirschsprungo ligos, dėl kurios sutrinka žarnyno fragmento inervacija (įgimta agangliozė) ir (arba) nėra nervinių skaidulų grupių (ganglijos) storosios žarnos raumenų sienelėje, dėl to sutrinka arba nebūna netyčinių ritminių susitraukimų (peristaltika), dėl kurių atliekos varomos apatinėje virškinamojo trakto dalyje traktatas.
Susiję ženklai gali būti:
- nenormalus išmatų kaupimasis gaubtinėje žarnoje;
- storosios žarnos išsiplėtimas per paveiktą segmentą;
- pilvo pūtimas;
- periodiškas vėmimas;
- apetito praradimas;
- anoreksija.
Be to, tulžies latakai gali nesivystyti arba vystytis nenormaliai (tulžies atrezija). Tulžis, skystis, kurį išskiria kepenys, vaidina svarbų vaidmenį pernešant atliekas iš kepenų ir skaidant riebalus plonojoje žarnoje. Tulžies latakai yra siauri vamzdeliai, per kuriuos tulžis iš kepenų patenka į pirmąją plonosios žarnos dalį (dvylikapirštės žarnos). Dėl to, kad nėra tulžies latakų arba jie nepakankamai išsivystę, tulžis negali pasiekti žarnyno ir neįprastai kaupiasi kepenyse.
Susiję ženklai gali būti:
- odos, gleivinių ir akių skleros pageltimas (gelta);
- tamsus šlapimas;
- šviesios spalvos išmatos;
- hepatomegalija (padidėjusios kepenys);
- augimo problemos.
Nesant tinkamo gydymo, randai ir kepenų funkcijos sutrikimas gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų.
- gomurio plyšys.

Gomurio plyšys - tarpas, plyšys gomurio viduryje. Įvairūs šio defekto laipsniai gali pasireikšti 14-31% žmonių, sergančių šia liga.
- Mažas augimas.
Šiek tiek padidėjo 15-50% žmonių, sergančių SCH. Tačiau kol kas neaišku, ar taip yra dėl augimo hormono trūkumo daugumoje aukų.
- Veido anomalijos.
Dauguma sutrikimą turinčių žmonių turi nenormalių kaukolės ir veido sričių ypatybių. Bendri požymiai yra viršutinio voko ptozė; plačios akys (akių hipertelorizmas); neįprastai mažas apatinis žandikaulis (apatinio žandikaulio hipoplazija arba mikrognatija); plokščias nosies tiltelis.
Kačių akių sindromo priežastys
Kačių mokinių sindromas yra reta būklė, susijusi su papildomu chromosomos fragmentu, kuriame trumpas petys (p) ir nedidelė 22 chromosomos ilgos rankos dalis (q) paprastai būna keturiomis kopijomis (dalinė tetrasomija), o ne dviem ląstelėse organizmas.
Chromosomos randamos visų kūno ląstelių branduolyje. Jie turi kiekvieno žmogaus genetines savybes. Žmogaus chromosomų poros yra sunumeruotos nuo 1 iki 22, plius dvi X chromosomos moterims ir 23 pora X ir Y chromosomų vyrams. Kiekviena chromosoma turi trumpą ranką, žymimą „p“, ilgą ranką, žymimą raide „q“, ir siaurą sritį, kurioje yra sujungtos dvi rankos (centromere). Chromosomos dar skirstomos į juosteles, sunumeruotas į išorę nuo centromerės. Pavyzdžiui, į trumpąją 22 chromosomos ranką įeina juostos nuo 22p11.1 iki 22p13; trumpos rankos galas yra žinomas kaip 22pter. Ilgąją ranką (petį) sudaro juostos nuo 22q11.1 iki 22q13.
Taigi žmonės, turintys normalią chromosomų struktūrą, turi dvi 22 chromosomas, kurių kiekviena susideda iš trumpos rankos (22p), ilgos rankos (22q) ir centromeros. Tačiau beveik visi žmonės, turintys katės akių sindromą, turi neįprastą papildomą chromosomą (bis-palydovinio žymens chromosomą). Ši žymenų chromosoma yra iš dviejų 22 chromosomos segmentų, kurių kiekvienas susideda iš trumpo ranka, centromeris ir ilgosios rankos dalys (22q11) yra sujungtos ir sudaro vieną papildomą chromosomą. Todėl ši chromosomų sritis (22-skyrius-22q11) kūno ląstelėse yra keturis kartus: du kartus kaip dviejų normalių 22 chromosomų dalis ir du kartus kartu žymenų chromosomoje. Be to, kai kuriems žmonėms šios papildomos chromosomos gali būti tik tam tikra procentinė kūno ląstelių dalis (mozaika).
