Felty sindromas: kas tai yra, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra Felty sindromas?

Felty sindromas - būklė, susijusi su reumatoidiniu artritu ar jo komplikacija. Paprastai sutrikimas apibūdinamas trimis sąlygomis: reumatoidinis artritas, padidėjusi blužnis (spenomelgalija) ir mažas baltųjų kraujo kūnelių skaičius (neutropenija). Reumatoidinis artritas sukelia sąnarių skausmą, sustingimą ir uždegimą. Mažas baltųjų kraujo kūnelių skaičius, ypač kai kartu yra neįprastai didelė blužnis, padidina infekcijų tikimybę.

Kiti su liga susiję simptomai gali būti nuovargis, karščiavimas, svorio kritimas ir (arba) odos sričių spalvos pasikeitimas (ruda pigmentacija). Tiksli Felty sindromo priežastis nežinoma. Manoma, kad šis autoimuninė liga, kuris gali būti perduodamas genetiškai kaip autosominis dominuojantis bruožas.

ženklai ir simptomai

Felty sindromo simptomai yra panašūs į reumatoidinio artrito simptomai

. Pacientai kenčia nuo skausmingų, standžių ir patinusių sąnarių, dažniausiai pažeidžiami rankų ir kojų sąnariai. Kai kuriems paveiktiems asmenims Felty sindromas gali išsivystyti tuo laikotarpiu, kai simptomai ir fiziniai požymiai, susiję su reumatoidiniu artritu, išnyko arba jų nėra. Tokiu atveju liga gali likti nenustatyta. Retesniais atvejais Felty sindromas gali išsivystyti prieš pasireiškiant simptomams ir fiziniams požymiams, susijusiems su reumatoidiniu artritu.

Felty sindromui taip pat būdingas nenormalus padidėjusi blužnis (splenomegalija) ir neįprastai mažas tam tikrų baltųjų kraujo ląstelių kiekis (neutropenija). Dėl neutropenijos paveikti žmonės tampa jautresni tam tikroms infekcijoms.

Žmonės su sindromu taip pat gali patirti karščiavimą, svorio kritimą ir (arba) nuovargį. Kai kuriais atvejais paveiktiems žmonėms gali pakisti odos spalva, ypač kojos (nenormali ruda pigmentacija), kojų opos ir (arba) neįprastai didelės kepenys (hepatomegalija).

Be to, paveiktiems asmenims gali būti neįprastai mažas cirkuliuojančių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis (anemija), sumažėjęs trombocitų kiekis cirkuliuojančiame kraujyje, padedantis atlikti kraujo krešėjimo funkcijas (trombocitopenijair (arba) kraujagyslių uždegimas (vaskulitas). Retais atvejais akių sindromas buvo susijęs su sindromu.

Priežastys

Tikslios Felty sindromo priežastys šiuo metu neaiškios. Mokslininkai mano, kad kraujo ląstelių anomalijos, alergijos ar nežinomas imuninis sutrikimas gali sukelti dažnų infekcijų, dažniausiai susijusių su šiuo sutrikimu. Šie mokslininkai mano, kad Felty sindromas gali būti autoimuninis sutrikimas. Autoimuniniai sutrikimai atsiranda, kai natūrali organizmo gynyba (antikūnai) prieš invaziją ar „svetimus“ organizmus pradeda pulti paties organizmo audinius, dažnai dėl nežinomų priežasčių.

Bent kai kurie ligos atvejai laikomi genetiškai nulemtais. Kelių kartų sindromų šeimų tyrimai vadovauja klinikiniams genetikams prie išvados, kad gali įvykti savaiminė mutacija, kuri perduodama kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tačiau mutanto geno pobūdis ir jo buvimo vieta nebuvo nustatyti.

Chromosomos, esančios žmogaus ląstelių branduolyje, neša kiekvieno žmogaus genetinę informaciją. Žmogaus kūno ląstelės paprastai turi 46 chromosomas. Žmogaus chromosomų poros sunumeruotos nuo 1 iki 22, o lytinės chromosomos pažymėtos X ir Y. Vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomą, o moterys - dvi X chromosomas. Kiekviena chromosoma turi trumpą ranką, pažymėtą „p“, ir ilgą ranką, pažymėtą „q“. Chromosomos dar yra suskirstytos į kelias juostas, kurios sunumeruotos. Pavyzdžiui, „11p13 chromosoma“ reiškia 13 juostą, esančią 11 chromosomos trumpojoje rankoje. Skaičiuojamos juostelės nurodo tūkstančių genų, esančių kiekvienoje chromosomoje, vietą.

