Fallot tetradas: kas tai yra, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra Fallot tetradas?

Fallot tetradas - labiausiai paplitusi cianotinių (cianotinių) įgimtų širdies ligų forma. Cianozė yra melsvai cianotiška odos spalva, kurią sukelia mažas cirkuliuojančio deguonies kiekis kraujyje. Fallot tetralogiją sudaro keturių skirtingų širdies ydų derinys: skilvelių pertvaros defektas (VSD); sutrikęs kraujo nutekėjimas iš dešiniojo skilvelio į plaučius (plaučių arterijos stenozė); išstumta aorta, dėl kurios kraujas teka į aortą tiek iš dešiniojo, tiek iš kairiojo skilvelio (aortos dekstrapozicija); ir nenormalus dešiniojo skilvelio padidėjimas (dešiniojo skilvelio hipertrofija). Simptomų sunkumas yra susijęs su kraujo tekėjimo iš dešiniojo skilvelio trukdymu.

Įvadas

Normali širdis turi keturias kameras. Dvi viršutinės kameros, žinomos kaip prieširdžiai, yra atskirtos viena nuo kitos pluoštine pertvara, vadinama prieširdžių pertvara. Dvi apatinės kameros yra žinomos kaip skilveliai ir yra atskirtos viena nuo kitos tarpskilveline pertvara. Vožtuvai jungia prieširdžius (kairę ir dešinę) prie atitinkamų skilvelių. Vožtuvai leidžia perpumpuoti kraują per kameras. Kraujas iš dešiniojo skilvelio per plaučių arteriją juda į plaučius, kur gauna deguonies. Kraujas į širdį grįžta per plaučių venas ir patenka į kairįjį skilvelį. Dabar kairysis skilvelis siunčia kraują deguonimi į pagrindinę kūno arteriją (aortą). Aorta perneša kraują per kūną.

—​ Skilvelio pertvaros defektas.

Širdis turi vidinę sienelę, atskiriančią dvi kameras, vadinamą pertvara. Pertvara neleidžia kraujui susimaišyti tarp abiejų pusių. Skilvelio pertvaros defektas yra pertvaros anga, dėl kurios susimaišo kraujas, kuriame gausu deguonies (kairiojo skilvelio) ir deguonies neturintis kraujas (dešinysis skilvelis).

- Plaučių stenozė.

Šis defektas yra susiaurėjęs plaučių vožtuvas, per kurį kraujas su mažu deguonies kiekis patenka į plaučių arteriją, o iš ten kraujas patenka į plaučius deguonies. Plaučių stenozė yra tada, kai plaučių vožtuvas negali visiškai atsidaryti, todėl širdis dirba sunkiau ir dėl to trūksta kraujo, kuris pasiektų plaučius.

— Dešiniojo skilvelio hipertrofija.

Esant hipertrofijai, dešiniojo skilvelio raumuo yra storesnis dėl to, kad dešinė širdies pusė gauna per didelis kraujo tekėjimas iš kairės širdies pusės per skilvelio pertvaros defektą ir veikia daugiau intensyviai.

— Aortos išsiplėtimas.

Normalioje širdyje aorta yra pritvirtinta prie kairiojo skilvelio ir leidžia kraujui, turinčiam daug deguonies, tekėti visame kūne. Fallot tetralogijoje širdies aorta yra tarp kairiojo ir dešiniojo skilvelių. Dėl to deguonies netekęs kraujas iš dešiniojo skilvelio patenka į aortą, o ne į plaučių arteriją. Jei negydoma, kūdikiams, sergantiems Fallot tetradu, simptomai paprastai tampa sunkesni. Kraujo tekėjimas į plaučius gali būti dar labiau sumažintas, o sunki cianozė gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų.

ženklai ir simptomai

Fallot tetrado simptomai labai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus. Simptomų sunkumas, kuris gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus, yra susijęs su kraujotakos iš dešiniojo skilvelio trukdymu.

Fallot tetralogija gali atsirasti gimus arba atsirasti pirmaisiais gyvenimo metais. Dažniausias ligos požymis yra nenormalus odos spalvos pasikeitimas į melsvą atspalvį (cianozė). Tai gali atsitikti, kai kūdikis ilsisi ar verkia. Dėl deguonies trūkumo lūpų ir burnos, pirštų ir nagų gleivinės gali būti ypač mėlynos. Pažeistiems kūdikiams gali būti sunku kvėpuoti (dusulys); todėl jie linkę žaisti trumpą laiką ir tada ilsėtis. Kiti simptomai gali būti:

• širdies ūžesys;
• lengvas nuovargis;
• apetito stoka;
• lėtas svorio padidėjimas;
• nenormalus raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus padidėjimas (policitemija);
• pirštai ir pirštai su plačiais, padidintais galiukais ir kabančiais nagais (Hipokrato pirštai);
• augimo sulėtėjimas.

