Sturge-Weber sindromas: kas tai yra, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra Sturge-Weber sindromas?

Sturge-Weber sindromas (SShV arba Sturge-Weberio sindromas, encefalotrigeminalinė angiomatozė, nevoidinė amentija)-reta liga, kuriai būdingas portveino dėmių (liepsnojančių nevusų) susidarymas ant veido, neurologiniai sutrikimai ir akių sutrikimai, tokie kaip glaukoma. SSW gali būti laikomas ligų spektru, kai aukoms atsiranda sutrikimų, turinčių įtakos visoms trims šioms sistemoms (ty smegenims, odai ir akims) arba tik dviem ar tik vienai. Todėl specifiniai sutrikimo simptomai ir sunkumas gali labai skirtis. Sturge-Weberio sindromo simptomai paprastai būna gimimo metu (įgimti), tačiau ši būklė nėra paveldima arba atsiranda šeimose. Kai kurie simptomai gali pasireikšti tik suaugus. Sturge-Weberio sindromą sukelia somatinė mutacija GNAQ genas. Ši mutacija atsiranda atsitiktinai (atsitiktinai) be jokios žinomos priežasties.

Sturge-Weber sindromas gali būti klasifikuojamas kaip neurokutaninis sindromas arba viena iš phakomatozių. Neurokutaniniai sindromai arba phakomatosis yra bendri ligų, kurioms būdingi odos, smegenų ir nugaros smegenų, kaulų, o kartais ir kitų kūno organų augimai, terminai. Sturge-Weberio sindromo atveju šie augimai susideda iš nenormalių kraujagyslių.

Kai kurie leidiniai padalija Sturge-Weber sindromą į tris pagrindinius potipius. 1 tipą sudaro odos ir neurologiniai simptomai. Šie pacientai gali turėti glaukoma, O gal ir ne. 2 tipą sudaro odos simptomai ir galbūt glaukoma, tačiau nėra jokių neurologinių pažeidimų įrodymų. 3 tipas apima neurologinius pažeidimus, tačiau nėra odos sutrikimų. Glaukomos paprastai nėra. 3 tipo Sturge-Weber sindromas taip pat vadinamas izoliuotu neurologiniu tipu.

ženklai ir simptomai

Sturge-Weber sindromas yra labai įvairi liga. Kai kuriems pacientams gali atsirasti būdingų odos sutrikimų, bet ne neurologinių. Rečiau neurologiniai sutrikimai išsivysto be būdingų odos požymių. Todėl svarbu pažymėti, kad pacientams gali pasireikšti ne visi toliau aprašyti simptomai ir kad kiekvienas pacientas yra unikalus. Tėvai turėtų pasikalbėti su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie jų konkretų atvejį, susijusius simptomus ir bendrą prognozę.

- veido anomalija.

Įgimtas apgamas ant veido (uosto prievadas ar liepsnojantis nevus) dažnai yra labiausiai pastebimas pradinis simptomas. Šio apgamo spalva gali būti nuo šviesiai rausvos iki rausvos iki giliai violetinės (žr. Paveikslėlį). nuotrauka aukščiau). „Vyno“ dėmės dydis gali būti skirtingas. Paprastai pažeidžiamas bent vienas akies vokas ir (arba) kakta vienoje veido pusėje, tačiau abi veido pusės retai. Kai kuriems vaikams paveikta visa pusė vienos veido pusės. Kartais spalvos pasikeitimas gali šiek tiek išplisti į kitą veido pusę arba gali būti stipriai pažeistos abi veido pusės. Retais atvejais liepsnojantis nevus tęsiasi iki kamieno ir (arba) rankų. Gimimo ženklą, kuris būdingas Sturge-Weber sindromui, sukelia kapiliarų perteklius tiesiai po odos paviršiumi, pasiskirstęs trišakio nervo srityje. Kapiliarai yra mažos kraujagyslės, sudarančios ploną tinklą visame kūne, jungiančias arterijas ir venas, ir yra atsakingos už įvairių medžiagų, pavyzdžiui, deguonies, mainus tarp ląstelių ir audiniai. Jei neapdorotos, portveino dėmės su amžiumi gali patamsėti, sutirštėti ir gali susidaryti kraujo pūslės (pūslės), kurios gali sprogti ir sukelti spontanišką kraujavimas.

