Pierre'o Robino sindromas: kas tai yra, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra Pierre'o Robino sindromas?

Pjero Robino sindromas, taip pat vadinama seka(posekis) Pjeras Robinas (abr. SPR) Yra įgimtas apsigimimas, kuriam būdingos trys pagrindinės savybės: mažas apatinis žandikaulis (mikrognatija), liežuvio perkėlimas į burnos galą (glosoptozė) ir nenormalus gomurio atidarymas (heiloschisis ar gomurio plyšys).

Manoma, kad Pierre Robin seką lemia daugybė veiksnių, lemiančių daugybę fizinių burnos ertmės pokyčių. Šiuo metu manoma, kad apatinis žandikaulis nepakankamai auga, todėl liežuvis pasislenka link gerklės galo. Atsižvelgiant į ribotą burnos dydį, liežuvis taip pat stumiamas aukštyn, o tai trukdo natūraliai besivystančiam gomuriui užsidaryti. Šie pokyčiai atsiranda nėštumo metu ir sukelia kaukolės ir veido pakitimus, kurie dažniausiai nustatomi gimus. Be to, pakeista burnos anatomija apsunkina kvėpavimą, kuris gali būti įvairus-nuo lengvo iki gyvybei pavojingo kvėpavimo sutrikimo. Kadangi maistas turi praeiti pro pakitusią burnos ertmę, kad patektų į virškinamąjį traktą, dažnai pasitaiko ir maitinimo sunkumų. SPR požymiai gali būti kaip atskira seka arba kaip genetinio sindromo dalis. Asmenys, turintys izoliuotą SDS, dažniausiai turi mutacijų šalia geno 

SOX9.

Pierre'o Robino sindromas buvo pavadintas daktaro Pierre'o Robino, prancūzų dantų chirurgo, kuris pirmą kartą pastebėjo jo bruožus XX a. Nors tiksli priežastis nėra visiškai aiški, šiuo metu manoma, kad tai lemia keli veiksniai nuolatiniai fiziniai burnos ertmės pokyčiai, kurie galiausiai sukelia kvėpavimo takų obstrukciją būdai. Dėl šios priežasties kvėpavimo sutrikimai yra dažni DSS pasireiškimai. Maitinimo problemos taip pat yra dažnos, nes burna taip pat yra virškinimo trakto kanalas.

ženklai ir simptomai

Pierre'o Robino sindromas (SPD) apima fizinius pokyčius vystymosi metu, kurie keičia burnos ertmės anatomiją. Kadangi oras ir maistas praeina pro burną ir gerklę, kvėpavimo ir maitinimo problemos yra dažnos.

Naudojant SPR, būdingas apatinio žandikaulio formos ir padėties pasikeitimas. Paprastai jis turi sutrumpintą ilgį ir yra nugaros kryptimi (mikroretrognatija). Savo ruožtu šie apatinio žandikaulio pokyčiai gali paveikti liežuvio padėtį link burnos galo (liežuvio „atsitraukimas“). Anatominiai Pierre Robin sindromo sutrikimai taip pat dažnai apima U formos gomurio plyšį, kuris turi įtakos kvėpavimo dinamikai ir kalbos vystymuisi.

Visų pirma liežuvio poslinkis link burnos galo yra linkęs kristi link gerklės. Tai gali užkimšti kvėpavimo takus ir apsunkinti kvėpavimą. Šis sutrikimas gali sukelti įvairaus sunkumo komplikacijų-nuo lengvo kvėpavimo sutrikimo iki gyvybei pavojingo kvėpavimo sutrikimo. Kvėpavimo takų obstrukcija taip pat gali atsirasti naktį, kai yra susijusi būklė, vadinama "obstrukcinė miego apnėja». Tai miego sutrikimas, kai kvėpavimas laikinai sustoja ir atsinaujina dėl periodinio kvėpavimo takų užsikimšimo.