Kai kuriems kūdikiams, sergantiems Fallot tetralogija, gali pasireikšti sunkios cianozės epizodai ir pasunkėti kvėpavimas (sunkūs dusulys-cianotiniai priepuoliai). Šių priepuolių metu kūdikis gali tapti neramus, labai melsvas, uždusti ir nereaguoti į tėvų balsus. Ekstremaliose situacijose kūdikiai gali apalpti. Norint palengvinti kvėpavimą, galima pasirinkti būdingą pritūpimo padėtį. Sunkūs traukuliai gali sukelti sąmonės netekimą, o kartais - traukulius ar laikiną vienos kūno pusės paralyžių (hemiparezę). Šie priepuoliai gali trukti nuo kelių minučių iki kelių valandų, juos gali lydėti raumenų silpnumas ir ilgas miegas.

Atsižvelgiant į Fallot tetradą, gali kilti daugybė kitų komplikacijų. Jie gali būti lengvi anemija kūdikiams - nenormalus raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus padidėjimas (policitemija) vyresniems vaikams ir kraujo krešėjimo (krešėjimo) sutrikimai. Šie kraujo sutrikimai gali sukelti kraujo krešulių susidarymą (emboliją). Šie kraujo krešuliai gali laikinai sutrikdyti kraujo tiekimą į smegenis (smegenų infarktas).
Papildomos komplikacijos gali būti sinusų infekcijos (sinusitas) ir smegenų abscesai. Kai kuriais atvejais jungtis tarp aortos ir plaučių arterijos, kuri paprastai užsidaro iki gimimo, gali likti atvira (patento ductus arteriosus). Su šia būkle susiję simptomai skiriasi priklausomai nuo angos dydžio ir gali apimti greitą kvėpavimą, dažnas kvėpavimo takų infekcijas ir lengvą nuovargį. Sustingęs širdies nepakankamumas retas, išskyrus atvejus, kai jis susijęs su bakterine širdies infekcija (endokarditas) arba širdies ritmo sutrikimai (aritmijos). Tačiau dažnas simptomas yra širdies ūžesys ar papildomas garsas, girdimas klausantis širdies plakimo.

Sunkiausia forma yra Fallot tetradas su plaučių atrezija. Kūdikiams, sergantiems šia sutrikimo forma, atsiranda sunkių simptomų dėl sunkios obstrukcijos dešiniojo skilvelio kraujotaka ir stiprus nepakankamai išsivysčiusių kraujagyslių ir vožtuvų, susijusių su šviesa. Esant šiai ligos formai, skilvelių pertvaros defektai dažniausiai būna sunkūs. Sunki cianozė, nerimą keliantis mažas deguonies kiekis ir per didelis cirkuliavimas raudonieji kraujo kūneliai (policitemija) yra pagrindiniai Fallot ir plaučių atrezijos tetralogijos požymiai arterijas.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Tiksli Fallot tetrado priežastis nėra žinoma. Tačiau kai kurie tyrimai rodo, kad liga gali atsirasti dėl kelių genetinių ir (arba) aplinkos veiksnių (daugiafaktorinių) sąveikos. Todėl mokslininkai įtaria, kad kažkas gali paveikti besivystančio vaisiaus genus ir sukelti šį apsigimimą, tačiau tiksli šio sukėlėjo prigimtis nežinoma.

Kai kurios sąlygos, dėl kurių gali padidėti rizika susilaukti kūdikio su Fallot'o tetralogija, yra šios:

• virusinės ligos;
• alkoholio vartojimas;
• diabetas;
• prasta mityba;
• nėštumas vyresnis nei 40 metų.

Maždaug 25 proc. Kūdikių, sergančių Fallot tetralogija, taip pat turi kitų apsigimimų, nesusijusių su širdies funkcija ar struktūra.

Paveiktos populiacijos

Fallot tetralogija yra reta įgimta širdies liga, kuria dažniau serga vyrai nei moterys. Maždaug 1 procentas naujagimių turi įgimtų širdies ydų. Maždaug 10 procentų šių kūdikių yra diagnozuotas Fallot tetradas. Šis širdies defektas paprastai atsiranda praėjus kelioms savaitėms ar mėnesiams po gimimo. Apskaičiuota, kad sutrikimo paplitimas yra 1 iš 3000 gimusių kūdikių.

Vaikai, turintys chromosomų anomalijų, tokių kaip Dauno sindromasdažnai turi Fallot tetradą ir kitus įgimtus širdies defektus.

