Ataksija: kas tai yra, priežastys, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra ataksija?

Ataksija kilęs iš graikų kalbos žodžio ἀταξία, reiškiančio netaisyklingumą ar sutrikimą, tačiau vartojamas medicinoje šis terminas apibūdina būklę, kuriai būdingas prastas judesių koordinavimas. Ataksija gali sukelti nevalingus akių judesius (nistagmą), prastą rankų koordinaciją, sunkumus smulkiosios motorikos srityje (pvz., Valgant ar rašant), sunku kalbėti ir nestabiliai vaikščioti. Dėl to žmogus gali atrodyti „girtas“.

Ataksija sergantys pacientai negali vaikščioti tiesia linija ir linkę susidurti su daiktais. Pažengusiais etapais jiems gali prireikti vaikštynės ar net vežimėlio. Pacientai taip pat gali turėti regėjimo problemų dėl akių judėjimo sutrikimų. Pažeidimas ar degeneracija galvos gale, vadinama smegenėlėmis, sukelia ataksiją. Sutrikimas taip pat gali atsirasti dėl jutimo sistemos problemų (nenormalus kūno dalies padėties suvokimas erdvėje) ir vestibuliarinės sistemos (nenormali pusiausvyra). Neurologas paprastai skiria dvi ataksijos rūšis: motorinę ir jutiminę ataksiją.

ženklai ir simptomai

Ataksijos simptomai skiriasi priklausomai nuo žmogaus ir sutrikimo tipo. Progresavimo tempas taip pat skiriasi. Simptomai gali pablogėti lėtai per dešimtmečius arba greitai per kelis mėnesius. Dažni ataksijos simptomai:

• koordinacijos trūkumas;
• neaiški kalba;
• sunku valgyti ir ryti;
• smulkiosios motorikos pablogėjimas;
• sunku vaikščioti;
• eisenos anomalijos;
• akių judėjimo sutrikimai;
• širdies problemos.

Žmonėms, sergantiems ataksija, norintiems judėti, dažnai reikia naudotis vežimėliais ir vaikštynėmis.

Priežastys ir tipai

Yra daug ataksijos priežasčių, tačiau dauguma jų gali būti klasifikuojamos kaip atsitiktinės (nėra konkrečios priežasties), genetinės (taip pat vadinamos) paveldimas ar šeiminis) arba antrinis dėl sveikatos būklės, tam tikrų vaistų ar smegenų pažeidimo.

Įgimtos ataksijos atsiranda vaikams ir dažniausiai atsiranda dėl smegenų struktūros sutrikimų, atsirandančių prieš gimdymą ar jo metu. Tai yra cerebrinis paralyžius (dažnai susijęs su smegenų pažeidimu gimimo metu dėl deguonies trūkumo ar kraujo tiekimo), hidrocefalija (aukštas kraujospūdis, kurį sukelia smegenų skysčio užsikimšimas ar kaupimasis), smegenų augliai ir kiti smegenų pažeidimai.

Ataksija gali pasireikšti staiga (ūminė), per kelias savaites (poūmė) arba lėtai progresuoti per mėnesius ar metus (lėtinė). Ūminiais atvejais dažniausia priežastis yra insultas arba kraujavimas smegenyse ar aplink jas. Paprastai pacientams skauda galvą, vemia, sustingsta kaklas ar prarandama sąmonė. Vaikams bakterinės ar virusinės infekcijos gali sukelti ūmią ataksiją, kuri laikui bėgant paprastai praeina. Per kelias valandas ar dienas jiems pasireiškia karščiavimas, vaikščiojimo sutrikimai ir neaiški kalba, ir jie atsigauna per kelias savaites. Poūmiai ataksijai prasidėti dažniausiai pastebima smegenų paraneoplastinė degeneracija. Tai būklė, kai pieno vėžys, plaučius, kiaušidžių vėžys ar kitose kūno vietose gaminami antikūnai, kurie veikia smegenėles ir sukelia sutrikimą.

Paveldima ar genetinė ataksija atsiranda dėl genų mutacijų, dėl kurių susidaro nenormalūs baltymai, dėl kurių nenormaliai veikia neuronai. Jūs galite tai paveldėti iš tėvų ir būti paveikti (autosominis dominuojantis paveldėjimas, 50% tikimybė perduoti vaikams) arba iš abiejų tėvų (autosominis recesyvinis paveldėjimas, 25% tikimybė perduoti vaikams, jei abu tėvai turi geno mutaciją ir neturi simptomai). Kartais nėra aiškios šeimos istorijos.

