Absance: kas tai yra, priežastys, požymiai, gydymas, prognozė

Kas yra nebuvimas?

Nebuvimas (iš fr. nebuvimas, pažodžiui „nebuvimas“) taip pat vadinamas nedidelis epilepsijos priepuolis - Tai trumpi epilepsijos priepuoliai (traukuliai), kuriems būdingas sustojimo elgesys, kuris koreliuoja su generalizuotomis 3 Hz spindulių bangų iškrovomis elektroencefalogramoje (EEG). Maži priepuoliai atsiranda su daugybe genetinių generalizuotų epilepsijaįskaitant nepilnamečių epilepsiją (DAE), nepilnamečių epilepsiją (JAE) ir nepilnamečių miokloninę epilepsiją (JME). Netipiniai nebuvimo priepuoliai buvo pastebėti beveik 60% pacientų, sergančių Lennox-Gastaut sindromas.

Istoriškai nebuvimo epilepsija buvo žinoma kaip piknolepsija. Šis terminas kilęs iš graikų kalbos pyknoso tai reiškia „labai dažnai“ ir Iepsis "ataka". Sąvoka „nedidelis priepuolis“ kažkada buvo naudojama apibūdinti nebuvimą praeityje, tačiau taip nebevadinama.

Tarptautinė epilepsijos priepuolių klasifikacija apibrėžia nebuvimo priepuolius kaip „generalizuotus priepuolių (nemotorinius) priepuolius“. Tačiau šis terminas nėra visiškai tikslus, nes, kaip aptarta toliau, dažnai pastebimos nebuvimo epilepsijos motorinės apraiškos.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Genetinis komponentas egzistuoja visose generalizuotose epilepsijose, ypač jei nėra epilepsijos. 1951 m. Buvo nustatyta, kad 66% monozigotinių dvynių atitiko EEG modelį impulsų ir bangų pavidalu, kurių dažnis yra 3 Hz. Vėliau buvo aprašyti 252 pacientai, kuriems nebuvo epilepsijos ir kurių dažnis buvo 3 Hz. Buvo keliama hipotezė, kad egzistuoja daugiafaktorinis paveldėjimas. Manoma, kad T tipo įtampos kalcio kanalo genas, GABRG2 ir GABRG3 receptorių subvienetai ir CACNA1A genas yra susiję su šio epilepsijos sindromo etiologija. Tačiau paveldėjimo būdas ir dauguma genų, susijusių su vaikystės epilepsija, vis dar nežinomi.

Priepuoliai, sukeliantys traukulius (bet kokio tipo epilepsijai), yra šie:

• gydymo režimo nesilaikymas;
• miego trūkumas;
• alkoholio vartojimas;
• traukulių slenkstį mažinančių vaistų, tokių kaip izoniazidas, antipsichoziniai vaistai, vartojimas;
• atsisakymas vartoti benzodiazepinus, alkoholį ir kitus vaistus centrinei nervų sistemai.

Epidemiologija

Visoje populiacijoje nedarbingumo lygis svyruoja nuo 0,7 iki 4,6 iš 100 000, o vaikų iki 15 metų - nuo 6 iki 8 iš 100 000.

Vaikystės epilepsija (DAE) yra dažnas vaikystės epilepsijos sindromas. Tarp visų moksleivių epilepsijos atvejų 10–17% yra susiję su DAE. DAE atsiradimo amžius paprastai yra nuo 4 iki 10 metų, o didžiausias - nuo 5 iki 7 metų. DAE dažniau pasitaiko mergaitėms nei berniukams.

Patofiziologija

Nors buvo aprašyti keli būdai, susiję su nebuvimo vystymusi, jų patofiziologiniai mechanizmai dar turi būti visiškai suprantami. Manoma, kad kortikos-talamo-žievės kontūras atlieka svarbų vaidmenį nebuvimo priepuolių patofiziologijoje.

Kai kurie neuronai, dalyvaujantys kortikos-talamo-žievės sistemoje, yra šie:

• Žievės glutamaterginiai neuronai atsiranda VI žievės sluoksnyje ir išsikiša į talamo retikulinį branduolį.
• Talamo relės neuronai, turintys sužadinimo projekcijas į žievės piramidinius neuronus.
• Neuronai iš tinklinio talamo branduolio, kuriuose yra slopinančių GABAerginių projekcijų, jungiančių kitus neuronus iš to paties branduolio ir tinklinius neuronus talamoje. Šie neuronai nėra tiesiogiai prijungti prie žievės.

