Dubovitso sindromas: priežastys, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra Dubovico sindromas?

Dubovitso sindromas yra reta genetinė liga, kuri pasaulyje buvo diagnozuota tik 150-200 žmonių. Liga gali būti diagnozuota prieš ir po gimimo, atsižvelgiant į specifinius simptomus. Simptomai yra mažas ūgis (gali pasireikšti nėštumo metu), lėtas augimas, mažas galvos (mikrocefalija), protinis atsilikimas, egzema, dažnos infekcijos ir neįprasti bei specifiniai požymiai veidus. Veido bruožai yra siauras arba trikampis veidas, aukšta ar pasvirusi kakta, neišsivystę kaulai aplink akis, ptozė, blefarofimozė, didelės ausys, reti plaukai ir antakiai.

Kiti simptomai, kurie kartais pastebimi esant šiai būklei, yra neįprasti pirštai ir kojų pirštai, skeleto skirtumai ir netinkamai suformuotos sėklidės bei varpa ar makštis. Žmonės taip pat gali turėti virškinimo sistemos, širdies, nervų ir raumenų problemų. Kartais žmonėms, sergantiems Dubovicos sindromu, išsivysto vėžys, ypač kraujo (leukemija) ar limfmazgiai (limfoma). Tiksli vėžio išsivystymo rizika nežinoma. Žmonės, turintys tokią būklę, gali turėti elgesio problemų, tokių kaip agresyvumas, miego ar valgymo sutrikimai,

ADHD (dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas).

Kai kuriuos struktūrinius Dubovico sindromo simptomus galima gydyti chirurginiu būdu. Specialūs vaistai gali padėti gydyti tam tikras elgesio problemas ir egzemą. Augimo hormonas gali padėti pagreitinti augimą. Kalbos terapija ir papildoma švietimo pagalba gali padėti gydyti protinį atsilikimą. Kineziterapija ir ergoterapija taip pat gali padėti vaikui išmokti savipagalbos įgūdžių (savarankiškumo). Vėžio gydymo tipas priklauso nuo to, kokio tipo vėžys yra stebimas.

Pirmą kartą Dubovitso sindromą atrado gydytojas Viktoras Dubovitsas 1965 m. Nuo to laiko nebuvo nustatyta bendra genetinė priežastis. Mokslininkai atrado daugybę skirtingų genetinių anomalijų, kurios gali sukelti Dubovico sindromą. Dėl šios priežasties kai kuriems tyrėjams kyla klausimas, ar tai tikras genetinis sutrikimas, ar tik simptomų grupė, dažnai pasireiškianti kartu. Tačiau dauguma tyrėjų vis dar mano, kad tai yra genetinis sutrikimas.

ženklai ir simptomai

Nors sergančiojo simptomai ir tipai ir sunkumas skiriasi, žmonės, turintys Dubovico sindromą, turi keletą bendrų dalykų.

Beveik visi pacientai auga lėtai. Tai galima pamatyti prieš gimdymą ultragarsu. Tai taip pat galima pastebėti po gimimo. Žmonės paprastai turi mažą galvą (mikrocefaliją), mažą žandikaulį (mikrognatiją). Pacientai taip pat turi lengvą ar vidutinį protinį atsilikimą. Žmonės, sergantys Dubovicos sindromu, yra lengvai linkę į alergijas ir infekcijas. Maždaug pusė pacientų turi egzemą (šiurkščios, raudonos, niežtinčios odos vietos). nuotrauka žemiau)).

Geriausias būdas atpažinti Dubovico sindromą yra veido bruožai. Žmonės turi siaurą ar trikampį veidą su aukšta ar pasvirusia kakta. Kaulai aplink akis nėra visiškai suformuoti (hipoplastiniai supraorbitaliniai keteros), o akys yra toli viena nuo kitos (hipertelorizmas). Ligoniams dažniausiai nukarę vokai (ptozė), todėl akys atrodo plačios ir siauros (blefarofimozė). Paciento ausys yra didelės, ne visiškai suformuotos ir arti galvos.

Sergantys žmonės taip pat turi retus plaukus ir antakius. Sergančiųjų burnos stogas paprastai būna aukštesnis nei įprastai (išlenktas gomurys) ir jie gali nukentėti kiškio lūpa/неба. Nebuvo pranešta apie klausos problemas, tačiau regos sutrikimus, tokius kaip toliaregystė ir katarakta (akies lęšio drumstumas).

