Katapleksija: kas tai yra, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra katapleksija?

Katapleksija, fizinė savybė narkolepsija, kuriam būdingi trumpalaikiai savanoriško raumenų silpnumo epizodai, išprovokuoti stiprių emocijų. Subjektyvūs katapleksijos aprašymai gali padėti nustatyti narkolepsiją, nes ši savybė yra būdinga tik šiam sutrikimui. Deja, katapleksiją sunku atpažinti ir dažnai nepastebima. Nors tik 19% pacientų, kuriems diagnozuota narkolepsija, taip pat diagnozuojama katapleksija, manoma, kad maždaug 70% pacientų, sergančių narkolepsija, turi šį sutrikimą.

Simptomai ir požymiai

Katapleksija pasireiškia raumenų silpnumu, kuris gali svyruoti nuo subtilaus veido raumenų atsipalaidavimo iki visiško raumenų paralyžiaus su laikysenos žlugimu. Priepuoliai yra trumpi, dažniausiai trunkantys nuo kelių sekundžių iki kelių minučių ir dažniausiai apima žandikaulio nukritimą, kaklo silpnumą ir (arba) kelio išlinkimą. Net ir visiškai žlugus, žmonės paprastai gali išvengti traumų, nes išmoksta pastebėti artėjančios kataplektinės atakos pojūtį, o kritimas dažniausiai būna lėtas ir laipsniškas. Kalba gali būti neryški ir regėjimas gali sutrikti (

dviguba rega, nesugebėjimas susikaupti), tačiau klausa ir sąmoningumas išlieka normalūs.

Katapleksijos priepuoliai praeina savaime ir praeina be medicininės intervencijos. Jei žmogus patogiai atsilošia, jis gali tapti mieguistas, patirti hipnagogines haliucinacijas arba užmigti. Nors katapleksija pablogėja nuo nuovargio, ji skiriasi nuo narkoleptinių miego epizodų ir dažniausiai, bet ne visada, sukelia sunkią emocinės reakcijos, tokios kaip juokas, pyktis, netikėtumas, baimė ir sumišimas, arba staigus fizinis krūvis, ypač jei žmogus nustebęs. Vienas gerai žinomas to pavyzdys buvo reakcija į šuolį į tolį 1968 m. Medalininkas Bobas Beamonas, supratęs, kad daugiau nei 0,5 metro (beveik 2 pėdų) sumušė ankstesnį pasaulio rekordą, pargriuvo ant kelių ir supurtė visą kūną. Kataplektiniai priepuoliai kartais gali įvykti spontaniškai, be jokių konkrečių emocinių priežasčių.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Narkolepsija 1 tipas (istoriškai žinomas kaip narkolepsija su katapleksija) atsiranda dėl oreksino-A, peptidinio neuromediatoriaus, skatinančio budrumą, trūkumo. Yra beveik tobulas 1 tipo narkolepsijos ryšys su HLA-DQB1 * 06: 02, todėl atsiranda autoimuninė hipotezė, teigiama, kad varomoji jėga yra selektyvus oreksiną-A gaminančių neuronų sunaikinimas sutrikimas. Narkolepsija prasideda sezoniškai ir dažniausiai pasireiškia pavasarį, praėjusiais mėnesiais po viršutinių kvėpavimo takų infekcijos.

Antrojo tipo narkolepsija, kita vertus, yra susijusi su šoninių pagumburio pažeidimų atsiradimu. Retais atvejais pažeidimai, atsiradę dėl arterioveninių apsigimimų, smegenų kraujotakos sutrikimų, uždegiminiai procesai ir neoplazmos, sunaikina neuronus, gaminančius oreksiną-A. Verta paminėti, kad kiti neurologiniai sutrikimai būdingi žmonėms, kuriems išsivysto antrinė narkolepsija, nes pažeidimai dažniausiai neapsiriboja šoniniu pagumburiu.

Epidemiologija

Tikslus pacientų, sergančių narkolepsija Rusijoje, skaičius nežinomas. Jungtinėse Amerikos Valstijose narkolepsija serga 1 iš 2 000 žmonių, vienodai pasiskirstę tarp lyčių. Simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje; tačiau diagnozė dažnai vėluoja vidutiniškai 15 metų. Yra dvi narkolepsijos formos: 1 forma siejama su katapleksija, o 2 forma - ne. Jungtinėse Amerikos Valstijose 1 tipo narkolepsija serga 1–2 iš 4000 žmonių.