Talamo retikulinio branduolio neuronai gali suaktyvinti svyravimo modelį (pavyzdžiui, ritminius pliūpsnius, dalyvaujant miego verpstės sukimui) arba nuolat su atskirais impulsais (tonizuojantis aktyvavimas metu budrumas). Pasikeitimus tarp šių dviejų sužadinimo modelių talamo retikuliniame branduolyje moduliuoja stuburai, esantys talamokortikiniuose tinkluose ir talamo tinklinio branduolio neuronai. Jie yra perduodami per žemo slenksčio pereinamojo laikotarpio kalcio kanalus, žinomus kaip T tipo kanalai. Po depoliarizacijos T tipo kanalai leidžia kalciui trumpam patekti, kol tampa inaktyvuoti. Reaktyvacijai reikalinga palyginti ilga hiperpolarizacija, kurią palengvina GABA-B receptoriai. Todėl nenormalūs svyravimo ritmai gali atsirasti dėl T kanalo anomalijų arba dėl padidėjusio GABA-B aktyvumo.

Kaip paaiškinama nebuvimo epilepsijos genetikoje, genai, koduojantys T tipo kalcio kanalus ir GABA receptorius, buvo siejami su šio tipo epilepsijos etiopatogeneze. Vaistai, slopinantys T tipo kalcio kanalus, tokie kaip etosuksimidas ir valproatas, yra veiksmingi vaistai nuo nebuvimo. Priešingai, vaistai, didinantys GABA-B aktyvumą (pvz., Vigabatrinas), padidina neatvykimų dažnumą. Priešingai, GABA-A agonistai (pvz., Benzodiazepinai), kurie pirmiausia padidina GABAerginį aktyvumą neuronuose talamino retikuliniame branduolyje, gali slopinti priepuolių nebuvimą.

Istorija ir fiziniai požymiai

Vaikystėje atsiradusios epilepsijos (DAE) amžius paprastai yra nuo 4 iki 10 metų, o didžiausias - nuo 5 iki 7 metų. Prasidėjus nebuvimui iki 4 metų amžiaus, turėtų kilti susirūpinimas dėl 1 tipo gliukozės transporterio (GLUT1) trūkumo.

Kalbant apie jo klinikinį vaizdą, šeimos nariai ir mokytojai paprastai apibūdina trumpus laikotarpius, kai pacientas netenka sąmonės, nereaguoja ir vėluoja. Jie apibūdina pacientą šiais laikotarpiais taip, tarsi jis būtų „tuščias žvilgsnis“. Epizodai vyksta dažnai, 10–30 kartų per dieną. Dauguma vaikų visiškai nutraukia savo veiklą, tačiau kai kurie gali tęsti lėčiau ar neįprasčiau. Kai kurie vaikai reguliariai plaka vokus 3 Hz dažniu. Taip pat gali pasireikšti burnos automatizmas, ypač jei užsitęsia traukuliai arba hiperventiliacija. Pirmosiomis atakos sekundėmis vaikai dažnai turi švelnius kloninius ar toninius judesius. Dažnai pranešama apie blyškumą. Šlapimo nelaikymas yra retas. Priepuoliai paprastai trunka nuo 4 iki 30 sekundžių. Hiperventiliacija, susijaudinimas, miego trūkumas ir vaistai gali turėti įtakos priepuolio trukmei. Šie priepuoliai nėra prieš aurą ir neturi postiktinės būsenos.

Nepilnamečių epilepsijos (JAE) pradinis amžius yra 10–19 metų, o didžiausias - 15 metų. Traukuliai yra retesni nei vartojant DAE, tačiau jie trunka ilgiau.

Atliekant fizinį patikrinimą, hiperventiliacija gali sukelti nebuvimą. Norėdami tai patikrinti, egzaminuotojas prašo vaiko nuolat pūsti ilgiau nei 2 minutes. Smeigtuko ar popieriaus naudojimas gali būti naudingas, nes tai skatina vaiką daugiau bendradarbiauti tyrimo metu. Jei hiperventiliacija bus sėkminga, pacientui pasireikš traukuliai, kuriuos galima pamatyti kliniškai ir (arba) EEG. Yra tam tikrų įrodymų, kad neatvykimą lengviau išprovokuoti, kai žmogus sėdi.