- dominuojanti autosominė ataksija.

Autosominiai dominuojantys sutrikimai yra spinocerebellar ataksija ir epizodinė ataksija. Spinocerebellar ataksija (angl. santrumpa SCA) yra dažniausia suaugusiųjų lėtinės progresuojančios ataksijos forma. Jie atsiranda dėl takų tarp nugaros smegenų ir smegenėlių degeneracijos. Yra daug tipų (SCA nuo 1 iki 37 buvo pripažinta) ir, remiantis naujais tyrimais, skaičius ir toliau auga. Visi pacientai, turintys šiuos sutrikimus, turėtų būti konsultuojami dėl genetikos. SCA-2 yra labiausiai paplitęs JAV, o SCA-3-Japonijoje, Vokietijoje, Portugalijoje ir Prancūzijoje. Įprastas šių sindromų atsiradimo amžius yra 4–60 metų, vidutiniškai 40 metų. Pacientai gali tapti neįgalūs penkerius metus, prigulti prie lovos dešimt metų, o mirtis įvyksta kažkur 10–20 metų nuo ligos pradžios. Dažnos klinikinės SCA problemos yra eisenos ataksija, akių judesių sutrikimai (nistagmas arba trūkčiojimas ir dviguba rega) ir dizartrija (sunku kalbėti). Kai kurie SCA (SCA1, 2, 3, 4, 7 ir 8) taip pat sukelia periferinę neuropatiją (periferinių nervų pažeidimą, dėl kurio pacientas jaučia tirpimą ar dilgčiojimą rankose ir kojose). Kai kurie SCA gali sukelti aklumą, pažeisti akies tinklainę ir geltonosios dėmės (7 tipo SCA).

Epizodinė ataksija (EA) yra sutrikimas, pasireiškiantis pasikartojančiais ataksijos priepuoliais, visiškai atsigaunant tarp epizodų. 1 ir 2 tipai yra gerai apibūdinti. Juos sukelia genetinės mutacijos kalio kanalo geno įtampos ribose (KCNA1 įjungta 12 chromosoma) ir smegenų P / Q tipo kalcio kanalo genas (CACNL1A4 19 chromosomoje) atitinkamai. Pacientams sunku vaikščioti, disartrija (sunku kalbėti) ir nistagmas (nenormalūs akių judesiai), tarp epizodų visiškai pasveiksta. Juos gali sukelti stresas, išgąstis ar staigūs judesiai. 1 tipo EA apima trumpus sekundžių ar minučių epizodus. 2 tipo EA epizodai yra ilgesni - nuo minučių iki valandų. Taip pat pripažįstami EA tipai nuo 3 iki 7. Genetinės epizodinės ataksijos yra gydomos. Vaistų vartojimas išsėtinė sklerozė ir kitos priežastys kai kuriais atvejais taip pat gali sukelti epizodinę ataksiją.

- Autosominė recesyvinė ataksija.

Friedreicho ataksija yra autosominio recesyvinio sutrikimo pavyzdys. Šis sutrikimas atsiranda dėl per didelio GAA nukleotidų pasikartojimo DNR. Pacientams pasireiškia ataksija, spazmas, kalbos sutrikimai, nistagmas, apatinių galūnių silpnumas ir jutimo sutrikimai. Taip pat gali išsivystyti Friedreicho ataksija sergantys pacientai skoliozė(rachiocampsis), kardiomiopatija (širdies padidėjimas), diabetas ir žarnyno bei šlapimo pūslės disfunkcija. Tai lėtai progresuojantis sutrikimas, tačiau dauguma pacientų invalido vežimėlyje pririšami per 10–20 metų nuo ligos pradžios. Ligos pasireiškimas ir progresavimas yra labai skirtingi. Kitos recesyviai paveldimos ataksijos įskaitant ataksiją dėl vitamino E trūkumo (dėl alfa-tokoferolio transporterio baltymo trūkumo ar abetalipoproteinemijos), ataksija telangiektazija, ataksija su I ir II tipo okulomotorine apraksija, taip pat kūdikių kilmės spinocerebellarinė ataksija ir kt.

Yra ir kitų paveldimų sutrikimų, galinčių sukelti ataksiją, įskaitant dantų-rubro-pallidolio atrofiją. Tai retas neurodegeneracinis sutrikimas, sukeliantis pasivaikščiojimą (ataksiją), kalbos sutrikimus, demenciją, chorėją (nevalingas raitymo judesys) ir raumenų trūkčiojimą (mioklonija). Kai kuriems jauniems pacientams pasireiškia traukuliai (epilepsija).