Nenormalios kraujagyslės, sudarančios apgamą, bus skirtingo dydžio, skersmens, pasiskirstymas ir gylis tarp vieno asmens kitam ir net iš vieno skirtingo paveikto asmens srityse. Tai reiškia, kad kiekvieno žmogaus liepsnojantis nevus yra unikalus ir gali būti labai skirtingas.

- Neurologiniai sutrikimai.

Pacientams, sergantiems Sturge-Weber sindromu, taip pat gali pasireikšti įvairūs neurologiniai sutrikimai. Neurologinio pažeidimo laipsnis gali labai skirtis. Neurologinius simptomus sukelia nenormalus smegenų paviršiaus kraujagyslių augimas (leptomeningealinės angiomos). Epilepsijos priepuoliai, kurie dažnai prasideda kūdikystėje ar vaikystėje, yra dažni. Epilepsijos spazmas dažniausiai būna vienpusis, priešingas „uosto uostui“, tačiau kartais paveikia abi kūno puses. Epilepsija dažnis ir intensyvumas gali skirtis, o kartais sunkumas ir dažnis blogėja su amžiumi. Žmonės taip pat gali patirti raumenų silpnumą ar paralyžių vienoje kūno pusėje (hemiparezė), dažniausiai pusėje priešais nevus. Kai kurie vaikai turi vystymosi sulėtėjimą ir protinį atsilikimą - nuo lengvų mokymosi sutrikimų iki sunkių pažinimo sutrikimų; kitų vaikų liga neturi įtakos intelektui ar pažinimui. Pažinimo sutrikimas būdingas pacientams, kuriems yra sunkių ar nekontroliuojamų traukulių.

Taip pat gali pasireikšti galvos skausmas, įskaitant migrenair regėjimo lauko defektai, tokie kaip regos praradimas pusėje vienos ar abiejų akių regėjimo lauko (hemianopsija). Yra rizika insultas, į insultą panašūs epizodai arba mini insultai (trumpalaikiai išeminiai priepuoliai). Į insultą panašūs epizodai gali būti susiję su laikinu (laikinu) pusės kūno silpnumu ar paralyžiumi bei regos lauko defektais. Elgesio problemos, tokios kaip dėmesio deficito sutrikimasnuotaikos sutrikimai ir prasti socialiniai įgūdžiai taip pat buvo pastebėti kai kuriems vaikams, ypač tiems, kurių pažinimo funkcija yra mažesnė ir traukulių dažnis didesnis.

- Akių sutrikimai.

Kai kurie kūdikiai gimsta su glaukomabūklė, kuriai būdingas padidėjęs akispūdis. Glaukoma dažniausiai pažeidžia akį toje pačioje veido pusėje, kaip ir uosto apgamas. Glaukoma gali pažeisti regos nervą - pagrindinį nervą, perduodantį signalus iš akies į smegenis, ir galiausiai sukelti laipsnišką regos praradimą. Ta pati akis taip pat gali išaugti, todėl atrodo, kad ji išsikiša iš orbitos arba ją padidina (buphthalmos).

Gali atsirasti kitų akių sutrikimų, įskaitant angiomų vystymąsi membranose, apimančiose vidinį vokų (junginės) sluoksnį kraujagyslės ir jungiamasis audinys (gyslainis) tarp akies baltumo ir tinklainės, taip pat skaidri membrana, uždengianti membraną (ragena). Pažeisto žmogaus akys gali būti dviejų skirtingų spalvų (pavyzdžiui, viena ruda ir viena mėlyna). Papildomi akių simptomai gali apimti nenormalų skysčio susikaupimą akies obuolyje, dėl kurio akies obuolys gali padidėti (hidroftalmas); galvos smegenų nervo, kuris perduoda šviesos signalus į smegenis, degeneracija (optinė atrofija); lęšių drumstimas ar nesutapimas; tinklainės dezinfekcija; juostelės, panašios į tinklainės kraujagysles (angioidinės juostelės); ir (arba) regėjimo praradimas dėl organinės regos žievės pažeidimo (žievės aklumas). Pacientai, turintys neurologinių sutrikimų, bet neturintys nevus, paprastai neturi regėjimo problemų.

