Okey docs

Dauno sindromas

click fraud protection

Visais laikais, vaikai gimę su Dauno sindromu, tačiau pirmą kartą aprašė anglų gydytojas Dzhon Daun 1886 sindromas. Ir jau nuo šio sindromo paslaptis - papildoma keturiasdešimt septintasis chromosoma atidarytas 1959 metais, prancūzų genetikas Zherom Lezhenom. Ekstra chromosoma yra iš brendimo lytinių ląstelių pažeidimo rezultatas.Ši patologija nėra neįprasta. Vidutiniškai vienas atvejis 700 naujagimių, bet dėl ​​prenatalinė diagnostika gimimo vaikų su Dauno sindromu buvo sumažinta iki vieno atvejo vienam 1100 vaikų

sukelia

Priežastys nėra visiškai sukurta, bet gydytojai atnešė moterų kategoriją gresia:
- nėštumo pabaigoje( Amžiusmama su tiesioginio poveikio vaiko su Dauno sindromu gimimo, kaip 80% vaikų su šio sindromo gimsta moterims 35 - amžius)
- dvynių ar daugiau vaikų
- galima užsisakyti į senų žmonių su Dauno sindromu
- byląS renginių metu lytinių ląstelių ir nėštumo diagnozės

medicinos formavimo diagnozuoti Dauno sindromas buvimą ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Diagnozė apima atliekant bandymus( amniocentezę, chorioninio villus imtys kordocentezės), kurie padės nustatyti, ar ateitis priklauso nuo to, šio sindromo vaisių.Šio tyrimo ląstelės po mikroskopu ir skaičiuojamas nėštumas nustatyti chromosomų.Esmė slypi studijų chorioninis ląstelių - ateitis placentos ar vaisiaus epitelio ląstelių plūduriuojantys amniono skystį.Jei jis atsiranda vaisiaus keturiasdešimt septyni chromosomų ir trys iš jų 21, tada negimęs vaikas yra Dauno sindromas.

instagram viewer

Amniocentesis ir chorioninio villus atranka yra laikoma rizikinga apklausas. Moters gimdą administruoja medicinos priemones, kurios gali pažeisti gimdos, vaisiui sienos, sukelti persileidimą

Simptomai

Jie yra tokia unikali, kad ji yra painiojama su bet kuriuo kitu genetiniu sutrikimu neįmanoma. Vaikai su Dauno sindromu yra ne taip, kaip jų tėvai, bet jie panašūs vienas į kitą.Dauguma ligos simptomai yra pastebimas nuo gimimo ir augo su jais aiškiau pasireiškia.
- vienas iš simptomų - vėluoja protiniam ir fiziniam vystymuisi( žmonės su Dauno sindromu yra ties septynerių metų vaiko lygio)
- pažeidimas kaulų augimo( mažos augimo žmonių), raumenų hipotonija, iš pirštų
sutrumpinimo - būdingas pakrypęs akis, kyšančiųkalba, plokščias veidas ir kaklas
- Atitinka
širdies defektą - Keičia dermatoglifiki( "beždžionė" ar chetyrohpaltsevaya raukšlėtis ant delno)
- mažą galvą, trumpas kaklas ir deformuoti ausis
pažeidimas - REPROinduktyvumas funkcija

Gydymas

Kaip žinoma genetinės ligos negali būti traktuojami, bet gydyti galimas gretutinės ligos, nes vaikas su Dauno sindromu gimsta su visa krūva defektų.Po vaiko gimimo atliekamas medicininis patikrinimas siekiant patvirtinti diagnozę ir nustatyti susijusias problemas. Pediatras taktiškai antrą dieną laiku pranešti įtarta abiejų tėvų.Per šį laikotarpį, naujos tėvai ypač reikalinga psichologinė parama ir pagalba. Ir tik dvi - tris savaites tapti žinomas bandymo analizę siekiant nustatyti kariotipų - chromosomų rinkinį naujagimiui. Jei diagnozė patvirtinama, nuo pirmųjų dienų padeda vaikui prisitaikyti prie naujo gyvenimo ir gydytojai stebės vaiko vystymąsi ir ligų, būdingų šio sindromo atsiradimą.Turėtų laikytis gydytojo rekomendacijų ir pasiūlė perduoti bandymus. Aptikus įgimtų defektų atliekama operacija

perspektyvos

Vaiko raidos su Dauno sindromu priklauso nuo įgimtų veiksnių ir kaip elgtis su vaiku. Vaikai su šios patologijos stažuotojų, bet jie reikalauja daug dėmesio ir kantrybės į mokymosi procesą.
vaikams su šios patologijos yra labai nusilpusia imunine sistema. Jie yra taikomi įvairių infekcijų, plaučių uždegimo, dažnai kenčia nuo širdies ligų, Alzheimerio .Gyvenimo trukmė su Dauno sindromu išaugo iki penkiasdešimties ar daugiau metų.Daugelis žmonių susituokti. Vyrai dažniausiai bevaisių, bet moterys gali turėti vaikų.

Tricher Collins sindromas

Tricher Collins sindromas

Treacher Collinsas sindromas - tai yra grynai genetiškai sąlygota liga, kuri yra bendros š...

Skaityti Daugiau

Dandy Walker sindromas

Dandy Walker sindromas

Dandy-Walker sindromas - liga, kurią plėtros pagrindas yra keletas smegenų defektai, kurie...

Skaityti Daugiau

Gigantismas

Gigantismas

gigantizmas - liga, pasižyminti tokių klinikinių sindromas, kuri atsiranda dėl padidėjusio ga...

Skaityti Daugiau