Seckelio sindromas: kas tai yra, priežastys, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra Seckelio sindromas?

Seckelio sindromas labai retas paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas sulėtėjęs augimas prieš gimdymą (intrauterinis augimo sulėtėjimas), dėl kurio mažas gimimo svoris. Augimo sulėtėjimas tęsiasi ir po gimimo (po gimdymo), dėl to trumpas ūgis (nykštukas). Kiti simptomai ir fizinės savybės, susijusios su Seckelio sindromu, yra neįprastai maža galva (mikrocefalija); įvairaus laipsnio protinis atsilikimas; ir (arba) neįprasti veido bruožai, įskaitant „į snapą panašų“ nosies išsikišimą. Kiti veido bruožai gali būti neįprastai didelės akys, siauras veidas, iškreiptos ausys ir (arba) neįprastai mažas žandikaulis (mikrognatija). Be to, kai kuriems kūdikiams gali būti nuolat fiksuojami penktieji pirštai sulenktoje padėtyje (klinodactyly). klubo sąnario deformacija (displazija), dilbio kaulo išnirimas (radialinis poslinkis) ir (arba) kitos fizinės nukrypimus.

ženklai ir simptomai

Seckelio sindromui būdingas neįprastai lėtas vaisiaus vystymasis ir mažas gimimo svoris. Po gimimo kūdikio kaulų augimas ir brendimas bus lėtas, todėl augimas bus mažas, bet proporcingas (priešingai nei trumpų galūnių nykštukas ar achondroplazijos). Pacientai, sergantys Seckelio sindromu, turi įvairių fizinių ir vystymosi sutrikimų, įskaitant:

• Labai mažas dydis ir gimimo svoris (vidutiniškai 3,3 svaro arba 1,4 kg);
• Ypač mažas, proporcingas augimas;
• Nenormaliai mažas galvos dydis (mikrocefalija)
• Snapas formos nosies iškyša;
• Siauras veidas;
• Deformuotos ausys
• Neįprastai mažas žandikaulis (mikrognatija)
• Protinis atsilikimas, dažnai sunkus, kai intelekto koeficientas (intelekto koeficientas) yra mažesnis nei 50.

Kiti simptomai gali būti neįprastai didelės akys, aukštas išlenktas gomurys, dantų apsigimimai ir kitos kaulų deformacijos. Kraujo ligos, tokios kaip anemija (mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius), pancitopenija (kraujo ląstelių trūkumas) arba ūminė mieloidinė leukemija (tipas kraujo vėžys).

Kai kuriais atvejais vyrams sėklidės negali nusileisti į kapšelį (kriptorchizmas), o moterims klitoris gali būti neįprastai padidėjęs. Be to, pacientams, sergantiems sindromu, gali būti per daug kūno plaukų ir viena gili raukšlė delnuose (žinoma kaip beždžionės raukšlė).

Priežastys

Seckelio sindromas yra labai reta autosominė recesyvinė liga. Trys Seckelio sindromo variantai apima genų anomalijas ar pokyčius (mutacijas) trijose skirtingose ​​chromosomose. Genų žemėlapio vieta: Sekelio sindromas 1 3 chromosomoje (3q22-q24); Seckelio 2 sindromas 18 chromosomoje (18p11.31-q11) ir 3 Seckelio sindromas 14 chromosomoje (14q21-q22).

Žmogaus ląstelių branduolyje esančios chromosomos neša genetinę informaciją apie kiekvieną asmenį. Žmogaus kūno ląstelės paprastai turi 46 chromosomas. Žmogaus chromosomų poros sunumeruotos nuo 1 iki 22, o lytinės chromosomos pažymėtos X ir Y. Vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomą, o moterys - dvi X chromosomas. Kiekviena chromosoma turi trumpą ranką, pažymėtą raide „p“, ir ilgą ranką, pažymėtą „q“ raide. Chromosomos dar yra suskirstytos į daugybę sunumeruotų juostų. Pvz., „3q22-q24 chromosoma“ reiškia sritį tarp 22 ir 24 juostų, esančių ilgoje 3 chromosomos rankoje. Panašiai „18p11.31-q11.2 chromosoma“ reiškia platesnę sritį tarp 11p31 juostos 18-osios chromosomos trumpojoje rankoje ir 11.2 juostos 18-osios chromosomos ilgojoje pusėje. Vėlgi, 14q21-q22 chromosoma priklauso siauresnei sričiai ilgiausiame 14 chromosomos ruože tarp 21 ir 22 juostų. Skaičiuojamos juostelės nurodo tūkstančių genų, esančių kiekvienoje chromosomoje, vietą.

Specifinis Seckelio sindromo 1 genas yra žinomas kaip ataksijos-telangiektazijos genas ir su Rad3 susijęs baltymas (ATR). Genai, susiję su 2 ir 3 tipo Seckelio sindromu, nežinomi.

Genetines ligas apibrėžia specifinio požymio genų derinys, randamas chromosomose, gautose iš tėvo ir motinos.