- Endokrininiai sutrikimai.

Kai kurie taip pat turėjo endokrininės sistemos sutrikimų, įskaitant centrinę hipotirozę ir padidėjusią augimo hormono trūkumo riziką. Centrinis hipotirozė būdingas nepakankamas skydliaukės aktyvumas dėl nepakankamo skydliaukę stimuliuojančio hormono stimuliacijos sveikoje skydliaukėje. Centrinė hipotirozė sergant Sturge-Weber sindromu gali atsirasti vartojant prieštraukulinius vaistus.

Gali atsirasti papildomų simptomų, įskaitant neįprastai didelę galvą (makrocefalija), tam tikrų minkštųjų audinių, esančių po uosto prievadu, peraugimą (hipertrofiją) ir limfinę apsigimimai, kurie yra ne vėžiniai augliai, susidedantys iš skysčio pripildytų kanalų ar tarpų, kurie, kaip manoma, atsirado dėl nenormalaus limfinės sistemos vystymosi sistemas. Šie simptomai atitinka retą ligą, žinomą kaip Klippel-Trenone sindromas (SKT), ir dauguma vaikų, turinčių šiuos simptomus, priskiriami SKT. Mokslininkai nėra tikri, ar SSB ir SCT yra susiję sutrikimai, kurie sutampa, ar jie yra panašūs, bet skirtingi, reti sutrikimai.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Sturge-Weber sindromą sukelia somatinė geno mutacija GNAQ. Ši genetinė mutacija yra somatinė, nes atsiranda po embriono apvaisinimo; SSW atveju, greičiausiai ankstyvoje embriono vystymosi stadijoje. Pagal apibrėžimą somatinė mutacija gali atsirasti bet kurioje kūno ląstelėje, išskyrus reprodukcines ląsteles (spermą ir kiaušinius). Paveikti žmonės turės kai kurias ląsteles su normalia geno kopija ir kai kurias ląsteles su nenormaliu genu (mozaikos modelis). Tai galima pavadinti dviejų skirtingų ląstelių linijų buvimu organizme. Simptomų, susijusių su Sturge-Weberio sindromu, įvairovė iš dalies priklauso nuo sveikų ir nenormalių kūno ląstelių santykio ir paveiktų ląstelių tipų. Somatinės mutacijos nėra paveldimos ir neperduodamos vaikams. Mokslininkai mano, kad somatinės mutacijos GNAQ atsiranda atsitiktinai be jokios akivaizdžios priežasties (atsitiktinai).

Genai pateikia instrukcijas, kaip gaminti baltymus, kurie atlieka lemiamą vaidmenį daugelyje kūno funkcijų. Kai įvyksta genų mutacija, baltymų produktas gali būti netinkamai veikiantis, neveiksmingas arba jo visai nėra. Priklausomai nuo konkretaus baltymo funkcijų, jis gali paveikti daugelį organizmo sistemų. Genas GNAQ sukuria baltymą, žinomą kaip Gaq, kuris atlieka svarbų vaidmenį ląstelių veikloje, įskaitant kraujagyslių reguliavimą. Konkretus būdas, dėl kurio sutrinka Gaq funkcija žmonėms su Sturge-Weber sindromu, nėra visiškai suprantamas. Norint nustatyti tikslius pagrindinius mechanizmus, sukeliančius įvairius SSW simptomus, reikia atlikti daugiau tyrimų.