Patofiziologija

Be fizinių katapleksijos savybių, 1 tipo narkolepsija skiriasi nuo 2 tipo narkolepsijos molekuliniu lygmeniu. Pacientams, sergantiems 1 tipo narkolepsija, smegenų skysčio tyrimas rodo sumažėjusį oreksino-A, peptidinio neuromediatoriaus, skatinančio budrumą, kiekį. Neuronai, esantys šoninėje pagumburio dalyje, gamina oreksiną-A; jis pagerina šių neuromediatorių: dopamino, histamino, norepinefrino ir serotonino gamybą, dėl ko slopinamas REM miegas (REM). Intensyvios emocijos, perduodamos iš medialinės prefrontalinės žievės į migdolą, kartu su oreksino-A praradimu, sumažinti slopinančius REM miego signalus, galiausiai slopindami motorinius neuronus šonuose, o tai sukelia raumenų paralyžių ir katapleksija.

Diagnostika

Diagnozuojant katapleksijos narkolepsiją, būtina surinkti tikslią ir išsamią ligos istoriją. Gydytojas turėtų ištirti elgesį (pvz., Kofeino vartojimą, nepakankamą miegą, blogą miego higieną, tabako vartojimą ir kt.) Ir alternatyvias diagnozes (t. anemija, hipotirozė, obstrukcinė miego apnėja ir tt) per didelis dienos mieguistumas. Svarbu suprasti, kad pacientai, sergantys narkolepsija, gerai ilsisi po trumpo miego ar pakankamo nakties miego. miego, tačiau per kelias valandas po to atsiranda per didelio mieguistumo simptomai pabudimas. Be pernelyg didelio dienos mieguistumo, 1 tipo narkolepsija sergantiems pacientams pasireiškia REM miego sutrikimo simptomai (pvz., Katapleksija, hipnagoginės haliucinacijos ir. miego paralyžius).

Staigus raumenų silpnumo atsiradimas apibūdina katapleksiją. Šie epizodai yra laikini, trunkantys nuo sekundžių iki minučių ir juos sukelia stiprios emocijos. Kataplektines atakas dažniau sukelia teigiamos emocijos (pavyzdžiui, juokas, jaudulys ir pan.), nei neigiamas (t. y. pyktis, baimė, nusivylimas ir pan.), o juokas yra dažniausias priežastis. Visiškas ar dalinis savanoriškų raumenų paralyžius yra silpnumo, susijusio su katapleksija, priežastis; tačiau reikia pažymėti, kad šių priepuolių metu akių raumenys ir kvėpavimas neturi įtakos. Serotonerginių ir noradrenerginių nervų grandinių slopinimas leidžia visiškai ar iš dalies paralyžiuoti savanoriškus raumenis. Tačiau sąmonė nėra pažeista kataplektinių atakų metu, nes išlaikomi pabudimą skatinantys histaminerginiai signalai. Kataplektiniai priepuoliai paprastai išsivysto crescendo būdu, pirmiausia paveikiantys veido ir kaklo raumenis, o paskui pereinant prie kamieno ir galūnių raumenų. Fiziniai požymiai priklauso nuo kiekvieno epizodo sunkumo - nuo nukarusio veido ir neaiškios kalbos (daliniai traukuliai) iki žlugimo (visiški priepuoliai). Katapleksijos epizodai dažnai išsprendžiami per dvi minutes, o kenčiantys neturi ilgalaikių pasekmių.

Kelių miego vėlavimo testas (MSLT) dažnai atliekamas norint išmatuoti dienos mieguistumą.

Gydymas

Nors elgesio pokyčiai (pvz., Planuotas miegas, tinkamas nakties miegas) atlieka svarbų vaidmenį valdant per didelis dienos mieguistumas, susijęs su 1 tipo narkolepsija, katapleksijos gydymas yra tik farmakologinis. Terapijos trukmė neaiški, nes 1 tipo narkolepsija yra nepagydoma. Reikėtų paminėti, kad gydymo galimybės apima įvairius vaistų derinius, dažnai sudarančius individualų gydymą. Gydytojai gali naudoti Epworth mieguistumo skalę, kad galėtų stebėti atsaką į gydymą. Siekiant išsamumo, toliau pateikiamas 1 tipo narkolepsijos farmakologinis gydymas:

Norint sėkmingai gydyti pernelyg didelį mieguistumą dieną, dažnai reikia naudoti budrumo priemones, nes elgesio keitimas nesuteikia visiško palengvėjimo. Modafinilas (nuo 100 iki 400 mg per burną vieną kartą per dieną kiekvieną rytą) ir jo izoliuotas R-enantiomeras, armodafinilas (nuo 150 iki 250 mg geriami vieną kartą per dieną kiekvieną rytą), yra laikomi pirmosios eilės farmakologiniais preparatais, kuriais gydoma per daug dienos mieguistumas. Nors šių agentų veikimo mechanizmas nėra visiškai suprantamas, manoma, kad jų poveikis yra susijęs su dopaminerginių signalų stiprinimu slopinant dopamino reabsorbciją. 2019 metais JAV buvo patvirtinti dar du vaistai: Pitolysant ir Solriamphetol. Pitolizantas (nuo 8,9 iki 35,6 mg per burną vieną kartą per dieną kiekvieną rytą) yra atvirkštinis histamino-3 receptorių agonistas, ir solriamphetolis (75–300 mg per burną vieną kartą per dieną kiekvieną rytą) yra selektyvus reabsorbcijos inhibitorius dopamino / norepinefrino.