Kadangi maistas, patenkantis į virškinimo traktą, taip pat praeina per burną ir gerklę, maitinimo sunkumų gali kilti ir dėl nenormalios burnos ertmės anatomijos. Atsižvelgiant į sunkumą, tai gali sukelti problemų, tokių kaip uždusimas (aspiracija) arba mažesnis svorio padidėjimas, nei tikėtasi (tai, ką gydytojai vadina „vystymosi sutrikimais“). Rūgšties (gastroezofaginio) refliuksas taip pat dažnesnis vaikams, sergantiems SPR.

Kitos galimos BPD apraiškos yra širdies ir kraujagyslių bei plaučių ligos, toks kaip širdies ūžesys, aukštas kraujospūdis plaučių arterijose (plaučių hipertenzija) ir angos tarp plaučių arterijos ir dešiniojo širdies skilvelio susiaurėjimas (plaučių stenozė). Raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai taip pat yra dažni, įskaitant rankas, kojas, pėdas ir stuburą. Vidurinės ausies uždegimas (vidurinės ausies uždegimas), dažniausiai lydimas pasikartojančių ausų infekcijų, atsiranda apie 80% pacientų, o akių defektai-apie 10–30% pacientų. Kitas bendras bruožas yra dantys, esantys gimimo metu (gimdymo dantys).

Priežastys ir rizikos veiksniai

Tiksli Pierre Robin sindromo priežastis šiuo metu nežinoma. Labiausiai paplitęs įsitikinimas yra tas, kad daugybė veiksnių lemia fizinių burnos ertmės pokyčių seką. Manoma, kad šie pokyčiai vyksta keliais etapais, o ne atskirų įvykių pavidalu. Visų pirma manoma, kad žandikaulio nesugebėjimas visiškai išsivystyti ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu liežuvis yra nukreiptas į nugarą ir aukštai burnoje, o tai savo ruožtu neleidžia gomuriui užsidaryti.

Pierre'o Robino sindromas (SPD) kaip būklė gali atsirasti savaime („izoliuotas SPD“) arba kaip daugelio nenormalių sutrikimų požymis („sindrominis BPD“). Kai SPR atsiranda savaime, dažniausiai paveikiama šalia geno esanti DNR. SOX9. Gene SOX9 leidžia gaminti baltymą SOX9, kuris vaidina svarbų vaidmenį vystantis skeletui. Paveikti žmonės dažnai turi mutacijų DNR regionuose, kurios teigiamai moduliuoja veiklą SOX9 (stiprikliai). Kai šios sritys yra pažeistos, genų aktyvumas SOX9 sumažėja, todėl susidaro mažiau įprasto SOX9 baltymo. Manoma, kad tai vaidina svarbų vaidmenį kaukolės ir veido sutrikimuose, susijusiuose su SPR.

Šiuo metu manoma, kad dažniausiai pasitaiko izoliuoto Pierre'o Robino sindromo atvejų atsitiktinai arba dėl naujų genetinių pokyčių, o ne paveldėta iš vienos kartos kitam. Retesniais šeimyniniais izoliuotos DSS atvejais tyrimas pirmenybę teikė autosominiam dominuojančiam paveldėjimo būdui. Sindrominis BPD yra paveldimas pagal tą patį genetinį modelį, kaip ir būklė, su kuria jis susijęs, o tai reiškia, kad tai gali skirtis priklausomai nuo sutrikimo.

Dominuojantys genetiniai sutrikimai atsiranda, kai tam tikrai ligai sukelti reikalinga tik viena nenormalaus (nenormalaus) geno kopija. Nenormalus genas gali būti paveldėtas iš bet kurio iš tėvų arba gali būti nukentėjusio žmogaus mutavusio (pakeisto) geno rezultatas. Kiekvieno nėštumo metu rizika nukentėjusiam tėvui perduoti nenormalų geną palikuonims yra 50%. Rizika yra vienoda vyrams ir moterims.

Paveiktos populiacijos

Pierre'o Robino sindromas paveikia vyrus ir moteris vienodai, o paplitimas yra maždaug 1 iš 8500-14 000.

Susiję sutrikimai

Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs arba susiję su Pierre Robin sindromu (PRS). Palyginimai gali būti naudingi atliekant diferencinę diagnozę.