Kaip aptarta aukščiau, simptomus iš dalies sukelia nenormalus tam tikrų kraujagyslių vystymasis, augimas ir proliferacija. Šie kraujagyslių sutrikimai dažnai sukelia antrinį paveikto audinio poveikį, įskaitant deguonies trūkumą paveiktuose kūno audiniuose (hipoksiją), nepakankamą kraujo tiekimas į pažeistą vietą (išemija), pažeistų venų užsikimšimas (venų okliuzija), kraujo krešuliai (trombozė) ir (arba) audinių mirtis dėl deguonies trūkumo (širdies smūgis). Taip pat gali atsirasti pažeistų smegenų sričių kalcifikacija.

Genų mutacija GNAQ taip pat sukelia odos vėžio formą (melanoma), kuris veikia akį (uvealinė melanoma). Mutacijos GNAQ, susijęs su uvealine melanoma, veikia tam tikras ląsteles, žinomas kaip melanocitai. Žmonių, sergančių uvealine melanoma, mutacija atsiranda suaugus, o ne prieš gimimą, kaip žmonėms, sergantiems Sturge-Weber sindromu. Taigi, konkrečios dalyvaujančios ląstelės ir žmogaus amžius mutacijos metu GNAQ, yra labai svarbūs ir gali sukelti įvairius sutrikimus ar fizinius sutrikimus.

Paveiktos populiacijos

Encefalotrigeminalinė angiomatozė vienodai veikia vyrus ir moteris. Tikslus dažnis ir paplitimas nežinomi. Remiantis vienu skaičiavimu, dažnis yra 1 iš 20 000–50 000 naujagimių. Maždaug 3 iš 1000 kūdikių gimsta su liepsnojančiu nevu, tačiau tik apie 6% žmonių, turinčių apgamą ant veido, išsivysto su šia liga susiję neurologiniai sutrikimai. Rizika padidėja iki 26%, jei nevus yra ant kaktos, šventyklos ar viršutinio veido. Sindromas gali paveikti bet kokios rasės ar tautybės žmones.

Simptominiai sutrikimai

Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs į Sturge-Weberio sindromo simptomus. Palyginimai gali būti naudingi atliekant diferencinę diagnozę.

Klippel-Trenone sindromas (KLT) yra reta liga, pasireiškianti gimimo metu (įgimta) ir kuriai būdinga odos kapiliarų triada anomalijos (liepsnojantis nevus), limfos ir venų anomalijos kartu su kintamu minkštųjų audinių proliferacija (hipertrofija) ir kaulus. SKT dažniausiai pasireiškia apatinėse galūnėse, rečiau - viršutinėse galūnėse ir kamiene. SKT vienodai veikia vyrus ir moteris. Tiksli sutrikimo priežastis nežinoma.

Kiti sutrikimai, įtraukti į neurokutaninių sutrikimų ar faromatozės klasifikaciją, pvz gumbinė sklerozė, Hippel-Lindau liga, Wyburn-Mason sindromas ir neurofibromatozė gali turėti požymių ir simptomų, panašių į pastebėtus žmonėms, sergantiems Sturge-Weber sindromu. Papildomi sutrikimai, turintys panašių simptomų, yra II tipo Pascual-Castroviejo sindromas, Cobbo sindromas, Maffucci sindromas, Gorham-Stout sindromas ir Parkes-Weber sindromas.

Be to, kai kurių vaikų, sergančių megalencefalinių kapiliarų apsigimimų sindromu, simptomai sutampa su SSM. Tačiau daugumą megalencefalijos kapiliarų apsigimimų atvejų sukelia geno mutacijos PIK3CAo jei kyla abejonių, galima atlikti genetinį paveikto odos audinio tyrimą.

Diagnostika

Sturge-Weberio sindromo (STS) diagnozė grindžiama būdingų simptomų (pvz. liepsnojantys nevus), išsami paciento istorija, kruopštus klinikinis įvertinimas ir įvairūs specializuoti testai. Kūdikiui, turinčiam nevus, glaukomą, smegenų pažeidimo požymių ir neurologinių vaizdų, atitinkančių SSW diagnozę, diagnozė gali būti paprasta. Kūdikiams, kuriems yra apgamas, bet nėra neurologinių simptomų, diagnozuoti gali būti sunkiau.

- Klinikiniai tyrimai.