Žmonėms, sergantiems Dubovicos sindromu, gali kilti nervų sistemos problemų, dėl kurių jų raumenys susilpnėja ir apsunkinamas teisingas judėjimas (raumenų hipotonija). Taip pat gali būti skeleto problemų, tokių kaip šoninis pirštų nuokrypis (klinodactyly). Kartais yra dalinis ar visiškas pirštų susiliejimas (sindaktilija). Kitos skeleto problemos apima skoliozė, blogai suformuoti arba trūksta šonkaulių. Kartais stuburo dalys (slankstelis) susilieja, apsunkina judėjimą.

Daugelis žmonių, sergančių Dubovicos sindromu, turi problemų su imunine sistema, alergijomis ir infekcinėmis ligomis. Imuninės sistemos sutrikimus sukelia anemiškaskai jūsų kraujyje nepakanka baltųjų (ir raudonųjų) kraujo kūnelių kovai su infekcijomis. Kai kurie žmonės turi prastai suformuotus reprodukcinius organus (lytinius organus), pvz., Varpą, sėklides, makštį ir klitorį. Kartais vyrai nenusileidžia sėklidėmis (kriptorichizmas), o šlaplės anga (šlaplė) gali atsidaryti po varpa, o ne ant galo (hipospadijos). Žmonės su šia liga taip pat gali turėti blogai suformuotą virškinimo sistemą, plaučius ir širdį. Paciento balsas paprastai būna aukštas ir užkimęs.

Neįmanoma numatyti protinio atsilikimo lygio; tačiau kai kuriems tai yra normalu. Šios būklės atveju sunkus protinis atsilikimas yra retas. Vaikai, sergantys Dubovicos sindromu, gali įgyti savigynos įgūdžių (apsirengti, valgyti ir eiti į tualetą) vėliau nei kiti to paties amžiaus vaikai. Vaikai gali vėluoti kalbą. Jiems gali būti sunku eiti į mokyklą ir gali tekti kelis kartus likti toje pačioje klasėje. Vaikai gali turėti elgesio problemų, tokių kaip hiperaktyvumas, nesugebėjimas susikaupti ir isterija. Daugeliui vaikų diagnozuojama ADHD. Vaikams taip pat gali būti sunku užmigti ir valgyti.

Dubovitsa sindromas padidina specifinių vėžio riziką. Tiksli vėžio išsivystymo rizika nežinoma. Kraujo vėžys yra dažnas, pvz leukemijair limfmazgių vėžys (limfomos). Pacientams taip pat gali išsivystyti nervų ląstelių vėžys (neuroblastoma), raumenų vėžys (miozarkoma) ir sarkoma (minkštųjų audinių / kaulų vėžys).

Priežastys

Dubovicos sindromo priežastis nežinoma. Kai kurių paveiktų žmonių genų pokyčiai (mutacijos) NSUN4 ir LIG4, o kiti turėjo nedidelius DNR papildymus ar ištrynimus (mikroduplikacijas / mikrodelecijas).

Tyrimai rodo, kad ši būklė gali būti perduodama visai šeimai autosominiu recesyviniu būdu. Kiekvienas paveldi dvi genų kopijas, vieną iš motinos, kitą iš tėvo. Kartais genai turi mutacijų, trukdančių jiems tinkamai veikti. Jei abi tam tikro geno kopijos neveiks tinkamai, asmuo turės tam tikrą autosominę recesyvinę genetinę būklę. Jei žmogus turi vieną normalų geną ir vieną geną, kuris neveikia, jis bus besimptomis ligos nešiotojas. Tikimybė, kad du gimdytojai susilauks sergančio vaiko, yra 25% kiekvieno nėštumo metu. Tikimybė susilaukti kūdikio nešiotojo yra 50% kiekvieno nėštumo metu. Tikimybė, kad vaikas iš abiejų tėvų gaus normalius genus, yra 25%. Rizika yra vienoda vyrams ir moterims.

Paveiktos populiacijos

Vyrai ir moterys turi vienodas galimybes susirgti Dubovico sindromu. Liga gali pasireikšti visų tautybių ir rasių žmonėms. Moksliniuose straipsniuose yra nuo 150 iki 200 atvejų, tačiau mokslininkai mano, kad yra daugiau žmonių, sergančių Dubovico sindromu, kuriems nebuvo diagnozuota.

Susiję sutrikimai

Dubovico sindromas dėl panašių simptomų dažnai painiojamas su kitomis genetinėmis ligomis. Šios kitos genetinės sąlygos apima Blumo sindromą, Fanconi anemiją ir vaisiaus alkoholinį (vaisiaus) sindromą. Žmonės su Bloom sindromu taip pat turi mažą ūgį, lėtą augimą, dažnai užsikrečia infekcijomis ir dažniau serga vėžiu. Pagrindinis skirtumas tarp Bloom sindromo ir Dubovitz sindromo yra tas, kad Dubovitz sindromo veido bruožai nėra panašūs į Bloom sindromo veidus. Be to, žmonėms, sergantiems Bloom sindromu, ant odos atsiranda raudonų ir purpurinių dėmių, kurias sukelia kraujagyslės.