• Sticklerio sindromas Tai retas jungiamojo audinio sutrikimas, dažniausiai pažeidžiantis akis, ausis, skeletą ir sąnarius. Požymiai ir simptomai gali būti: trumparegystė (trumparegystė), tinklainės atsiskyrimas (tinklainės atskyrimas nuo ją palaikančių akies obuolio sluoksnių), klausos praradimas, būdinga veido išvaizda su plokščiu vidurio veidu ir sąnarių skausmas. Paveikti asmenys taip pat gali turėti Pierre Robin nuoseklumo požymių, ypač neįprastai mažą dugną žandikaulis (mikrognatija), liežuvio perkėlimas į burnos galą (glosoptozė) ir nenormalus gomurio atidarymas (plyšys) dangus).
• 22q11.2 delecijos sindromas (Vlocardiofacial sindromas) yra liga, kurią sukelia nedidelio 22 -osios chromosomos fragmento nebuvimas. 22q11.2 chromosomos ištrynimas yra susijęs su daugybe problemų, įskaitant įgimtus širdies defektus, gomurio patologiją, imuninės sistemos sutrikimus, įskaitant autoimuninės ligos, mažas kalcio kiekis (hipokalcemija) ir kiti endokrininiai sutrikimai, pvz skydliaukės problemos augimo hormono trūkumas, virškinimo trakto problemos, maitinimo sunkumai,inkstų liga, klausos praradimas, traukuliai, skeleto anomalijos, nedideli veido skirtumai ir mokymosi bei elgesio skirtumai. 22q11.2 ištrynimo simptomai yra labai įvairūs, net tarp tos pačios šeimos narių.
• Išdaviko Kolinso sindromas Tai retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingi galvos ir veido anomalijos, ypač sunki mikrognatija. Kartu pasireiškiantys reiškiniai yra akių apsigimimai, ausų anomalijos, galinčios sukelti klausos praradimą, ir daugelis kitų būklių bei sutrikimų.

Kiti susiję sindromai ir BPD sąlygos: 11 chromosoma, dalinė 11q trisomija; trisomijos sindromas 18Edvardso sindromas); cerebrocostomandibulinis sindromas; Katelio Manzke sindromas; Campomelic displazija; Moebiuso sindromas; ir CHARGE sindromas.

Diagnostika

Pierre'o Robino sindromą galima nustatyti dar vaisiui esant gimdoje. Apmokytas medicinos personalas gali vizualizuoti Pierre Robin sekos parašo ypatybes, naudodamas ultragarsinį vaizdą. Jei diagnozė anksčiau nebuvo diagnozuota, kaukolės ir veido pakitimai dažniausiai aptinkami po gimimo fizinio patikrinimo metu. Kūdikiams, kuriems yra sunki kvėpavimo takų obstrukcija, gimus gali pasireikšti kvėpavimo sutrikimas ir jiems gali prireikti medicininės pagalbos.

Nėra vieno standartinio testo, kuris paprastai naudojamas diagnozuoti izoliuotą Pierre seką. Robinas, nors molekuliniai genetiniai tyrimai gali būti naudojami DNR pokyčiams, susijusiems su genomą SOX9.

Jei įtariate Pierre'o Robino sindromo seką, primygtinai rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku. Šis sveikatos priežiūros specialistas gali atlikti laboratorinius tyrimus, kad patvirtintų įtariamą būklę.

Standartinės procedūros

Pjero Robino sindromo gydymas yra daugialypis ir individualus procesas, tuo tarpu operacija atliekama tik siekiant išspręsti paciento funkcines problemas. Chirurginis gydymas gali būti nurodytas pacientams, sergantiems SPD, kuriems yra sunkesnė klinikinė būklė, dažnai susijusi su kvėpavimo takų obstrukcija.