Nebuvimo būseną sudaro apibendrinti nekonvulsiniai priepuoliai, kuriems būdinga sutrikusi sąmonė, ir periodiškai turi kitų apraiškų, tokių kaip automatizmas ar subtilus miokloninis, tonizuojantis, atoninis ar vegetatyviniai reiškiniai. Paprastai pacientai anksčiau yra diagnozavę generalizuotą epilepsiją. Neatvykimo būsena pasireiškia kaip nekonvulsinis priepuolis, trunkantis nuo pusvalandžio iki kelių dienų. Paprastai jis baigiasi spontaniškai ir staiga, tačiau diagnozavus jį reikia gydyti prieštraukuliniais vaistais.

Diagnostika

EEG yra pagrindinė diagnostikos priemonė, skirta įvertinti epilepsijos nebuvimą. Jei nėra vaikystėje, EEG atskleidžia dvišalius sinchroninius ir simetriškus 3 Hz spindulių bangos, kurios prasideda ir baigiasi staiga. Šios iškrovos kartais gali turėti didžiausią priekinę amplitudę arba prasidėti vienpusiais židinio pliūpsniais. 50% DAE išpuolių pradiniai pastebėti išmetimai turi tipišką bangą. Likę 50% gali rodyti vieną smaigalį, daugiasparnį arba netipinį, netaisyklingą, apibendrintą smaigalį ir bangą. Fonas normalus.

Netipiniai nebuvimo priepuoliai prasideda klastingiau ir nukrypsta, lėtesni smaigalių bangų paroksizmai (mažesni nei 3 Hz) ir nenormalus tarpvietinis fonas.

Neuropsichologiniai tyrimai parodė, kad pacientai, sergantys DAE, turi pažinimo trūkumų, ypač susijusių su dėmesiu, vykdomosiomis funkcijomis, žodine ir vizualine-erdvine atmintimi. Taip pat dažnai pranešama apie kalbos ir skaitymo sunkumus. Depresija, nerimas ir dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimas taip pat dažniau pasireiškė pacientams, sergantiems DAE.

Kadangi DAE yra apibendrinta epilepsija, vaizdavimo tyrimai paprastai neatliekami.

Naudojant JAE EEG, pastebimos 3–4 Hz generalizuotų smaigalių arba polispike bangų iškrovos paroksizmos.

Nesant būsenai, EEG rodo nuolatinius arba beveik nuolatinius apibendrintus 2–4 Hz dažnio bangos ar polispike bangas.

Gydymas

Etosuksimidas yra pirmosios eilės epilepsijos nebuvimo gydymas. 2010 m. Atsitiktinių imčių kontroliuojamas tyrimas, kuriame dalyvavo 446 vaikai, sergantys DAE, parodė, kad etosuksimidas ir valproinė rūgštis yra pranašesni už lamotriginą. Tačiau šiame tyrime priepuolių dažnis buvo mažas: 53% pacientų vartojo etosuksimidą, 58% vartojo valproinės rūgšties ir 29% pacientų vartojo lamotriginą. Valproinės rūgšties grupės dėmesys buvo žymiai mažesnis, palyginti su etosuksimido ir lamotrigino grupėmis. Dėl šios priežasties etosuksimidas yra tinkamiausias epilepsijos nebuvimo gydymas. Tyrimo metu nustatyta, kad tik ketvirtadalis vaikų, sergančių epilepsija be epilepsijos, turėjo traukulių dėl levetiracetamo. Nors leveteriacetamas yra veiksmingas, jis gali kontroliuoti epilepsijos nebuvimą, vartojant palyginti mažas dozes (paprastai mažiau nei 40 mg / kg per parą).

Dažniausias etosuksimido šalutinis poveikis yra pilvo skausmas ir pykinimas. Dėl šios priežasties etosuksimido reikia vartoti valgio metu. Kiti vaistai, kuriuos galima gydyti DAE, yra valproatas, lamotriginas ir topiramatas. Antrosios eilės vaistai, kurie gali būti naudojami kaip papildomas gydymas, yra valproinė rūgštis, zonisamidas ir levetiracetamas.