Ataksija gali būti trapaus X drebėjimo / ataksijos sindromo (CXXTA) dalis. Tai yra genetinis sutrikimas, turintis geną, esantį X chromosomoje (moterų lytinė chromosoma). CXXTA veikia daugiausia vyrus, tačiau gali pasireikšti mutacijos nešiotojams. Klinikinis SCXTA spektras apima progresuojančią ataksiją, drebulį, pažinimo nuosmukį ir kitas savybes.

Kitos lėtinės progresuojančios ataksijos priežastys yra keletas sutrikimų, tokių kaip smegenų degeneracija dėl alkoholio, vitamino E trūkumas ar vario trūkumas. Trūkumas vitaminas B12 be raumenų silpnumo, sukelia sensorinę ataksiją.

Diagnostika

Ligos diagnozė nustatoma atlikus išsamų, išsamų neurologo klinikinį tyrimą. Patvirtinus ataksiją, priežastis nustatoma pagal laiką ir kitas neurologines ypatybes. Laboratoriniai tyrimai gali padėti diagnozuoti. Taip pat gali būti naudinga MRT ir smegenų skysčio analizė. Daugeliu atvejų reikalingas genetinis tyrimas.

Gydymas

Iš visų judėjimo sutrikimų ataksija yra viena atspariausių medicininei terapijai. Klonazepamas gali padėti su drebėjimu ir pusiausvyros problemomis. Tačiau jis turi šalutinį poveikį, pvz., Sedaciją, nuovargį ar libido praradimą ir kt. Buvo tiriami kiti vaistai, tokie kaip buspironas ar 5-hidroksitriptofanas, tačiau nebuvo įrodyta, kad jie yra labai naudingi. Fenitoinas, prieštraukulinis vaistas, yra naudingas kai kurioms epizodinėms ataksijoms. Acetazolamidas taip pat naudingas kai kurioms retoms epizodinės ataksijos formoms.

Genetinės ataksijos nėra galutinio gydymo. Pranešama, kad kai kurie sutrikimai sulėtėja vartojant antioksidantus, tokius kaip vitaminai A, E, B12, idebenonas ir kofermentas Q10. Vitaminas E yra geriausias pasirinkimas gydant vitamino E trūkumo ataksiją. Vitaminas B12 arba vario papildai naudojami atitinkamai ataksijai, susijusiai su vitamino B12 trūkumu ar vario trūkumu, gydyti. Kai tai susiję su parkinsonizmu, pavyzdžiui, sergant daugybine sistemine smegenėlių atrofija, levodopa gali būti naudinga.

Silpnumas ir spazmas sustiprina sunkumus, kuriuos pacientas gali patirti ataksijos metu. Fizinė terapija padeda padidinti jėgą ir lankstumą. Labai rekomenduojama bendra fizinė terapija ir reguliari mankšta. Ankstyva terapija gali padėti pacientams išvengti kontraktūros vystymosi. Pacientams, sergantiems ataksija, gali būti naudinga mokyti eisenos ligos pradžioje. Gali padėti prisitaikantys prietaisai, tokie kaip vaikščiojimo lazdos, vežimėliai ir ryšiai. Namų pakeitimus galima aptarti su profesionaliu terapeutu. Kai kuriems pacientams prireiks logopedo pagalbos.

Rūpintis pacientais vėlesnėse progresuojančios ataksijos stadijose yra labai svarbu. Rūpindamiesi savo oda ir įstatydami maitinimo vamzdelį pacientams, turintiems rijimo sunkumų, išvengsite plaučių infekcijų, tokių kaip plaučių uždegimas.

Prognozė

Ligos prognozė gali labai skirtis ir labai priklauso nuo sutrikimo tipo. Kai kurios rūšys laikui bėgant gali išlikti gana stabilios arba net tobulėti, tačiau dauguma jų palaipsniui blogės bėgant metams.

Žmonių, sergančių paveldima ataksija, gyvenimo trukmė paprastai yra trumpesnė nei įprasta, nors kai kurie žmonės gali gyventi 50, 60 ar daugiau metų. Sunkesniais atvejais būklė gali būti mirtina vaikystėje ar ankstyvame suaugus.

Įgytos ataksijos atveju prognozė priklauso nuo pagrindinės priežasties. Kai kurie atvejai gali pagerėti arba išlikti tokie patys, o kiti gali palaipsniui pablogėti laikui bėgant ir sutrumpinti gyvenimo trukmę.