Kūdikius, sergančius Pierre'o Robino sindromu, reikia atidžiai stebėti dėl kvėpavimo pasunkėjimo. Kūdikio padėjimas ant pilvo (gulint), o ne ant nugaros, gali padėti išvengti liežuvio kritimo atgal į gerklę. Jei tai neišsprendžia kvėpavimo takų obstrukcijos problemos, į nosį galima įstatyti mažus vamzdinius instrumentus, tokius kaip „nosiaryklės kvėpavimo takai“, kad kvėpavimo takai būtų atviri. Jei kvėpavimo takų obstrukcija yra dar sunkesnė, ligoninėje į kūdikio gerklę galima įkišti vamzdelį (intubacija) arba retais atvejais gali būti padaryta chirurginė trachėjos anga per kaklą (tracheostomija), padedanti kūdikiui kvėpuoti.

Norėdami uždaryti gomurio plyšį (gomurio plyšį), operacija paprastai atliekama nuo 12 iki 18 mėnesių amžiaus. Tačiau gydytojai gali atidėti korekcinę operaciją, kad gomurio anga natūraliai augant galėtų užsidaryti savaime.

Chirurgija žandikaulio išvaizdai pagerinti retai reikalinga, nes gimdant matomas mažas apatinis žandikaulis dažniausiai išauga iki normalesnio dydžio iki 18 mėnesių amžiaus.

Šėrimo problemoms spręsti gali būti naudojami įvairūs specialiai pritaikyti buteliai ir žindukai. Jei maitinimo problemos išlieka ir yra sunkios, gali prireikti maitinimo vamzdelio, kad padėtų tinkamai priaugti svorio.

Simptominė ir palaikomoji priežiūra gali būti teikiama naudojant daugiadisciplininį komandos metodą, kuris geriausiai atitinka aukos poreikius. Esant kalbos sutrikimams, vaikas turėtų dalyvauti logopediniuose užsiėmimuose arba būti prižiūrimas logopedo. Ausų, nosies ir gerklės gydytojai (otolaringologai) ir audiologai gali stebėti ausų ir klausos problemas. Jei ausų infekcijos kartojasi, gali būti rekomenduojamas chirurginis vamzdelis. Kartu gali dirbti ortodontai, veido ir žandikaulių chirurgai bei odontologai kontroliuoti burnos ertmę, pavyzdžiui, stengtis išvengti dantų susigrūdimo ir užtikrinti teisingą dantų išlyginimas. Norėdami nustatyti akių sutrikimus, galite kreiptis į oftalmologą.

Genetinės konsultacijos taip pat naudingos pacientams ir jų šeimoms.

Prognozė

Visiems naujagimiams, turintiems reikšmingą SDS, gresia staigi mirtis. Turimi duomenys apie staigios kūdikių mirties sindromas (SIDS) rodo, kad SIDS rizika padidėja, kai kūdikiai miega gulėdami. Naujagimiams, turintiems Pierre'o Robino seką, jau sutrinka kvėpavimo takai, todėl jiems taip pat reikia atsigulti. Atitinkamai šiuos naujagimius reikia atidžiai stebėti.

Kūdikiai, turintys SPD, nusipelno būti gydomi daugiadiscipliniškai ir gerai išmanantys patyrusi komanda, galinti pateikti išsamų įvertinimą, realų gydymo planą ir atitinkamus tolesnius veiksmus stebėjimas. Šeimos dalyvavimas vertinimo pradžioje, atliekami medicininiai tyrimai, priežiūros problemos vaiko ir ateities planavimas paprastai sukelia pasitenkinimą net ir sunkiausioje medicinoje scenarijus.

Tyrime, kuriame dalyvavo 103 pacientai, vidutiniškai stebėjo 8,6 metų (nuo 0,1 iki 21,9 metų), Logjes ir kt dokumentuotas 10% mirtingumas (n = 10), vidutinis paciento amžius 0,8 metų (intervalas 0,1-5,9) metų). Iš 10 kūdikių, mirusių, 9 turėjo sindrominį BPD; septyni iš devynių mirė nuo kvėpavimo nepakankamumo dėl įvairių priežasčių, o kiti du mirė nuo aritmijų dėl hipernatremija ir Vakarų sindromas su epilepsijos būsena. Kūdikis, turintis nesindrominę SPD, mirė nuo smegenų išemijos po blauzdikaulio blaškymosi osteogenezės.