Svarbu pažymėti, kad kai kurie natrio kanalų blokatoriai, tokie kaip fenitoinas, karbamazepinas, gabapentinas, pregabalinas ir vigabatrinas, gali pabloginti nebuvimą.

Vaisingo amžiaus moterims, kurios nenaudoja kontracepcijos priemonių, neturėtų būti skiriama valproinė rūgštis; pageidaujamas agentas yra etosuksimidas.

Kai kurie ekspertai teigia, kad ketogeninė arba vidutinės grandinės trigliceridų dieta gali būti naudinga, tačiau nėra svarių įrodymų, patvirtinančių jų vartojimą.

Diferencinė diagnozė

Diferencinė dėmesio priepuolių diagnostika (vieno taško žvilgsnis) apima epilepsijos nebuvimas, židininiai priepuoliai su pakitusia sąmone ir neepilepsinis paroksizminis reiškiniai.

Fokalinė epilepsija su pakitusia sąmone (anksčiau vadinta kompleksine daline epilepsija) taip pat gali pasireikšti kaip elgesio sustojimas ir automatizmas. Tačiau šie priepuoliai dažniausiai būna rečiau nei nebuvimo priepuoliai. Pacientams gali pasireikšti generalizuoti traukuliai su židinine epilepsija. Automatizmų semiologija gali skirtis priklausomai nuo smegenų žievės srities, kurioje atsiranda traukuliai.

Tyrimas, kuriame buvo vertinami ne epilepsijos žvilgsnio priepuoliai, naudojant vaizdo EEG stebėjimą, parodė šiems epizodams dažnai būdingas visos veiklos nutraukimas, neaiški veido išraiška ir regėjimo fiksavimas vienu metu be mirksi. Kiekybiškai įvertinus įvykių trukmę, stebėjimo epizodai truko nuo 3 iki 74 sekundžių. Daugumai vaikų buvo sunku nustatyti renginio pradžią ir pabaigą. Dauguma tėvų negalėjo atgauti vaiko dėmesio, jei pamojo ranka prieš jį. Kitos energingesnės priemonės, pvz., Plojimai rankomis ar kiti garsūs garsai, sėkmingai sustabdė visų vaikų įvykius. Didelė dalis vaikų (41%) buvo neaktyvūs žvilgsnio pradžioje, o 18% vaikų žiūrėjo televizorių, kai prasidėjo traukuliai.

Tretinėje epilepsijos centre atliktų žemėlapių retrospektyvi apžvalga parodė, kad tarp 276 pacientų epilepsijos skyrių, kuriam reikėjo stebėti jų išvaizdos priepuolius kaip pagrindinį vaidmenį, turėjo tik 11 proc traukuliai. Todėl dauguma dėmesio priepuolių nėra epilepsijos pobūdžio. Kai pacientai gydo žvilgsnio priepuolius, gydytojai turi būti atsargūs ir neinformuoti tėvų ar kitų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų, kad šie epizodai yra „neatvykimai“, kol vertinimas nebus baigtas EEG. Minėtame tyrime buvo sukurta priemonė, leidžianti nustatyti išankstinę traukulių tikimybę vaikams, turintiems žvilgsnio priepuolius. Šis įrankis atsižvelgia į paciento kintamuosius, tokius kaip ankstesni EEG rezultatai, ankstesni prieštraukulinių vaistų ar psichinės sveikatos gydymo priemonių vartojimas ir trukmė traukuliai.

Prognozė

Įprasta vaikystės nebuvimo epilepsija atsiranda vaikystėje ir praeina paauglystėje. Traukulių nebuvimas pastebimas 57–74% pacientų. Pacientai, kuriems pasireiškė generalizuoti toniniai-kloniniai traukuliai, paprastai nereaguoja į pradinę etosuksimido monoterapiją ir nepasiekia ilgalaikės remisijos.

Atsitiktinio sužalojimo rizika neatvykimo metu, palyginti su kontroliniais, yra gerai žinoma. Kaip minėta anksčiau, šie pacientai turi problemų dėl dėmesio, vykdomosios funkcijos, žodinės ir vizualinės erdvinės atminties. Taip pat dažnai pranešama apie kalbos ir skaitymo sunkumus. Depresija, nerimas ir ADHD taip pat dažniau pasireiškė pacientams, sergantiems DAE.