Neurologinėms komplikacijoms nustatyti ir įvertinti gali būti naudojami įvairūs vaizdo gavimo būdai, įskaitant kaukolės rentgeno spindulius arba magnetinio rezonanso tomografiją (MRT) naudojant gadolinį. Gadolinis yra kontrastinė medžiaga, naudojama skenavimo rezultatams pagerinti ir išsamesniems audinių, tokių kaip smegenys ar kraujagyslės, vaizdams gauti.

Kompiuterinė tomografija (CT) taip pat gali būti naudojama diagnozuoti Sturge-Weber sindromą. Vieno fotono emisijos kompiuterinė tomografija (SPECT), kuri yra specializuota apskaičiuota tomografija, padeda nustatyti paveiktas smegenų sritis, kurios gali būti nerodomos MRT ar įprastos KT. SPECT nuskaitymai gali būti naudojami kartu su kitais tyrimais, siekiant įvertinti įtariamų SSW sergančių pacientų smegenis.

Tradicinė angiografija kraujagyslių sveikatai ir funkcijai įvertinti paprastai nerekomenduojama asmenims, kuriems įtariamas SSW, tačiau kartais gali prireikti, kad būtų išvengta didelio kraujotakos greičio pažeidimo, pvz., arterioveninės ar arterioveninės. fistulės. Traukulių aktyvumui įvertinti ir lokalizuoti naudojama elektroencefalograma (EEG).

Pilnas oftalmologinis tyrimas gali atskleisti glaukomą ir kitus akių sutrikimus, galimai susijusius su Sturge-Weber sindromu. Dėl didelės glaukomos rizikos būtina reguliariai tikrinti akis, ypač kūdikiams ir mažiems vaikams. Tolesnis tyrimas turėtų būti tęsiamas iki pilnametystės, net jei vaikystėje rezultatai išliko normalūs.

Standartinės procedūros

Sturge-Weberio sindromo gydymas yra skirtas pašalinti konkrečius simptomus, atsirandančius kiekvienam asmeniui. Gydymui gali prireikti suderintų specialistų komandos pastangų. Pediatrams, neurologams, neurochirurgams, dermatologams, oftalmologams ir kitiems sveikatos priežiūros specialistams gali prireikti sistemingai ir išsamiai planuoti emocinio vaiko gydymą. Psichosocialinė parama taip pat svarbi visai šeimai.

Priepuoliams kontroliuoti naudojami prieštraukuliniai vaistai, o glaukomai gydyti - vaistai. Gali prireikti chirurgijos dėl glaukomos ar operacijos, kad būtų sustabdyti traukuliai, kurie kartojasi nepaisant vaistų.

Žmonėms paprastai skiriamos mažos aspirino dozės, nes tai gali sumažinti insulto riziką. Be to, aspirinas gali pagerinti kraujotaką smegenų srityse, esančiose po angiomomis. Tačiau nėra įrodymų, patvirtinančių aspirino veiksmingumą.

Gydymas lazeriu gali būti naudojamas apgamams pašalinti arba pašalinti. Šiuo metu atliekami tyrimai dėl beta blokatorių, tepamų ant odos.

Papildoma terapija apima fizinę raumenų silpnumo terapiją, specialų ugdymą vaikams, sergantiems vystymosi vėlavimas ar protinis atsilikimas, taip pat kiti medicininiai, socialiniai ar profesiniai paslaugos.

Prognozė

Sturge-Weberio sindromo simptomai su amžiumi blogėja. Tačiau daugumos sindromu sergančių žmonių simptomai yra lengvi ir nekelia pavojaus gyvybei. Ilgalaikė perspektyva skiriasi priklausomai nuo simptomų sunkumo ir nuo to, kaip galima kontroliuoti ir užkirsti kelią traukuliams ir glaukomai. Sunkesni traukuliai ankstyvame amžiuje yra susiję su padidėjusia protinio atsilikimo rizika. Suaugusieji, sergantys Sturge-Weber sindromu, gali turėti psichologinių problemų, dėl kurių reikia papildomos intervencijos.