Genetines ligas apibrėžia tam tikro požymio genų derinys, randamas chromosomose, gautose iš tėvo ir motinos.

Dominuojantys genetiniai sutrikimai atsiranda, kai ligos atsiradimui reikalinga tik viena nenormalaus geno kopija. Nenormalus genas gali būti paveldėtas iš bet kurio iš tėvų arba gali būti naujos nukentėjusio asmens mutacijos (geno pakeitimo) rezultatas. Kiekvieno nėštumo metu, nepriklausomai nuo vaiko lyties, rizika nukentėjusiam tėvui perduoti nenormalų geną palikuonims yra 50%.

Recesyviniai genetiniai sutrikimai atsiranda, kai žmogus paveldi tą patį nenormalų geną vienam požymiui iš kiekvieno iš tėvų. Jei žmogus gauna vieną normalų geną ir vieną ligos geną, jis bus ligos nešiotojas, bet dažniausiai besimptomis. Tikimybė, kad du tėvai nešiotojai perduos abu gedimus turinčius genus ir todėl susilauks sergančio vaiko, yra 25% kiekvieno nėštumo metu. Kiekvieno nėštumo metu rizika susilaukti vaiko, kuris yra nešiotojas, yra 50%. Rizika, kad vaikas gaus normalius genus iš abiejų tėvų ir bus genetiškai normalus dėl šios savybės, yra 25%. Rizika yra vienoda vyrams ir moterims.

Visi žmonės turi keletą nenormalių genų. Tėvai, kurie yra artimi giminaičiai (brolis ir sesuo), yra labiau tikėtini nei nesusiję tėvai, kurie turi tą patį nenormalų geną, o tai padidina riziką susilaukti vaikų, turinčių recesyvinę genetiką sutrikimas.

Paveiktos populiacijos

Manoma, kad 1-3 procentai visų pacientų, sergančių reumatoidiniu artritu, kenčia nuo Felty sindromo. Tai didelis skaičius, tačiau dauguma jų lieka nediagnozuoti. Moterims šis sutrikimas pasireiškia maždaug tris kartus dažniau nei vyrams. Felty sindromas yra mažiau paplitęs tarp afrikiečių kilmės žmonių nei tarp kaukaziečių. Paprastai liga pasireiškia žmonėms nuo 50 iki 70 metų.

Susiję sutrikimai

Felty sindromo diferencinė diagnozė gali apimti sarkoidozę, amiloidozė, reakcijos į tam tikrus vaistus ir (arba) mieloproliferaciniai sutrikimai.

Diagnostika

Felty sindromas paprastai diagnozuojamas dėl kruopštaus klinikinio įvertinimo, išsamios paciento istorijos ir nustatyti klasikinę fizinių požymių triadą (t. y. reumatoidinio artrito buvimą, mažą baltųjų kraujo kūnelių skaičių ir splenomegalija).

Standartinės procedūros

Felty sindromo gydymas yra simptominis ir palaikomasis. Reumatoidinis artritas turi būti gydomas taip pat, kaip ir nesant Felty sindromo (pvz., Lovos poilsis, tinkama mankšta, termoterapija, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU), penicilamino ir kt.).

Daugeliu atvejų gydymas gali apimti blužnies pašalinimą (splenektomiją). Įrodyta, kad splenektomija teigiamai veikia anemiją, trombocitopeniją, neutropeniją ir (arba) lėtines infekcijas, dažnai susijusias su Felty sindromu. Tačiau, remiantis medicinos literatūra, šios procedūros ilgalaikė vertė dar nėra aiški.

Prognozė ir komplikacijos

Nors daugelis žmonių yra besimptomiai, kitiems pasireiškia simptomai ir gali išsivystyti gyvybei pavojingos infekcijos. Plaučių ir odos infekcijos yra dažnos. Mirtingumas ir sergamumas labai priklauso nuo išsekimo lygio, kurį sukelia pagrindinė liga reumatoidinis artritas (RA), taip pat imunosupresinio gydymo laipsnis, naudojamas gydant tiek RA, tiek Felty sindromas. Viename tyrime iš pietvakarių Anglijos, kuriame dalyvavo 32 pacientai, sergantys sindromu, 5 pacientai mirė nuo didžiulės bronchopneumonijos, vidutiniškai stebėdami 5,2 metų.