Retais atvejais 22q11 chromosomų segmento dalis gali pasirodyti tris kartus: vieną kartą normalioje 22 chromosomoje ir du kartus 22 chromosomoje su vidine dubliavimusi. Dalis 22q11 regiono laikoma esmine, norint išreikšti visas ar daugumą su SCG susijusių savybių. Šis regionas vadinamas kritine SCG sritimi ir jame yra maždaug 12 genų.
Tiksli katės akių sindromo priežastis nėra suprantama. Daugeliu atvejų chromosomų anomalija atsiranda atsitiktinai dėl tėvų reprodukcinių ląstelių dalijimosi klaidos (mejozinė klaida); tokiais atvejais tėvas turi normalias chromosomas. Žymeklio chromosomos susidarymas gali atsirasti dėl specifinių sekų regione, kurios yra linkusios į chromosomų pertvarkymą. Tai nėra susiję su jokiu konkrečiu tėvų elgesiu nėštumo metu.
Nedidelė dalis tėvų (ypač tų, kurių simptomai silpnesni) perduos SCG chromosomą savo palikuonims. Kai kuriais iš šių atvejų tėvas turi žymenų chromosomą kai kuriose kūno ląstelėse, o kitos kūno ląstelės neturi įtakos (mozaika). Buvo atvejų, kai mozaika dėl šios chromosomų anomalijos gali būti perduodama per kelias kartas; tačiau, kaip minėta aukščiau, susijusių požymių išraiška gali būti įvairi. Dėl to galima atpažinti žmones, turinčius daugybę ar sunkių simptomų, o ankstesnė karta lieka neatpažinta ir nediagnozuota. Bet kokiu atveju svarbu pažymėti, kad sindromu sergantiems žmonėms, turintiems vaikų, yra didelė rizika perduoti savo palikuonims papildomą žymenų chromosomą.
Paveiktos populiacijos
SKG buvo pripažintas daugiau nei prieš šimtmetį. Medicinos literatūroje buvo pranešta apie daugiau nei 100 atvejų, įskaitant akivaizdžiai atsitiktinius ir šeimos atvejus. Aukų yra daug daugiau, tačiau jie nėra aprašyti medicinos literatūroje. Tačiau sindromas yra labai retas ir šiuo metu nėra tikslių SCH paplitimo populiacijoje įvertinimų. 1981 m. Buvo apskaičiuota, kad katės akies sindromas pasireiškė 1 iš 50 000 iki 1 iš 150 000 žmonių. Paveikė tiek vyrus, tiek moteris. Tačiau kadangi kai kurie žmonės turi nedaug susijusių simptomų, sutrikimas jiems gali būti nepripažintas. Šiuo metu nėra galimybės įvertinti, kaip blogai diagnozuotas šis sindromas.
Diagnostika
SCH diagnozė pagrįsta ekstrachromosominės medžiagos, gautos iš 22q11 chromosomos, buvimu.
Gali būti, kad SCH diagnozę galima įtarti prieš gimdymą (gimdoje), remiantis specialūs tyrimai, tokie kaip ultragarsas (ultragarsas), amniocentezė ir (arba) biopsija chorioniniai viliai. Atliekant ultragarsinį vaisiaus nuskaitymą, atsispindėjusios garso bangos sukuria besivystančio vaisiaus vaizdą ir gali atskleisti tam tikrus defektus, pvz., Širdies defektus, kurie gali rodyti SCG. Amniocentezės metu pašalinamas ir analizuojamas vaisiaus vandenų turintis vaisiaus ląstelių mėginys. Chorioninės vilnos mėginiai pašalina audinio mėginį iš placentos dalies. Šių ląstelių chromosomų tyrimai gali atskleisti SCG chromosomą.
Kačių akių sindromą taip pat galima atpažinti po gimdymo (po gimdymo) kruopščiai atlikus klinikinį įvertinimą, nustatant būdingų fizinių požymių pogrupį (žr. Toliau). (Žr. Simptomų skyrių aukščiau). Tada įtariama diagnozė patvirtinama standartiniais chromosomų tyrimais, siekiant nustatyti SCG chromosomą arba dubliavimąsi 22q11 regione.
Nustačius chromosomų diagnozę, taip pat gali būti atliekami įvairūs specializuoti tyrimai, siekiant nustatyti kitų ligos požymių buvimą. Visų pirma, norint nustatyti bet kokius širdies sutrikimus, gali būti rekomenduojama nuodugniai įvertinti širdies būklę. Toks įvertinimas gali apimti išsamų klinikinį tyrimą, širdies ir plaučių garsų įvertinimą naudojant stetoskopą, Rentgeno spinduliai, elektrokardiografija (EKG), echokardiografija, širdies kateterizacija ir (arba) kiti tyrimai širdis. EKG, registruojanti širdies raumens elektrinį aktyvumą, gali atskleisti nenormalius elektros modelius. Echokardiogramos metu į širdį siunčiamos garso bangos, leidžiančios gydytojams ištirti širdies funkciją. Kai atliekama širdies kateterizacija, į didelę veną įkišamas mažas tuščiaviduris vamzdelis (kateteris) ir perveria kraujagysles, vedančias į širdį. Ši procedūra gali būti naudojama įvairiems tikslams, įskaitant širdies siurbimo gebėjimų įvertinimą, širdies kraujospūdžio matavimą ir kraujo paėmimą deguonies kiekiui matuoti.