Sėkmingam katapleksijos gydymui reikia vartoti vaistus, slopinančius REM miegą. Šie vaistai padidina norepinefrino ir serotonino koncentraciją. Šie farmakologiniai preparatai yra laikomi pirmosios eilės vaistais katapleksijai gydyti: selektyvūs serotonino reabsorbcijos inhibitoriai (fluoksetinas nuo 10 iki 80 mg kiekvieną rytą) norepinefrinas (pailginto atpalaidavimo venlafaksinas 37,5-150 mg per burną vieną kartą per dieną kiekvieną rytą) ir tricikliai antidepresantai (klomipraminas 10-150 mg per burną) kasdien kiekvieną rytą). Gydytojai, kaip minėta anksčiau, turėtų atsižvelgti į šiuos dalykus:

• Tricikliai antidepresantai (TCA) nustojo būti naudojamas katapleksijai gydyti dėl jų anticholinerginio šalutinio poveikio (pvz. kliedesys, gleivinės sausumas, hipertermija, žarnyno nepraeinamumas, midriazė, tachikardija ir šlapimo susilaikymas). Be to, TCA perdozavimas gali sukelti toksiškumą: anticholinerginius simptomus, kardiotoksiškumą ir neurotoksiškumą. Kardiotoksiškumas apima uždelstą tarpskilvelinį laidumą (QRS pailgėjimą), dešinės ašies nuokrypį ir tachikardiją (anticholinerginį poveikį).
• Serotonino sindromas diagnozuota kliniškai pagal Hanterio kriterijus: serotoninerginio agento skyrimas indukuojamo klono sąlygomis su susijaudinimu ar prakaitavimu. Tai gali atsitikti, kai vienas serotoninerginis agentas vartojamas kaip nurodyta arba jo perteklius arba kai tuo pačiu metu geriami keli serotoninerginiai vaistai. Jo apraiškos yra susijusios su serotonino lygio padidėjimu centrinėje nervų sistemoje. Tipiškos apraiškos yra pakitusi psichinė būsena, padidėjęs autonominis aktyvumas ir neuromuskuliniai pokyčiai. Reikia labai atsargiai, kad tam pačiam pacientui nebūtų skiriami keli serotoninerginiai vaistai.

Šiuo metu katapleksijai ir per dideliam mieguistumui, susijusiam su narkolepsija, gydyti yra patvirtintas tik vienas vaistas: natrio oksibatas, gama hidroksibutirato natrio druska. Šio vaisto veikimo mechanizmas nežinomas; tačiau tai yra žinomas gama-aminosviesto rūgšties (GABA) metabolitas. Todėl manoma, kad jis veikia per GABA-B receptorius. Šis vaistas iš pradžių skiriamas prieš miegą, po 2,5-4 valandų ir yra reikšmingas druskos kiekis nuo 1100 mg iki 1640 mg, kai dozė yra veiksminga (nuo 6 iki 9 g naktį dviem priėmimas).

Prognozė

Siekiant palengvinti katapleksinės narkolepsijos diagnozę, pacientai turėtų turėti galimybę ginti savo interesus, tiksliai apibūdindami savo simptomus gydytojui. Nors narkolepsija yra nepagydoma neurologinė liga, yra gydymo būdų, kaip pašalinti simptomus. Pacientams, sergantiems narkolepsija ir katapleksija, yra daug individualių farmakologinių vaistų, skirtų tik simptominis katapleksijos ir per didelio dienos mieguistumo gydymas, išskyrus natrio oksibatą, kuris taikomas visiems narkolepsijos požymiams 1 tipas.

Komplikacijos

Sunkūs katapleksijos epizodai, sukeliantys visišką žlugimą, gali sukelti raumenų ir kaulų sistemos pažeidimus bei intrakranijinį kraujavimą. Veiksniai, lemiantys pasekmių sunkumą po kataplektinio kritimo, yra amžius, sudėtis Žemės paviršius, augimas, esama metabolinė kaulų liga ir aplinkiniai elementus.