Sirenomelia (undinės sindromas): kas tai yra, simptomai, nuotraukos, gydymas, prognozė

Kas yra undinės sindromas?

Sirenomelijataip pat žinomas kaip undinės sindromas, Yra labai retas įgimtas vystymosi sutrikimas, kuriam būdingos apatinės stuburo ir apatinių galūnių anomalijos. Sergantys kūdikiai gimsta iš dalies ar visiškai susiliejus kojoms (žr. nuotrauka žemiau). Taip pat gali atsirasti papildomų apsigimimų, įskaitant Urogenitalinius sutrikimus, virškinimo trakto ligos, juosmens -kryžmens stuburo ir dubens anomalijos, taip pat vieno ar abiejų inkstų nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas (agenesis).

Sergantiems kūdikiams gali būti viena koja, trūksta abiejų kojų, o tai gali atrodyti į išorę. Uodegos kaulo paprastai nėra, kryžkaulio taip pat iš dalies arba visiškai nėra. Su undinės sindromu gali atsirasti papildomų sąlygų, įskaitant nelygią išangę, spina bifida ir širdies apsigimimai. Naujagimių laikotarpiu sirenomelija dažnai būna mirtina.

Kai kurie medicinos literatūros šaltiniai sirenomeliją priskiria prie sunkiausios uodegos regresijos sindromo formos - sudėtingo vystymosi sutrikimo. Tačiau visai neseniai daugelis tyrinėtojų atkreipė dėmesį, kad undinės sindromas yra panaši, bet atskira liga.

ženklai ir simptomai

Sergant sirenomelija gali atsirasti daugybė fizinių apsigimimų, o specifiniai požymiai gali labai skirtis. Sirenomelija yra susijusi su rimtomis gyvybei pavojingomis komplikacijomis ir dažnai būna mirtina pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau kai kuriais atvejais buvo pranešta apie išgyvenimą po kūdikystės iki vėlesnės vaikystės ar paauglystės.

Dalinis ar visiškas kojų susiliejimas yra būdingas sirenomelijos požymis. Sunkumas labai skiriasi. Pažeisti kūdikiai gali turėti tik vieną šlaunikaulį (ilgą šlaunies kaulą) arba du šlaunikaulius viename odos velene. Sergantys kūdikiai gali turėti vieną pėdą, kojas be pėdos arba abi kojas pasukti taip, kad užpakalinė kojų dalis būtų nukreipta į priekį.

Pažeisti kūdikiai taip pat turi įvairių urogenitalinių sutrikimų, įskaitant tai, kad nėra vieno ar abu inkstai (inkstų agenesis), cistinė inkstų anomalija, šlapimo pūslės nebuvimas, šlaplės susiaurėjimas (atrezija) šlaplę). Be to, pacientams išsivysto neperforuota išangė - būklė, kai plona danga blokuoja išangė arba kanalas, paprastai jungiantis išangę ir apatinę storosios žarnos dalį (tiesiąją žarną), negali plėtoti.

Kūdikiai, sergantys sirenomelija, taip pat gali turėti patologijų, turinčių įtakos kryžkaulio ir juosmens stuburui. Kai kuriems pacientams yra nenormalus stuburo kreivumas iš priekio į nugarą (lordozė). Pacientai gali neturėti išorinių lytinių organų. Taip pat buvo pranešta, kad blužnis ir (arba) tulžies pūslės.

Pasitaiko ir pilvo sienelės defektų, pvz., Žarnyno dalies išsikišimas per angą šalia bambos (virkštelės išvarža / omfalocelė). Kai kuriems sergantiems vaikams, sergantiems undinės sindromu, gali pasireikšti meningomielocelė - būklė, kai membranos, apimantis stuburą, o kai kuriais atvejais ir pačias nugaros smegenis, išsikiša per slankstelių defektą stulpas. Įgimtos širdies ydos ir kvėpavimo takų komplikacijos, tokios kaip sunkus plaučių išsivystymas (plaučių hipoplazija), taip pat gali būti susijusios su sirenomelija.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Tiksli sirenomelijos priežastis nežinoma. Mokslininkai mano, kad aplinkos ir genetiniai veiksniai turi įtakos ligos vystymuisi. Dauguma undinės sindromo atvejų atsitiktinai atsiranda be aiškios priežasties (atsitiktinai), o tai rodo aplinkos veiksnius ar naują mutaciją. Greičiausiai sirenomelija yra daugiafaktorinė, o tai reiškia, kad ligą sukelia keli skirtingi veiksniai. Be to, skirtingi genetiniai veiksniai gali prisidėti prie ligos vystymosi skirtingiems žmonėms (genetinis nevienalytiškumas).