Papildomi tyrimai turėtų apimti išsamų akių ir klausos tyrimą. Ankstyvas galimo regos sutrikimo ir (arba) klausos praradimo nustatymas gali atlikti svarbų vaidmenį užtikrinant greitą intervenciją ir tinkamą ankstyvą korekciją ar palaikomąją priežiūrą.
Taip pat gali būti naudojami specializuoti vaizdo gavimo būdai ir (arba) kiti tyrimai, siekiant nustatyti ir (arba) apibūdinti galimus virškinimo trakto, urogenitalinės sistemos, inkstų, skeleto ar tulžies sistemos defektai, taip pat kiti fiziniai sutrikimai, atsirandantys dėl SCG. Taip pat gali būti verta atlikti pažinimo funkcijos tyrimus.
Kačių akių sindromo gydymas
Kačių akių sindromui gydyti gali prireikti suderintų sveikatos priežiūros specialistų, tokių kaip pediatrai, chirurgai, kardiologai, gastroenterologai ir oftalmologai, pastangų; sveikatos specialistai, kurie nustato, įvertina ir padeda valdyti klausos problemas; gydytojai, kurie diagnozuoja ir gydo skeleto, raumenų, sąnarių ir susijusių audinių sutrikimus (ortopedai); ir (arba) kiti sveikatos priežiūros specialistai.
Ligos gydymas yra nukreiptas į konkrečius simptomus, kuriuos patiria kiekvienas žmogus. Žmonėms, turintiems įgimtą širdies ydą, gali prireikti gydymo tam tikrais vaistais, operacija ir (arba) kitomis priemonėmis. Be to, analinei atrezijai būtina chirurginė korekcija. Kai kuriais atvejais rekomenduojamas gydymas taip pat gali apimti chirurginį taisymą, korekciją ar tam tikrų akių gydymą defektai, skeleto anomalijos, lytinių organų defektai, išvaržos, Hirschsprungo liga, tulžies atrezija ir (arba) kiti apsigimimai, susiję su sutrikimas. Konkrečios chirurginės procedūros gali priklausyti nuo anatominių anomalijų dydžio, pobūdžio, sunkumo ir (arba) derinio; susiję simptomai; paciento amžius; ir kiti veiksniai.
Prieš ir po tam tikrų širdies defektų operacijos žmonės gali būti jautrūs bakterinėms širdies gleivinės ir vožtuvų infekcijoms (endokarditas). Todėl profilaktinis gydymas antibiotikais gali būti paskirtas prieš ir po tam tikrų chirurginių procedūrų ir vizitų pas odontologą. Be to, kvėpavimo takų infekcijas reikia gydyti greitai ir ankstyvoje stadijoje.
Žmonėms, turintiems tam tikrų skeleto sutrikimų, gydymas gali apimti fizinę terapiją ir įvairius ortopedinius metodus, galbūt įskaitant chirurgines priemones. Be to, augimo hormono terapija gali būti skiriama žmonėms, turintiems augimo problemų, kartu su augimo hormono trūkumu organizme.
Ankstyva intervencija yra būtina, kad vaikai, turintys SKH, galėtų išnaudoti savo galimybes. Specialios paslaugos, kurios gali būti naudingos, yra specialybės ugdymas, specialioji socialinė parama ir (arba) kitos medicinos, socialinės ir (arba) profesinės paslaugos.
Genetinės konsultacijos taip pat bus naudingos nukentėjusiems asmenims ir jų šeimoms. Sergančių vaikų tėvams galima rekomenduoti chromosomų tyrimus, siekiant nustatyti, ar jie turi SCG chromosomą. ar jie demonstruoja mozaiką, ypač jei jie turi kokių nors savybių, kurios gali būti susijusios su sutrikimu. Genetinis konsultavimas taip pat naudingas suaugusiems, sergantiems SCH, kurie nori turėti vaikų.
Prognozė
Žmonių, sergančių kačių akių sindromu, ilgalaikė perspektyva (prognozė) skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus labai priklauso nuo būklės sunkumo ir lydinčių požymių bei simptomų, ypač jei turite širdies sutrikimų ar inkstai. Kai kurie kūdikiai, sergantys katės akies sindromu, miršta kūdikystėje, tačiau dauguma žmonių, sergančių kačių akių sindromu, gyvenimo trukmės sutrumpėja.