Susiję sutrikimai

Šių ligų simptomai gali būti panašūs į Fallot tetrado simptomus. Palyginimai gali būti naudingi atliekant diferencinę diagnozę:

• Prieširdžių pertvaros defektas (ASD) yra dažni įgimti širdies defektai, kuriems būdinga maža anga tarp dviejų širdies prieširdžių. Šie defektai sukelia padidėjusį stresą dešinėje širdies pusėje, taip pat per didelį kraujo tekėjimą į plaučius. Simptomai labai skiriasi tarp pacientų ir gali pasireikšti kūdikystėje, vaikystėje ar suaugus, priklausomai nuo defekto sunkumo. Simptomai iš pradžių paprastai būna lengvi ir gali apimti pasunkėjusį kvėpavimą (dusulį), padidėjusį jautrumą Kvėpavimo takų infekcijos ir nenormalus odos ir (arba) gleivinės spalvos pasikeitimas iki melsvo atspalvio (cianozė). Kai kuriems žmonėms, sergantiems ASD, gali padidėti kraujo krešulių, kurie gali nukeliauti į pagrindines arterijas (embolija) ir blokuoti kraujotaką, rizika.
• Skilvelio pertvaros defektas (VSD) yra įgimtų širdies ydų grupė, kuriai būdingas vieno skilvelio nebuvimas. Kūdikiams, turintiems šiuos defektus, gali būti 2 prieširdžiai ir 1 didelis skilvelis. Šių būklių simptomai yra panašūs į kitų įgimtų širdies ydų simptomus ir gali apimti neįprastai greitą kvėpavimą (tachipnėja), mėlyna odos spalva (cianozė), švokštimas, širdies plakimas (tachikardija) ir (arba) neįprastai padidėjęs kepenys (hepatomegalija). VSD taip pat gali sukelti per didelį skysčių kaupimąsi aplink širdį ir sukelti stazinį širdies nepakankamumą.
• Atrioventrikulinio kanalo defektas (DAVK) yra reta širdies liga, kuri atsiranda gimimo metu (įgimta) ir kuriai būdingas nenormalus pertvarų ir širdies vožtuvų vystymasis. Kūdikiams, kuriems yra visiškas apsigimimas, dažniausiai išsivysto stazinis širdies nepakankamumas. Skysčio perteklius kaupiasi kitose kūno dalyse, ypač plaučiuose. Dėl plaučių užgulimo gali pasunkėti kvėpavimas (dusulys). Kiti simptomai gali būti mėlyna oda (cianozė), prasta mityba, greitas kvėpavimas (tachikardija) ir širdies susitraukimų dažnis (tachikardija) ir (arba) per didelis prakaitavimas (hiperhidrozė). Suaugusiesiems, sergantiems DAVK, gali pasireikšti neįprastai žemas kraujospūdis, nereguliarus širdies plakimas ir (arba) greitas širdies plakimas.
• Trijų prieširdžių širdis - labai reta įgimta širdies liga, kuriai būdinga papildoma kamera virš kairiojo širdies prieširdžio. Plaučių venos, grąžindamos kraują iš plaučių, nuteka į šį papildomą „trečiąjį prieširdį“. Ligos simptomai labai skiriasi ir priklauso nuo angos dydžio tarp kamerų. Simptomai gali būti neįprastai greitas kvėpavimas (tachipnėja), mėlyna oda (cianozė), švokštimas, kosulys ir (arba) nenormalus kaupimasis skystis plaučiuose.
• Dvigubas didžiųjų kraujagyslių išsišakojimas iš dešiniojo skilvelio - labai reta įgimta širdies liga, kuriai būdingas vieno skilvelio nebuvimas. Kūdikiai, turintys šį defektą, turi 2 prieširdžius ir 1 didelį skilvelį. Simptomai yra panašūs į kitų įgimtų širdies ydų simptomus ir gali apimti dusulį (dusulį), per didelis skysčių susikaupimas plaučiuose ir aplink juos (plaučių edema) ir (arba) mėlyna odos ir gleivinės spalva (cianozė). Kiti simptomai gali būti prasta mityba, neįprastai greitas kvėpavimas (tachipnėja) ir (arba) greitas širdies plakimas (tachikardija).
• Mitralinio vožtuvo stenozė - reta širdies liga, kuri gali pasireikšti gimus (įgimta) arba įgyta. Jam būdingas nenormalus mitralinio vožtuvo angos susiaurėjimas. Įgimtos formos simptomai labai skiriasi ir gali būti kosulys, dusulys, širdies plakimas ir (arba) dažnos kvėpavimo takų infekcijos. Esant mitralinei stenozei, simptomai taip pat gali būti silpnumas, diskomfortas pilve, krūtinės skausmas (krūtinės angina) ir (arba) periodiškas sąmonės netekimas.