Aplinkos veiksniai, turintys įtakos sirenomelijos vystymuisi, nežinomi. Kai kurie pacientai turi genetinį polinkį vystytis ligai. Asmuo, turintis genetinę polinkį į ligą, neša ligos geną (-us), tačiau jis gali nepasirodyti, jei liga neprasideda arba „neaktyvėja“ tam tikromis aplinkybėmis, pavyzdžiui, dėl tam tikrų aplinkos veiksnių Trečiadienis. Mokslininkai mano, kad aplinkos ar genetiniai veiksniai yra teratogeniniai besivystančiam vaisiui. Teratogeninis poveikis yra tam tikrų fizinių, cheminių ir biologinių veiksnių, trukdančių embrionui ar vaisiui, poveikis.

Kai kuriems pacientams sirenomelija laikoma ankstyvo embriono kraujotakos sistemos vystymosi sutrikimo (sutrikusios kraujagyslių sistemos vystymosi) pasekme. Kai kuriems pacientams buvo rasta viena didelė arterija, kylanti iš viršutinės pilvo ertmės, be dviejų bendros arterijos, kurios paprastai tęsiasi nuo apatinės aortos dalies ir perneša kraują iki užpakalinės uodegos (uodegos) galo embrionas. Vienintelė esanti arterija (vadinama „vagiamu“ indu, nes ji iš esmės semia kraują apatinė embriono dalis) nukreipia kraujotaką, kuri paprastai cirkuliuoja iš aortos į apatines embriono dalis ir placenta. Taigi, vogimo indas nukreipia kraujotaką į placentą, niekada nepasiekdamas uodegos (uodeginio) embriono galo. Dėl šios nukreiptos kraujotakos kraštinis indas taip pat pašalina maistines medžiagas iš kraujo netekusios embriono dalies. Šio uodeginio regiono arterijos yra nepakankamai išvystytos, o audiniai, kurių mityba priklauso nuo jų medžiagos negali išsivystyti, deformuotis arba nustoja augti kai kuriose nebaigtose etapai. Pacientams, sergantiems sirenomelija, embriono apatinės galūnės pumpuras negali padalyti į dvi kojas. Pagrindinė šių sutrikimų priežastis nežinoma.

Paveiktos populiacijos

Sirenomelija dažniau nei moterys serga 2,7: 1 santykiu. Tikslus dažnis nežinomas, tačiau manoma, kad undinės sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 60 000–100 000 gimdymų. Sirenomelija dažniau pasitaiko vienam iš identiškų (monozigotinių) dvynių nei broliniams (dizigotiniams) dvyniams.

Simptominiai sutrikimai

Šių būklių simptomai gali imituoti sirenomelijos simptomus. Palyginimai gali būti naudingi atliekant diferencinę diagnozę.

Uodegos regresijos sindromas Tai platus retos sudėtingos ligos terminas, kuriam būdingas nenormalus apatinio (uodeginio) stuburo galo vystymasis. Stuburas susideda iš daugybės mažų kaulų (slankstelių), kurie kartu sudaro stuburą. Slankstelis paprastai yra padalintas į tris segmentus: gimdos kaklelio stuburą, kurį sudaro slanksteliai, esantys tiesiai po kaukole; krūtinės ląstos stuburas, sudarytas iš krūtinės slankstelių; ir juosmens slankstelis, kurį sudaro juosmens slanksteliai. Trikampė kaulinė struktūra, vadinama kryžkauliu, jungia stuburo juosmenį su dubeniu. Kryžkaulį sudaro penki slanksteliai, susilieję kartu. Kryžkaulio gale yra žandikaulio kaulas (coccyx).

Kūdikiams, sergantiems uodegos regresijos sindromu, gali pasireikšti daugybė anomalijų, įskaitant nenormalų kryžkaulio ir uodegikaulio vystymąsi (agenesis) ir juosmens stuburo anomalijas. Kai kuriais atvejais gali atsirasti rimtesnių apsigimimų.