Fanconi anemija Tai genetinė aplastinės anemijos forma. Aplastinė anemija yra būklė, kai kaulų čiulpai negamina pakankamai raudonųjų ir baltųjų kraujo kūnelių. Tai retas Dubovicos sindromo simptomas. Fanconi anemiją nuo Dubovico sindromo galima atskirti veido bruožais.

Vaisiaus alkoholio sindromas atsiranda dėl didelio motinos alkoholio vartojimo nėštumo metu. Jų vaikai gimsta mažo ūgio ir mažomis galvomis. Vaikai taip pat patiria augimo sunkumų ir protinį atsilikimą. Tačiau vaisiaus alkoholio sindromas turi savo veido bruožų rinkinį, kuris skiriasi nuo Dubovico sindromo. Visų pirma žmonėms, sergantiems alkoholio sindromu, vaisius turi ploną viršutinę lūpą ir neturi odos raukšlių po nosimi.

Diagnostika

Mokslininkai diskutuoja, ar Dubovico sindromas yra tikra genetinė būklė, nes nerasta specifinių genų mutacijų ar genetinių skirtumų, sukeliančių šią būklę. Kai kurie mokslininkai mano, kad Dubovico sindromas yra simptomų grupė, dažnai pasireiškianti kartu. Tai apsunkina sindromo diagnozavimą, nes genetikai negali užsisakyti galutinio genetinio tyrimo. Jie gali diagnozuoti ligą tik remdamiesi sergančiųjų simptomais, o šia liga sergantiems žmonėms pasireiškia įvairių tipų simptomai. Pagrindiniai simptomai, kurių ieško genetika, yra lėtas augimas, maža galva, specifiniai veido bruožai, intelekto sutrikimai ir egzema.

- Klinikinės analizės ir tyrimai.

Žmonės, sergantys Dubovicos sindromu, turėtų dažnai tikrintis dėl simptomų. Kadangi regėjimo sutrikimai yra dažni, pacientai turėtų apsilankyti pas oftalmologą kartą per metus. Vaikus taip pat turėtų apžiūrėti endokrinologas, kad stebėtų jų augimą senstant. Taip pat būtina dažnai atlikti kraujo tyrimus dėl anemijos ar galimo vėžio. Pacientams taip pat gali tekti kreiptis į dermatologą, kad būtų galima stebėti egzemą.

Gydymas

Dubovitsos sindromo gydymas priklauso nuo paciento simptomų. Egzema yra sunkiai gydoma, nes pusė žmonių naudoja kortikosteroidų kremą (kuris dažnai naudojamas egzemai gydyti) nepadeda. Dermatologas gali padėti nustatyti, kas geriausiai tinka egzemai gydyti. Akiniai ar kontaktiniai lęšiai gali padėti regėjimo problemoms. Katarakta (lęšio drumstimas) akyje turi būti pašalinta chirurginiu būdu. Chirurgija taip pat gali ištaisyti daugelį skeleto problemų, ypač pirštų, rankų ir pėdų. Kai kuriuos veido bruožus taip pat galima ištaisyti chirurginiu būdu, pvz gomurio plyšys ir ptozė. Kai kuriems sergantiems vaikams augimo hormono vartojimas gali padėti greičiau augti. Jei yra vėžys, gydymo tipas priklauso nuo žmogaus vėžio tipo.

Nors psichikos sutrikimai nėra gydomi, yra keletas priemonių, kurios gali padėti. Vaikai jaučiasi geriau, kai dažnai lankosi logopedai ir jiems teikiama speciali pagalba ar mokomoji medžiaga mokyklos dalykuose. Ergoterapija ar fizinė terapija taip pat gali padėti išmokyti vaikus savipagalbos įgūdžių. Elgesio problemas, tokias kaip ADHD, maisto atsisakymas ar pyktis, galima gydyti vaistais ar elgesio terapija.

Prognozė

Santykinė prognozė asmenims, sergantiems šiuo sindromu — tačiau gerai, jei pacientas reguliariai lankosi pas gydantį gydytoją. Kai kurie žmonės, turintys šį sindromą, gali gyventi gana normalų gyvenimą, net ir turėdami nedidelį protinį atsilikimą.