Diagnostika

Fallot tetrado diagnozę patvirtina klinikinis tyrimas ir fizinis tyrimas. Siekiant padėti diagnozuoti ir gydyti, gali būti atliekami įvairūs specializuoti tyrimai, įskaitant elektrokardiogramą, echokardiogramą ir širdies kateterizaciją. Kai yra Fallot tetralogija, rentgeno spinduliai paprastai atskleidžia normalaus dydžio širdį, kuri turi būdingą „medinių batų“ formą. Taip pat rekomenduojama periodiškai matuoti kraujo prisotinimą deguonimi ir hemoglobiną. Kūdikiai, turintys šią būklę, dažniausiai turi gana garsų ūžesį viršutinėje kairėje krūtinkaulio pusėje.

Standartinės procedūros

Galutinis Fallot tetralogijos gydymas yra chirurgija (pavyzdžiui, šuntavimo operacija) Blaylock-Taussig, aortos / plaučių šuntavimas, intrakardinis remontas, balioninis plaučių vožtuvų plastika ir (arba) vožtuvo keitimas). Šio širdies defekto chirurginę korekciją geriausia atlikti kūdikystėje. Tikslios chirurginės procedūros pasirinkimas priklauso nuo simptomų sunkumo ir apsigimimo laipsnio.

Chirurgas išplečia plaučių vožtuvą, o praėjimas iš dešiniojo skilvelio į plaučių arteriją padidėja. Tada pleistras uždaro pertvaros skylę, kad ištaisytų tarpskilvelinės pertvaros defektą. Sprendžiant VSD ir plaučių vožtuvo problemas, pašalinami dar du defektai.

Jei kūdikis yra per silpnas ar mažas, kad jam būtų atlikta visa rekonstrukcinė operacija, gali būti rekomenduojama laikina operacija; kai vaikas bus stiprus, bus atlikta visa rekonstrukcinė operacija. Laikinos operacijos metu vamzdelis arba „šuntas“ dedamas tarp didžiosios arterijos, išsišakojančios nuo aortos ir plaučių arterijos. Tai sukuria kelią kraujui keliauti į plaučius gauti deguonies. Vamzdelis pašalinamas atliekant visišką rekonstrukcinę operaciją.

Jei ankstyvas atsigavimas neįmanomas, kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje galima imtis kitų chirurginių priemonių.

Prieš operaciją gydymas simptomams kontroliuoti (paliatyvi priežiūra) gali apimti tinkamą palaikymą skysčių vartojimas (hidratacija), hemoglobino kiekio kraujyje stebėjimas ir bet kokio fizinio vengimas apkrovų. Širdies vaistus (pvz., Skaitmeninį) galima skirti nereguliariam širdies plakimui (aritmijai), padažnėjusiam širdies plakimui ir (arba) širdies nepakankamumui kontroliuoti.

Sunkių simptomų ar „mėlynųjų burtų“ (hipoksijos) epizodams gali prireikti papildomo deguonies, morfino ir (arba) kitų vaistų, kurie padidina deguonies koncentraciją. Kelio ir krūtinės padėtis taip pat gali palengvinti simptomus. Natrio bikarbonatas gali būti skiriamas siekiant sumažinti neįprastai aukštą rūgšties kiekį kraujyje (acidozė). Propranololis gali būti skiriamas siekiant užkirsti kelią būsimiems išpuoliams ir sumažinti jų sunkumą. Vaistai, padedantys iš organizmo išplauti skysčių perteklių (diuretikai), apriboti druskos vartojimą maiste ir pailsėti lovoje, gali būti veiksmingi gydant stazinį širdies nepakankamumą.

Kūdikiams, sergantiems Fallot tetradu, gali būti paskirti antibiotikai, kad būtų išvengta infekcijų (profilaktika), nes šios būklės kūdikiai yra linkę į bakterinę širdies infekciją (endokarditą). Kvėpavimo takų infekcijos turi būti gydomos energingai ir anksti. Vaikams turėtų būti skiriami antibiotikai nuspėjamos rizikos metu (pvz., Dantų ištraukimas ir operacija). Kiti gydymo būdai yra simptominiai ir palaikantys.

Nors manoma, kad Fallot tetrado rizika šios būklės kūdikių broliams ir seserims yra labai maža, genetinės konsultacijos gali būti naudingos tėvams ir kitiems šeimos nariams.

Prognozė

Fallot tetralogija yra labiausiai paplitusi įgimtų cianozinių širdies ligų rūšis. Nuo pirmosios operacijos 1954 m. Gydymas nuolat gerėjo. Šiuo metu ligos gydymui naudojamos gydymo strategijos užtikrina puikų ilgalaikį išgyvenimą (30 metų išgyvenamumas svyruoja nuo 68,5% iki 90,5%).