Apatiniai stuburo sutrikimai sukelia daug papildomų komplikacijų, įskaitant sąnarių kontraktūras, šlaunikaulio pėda ir nugaros smegenų galo plyšimas ar sužalojimas, galintis sukelti šlapimo nelaikymą. Taip pat gali atsirasti papildomų virškinimo trakto, inkstų, širdies, kvėpavimo sistemos, viršutinių galūnių ir viršutinės stuburo dalies anomalijų. Tiksli uodegos regresijos sindromo priežastis nežinoma. Manoma, kad tiek aplinkos, tiek genetiniai veiksniai turi įtakos ligos vystymuisi.

Asociacija VACTERL Tai neatsitiktinė apsigimimų grupė, turinti įtakos kelioms organų sistemoms. Terminas VACTERL yra sutrumpinimas, kuriame kiekviena raidė reiškia vieną iš dažniausiai pasitaikančių sergančių vaikų radinių:

• V (angl. Slankstelių anomalijos) - stuburo anomalijos (70%),
• A (angl. Išangės atrezija) - išangės atrezija (55%),
• C (angl. Širdies ir kraujagyslių anomalijos) - pertvaros defektai ir kiti širdies defektai (75%),
• TE (angl. Trachėjos ir stemplės fistulė) tracheoezofaginė fistulė su stemplės atrezija (70%),
• R (angl. Inkstų defektai) - inkstų anomalijos (50%) - agenesis, displazija, hidronefrozė; vienintelė virkštelės arterija.
• L (angl. Galūnių defektai) - spindulio defektai - 1 piršto ar spindulio hipoplazija, preaksialinė polidaktilija ir sindaktilija (70%);

Be minėtų savybių, pacientai taip pat kenčia nuo kitų rečiau pasitaikančių anomalijų, įskaitant ūgio trūkumą ir nesugebėjimą priaugti svorio ir augti numatytu tempu (nesugebėjimas plėtra). Kiti žemo dažnio požymiai yra veido asimetrija (hemifacialinė mikrosomija), išorinės ausies apsigimimai, plaučių skilties formavimosi defektai, žarnyno sutrikimai ir lytinių organų anomalijos. VATER / VACTERL funkcijos dažniau pasitaiko dvyniams. Kai kuriais atvejais naudojama santrumpa VATER. Kai kurie tyrinėtojai prie santrumpos VACTERL arba VATER prideda (S), kad žymėtų vieną virkštelės arteriją vietoj įprastų dviejų. Psichinis veikimas ir intelektas paprastai nėra sutrikę; vystymosi vėlavimas / protinis atsilikimas turėtų rodyti alternatyvią diagnozę. Tiksli VACTERL asociacijos priežastis nežinoma. Dauguma atvejų atsiranda atsitiktinai, be jokios aiškios priežasties (atsitiktinai).

Diagnostika

Sirenomeliją galima diagnozuoti prieš gimdymą, dažniausiai antrąjį trimestrą, atliekant vaisiaus ultragarsą (vaisiaus ultragarsą). Ultragarsinis nuskaitymas-tai nuskaitymas, kuris naudoja aukšto dažnio garso bangas besivystančio vaisiaus vaizdui sukurti. Vaisiaus ultragarsu galima aptikti kai kuriuos su sirenomelija susijusius defektus.

Standartinės procedūros

Gydymui gali prireikti suderintų specialistų komandos pastangų. Pediatrai, chirurgai, kardiologai, ortopedai, ortopedai chirurgai, inkstų specialistai (nefrologai) ir kiti sveikatos priežiūros specialistams gali prireikti sistemingo ir išsamaus aukos gydymo planavimo vaikas.

Operacija kojų sąnariams atskirti buvo sėkminga. Ruošiantis operacijai, po oda įkišami baliono formos audinių plėtikliai. Kai tam tikrą laiką jie užpildomi fiziologiniu tirpalu, rutuliai plečiasi, todėl oda ištempiama ir auga. Tada odos perteklius naudojamas padengti kojas, kai jos atsiskiria. Nepaisant gydymo, undinės sindromas dažniausiai yra mirtinas naujagimiui.

Prognozė

Sirenomelija yra reta ir mirtina įgimta anomalija. Daugelio nėštumų metu su alyvinio meliono vaisiu įvyksta savaiminis persileidimas. Nuo trečdalio iki pusės kūdikių gimsta negyvi, ir beveik visi, išskyrus kelis, miršta naujagimio laikotarpiu.