Recesyviniai genetiniai sutrikimai atsiranda, kai žmogus iš kiekvieno iš tėvų paveldi tą patį nenormalų geną dėl to paties požymio. Jei žmogus gauna vieną įprastą ligos geną ir vieną geną, jis bus ligos nešiotojas, bet dažniausiai besimptomis. Dviejų tėvų nešiotojų rizika perduoti defektinį geną ir todėl susilaukti sergančio vaiko yra 25% kiekvieno nėštumo metu. Rizika susilaukti vaiko, kuris bus nešiotojas, kaip ir tėvai, kiekvieno nėštumo metu yra 50%. Tikimybė, kad vaikas gaus normalius genus iš abiejų tėvų ir bus genetiškai normalus šiam požymiui, yra 25%. Rizika yra vienoda vyrams ir moterims.

Visi žmonės turi keletą nenormalių genų. Tėvai, kurie yra artimi giminaičiai (kraujo giminaičiai), yra labiau tikėtini nei nesusiję tėvai tėvai, kurie turi tą patį nenormalų geną, o tai padidina riziką susilaukti vaikų, turinčių recesyvinę genetiką liga.

Paveiktos populiacijos

Seckelio sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas, kuris vienodai veikia vyrus ir moteris. Tikslus sutrikimo dažnis nežinomas. Nuo pirminio aprašymo 1960 m medicinos literatūroje užregistruota daugiau nei 100 atvejų.

Simptominiai sutrikimai

Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs į Seckelio sindromo simptomus. Palyginimai gali būti naudingi atliekant diferencinę diagnozę:

Seckelio sindromas yra vienas iš šešių nykštukų klasės sutrikimų, žinomų kaip pirmapradis nykštukas. Šie sutrikimai pasižymi panašiomis savybėmis, įskaitant skeleto apsigimimus (displaziją), augimo trūkumą prieš gimdymą (intrauterinis augimo sulėtėjimas) ir kūdikystėje bei vaikystėje, o tai galiausiai lemia įvairaus laipsnio žemą augimą. Šiai ligų grupei šiuo metu priklauso penki sutrikimai: Seckelio sindromas, Meyer-Gorlin sindromas; Raselio-Sidabro sindromas; Mayevsky I / III osteodisplastinis pirmykštis nykštukas; ir II tipo Majevskio osteodisplastinė pirmykštė nykštukė.

II tipo Majevskio osteodisplastinis pirmykštis nykštukas yra labai reta genetinė liga, būdingas mažas ūgis, mažas gimimo svoris, neįprastai maža galva (mikrocefalija) ir (arba) sutrikimai skeletas. Kiti fiziniai požymiai gali būti didelės akys, ryškus snapas, nukaręs žandikaulis ir (arba) siauras veidas. Paprastai pasireiškia sunkus augimas prieš gimdymą (intrauterinis augimo nepakankamumas). Kai kuriais atvejais gali pasireikšti protinis atsilikimas. Taip pat gali atsirasti įvairių papildomų simptomų. Konkretūs simptomai ir sunkumas kiekvienu atveju skiriasi. Manoma, kad II tipo osteodisplastinė pirmykštė Majevskio nykštukė paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Diagnostika

Atsiradus techniškai pažangiai ultragarsinei diagnostikai, Seckelio sindromą galima diagnozuoti dar prieš gimdymą (prenatališkai). Vaisiaus ultragarsas naudoja atspindėtas garso bangas, kad sukurtų besivystančio vaisiaus vaizdą. Po gimimo Seckelio sindromą galima įtarti remiantis išsamiu klinikiniu tyrimu, išsamia paciento istorija ir įvairiais specializuotais tyrimais. Nors būdingi kaukolės ir veido, skeleto ir (arba) kiti fiziniai sutrikimai, susiję su Seckelio sindromu, gali atsirasti gimus, kai kuriais atvejais diagnozė gali būti nepatvirtinta, kol paveiktas vaikas užauga ir jam neišsivysto visiškas sindromas (pavyzdžiui, kai jis yra žemo ūgio ir (arba) psichinis atsilikimas).

Trumpas ūgis, susijęs su Seckelio sindromu, reiškia proporcingą rankų ir kojų augimą, o tai leidžia diferencijuoti sindromų, susijusių su mažu ūgiu ir neįprastai mažomis rankomis bei kojomis, diagnozė (nykštukinis su trumpomis galūnėmis).

Standartinės procedūros

Seckelio sindromo negalima išgydyti. Tam tikrus vaistus galima skirti kitiems ligos simptomams palengvinti.

Gydymas skirtas išspręsti bet kokias galimas medicinines problemas, ypač kraujo sutrikimus ir struktūrines deformacijas. Žmonėms su proto negalia ir jų šeimoms reikės tinkamos socialinės paramos ir konsultavimo paslaugų.

Prognozė

Vaikai, sergantys Seckelio sindromu, gali gyventi ilgą laiką, nors dažnai susiduria su gilia psichine ir fizine negalia.